Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi pembekuan darah, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan penggumpalan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, dan peningkatan bengkak. Faktor genetik dan persekitaran boleh mencetuskan perkembangan penyakit, oleh itu, anomali trombiofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan yang tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization vaskular, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
• perancangan kehamilan;
• komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
• penyakit onkologi dan sistemik;
• akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini diambil darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

• masa pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks prothrombin;
• masa trombosis;
• kepekatan fibrinogen;
• aktiviti fibrinolytic;
• masa pengimbangan semula diaktifkan;
• tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktiviti antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer dan lain-lain

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan yang berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mendedahkan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
• mutasi antithrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozygote;
• G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

• Mutasi tidak dikenalpasti.
• Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur yang diubah suai, jadi kebarangkalian manifestasi penyakitnya tinggi.
• Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Analisis penyahkodan polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Thrombophilia - apa itu? Risiko semasa kehamilan, jenis dan rawatan

Peralihan pantas pada halaman

Orang-orang yang jauh dari ubat-ubatan tahu sedikit tentang patologi darah. Terdapat pelbagai penyakit onkologi dan penyakit "diraja" - hemofilia. Walau bagaimanapun, senarai patologi darah ini tidak terhad. Selain itu, ramai yang boleh menjalani kehidupan tanpa menyedari bahawa mereka berisiko.

Thrombophilia - apa itu?

Thrombophilia bukan penyakit, bukan diagnosis, tetapi keadaan badan yang dicirikan oleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah. Sebenarnya, trombosis adalah akibat daripada trombophilia. Dan ini adalah penyakit, bukan kecenderungan.

Semasa evolusi selama berabad-abad dalam organisma hidup, termasuk manusia, ciri perlindungan yang unik muncul - hemostasis spontan (hemostasis). Terima kasih kepadanya, makhluk hidup dilindungi daripada kehilangan darah yang membawa maut dengan luka ringan dan sederhana. Dan ini adalah kebaikan sistem pembekuan darah.

Sebaliknya, proses pembentukan "penyumbatan" pelindung di dalam kapal mesti dikawal dan dihalang. Di sini antikoagulan datang untuk menyelamatkan.

Aktiviti normal sistem pembekuan seimbang dengan aktiviti antikoagulan. Walau bagaimanapun, apabila keseimbangan dinamik berubah, pelanggaran dalam sistem hemostasis berlaku. Salah satunya adalah trombophilia.

Keadaan patologi ini boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Trombophilia keturunan berkembang kerana mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor pembekuan atau antagonisnya. Bentuk yang diperolehi dikaitkan dengan keunikan gaya hidup dan kesihatan:

• oncopathology;
• diabetes;
• obesiti;
• kehamilan;
• status selepas bersalin dan pasca operasi;
• dehidrasi;
• patologi autoimun;
• kecacatan jantung;
• mengambil ubat tertentu (pil kontraseptif, glucocorticoids, estrogen);
• catheterization vein panjang.

Selalunya, trombophilia genetik dan faktor risiko di atas bertindih dan memicu trombosis. Walau bagaimanapun, dengan ketiadaan ciri-ciri membangkitkan trombosis yang dipertingkatkan, walaupun pada individu yang mempunyai kecenderungan keturunan mungkin tidak.

Thrombophilia sering asymptomatik - manifestasi yang berkaitan dengan trombosis yang maju dan ditentukan oleh penyetempatannya. Pembuluh darah yang mendalam pada kaki bawah biasanya terkena. Pada masa yang sama, bengkak, keletihan kaki, rasa pecah, sianosis atau kemerahan kulit diperhatikan.

Komplikasi yang berbahaya - thromboembolism - pemisahan bekuan darah, diikuti oleh penyumbatan kapal yang lebih kecil. Pada masa yang sama, iskemia atau tisu nekrosis berkembang disebabkan gangguan peredaran darah. Tromboembolisme pulmonari adalah keadaan fatal. Gejala-gejalanya adalah sakit dada akut, kejutan, takikardia, kehilangan kesedaran dan koma.

Gumpalan darah lebih sering terbentuk di urat. Di samping katil vaskular bahagian bawah kaki dan arteri pulmonari, urat mesenterik, portal, hepatik, buah pinggang, jarang urat bahagian atas dan otak boleh dipengaruhi.

Trombophilia keturunan - ciri-ciri

Sekiranya saudara-saudara terdekat darah pada usia muda didiagnosis dengan trombosis dan kembalinya, atau pesakit mengembangkan thrombophilia hormonal terhadap terapi penggantian hormon atau kontraseptif oral, masuk akal untuk tidak mengecualikan thrombophilia keturunan dengan melakukan analisis genetik. Ia dilakukan dengan kaedah PCR (reaksi rantai polimerase).

Kaedah ini memungkinkan untuk mengesan perubahan dalam gen yang mengawal proses hemostasis, dan membuat kesimpulan tentang kehadiran atau ketiadaan thrombophilia keturunan.

Kecenderungan genetik untuk peningkatan pembekuan darah dikaitkan dengan mutasi dominan. Seperti yang anda tahu, dalam setiap tubuh manusia semua gen hadir dalam kuantiti dua kali. Jika sekurang-kurangnya satu salinan dipengaruhi oleh mutasi dominan (bentuk heterozigot), keadaan patologi akan nyata.

Apabila kedua-dua gen diubah (bentuk homozigot), keterukan thrombosis dan keterukan akibatnya meningkat banyak kali.

Dalam thrombophilia keturunan, mutasi boleh menjejaskan dua kumpulan gen:

• bertanggungjawab untuk aktiviti faktor pembekuan;
• pengekodan sintesis antikoagulan.

Dalam kes pertama, perubahan menyebabkan aktiviti berlebihan dari senyawa pembekuan: faktor Leiden V dan prothrombin (faktor II). Mutasi ini muncul pada usia muda. Pada wanita, kehilangan kehamilan biasa dikaitkan dengan mereka.

Sekiranya gen untuk sintesis antikoagulan rosak, penurunan kepekatannya diperhatikan. Trombophilia keturunan dikaitkan dengan kekurangan protein C dan S, antitrombin III. Neonat Homozygous (dengan 2 gen yang cacat) mempunyai kadar kematian yang tinggi iaitu 90-100%. Bayi Heterozygous mengalami purpura fulminant, disertai oleh ulserasi kulit dan rupa bidang nekrosis di atasnya.

Di samping itu, trombophilia keturunan sering ditentukan oleh mutasi gen yang mengekodkan proses fisiologi lain.

Kecenderungan patologis pada pembentukan trombi dicatat dalam hiperhomokysteinemia kongenital, disfibrinogenemia, gangguan proses fibrinolisis (pemusnahan trombi).

Thrombophilia semasa kehamilan - adakah ia berbahaya?

Selalunya, trombosis berkembang pada latar belakang peningkatan beban pada badan. Keadaan stres seperti ini adalah kehamilan. Keadaan ini dalam kehidupan seorang wanita disertai dengan penstrukturan semula kolosal dalam fungsi semua organ dan sistem. Termasuk perubahan dalam komposisi darah.

Pemeliharaan, untuk melindungi ibu mengandung dari kehilangan darah yang berlebihan semasa bersalin, tubuh meningkatkan kepekatan faktor pembekuan. Keadaan ini meningkatkan risiko trombosis plasenta pada wanita dengan trombophilia keturunan 6 kali, dan boleh membawa kepada akibat seperti keguguran atau pengguguran pengguguran.

Yang paling berbahaya ialah tempoh 10 minggu. Sekiranya kejayaan ini berjaya diatasi, perlu diingatkan bahawa risiko trombosis akan meningkat lagi dalam trimester ke-3 kehamilan.

Dalam kes ini, buruh pramatang atau gangguan plasenta dengan pendarahan besar-besaran yang mengancam kehidupan ibu dan janin boleh berlaku. Pada kanak-kanak dalam tempoh pranatal, terdapat tanda-tanda penangguhan perkembangan dan kekurangan fetoplacental.

Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk melahirkan anak yang sihat dengan diagnosis thrombophilia. Wanita yang mempunyai kecenderungan keturunan sedemikian patut mengambil pendekatan yang bertanggungjawab terhadap perancangan kehamilan. Jika sejarah keguguran, pengguguran tidak dijangkiti, trombosis semasa mengambil ubat hormon, percubaan IVF yang tidak berjaya, atau seseorang dari saudara darah yang menderita ini, ibu hamil perlu diuji untuk trombophilia.

Ini adalah prosedur diagnostik yang mahal dan kompleks dan tidak ditunjukkan kepada semua orang, tetapi jika doktor menyarankan bahawa anda melakukannya, anda tidak harus menolak. Trombophilia yang dikendalikan oleh dadah memberikan peluang untuk menanggung dan melahirkan bayi yang kuat tanpa cacat perkembangan.

Walau bagaimanapun, kejayaan menjalani kehamilan seperti itu dalam pemerhatian yang teliti terhadap doktor untuk ibu masa depan dan pematuhannya yang ketat dengan semua cadangan perubatan.

Diagnosis ujian trombophilia +

Diagnosis trombophilia adalah proses pelbagai peringkat dan kompleks. Tujuannya adalah untuk mengenal pasti pautan tertentu yang boleh gagal, dan untuk menentukan keterukan keadaan patologi.

Walaupun ujian darah umum boleh mendorong pakar untuk idea thrombophilia mungkin dengan keputusan seperti:

• peningkatan kelikatan;
• peningkatan kepekatan sel darah merah dan platelet;
• peningkatan nisbah jumlah unsur yang terbentuk kepada jumlah plasma darah (peningkatan hematokrit);
• penurunan dalam ESR.

Cari di mana pautan masalah hemostasis, membolehkan penentuan makmal penunjuk seperti:

• indeks prothrombin;
• masa trombin;
• D-dimer;
• Petunjuk APTT (waktu tromboplastin diaktifkan) dan INR (nisbah normal antarabangsa);
• anti-Ha (penindasan faktor pembekuan Stewart-Prouer);
• protein C dan S;
• antithrombin III;
• pembekuan dan masa pendarahan;
• faktor VIII;
• kompleks fibrin-monomer larut;
• faktor von Willebrand;
• kalsium darah;
• masa pengimbangan semula plasma (diaktifkan);
• aktiviti fibrinolytic;
• lupus anticoagulant.

Senarai parameter yang akan ditentukan adalah luas, tetapi dalam setiap kes tertentu ahli hematologi menyerahkan kajian hanya beberapa ciri. Oleh itu, semasa kehamilan dan perancangannya, penting untuk mempunyai APTT, masa trombin dan indeks prothrombin, kandungan fibrinogen. Analisis yang sama dijalankan sebelum operasi.

Rawatan dengan antikoagulan memerlukan kawalan APTT, INR, anti-Xa. Jika anda mengesyaki sifat autoimun patologi - antikoagulan lupus, INR, APTT, indeks prothrombin, fibrinogen. Dan selepas trombosis urat, semua ujian yang sama, kecuali untuk penanda lupus, dan di samping itu, protein C dan S, D-dimer, faktor VIII dan homocysteine ​​diperiksa.

Jika disyaki kecenderungan keturunan oleh kaedah PCR mendedahkan penanda genetik thrombophilia:

1. Mutasi dalam gen protein antikoagulan C dan S;
2. Kecacatan yang menyebabkan kekurangan antitrombin III;
3. Mutasi Leiden;
4. Mutasi prothrombin (II);
5. Mutasi dalam gen reduktase methylenetetrahydrofolate;
6. Gen reseptor platelet yang rosak untuk glikoprotein IIIa;
7. Gen fibrinogen yang tidak normal.

Rawatan thrombophilia - ubat

Rawatan diagnosis trombophilia ditentukan oleh sebabnya. Jika keadaan patologi ditentukan secara genetik, pemulihan yang lengkap tidak dapat dicapai. Dalam kes ini, terapi penggantian digunakan.

Ia bertujuan untuk menambah faktor pembekuan yang hilang melalui suntikan atau transfusi plasma. Apabila hiperagregasi menunjukkan plasmapheresis dan plasma titisan.

Bentuk thrombophilia yang diperolehi dirawat dengan antikoagulan. Penunjuk untuk tujuan mereka adalah gabungan 3 atau lebih faktor risiko. Apabila trombophilia digunakan ubat yang sama seperti rawatan trombosis:

• aspirin;
• warfarin;
• chimes;
• pradaksa;
• heparin dan derivatifnya (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Orang-orang dengan trombophilia ditunjukkan menggunakan ubat-ubatan rakyat yang nipis darah. Halia, jus anggur segar, teh cranberry, buah kering, makanan laut sangat berguna. Lemak dan makanan goreng perlu dihapuskan daripada diet, kerana lipid dalam komposisinya akan menebal darah.

Apabila mengandung, pastikan anda memakai seluar dalam mampatan: stoking dan ketat. Ibu mengandung tidak sepatutnya mengabaikan terapi senaman, urut, berjalan perlahan atau berenang setiap hari.

Ramalan

Thrombophilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungannya. Jika anda mematuhi peraturan asas pencegahan, trombosis dan komplikasi yang berkaitan (thromboembolism, iskemia, serangan jantung, stroke) tidak akan berkembang.

Pertama sekali, anda perlu mengikuti prinsip pemakanan yang betul: termasuk sayur-sayuran segar, buah-buahan, buah beri, makanan laut, daging rendah lemak dan ikan, roti gandum dalam diet. Ia tidak perlu untuk membenarkan genangan darah dalam urat, yang menyumbang kepada gaya hidup yang tidak aktif.

Semua patologi kronik dan proses berjangkit akut hendaklah dirawat dengan segera atau disimpan di bawah kawalan. Terapi hormon sistematik dan terapi penggantian untuk thrombophilia melibatkan kajian tetap keupayaan pembekuan darah.

Thrombophilia bukan ayat. Sebaliknya, mengetahui organisma tertentu, seseorang yang cerdas yang mengambil berat tentang kesihatannya akan mengambil segala langkah yang mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa.

Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak merujuk kepada konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulasi sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Faktor antikoagulan ada untuk mengelakkan pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

• pada lelaki;
• pada orang lebih daripada 60;
• orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
• pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
• pada orang dengan kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
• pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan yang teruk, kecederaan dan pembedahan.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

1. Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
2. Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• kekurangan antitrombin III;
• faktor pembekuan anomali V (mutasi Leiden);
• anomali prothrombin G 202110A.

Kesemua kelainan kongenital ini mengakibatkan gangguan pembekuan.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir dengan mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Pemusnahan sel-sel ini menyebabkan pelepasan bahan-bahan aktif yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
2. Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah di dalam kapal terganggu. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa di dalam diabetes mellitus, tahap hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan kadar glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular seterusnya menimbulkan pembekuan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh kursus yang panjang dan peningkatan lancar dalam manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit dengan gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

1. Apabila gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
2. Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusik sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
3. Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak dapat dikawal, edema bahagian bawah kaki, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

• pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
• pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin parsial diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan membolehkan anda menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tahapnya akan dibangkitkan.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
3. Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok dan gaya hidup yang tidak aktif.
4. Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang membantu mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist melakukan rawatan phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan dianggap sama dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Bilakah ujian trombophilia ditetapkan dan apa yang dia boleh katakan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi sistem peredaran manusia, di mana terdapat risiko pembentukan trombus yang tinggi dalam struktur vaskular. Ini berlaku kerana proses hemostasis semulajadi terganggu, dan pembekuan darah meningkat dengan ketara. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan bila diperlukan, yang menimbulkan kemunculan pembekuan darah. Pada akhirnya, yang terakhir ini dapat berkembang di semua kapal dari tubuh manusia, yang menimbulkan patologi yang paling berbahaya.

Selalunya, disebabkan trombophilia, nekrosis tisu atau kekurangan vena kronik berkembang. Kesan yang lebih serius dari penyakit ini adalah kecederaan strok otak dan serangan jantung. Memandangkan ini, sebarang masalah dengan sistem kardiovaskular perlu dirawat dengan tahap tanggungjawab yang sesuai. Hari ini kita akan membincangkan tentang analisis thrombophilia, bagaimana ia dilakukan dan apakah normanya.

Bilakah analisa yang diberikan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelanggaran sistem pembekuan darah.

Thrombophilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang boleh difahami dari bahan yang dibentangkan sebelum ini. Dengan sifat penyakit ini tidak luar biasa dan jarang disebut. Sebagai peraturan, pesakit dengan trombophilia tidak tahu tentang perjalanannya sehingga trombosis bertambah buruk atau komplikasinya muncul.

Dengan mengambil kira keadaan ini, adalah penting untuk menyatakan keperluan pemeriksaan pencegahan badan untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam perubatan moden, terdapat beberapa pelantikan khas untuk trombophilia. Petunjuk utama termasuk:

• kehadiran patologi dalam saudara terdekat
• berlakunya penyakit trombosis dan komplikasi mereka
• memindahkan trombosis atau risiko kepada perkembangannya
• keperluan pembedahan yang boleh mencetuskan trombosis
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (hormon, pil kontraseptif, dan lain-lain)
• hakikat kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada dasarnya, terdapat sedikit tugasan untuk diagnostik. Walaupun demikian, perlunya pelaksanaannya boleh ditentukan oleh doktor profesional dan orang itu sendiri. Ulang, diagnostik pencegahan adalah penting untuk kehidupan yang panjang dan berkualiti tinggi.

Adakah saya memerlukan persiapan untuk kajian ini?

Darah untuk analisis harus diambil dari pembuluh darah cubital pagi pada perut kosong.

Ujian thrombophilia adalah ujian darah, di mana proses pembekuan diprovokasi oleh seorang diagnosis. Terdapat banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam mana-mana keadaan, intipati diagnosis seperti ini terletak pada pemeriksaan menyeluruh biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Selalunya cukup:

1. menderma darah pada waktu pagi
2. lakukan pada perut kosong
3. tidak merokok beberapa jam sebelum kajian
4. menolak alkohol dan makanan berlemak 1-2 hari sebelum koleksi biomaterial
5. menghapuskan tekanan fizikal dan psiko-emosi pada hari sebelum diagnosis

Di samping itu, adalah penting untuk memberi amaran kepada doktor tentang ubat-ubatan yang diambil, jika ada. Perlu diingat bahawa beberapa ubat meningkat atau, sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah. Untuk penyahkodan keputusan yang tepat, seorang diagnostik akan menyediakan sejarah penyakit. Oleh itu, kehadiran trombosis dan patologi yang sama secara tidak langsung menunjukkan thrombophilia.

Penyediaan yang dinyatakan di atas hanya soal ujian yang bertujuan mengenal pasti patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain badan, disertai dengan gangguan dalam kerja jantung atau saluran darah, sering ditetapkan diagnostik tambahan, juga memungkinkan untuk mengidentifikasi thrombophilia. Sememangnya, prosedur persediaan untuk kajian sedemikian mungkin mempunyai pembentukan tertentu. Jelaskan keperluan untuk latihan khusus harus langsung di diagnostik selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis Pemeriksaan Thrombophilia

Diagnosis trombophilia termasuk beberapa ujian.

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ujian asas thrombophilia dilakukan melalui ujian darah.

Dalam kebanyakan kes, untuk mengenalpasti patologi ini, dua jenis pemeriksaan dijalankan:

• Mengira jumlah darah lengkap, yang bertujuan mengenal pasti petunjuk asas keadaan biomaterial (tahap eritrosit, platelet, dan lain-lain).
• Ujian darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Selalunya, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif pengesanan trombophilia termasuk prosedur berikut:

• Coagulogram - kajian komprehensif mengenai darah vena manusia.
• APTTV - penciptaan keadaan buatan untuk pembekuan biomaterial.
• Penentuan indeks prothrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis yang tepat dari gangguan pembekuan.
• Kajian tindak balas bahan darah kepada pecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dan lain-lain) - langkah-langkah yang membolehkan menentukan punca masalah dengan pembekuan biomaterial.

Pada dasarnya, ujian thrombophilia selalu merupakan satu kajian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah untuk mengenal pasti masalah dengan hemostasis. Perubatan moden telah maju jauh, oleh itu, sangat mudah untuk mengenal pasti proses patologi dalam bahan darah.

Diagnosis trombophilia di institusi perubatan awam jarang berlaku. Sebagai peraturan, untuk penghantaran analisis yang sama orang harus alamat ke makmal berbayar dan pusat diagnostik. Kos penyelidikan dalam organisasi sedemikian bergantung kepada bagaimana kompleksnya.

Diagnosis patologi darah genetik

Ujian trombophilia genetik bertujuan untuk mengenal pasti polimorfisme gen

Jika trombophilia genetik disyaki, ujian darah yang menyeluruh dan sangat diperlukan. Kekhususan patologi jenis ini dikurangkan kepada hakikat bahawa mutasi dalam zat darah berlaku pada peringkat gen dan dipindahkan ke pesakit dengan cara keturunan. Ujian thrombophilia di atas hanya mendedahkan gangguan darah, tetapi tiada lesi kongenital.

Diagnosis yang tepat tentang trombophilia genetik memerlukan kajian tindak balas rantai polimerase (PCR). Diagnosis sedemikian adalah lebih global, kerana ia meneliti kedua-dua petunjuk spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya di peringkat gen.

Analisis pembentukan ini semestinya disertakan dengan ujian berikut:

• definisi mutasi Leiden;
• semak mutasi prothrombotik;
• pengesanan mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogens.

Kajian kumulatif struktur gen darah menunjukkan polimorfisme. Keadaan ini menimbulkan pelbagai variasi gen, yang salah dan menimbulkan gangguan dalam proses pembentukan darah. Ia adalah polimorfisme yang menunjukkan thrombophilia genetik, oleh itu ia sangat penting dalam mengenal pasti penyakit ini.

Analisis khusus spesies yang dianggap mempunyai satu matlamat - untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan pembekuan, sebagai peraturan, dikesan terlebih dahulu dan tidak memerlukan pengesahan. Malangnya, adalah mustahil untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pesakit dirawat sebagai terapi pemulihan terapi. Intipati ini bukan untuk menghilangkan punca masalah ini dengan pembekuan darah, tetapi untuk menghapuskan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan yang betul untuk rawatan, orang dengan trombophilia genetik tidak mengalami ketidakselesaan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Keputusan yang mungkin

Penyahkodan analisis yang terlibat dalam hematologi

Pelantikan ujian untuk trombophilia dan pembentukan khusus mereka dilakukan oleh banyak doktor: pakar bedah, ahli terapi umum, ahli phlebologist dan pakar lain. Walau bagaimanapun, menafsirkan hasil diagnostik sedemikian adalah prerogatif ahli hematologi. Hanya doktor ini mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang tepat. Juga, pakar hematologi sering menentukan kursus lanjut terapi untuk pesakit dan keseriusan penyakitnya.

Dalam keputusan analisis thrombophilia boleh didapati sejumlah besar penunjuk spesifik. Senarai akhir mereka bergantung pada jenis prosedur diagnostik dan makmal yang dilaksanakan dalam proses tersebut.

Memutuskan hasil kajian semacam itu bukan prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan, oleh itu ia harus selalu dilakukan oleh seorang doktor profesional. Sekurang-kurangnya, apabila membuat diagnosis, penting untuk dipertimbangkan:

• sejarah pesakit
• keadaannya pada masa kajian
• ciri-ciri kes tertentu (diambil oleh ubat yang diperiksa, jenis analisis, dan lain-lain)

Selepas penyahsulitan, hematologi membuat diagnosis yang tepat kepada pesakit dengan rasional untuk penemuan. Bergantung kepada keputusan diagnosis, pelantikan selanjutnya ditentukan untuk orang yang diperiksa. Sering kali, terapi trombophilia termasuk diet, ubat dan pelarasan gaya hidup. Kadang-kadang senarai preskripsi dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko thrombophilia

Thrombophilia boleh menyebabkan phlebothrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan sekali lagi memberi perhatian kepada fenomena thrombophilia. Telah dinyatakan di atas bahawa patologi ini adalah pelanggaran hemostasis dalam zat darah, yang memprovokasi pembekuan darah yang tidak betul.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi yang paling berbahaya.

Akibat thrombophilia yang agak tidak berbahaya dianggap sebagai:

1. trombosis yang berbeza-beza
2. masalah dengan struktur struktur vaskular
3. Kekurangan darah pelbagai jenis, membangkitkan nekrosis tisu

Akibat keadaan ini boleh menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Sering kali, thrombophilia membawa kepada serangan strok atau jantung, sudah tentu, jika tidak dirawat dengan betul dan dengan cara yang mencukupi.

Perhatian khusus terhadap masalah pembekuan darah adalah penting untuk memberi wanita hamil. Sejak dalam tempoh kehamilan, badan wanita berada di bawah tekanan yang luar biasa, pembentukan thrombus pada masa yang tertentu boleh berlaku pada bila-bila masa. Secara semulajadi, kehadiran thrombophilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kes klinikal, ketika seorang wanita hamil mengalami trombophilia, keguguran atau kelahiran prematur berlaku.

Memandangkan statistik yang sama, adalah lebih baik untuk ibu-ibu masa depan yang menderita penyakit tidak berisiko dan secara berkala diperiksa di klinik. Di samping itu, pendekatan komprehensif dan berkualiti tinggi terhadap rawatan thrombophilia, serta meminimumkan komplikasi potensi, adalah penting. Sebagai menunjukkan amalan, mengesan keadaan patologi membolehkan anda mengelakkan akibat yang paling teruk dari mana-mana gadis hamil.

Maklumat lanjut mengenai thrombocilia boleh didapati di dalam video:

Mungkin ini adalah peruntukan yang paling penting mengenai topik artikel hari ini berakhir. Thrombophilia adalah fenomena yang berbahaya, oleh itu, kehadirannya tidak boleh diterima. Hanya ujian tepat pada masanya, rawatan yang teratur dan pendekatan bersepadu untuk menyingkirkan penyakit ini boleh memberi jaminan maksimum dari segi ketiadaan komplikasi.

Jika tidak, akibat dari patologi adalah masalah masa, dan mereka boleh berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, bahan yang dibentangkan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menangani bahaya thrombophilia dan kaedah diagnosisnya. Saya berharap kesihatan anda dan rawatan yang berjaya semua penyakit, dan lebih baik - ketiadaan lengkap mereka!

Thrombophilia

Thrombophilia adalah perubahan dalam keseimbangan sistem pembekuan darah, yang ditunjukkan oleh kecenderungan meningkat kepada trombosis. Thrombophilia dicirikan oleh kursus lama dan manifestasi secara tiba-tiba komplikasi - phlebothrombosis, thromboembolism.

Fungsi utama sistem pembekuan darah adalah untuk mengekalkan keadaan cecair darah dan, jika perlu, pembentukan "palam hemostatic" apabila kapal rosak. Hemostasis tidak lebih daripada sekadar reaksi kimia di mana bahan-bahan yang disebut faktor pembekuan terlibat.

Proses trombosis dinamik dan bergantung kepada keadaan epitel dinding kapal, dinamika aliran darah dan komponen hemostatic darah. Sekiranya terdapat ketidakseimbangan di antara komponen-komponen ini, risiko kenaikan atau peningkatan tahap peningkatan trombosis.

Perlu diingat bahawa thrombophilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan thromboembolism, namun, pada pesakit dengan trombophilia, risiko trombosis peningkatan lokalisasi yang berlainan.

Pada orang yang menderita thrombophilia, terdapat peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan paras protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan untuk pembentukan massa trombosis dalam lumen dari vesel.

Sebabkan thrombophilia

Mana-mana orang mungkin mempunyai tanda-tanda thrombophilia, tetapi tahap manifestasi mereka akan berbeza-beza bergantung kepada kehadiran satu set faktor risiko untuk patologi ini. Baru-baru ini, terdapat peningkatan progresif dalam bilangan pesakit dengan bentuk trombophilia genetik dan diperolehi, yang dijelaskan oleh kemerosotan keadaan ekologi, diagnosis lewat dan rawatan patologi kronik, serta "penuaan" global penduduk.

Semua thrombophilia dibahagikan kepada dua kumpulan utama mengikut prinsip etiologi: keturunan dan diperolehi.

Faktor risiko keturunan untuk trombophilia termasuk: kekurangan antitrombin III, kekurangan prothrombin S dan C, mutasi faktor V dan prothrombin gen, disfibrinogenemia, lipoprotein darah tinggi, anemia sel sabit dan talasemia. Anomali vaskular kongenital juga harus dikaitkan dengan kumpulan ini, yang sering diiringi oleh peningkatan risiko trombosis.

Faktor-faktor yang diperolehi jarang menjadi punca utama trombophilia, tetapi apabila digabungkan, keadaan untuk pembentukan komplikasi thromboembolic dicipta. Kumpulan ini termasuk: catheterization veins yang berpanjangan, dehidrasi, disertai dengan polycythemia, penyakit sifat autoimun, kecacatan jantung, penyakit kanser yang memerlukan kemoterapi besar-besaran.

Yang penting dalam perkembangan trombophilia ialah usia pesakit. Jadi, walaupun dalam tempoh neonatal pada kanak-kanak, sistem aktiviti fibrinolytic tidak sempurna kerana kandungan antikoagulan semula jadi yang tidak mencukupi. Pada kanak-kanak yang lebih tua, kedudukan utama diduduki oleh catheterization sistem vena cava yang unggul di kalangan penyebab trombophilia. Pada masa dewasa, kadangkala satu faktor cukup untuk memulakan pembentukan bekuan darah.

Klasifikasi etiopathogenetik yang umum diterima oleh thrombophilia membezakan tiga jenis utama penyakit:

- trombophilia hematogenous, disebabkan perubahan dalam pembekuan, antikoagulasi dan sifat fibrinolitik darah;

- Trombophilia vaskular yang berkaitan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vasculitis);

- Trombofilia hemodinamik disebabkan oleh pelanggaran sistem peredaran darah.

Gejala Thrombophilia

Sering kali, orang yang menderita thrombophilia, tidak menunjukkan apa-apa aduan dan tidak melihat perubahan status kesihatan, kerana patologi ini dicirikan oleh tempoh kursus dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal. Kadang kala, tempoh gambar klinikal yang berkembang bermula beberapa tahun selepas trombophilia yang didiagnosis dengan parameter makmal.

Gejala klinikal yang terang muncul pada pesakit hanya apabila terdapat fakta pembentukan bekuan darah dan keparahan gejala bergantung kepada lokasi bekuan darah dan tahap halangan lumen kapal.

Gejala trombosis arteri yang disebabkan oleh penampilan gumpalan darah dalam lumen arteri katil arteri adalah: strok iskemia dan serangan kekurangan koronari akut pada orang muda, pelbagai keguguran dan kematian janin semasa pembentukan bekuan darah di lumen kapal plasenta.

Trombosis vena daripada kaki yang lebih rendah dicirikan oleh pelbagai manifestasi klinikal: rasa berat di bahagian bawah kaki, rupa kesakitan di kawasan kaki di unjuran bundle vaskular, diungkapkan pembengkakan kaki yang lebih rendah dan perubahan trophik pada kulit. Sekiranya trombus disetempat di dalam saluran mesenterik, maka terdapat tanda-tanda trombosis usus mesenterik: sakit pinggang akut tanpa penyetempatan jelas, loya, muntah dan kelemahan najis.

Trombosis urat hati ditunjukkan oleh rasa sakit yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang muntah, edema bahagian kaki yang lebih rendah dan dinding perut anterior, ascites dan hydrothorax (Budd-Chiari syndrome).

Oleh itu, akibat utama trombophilia termasuk: serangan jantung iskemia dan strok, trombosis pelbagai penyetempatan dan tromboembolisme pulmonari.

Thrombophilia keturunan

Trombophilia keturunan atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah, yang diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda thrombophilia yang diwariskan berlaku pada zaman kanak-kanak.

Trombophilia kongenital dicirikan oleh kehadiran dalam pesakit satu atau gen yang cacat yang menyebabkan gangguan dalam sistem hemostasis. Kanak-kanak boleh mewarisi gen thrombophilia yang cacat dari salah seorang ibu bapa. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen thrombophilia, maka kanak-kanak itu mungkin mempunyai pelanggaran berat terhadap sistem pembekuan darah.

Kekerapan kejadian thrombophilia genetik adalah purata 0.1-0.5% daripada keseluruhan populasi dan 1-8% di kalangan pesakit dengan tromboembolisme.

Bentuk berikut harus diperhatikan di kalangan thrombophilia keturunan:

- kekurangan antitrombin III yang ditentukan secara genetik, yang dicirikan oleh cara warisan autosomal yang dominan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang dominan, risiko kelahiran mati dalam keluarga sedemikian mencapai 90%. Kekerapan patologi ini adalah 0.3% dalam populasi;

- Kekurangan kongenital protein C dan S, diwariskan mengikut jenis dominan. Tanda-tanda thrombophilia berlaku dalam tempoh neonatal dalam bentuk purpura fulminant (penampilan ulser dan fokus pada nekrosis pada kulit), dan pada individu homozigot 100% kematian;

- kecacatan faktor Leiden dengan ketara meningkatkan risiko trombosis pada usia apa-apa, dan semasa kehamilan dianggap salah satu penyebab utama pengguguran;

- mutasi gen prothrombin adalah penyebab perkembangan trombophilia pada orang muda dan kemunculan tanda trombosis plasenta pada wanita hamil;

- hiperhomokysteinemia kongenital, disertai oleh kecacatan janin sistem saraf janin pada masa hadapan.

Thrombophilia semasa kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan trombosis dapat membawa anak yang sihat tanpa masalah, bagaimanapun, wanita tersebut berisiko untuk membina varises, phlebothrombosis dan komplikasi lain semasa mengandung.

Semasa tempoh kehamilan di dalam badan setiap wanita ada perubahan kompensasi yang besar, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang bertujuan untuk mengehadkan kehilangan darah pada masa penghantaran.

Walau bagaimanapun, statistik dunia membuktikan peranan utama trombophilia dalam pembangunan emboli pulmonari pada wanita hamil (50% daripada kes), manakala embolisme pulmonari merupakan punca utama kematian ibu.

Minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, apabila komplikasi muncul, dianggap sebagai tempoh kritikal bagi manifestasi tanda trombophilia pada wanita hamil.

Komplikasi utama thrombophilia semasa mengandung adalah:

- pelbagai keguguran pada kehamilan lewat;

- kelahiran mati pada trimester ketiga;

- Gangguan plasenta, disertai oleh pendarahan besar-besaran, yang mengancam nyawa ibu dan anak;

- ketinggalan dalam perkembangan janin, disebabkan oleh pemakanan yang tidak mencukupi, seperti dalam plasenta plasenta terdapat bekuan darah yang menghalang aliran darah yang normal;

Kriteria utama pemeriksaan tambahan terhadap seorang wanita hamil untuk kehadiran trombophilia genetik ialah:

- Kehadiran dalam sejarah saudara-mara episod trombophilia;

- Trombosis berulang bukan sahaja pada wanita hamil, tetapi juga di dalam keluarga terdekatnya;

- Preeklampsia awal, kematian mati dan keguguran berulang dalam sejarah.

Wanita yang mengalami bentuk trombophilia turun temurun dan merancang kehamilan perlu mematuhi beberapa aktiviti yang bertujuan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Keadaan pencegahan wajib seperti: pengubahsuaian gaya hidup (keengganan untuk mengangkat objek berat dan kerja yang berkaitan dengan kedudukan yang berpanjangan), normalisasi tingkah laku makan (pengecualian makanan berlemak dan pedas), penggunaan objek pakaian rajutan mampatan perubatan, terapi fizikal secara teratur.

Dengan diagnosis "thrombophilia" yang ditetapkan, bukan sahaja ahli ginekologi tetapi juga ahli genetik dengan pakar hematologi yang terlibat dalam mengubati wanita hamil. Selain terapi ubat, anda harus mengikut diet pemakanan khas. Sebagai makanan, keutamaan harus diberikan kepada makanan laut, buah-buahan kering dan halia, kerana ia menyumbang kepada penurunan pembekuan darah.

Pendekatan moden kepada pengurusan kehamilan, dibebani dengan trombophilia, menyiratkan penghantaran pramatang pada 36-37 minggu untuk mengelakkan komplikasi thromboembolic. Tertakluk kepada pematuhan semua cadangan doktor dan terapi profilaktik yang mencukupi, prognosis untuk thrombophilia semasa kehamilan boleh menggalakkan.

Analisis Thrombophilia

Kaedah utama untuk diagnosis thrombophilia adalah ujian darah. Darah untuk trombophilia diperiksa dalam dua peringkat. Peringkat pertama adalah pemeriksaan dan matlamat utamanya adalah pengesanan patologi dalam satu pautan tertentu sistem pembekuan melalui ujian darah yang tidak spesifik. Tahap kedua membolehkan kita membezakan dan menentukan masalah dengan kaedah analisis khusus.

Sudah semasa ujian saringan, bentuk thrombophilia berikut boleh ditentukan:

- Peningkatan kelikatan darah, hipertrombositosis dan peningkatan hematokrit menjadikannya mengesyaki bentuk hemorheologi thrombophilia;

- Penentuan tahap dan multidimensi von von Willebrand faktor, hiperthrombocytosis dan peningkatan kemampuan agregasi platelet menunjukkan kehadiran trombophilia dalam pesakit akibat pelanggaran hemostasis platelet;

- ujian saringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III yang dilakukan untuk mendiagnosis trombophilia disebabkan oleh kekurangan antikoagulan semula jadi utama;

- mengira masa lisin fibrin, menentukan masa pembekuan thrombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan untuk mengenal pasti trombophilia yang berkaitan dengan faktor pembekuan plasma terjejas;

- Ujian saringan seperti "ujian cuff", penentuan kekurangan pengaktif plasminogen tisu dan indeks overestimated inhibitornya, menghitung masa euglobulin lysis, membuat kemungkinan untuk menilai kehadiran thrombophilia disebabkan oleh pelanggaran sistem fibrinolisis;

- Kehadiran antikoagulan lupus menunjukkan thrombophilia autoimun.

Jika pesakit mempunyai petunjuk berikut, seseorang harus memikirkan kemungkinan perkembangan thrombophilia dan akibatnya dalam bentuk trombosis: erythrocytosis, polycythemia, penurunan ESR, peningkatan hematokrit, hyperthrombocytosis terasing. Di samping itu, perubahan terpencil dalam saiz dan bentuk sel darah merah boleh menyebabkan pembentukan thrombus.

Tanda-tanda mutlak untuk memeriksa pesakit tanda-tanda thrombophilia adalah: episod tromboembolisme pada usia muda, didiagnosis trombosis dari mesenteric vessels dan vessels otak, kehadiran gejala purpura pada bayi yang baru lahir, kehadiran trombosis pada keluarga terdekat, keguguran berulang dan perkembangan janin yang ketinggalan.

Rawatan thrombophilia

Pakar dari pelbagai bidang perubatan menangani pesakit dengan trombophilia - ahli hematologi berkaitan dengan kajian dan pembetulan perubahan komposisi darah, phlebologist merawat phlebothrombosis dan thrombophlebitis, dan jika tidak ada kesan daripada rawatan konservatif, teknik pembedahan rawatan berlaku ke hadapan.

Rawatan pesakit yang didiagnosis dengan trombophilia perlu menyeluruh dan individu. Pertama sekali, perlu mengambil kira mekanisme etiopathogenetik perkembangan thrombophilia, kerana tanpa membuang punca penyakit ini, mustahil untuk mencapai hasil yang baik dari rawatan. Sebagai tambahan kepada arahan patogenetik dalam rawatan, semua pesakit dirawat dengan skema yang diterima umum untuk rawatan trombosis dalam dos terapeutik dan profilaksis. Apabila trombophilia tidak diberi apa-apa terapi tertentu dan rawatan keadaan ini adalah serupa dengan trombosis.

Cadangan yang diterima umum untuk pengambilan makanan adalah: mengehadkan makanan goreng dan lemak, pengecualian lengkap makanan dengan kadar kolesterol tinggi (daging produk sampingan, daging lemak dan ikan, lemak haiwan). Sayur-sayuran segar, sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering perlu dimakan dalam kuantiti yang besar, yang menyumbang kepada penggunaan pesat lipoprotein berkepadatan rendah, menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik dalam lumen kapal-kapal.

Oleh itu, dengan trombophilia yang dikaitkan dengan perubahan hemorheologi dan polycythemia, hasil yang baik dicapai dengan menetapkan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali sehari, tablet Curantil 1 pada petang) dan memilih skim terapi antikoagulan individu (Warfarin 2.5 mg 1 kali sehari secara lisan). Teknik tambahan yang sesuai dalam keadaan ini adalah: hemodeliukation dan pendarahan terapeutik.

Petunjuk untuk pelantikan terapi antikoagulan ialah: kehadiran bekuan darah, disahkan oleh kaedah penyelidikan instrumental, gabungan lebih daripada tiga faktor risiko untuk trombosis, 6 minggu pertama selepas bersalin.

Bentuk thrombophilia, disebabkan kekurangan faktor pembekuan dan antitrombin III, perlu diganti dengan pemindahan sejumlah besar plasma beku segar (sehingga 900 ml sehari dengan cairan intravena), yang disarankan untuk bergabung dengan heparinisasi.

Thrombophilia hiperagular, disertai oleh kekurangan tajam komponen darah fibrinolytic (purpura trombositopenik, penyakit Moshkovich), perlu menggabungkan plasmapheresis dan pentadbiran jet-droplet plasma beku segar.

Dalam kes trombophilia keturunan kerana kekurangan kongenital antitrombin III, terapi penggantian datang ke tempat pertama dalam rawatan. Sebagai peraturan, dalam keadaan ini, terapi heparin tidak mempunyai hasil yang positif dan, sebaliknya, jika hemopreparasi diberikan bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik boleh diprovokasi. Dalam hal ini, pentadbiran ubat yang disyorkan mengandungi antithrombin III 3 jam selepas dos terakhir Heparin.

Keberkesanan terapi dipantau menggunakan ujian makmal. Oleh itu, hasil positif rawatan dianggap memanjangkan masa pembekuan sebanyak 3 kali.

Untuk menentukan dengan tepat dos plasma yang baru dibekukan atau segar diperlukan untuk infusi, perlu mengambil kira sejauh mana kekurangan antitrombin III dan bentuk klinikal thrombophilia. Dalam 2 hari pertama selepas trombosis besar lumen dari kapal besar, 400 ml plasma perlu disuntikkan tiga kali sehari, selepas itu ia harus dihidupkan untuk menyokong terapi penggantian - 400 ml sehari setiap hari yang lain.

Thrombophilia ringan, jika tiada faktor risiko untuk komplikasi thromboembolic, dirawat oleh gabungan penggunaan pentadbiran intravena 200 ml plasma lyophilized dan 5,000 IU Heparin 4 kali sehari subcutaneously. Analog plasma beku kering adalah plasma penderma kering, yang digunakan semasa ketiadaan yang pertama.

Pada masa ini, persiapan kompleks antitrombin III telah berjaya digunakan sebagai terapi penggantian, yang ditadbir secara intravena, setelah dibubarkan dalam larutan isotonik natrium klorida.

Dalam keadaan di mana terdapat tromboembolisme yang teruk diagnostically, ia menunjukkan penggunaan tidak hanya anticoagulants bertindak langsung, tetapi juga ubat fibrinolytic (Streptokinase 200,000 IU per jam untuk 6 jam pertama, dan kemudian 100,000 IU sejam diikuti oleh peralihan kepada titisan intravena Geparin 10 000 IU setiap satu). Kesan terbaik penggunaan terapi fibrinolytic boleh dicapai dengan mentadbir ubat secara langsung pada tahap kapal yang disekat menggunakan kateter dengan pemusnahan mekanikal secara serentak dari tromboembolus.

Sebagai rawatan prophylactic untuk pesakit yang mengidap trombophilia, sebelum menjalani operasi pembedahan, dan juga pada awal selepas bersalin, disarankan untuk melakukan transfusi profilaksis dosis plasma rendah (200 ml setiap 48 jam) dan pentadbiran subkutaneus sebanyak 5,000 Unit Heparin 2 kali sehari.

Pentadbiran Heparin terisolasi tanpa pentadbiran plasma bukan sahaja tidak berkesan, tetapi boleh memburukkan kekurangan antitrombin III.

Kompleks ejen terapeutik untuk rawatan thrombophilia juga termasuk ubat yang menguatkan dinding vaskular (Trental 10 ml 2 kali sehari secara intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara lisan).

Sebagai rawatan prophylactic dan sebagai tambahan kepada terapi ubat utama, semua pesakit dianjurkan untuk mengambil ubat tradisional. Produk utama yang mengurangkan aktiviti platelet adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang perlu dimakan setiap hari untuk setengah cawan 2 kali sehari.

Ejen penipisan darah yang baik adalah berwarna dari benih Sophora Jepun. Untuk penyediaannya, perlu menegaskan 100 g biji dalam 0.5 liter alkohol selama 2 minggu, kemudian ketegangan dan mengambil 20 tetes 3 kali sehari.