Sindrom leukosit malas

Leukopenia adalah patologi di mana jumlah leukosit dalam jumlah unit darah menurun, dan ia kurang daripada norma - 4.0 * 109 / l.

Dengan pembentukan darah normal, pengeluaran leukosit dari sumsum tulang ke darah periferal dapat terganggu, dan keadaan ini dipanggil sindrom leukosit malas.

Sebabnya

Faktor-faktor berikut boleh menyebabkan keluaran leukosit terjejas:

Kerosakan berkaitan genetik protein kontraksi. Selalunya ini disebabkan oleh kecacatan genetik protein kontraksi, sementara keupayaan actin untuk pempolimeran terjejas dan itulah sebabnya pergerakan neutrofil terganggu.
Kerosakan pada membran sel. Sebabnya boleh diperolehi dengan masa dan keturunannya dan ini disertai dengan penurunan keupayaan pelekat leukosit.
Kecacatan bekalan tenaga neutrofil. Dan ini adalah sebab penurunan dalam mobiliti mereka.

Dalam patogenesis "sindrom leukosit leukosit", mekanisme utama adalah pergerakan granulosit yang terhad dan keluar dari tulang sumsum.

Sindrom ini ditunjukkan oleh penurunan bilangan neutrofil yang matang dalam darah, dan di sumsum tulang jumlah mereka, sebaliknya, meningkat.

Jenis leukopenia

Terdapat leukopenia kongenital dan diperolehi. Bentuk keturunan adalah tetap dan berkala.

Leukopenia yang diperolehi oleh jenis penyakit dibahagikan kepada kronik dan akut. Bentuk kronik mempunyai tiga jenis:

Pengedaran semula. Dalam kes ini, leukosit dikekalkan dalam kapilari organ yang melebar seperti hati, usus dan paru-paru.
Imun. Ia muncul semasa penggunaan kerap antibiotik, ubat anti-radang atau antibakteria, dengan itu mengurangkan imuniti, dan leukosit menjadi tidak aktif.
Idiopatik. Ini adalah luka leukopenia yang paling jarang. Ia berjalan tanpa gejala tertentu, sumsum tulang tidak pecah.

Sindrom leukosit malas

Apakah leukositosis dan bagaimana ia berbahaya?

Apakah keadaan yang dianggap leukositosis
Jenis leukositosis
Sebabnya
Gejala
Rawatan
Apakah bahaya itu
Kesimpulannya

Leukositosis merujuk kepada peningkatan tahap mutlak leukosit dalam darah. Sel-sel ini melakukan fungsi perlindungan di dalam badan: mereka mempunyai keupayaan untuk mengenali agen yang berbahaya dan memusnahkannya. Leukositosis bukan penyakit, menurut ICD 10. Ia adalah tindak balas terhadap tindakan mana-mana faktor berbahaya. Ia mencerminkan proses patologi yang berlaku di dalam badan. Perubahan dalam tahap sel darah putih dianggap sebagai ciri diagnostik yang penting.

Apakah keadaan yang dianggap leukositosis?

Selama bertahun-tahun tidak berjaya bergelut dengan hipertensi?

Ketua Institut: "Anda akan kagum betapa mudahnya untuk menyembuhkan hipertensi dengan mengambilnya setiap hari.

Norma leukosit dalam darah - dari 4 hingga 8,8Х109 / liter untuk orang dewasa. Bagi kanak-kanak, angka ini berbeza, bergantung kepada umur:

untuk bayi baru lahir, ia adalah antara 9.4 hingga 32.2;
untuk haid - dari 9.2 hingga 13.8;
dari tahun ke tiga - dari 6 hingga 17.5;
dari 4 hingga 10 tahun - 6-11,4;
pada usia 20 - 4.5-10.

Mengenai leukositosis mereka mengatakan, jika tahap sel putih melebihi 10X10 / liter.

Jenis leukositosis

Terdapat beberapa bentuk sel darah putih: limfosit, monosit, neutrofil, basofil, dan eosinofil. Setiap spesies melakukan tugas tertentu. Dalam hal ini, lymphocytosis, monocytosis, basophilic, eosinophilic, leukocytosis neutrophilic terisolasi. Sel putih mungkin layak kerana perubahan dalam nisbah dalam formula leukosit, yang menunjukkan mana-mana yang lebih mudah terdedah kepada perubahan:

Untuk rawatan hipertensi, pembaca kami berjaya menggunakan ReCardio. Melihat populariti alat ini, kami memutuskan untuk menawarkannya kepada perhatian anda.
Baca lebih lanjut di sini...

neutrofil - 65%;
limfosit - 45%;
monosit - 9%;
eosinofil - 5%;
basofil - 1%.

Leukositosis Neutrofilik

Neutrophilia berlaku paling kerap daripada semua spesies. Disebabkan oleh penyakit ini, ia dipanggil leukositosis sejati. Ia boleh bertahan dari beberapa hari hingga beberapa minggu, bergantung pada jenis penyakit dan keterukan kursusnya.

Apabila leukocytosis neutrophilik meningkatkan pembebasan neutrofil ke dalam darah. Ini berlaku dalam penyakit radang, terutamanya sifat berjangkit, dan mabuk yang teruk. Penyebaran neutrofil yang intensif dari sumsum tulang diperhatikan dalam proses akut. Semasa mabuk, perubahan morfologi dalam neutrofil berlaku, seperti granulariti toksik.

Terdapat neutrophilia yang regeneratif dan degeneratif. Dalam kes pertama, semua jenis granulosit meningkat secara proporsional dengan pembebasan bentuk yang tidak matang ke dalam darah. Dalam bentuk degeneratif, terdapat perubahan dalam nisbah bentuk neutrofil yang berbeza: penurunan dalam nukleus yang tersegmentasi dengan kenaikan serentak pada teras tusuk, sementara perubahan dystrophik diperhatikan di dalam sel.

Leukocytosis neutrophilic benar disebabkan oleh pelbagai patologi, manakala di dalam darah, selain bentuk dewasa dan transisi, kelihatan muda dan letupan. Neurrophils muda dan letupan menunjukkan penyakit yang lebih teruk.

Neutrophilia sejati berlaku apabila kebuluran oksigen, hemolisis akut (pemusnahan sel darah merah), pendarahan.

Semasa melakukan senaman fizikal dan tekanan dari mana-mana punca dalam darah terdapat peningkatan tahap neutrofil - leukositosis transistor. Mana-mana gejala tidak hadir, berlangsung dari beberapa minit hingga beberapa jam.

Leukositosis limfositik

Tahap limfosit yang tinggi diperhatikan dalam hepatitis virus, batuk kokol, mononucleosis, sifilis, tuberkulosis, sarcoidosis, dll.

Eosinophilia

Tahap Eosinophil meningkat, sebagai peraturan, hanya dalam penyakit, termasuk:

asma bronkial;
periarteritis nodosa;
infiltrat pulmonari;
cacing kerosakan;
angioedema;
demam merah;
leukemia myeloid;
dermatosis;
limfogranulomatosis;
Sindrom Leffler.

Monocytosis

Peringkat monosit yang tinggi diperhatikan dalam proses septik, batuk kering, sifilis, brucellosis, typhus, penyakit tisu penyambung, kanser payudara dan ovari, dan malaria.

Basophilia

Pertumbuhan basophil adalah kejadian yang jarang berlaku. Ia diperhatikan semasa kehamilan, kolitis ulseratif, leukemia myeloid, myxedema.

Dalam kebanyakan penyakit, perubahan dalam nisbah pelbagai jenis leukosit sentiasa berlaku dalam darah. Pemerhatian proses itu memungkinkan untuk menilai keterukan kursus dan perkembangan patologi selanjutnya. Semasa penyakit, doktor perlu berurusan dengan jenis leukositosis yang berlainan. Perubahan dalam formula leukocyte mencerminkan proses keradangan.

Sebabnya

Peningkatan tahap darah sel putih boleh menjadi fisiologi dan patologi.

Leukositosis fisiologi berlaku pada orang yang sihat. Selalunya dicirikan oleh sedikit peningkatan dalam tahap sel putih. Diperhatikan dalam kes berikut:

Aktiviti fizikal. Leukositosis tersebut dipanggil myogenic. Peningkatan tahap sel putih dikaitkan dengan pengeluaran asid laktik badan semasa ketegangan otot.
Leukositosis makanan. Peningkatan sel darah putih dalam darah berlaku akibat makanan, terutamanya protein. Dalam kes ini, tahap leukosit berubah sedikit dan, selepas beberapa jam, kembali normal. Oleh kerana leukositosis makanan, darah mesti diberikan pada perut kosong.
Situasi tekanan, tekanan psiko-emosi (sakit teruk, kebimbangan, dan lain-lain)
Kesan suhu tinggi dan rendah.
Leukositosis pada wanita semasa kehamilan. Ia diperhatikan pada trimester kedua dan dikaitkan dengan perubahan hormon. Dalam tempoh ini, adalah penting untuk membezakan kenaikan leukosit semulajadi dari penyakit ini, jadi pemeriksaan tambahan mungkin diperlukan.
Leukositosis bayi baru lahir. Ini adalah tindak balas semula jadi badan. Oleh itu, sistem imun melindungi bayi daripada persekitaran baru dan kemungkinan jangkitan.
Pramutamu.
Leukositosis wanita yang bekerja. Boleh berlaku pada minggu pertama selepas kelahiran.

Membezakan leukositosis akut jangka panjang dan jangka fisiologi. Yang pertama diperhatikan pada wanita hamil, bayi baru lahir, wanita yang sedang bekerja dan dikaitkan dengan peningkatan fungsi kuman myeloid sumsum tulang.

Mekanisme pembangunan jangka pendek dijelaskan oleh pembebasan sel putih matang dari limpa dan sumsum tulang ke dalam aliran darah. Ia mempunyai watak redistributif, hilang dengan kehilangan sebab yang menyebabkannya.

Penyebab leukositosis patologi beragam dan disebabkan oleh penyakit dan keadaan berikut:

Penyakit berjangkit radang. Dalam sebarang proses, agen penyebabnya adalah bakteria, virus, kulat, protozoa, sistem imun bertindak balas dengan meningkatkan jumlah sel darah putih. Ini adalah penyebab leukositosis yang paling umum. Apabila bakteria masuk ke dalam badan, neutrofil meningkat, dan dalam kes jangkitan virus, limfosit.
Penyakit keradangan asal tidak berjangkit (lupus erythematosus sistemik, arthritis rheumatoid dan lain-lain).
Pembakaran parah dan kerosakan tisu yang lain.
Alahan. Apabila alergen memasuki badan, tahap basofil dan eosinofil meningkat.
Serangan jantung pelbagai organ.
Uremia.
Kehilangan darah yang ketara. Peningkatan tahap leukosit, serta sel-sel lain, berlaku akibat penurunan jumlah plasma.
Proses tumor malignan.
Koma diabetes.
Pembuangan limpa.
Penerimaan ubat-ubatan tertentu.

Gejala

Gejala leukositosis adalah tanda-tanda penyakit tertentu yang telah menyebabkan peningkatan dalam sel-sel putih. Dalam kes ini, anda boleh memanggil tanda umum penyakit keradangan:

demam, menggigil;
berpeluh;
nadi cepat;
kelemahan, kelesuan, keletihan;
kehilangan selera makan;
pengurangan berat badan;
sesak nafas, sesak nafas;
sakit di bahagian perut dan abdomen;
penglihatan kabur;
pening;
pengsan mungkin.

Ia tidak selalu boleh mengesyaki leukositosis kerana kesejahteraan. Ia hanya boleh dikesan semasa ujian darah.

Rawatan

Rawatan leukositosis bergantung kepada penyakit yang mendasari. Kaedah berikut biasanya digunakan:

antiviral, antiallergic, terapi antibakteria;
leukemia - kemoterapi, pemindahan tulang sumsum;
untuk pendarahan - pemindahan darah;
untuk luka bakar, serangan jantung - pemulihan tisu yang terjejas;
dengan uremia - detoksifikasi.

Apakah bahaya itu?

Leukocytosis ringan fisiologi tidak berbahaya. Ancaman adalah penyakit yang badannya bertindak balas dengan meningkatkan tahap leukosit. Dalam kes ini, adalah penting untuk menjalani peperiksaan lengkap untuk mengetahui sebab dan membuat diagnosis.

Kesimpulannya

Leukositosis adalah tindak balas badan terhadap proses fisiologi dan patologi tertentu. Dalam sebarang kes, anda perlu mengetahui sebab-sebab kejadiannya dan, jika perlu, mula merawat penyakit yang dikesan.

Capozid dari tekanan

1 Pada tekanan apakah kecekapan dijaga?
- 1.1 Komposisi dan sifat
2 Indikasi
3 Arahan untuk kegunaan "Capozide"
4 Sekatan ke atas penggunaan
5 Kesan sampingan
6 Keserasian
7 ubat yang serupa
8 Penyimpanan dan penjualan

Dadah "Capozid" direka untuk mengurangkan tekanan tinggi. Tindakannya adalah untuk mengembangkan arteri dan dengan penggunaan yang berpanjangan - mengurangkan pengagregatan platelet. Penggunaan ubat hanya boleh diresepkan oleh doktor dan selepas membaca arahan untuk digunakan. Sekiranya tidak, gejala-gejala buruk akan meningkat dengan ketara.

Pada tekanan apakah kecekapan yang dipastikan?

Komposisi dan sifat

"Capozid" dihasilkan dalam bentuk tablet yang terdiri daripada 2 komponen aktif sekaligus:

Captopril - mengembalikan nada dinding vaskular dan menormalkan aliran darah;
hydrochlorothiazide - mempamerkan kesan hipotensi diuretik dan ringan.

Mengandungi "Capozid" dan excipients, iaitu:

kanji jagung, kelikatan yang semakin meningkat;
asid stearat dan magnesium stearate, bertindak sebagai penstabil;
MCC (selulosa microcrystalline), menormalkan proses pencernaan;
laktosa - pemanis.

Kembali ke jadual kandungan

Petunjuk

Adalah dinasihatkan untuk menggunakan "Capozid" pada tekanan tinggi, kerana kesan farmakologi ubat ini bertujuan untuk mengurangkan tekanan darah kepada nilai normalnya. Ubat mempunyai kesan diuretik kekuatan sederhana, tanpa menjejaskan keadaan asid-asas.

Kembali ke jadual kandungan

Arahan untuk kegunaan "Capozid"

Dosis "Capozide" hanya ditentukan oleh pakar dalam bidang, berdasarkan hasil pemeriksaan diagnostik pesakit dan keparahan penyakit.

Ambil 1 tablet sehari, satu jam sebelum makan.

Menurut arahan, adalah perlu mengambil tablet "Capozid" satu jam sebelum makan, 1 unit sehari. Ubat ini tidak dimaksudkan untuk rawatan jangka panjang, tetapi digunakan sebagai sebahagian daripada terapi gabungan. Kadang-kadang, pentadbiran ubat yang dimaksudkan dapat menurunkan tekanan darah secara berlebihan, terutama pada pasien dengan gangguan otot jantung dan otot jantung.

Kembali ke jadual kandungan

Sekatan ke atas penggunaan

Adalah perlu untuk menolak rawatan masalah tekanan tinggi dengan penyediaan farmaseutikal "Capozid" pada pesakit yang telah didiagnosis dengan patologi berikut:

tekanan darah rendah;
tahap kegagalan ventrikel kiri;
stenosis injap mitral;
kegagalan jantung kronik;
palpitasi jantung;
stenosis aorta;
kerosakan buah pinggang yang teruk;
Sindrom Conn;
tempoh selepas pemindahan buah pinggang;
koma hepatik;
hipersensitiviti kepada komponen ubat.

Ia tidak disyorkan untuk menggunakan "Capozide" untuk wanita yang membawa anak, ibu dan pesakit yang menyusukan dan pesakit di bawah umur 18 tahun. Dengan berhati-hati yang melampau dan di bawah pengawasan berterusan doktor yang hadir harus minum ubat untuk hipovolemia, hiperkalsemia, gout dan hiponatremia. Di samping itu, "Capozid" dari tekanan darah tinggi boleh merosakkan pesakit lebih tua daripada 65 tahun.

Kembali ke jadual kandungan

Kesan sampingan

Jika "Caposid" digunakan secara salah atau atas sebab lain, pelbagai kesan negatif boleh berlaku, yang diterangkan secara terperinci dalam jadual:

Sindrom leukocyte "malas" Miller

Set kecacatan keturunan dalam fungsi granulosit neutrophil. Patogenesis sindrom Miller leukosit "malas". Faktor-faktor yang membawa kepada pembebasan sel darah putih yang matang dari sumsum tulang. Penyakit yang dikaitkan dengan sindrom leukosit "malas".

Hantar kerja yang baik dalam asas pengetahuan adalah mudah. Gunakan borang di bawah.

Pelajar, pelajar siswazah, saintis muda yang menggunakan asas pengetahuan dalam kajian dan kerja mereka akan sangat berterima kasih kepada anda.

Dihantar pada http://www.allbest.ru/

SYNDROME LEUKOCYTES MILLER "LAZY"

sindrom leukosit leukosit

Baru-baru ini, Miller dan Oski menyifatkan sindrom baru di mana neutropenia periferi dalam adalah disebabkan oleh mobiliti neutrofil yang terjejas, yang menghalang mereka daripada meninggalkan sumsum tulang dan berpindah ke penyakit jangkitan.

Sindrom leukosit leukocyte Miller adalah gabungan kecacatan keturunan dalam fungsi granulosit neutropilik:

· Kurangnya aktiviti penghijrahan (keterlambatan chemotaxis)

· Keamatan fagositosis yang dikurangkan (chemotaxis lambat dan phagocytosis yang lambat adalah hasil daripada disfungsi sitoskeleton, yang memastikan pergerakan sel dan fagositosis)

· Kurangnya fungsi bakteria, terutamanya disebabkan oleh kecacatan mekanisme oksigen.

Dalam seorang gadis 2 tahun dan pada lelaki 5 tahun, bilangan granulosit mutlak masing-masing 135 dan 170 dalam 1 mm3 dalam keadaan normal sum-sum tulang. Mereka mengalami stomatitis berulang, gingivitis, otitis media, dan demam lembap dengan demam rendah. Reaksi yang lemah terhadap suntikan bakteria pyrogen menunjukkan pelepasan terjejas sum-sum tulang "sel-sel tersebar". Ujian in vitro menunjukkan pergerakan granulosit neutrophil yang rawak dan tidak rawak (chemotactic) yang lemah. Aktiviti phagocytic dan bactericidal adalah normal. Oleh itu, diandaikan bahawa bentuk ini adalah kecacatan fungsi neutrophil utama yang tidak digambarkan sebelum ini, mungkin disebabkan oleh kecacatan pada membran sel-sel yang tersegra.

Dalam patogenesis "sindrom leukosit leukosit", mekanisme utama adalah pergerakan granulosit yang terhad dan keluar dari tulang sumsum.

Beberapa faktor boleh menyebabkan pembebanan leukosit yang lemah dari sumsum tulang. Pertama, ini mungkin disebabkan kecacatan genetik yang ditentukan oleh protein kontraksi, khususnya, pelanggaran keupayaan actin untuk polimerisasi, yang ditunjukkan dalam pelanggaran aktiviti motor neutrofil. Kedua, penindasan penghijrahan neutrophil boleh mengakibatkan kerosakan pada membran sel sifat keturunan atau diperolehi, disertai dengan penurunan kemampuan pelekat, keupayaan sel darah putih untuk bertindak balas terhadap rangsangan chemotactic. Dan, akhirnya, penyebab penurunan mobiliti neutrofil mungkin kecacatan dalam bekalan tenaga mereka.

Adalah diandaikan bahawa dalam kes "sindrom leukosit leukosit" terdapat kecacatan dalam membran sel, keadaan biasa yang diperlukan bagi setiap jenis pergerakan. Gangguan membran sel neutrofil sumsum tulang pada pesakit dengan sindrom "sel darah putih malas", boleh ditunjukkan untuk melambatkan kemasukan mereka ke foci keradangan (ujian tetingkap kulit).

Sindrom "leukosit malas" digabungkan dengan kekurangan kongenital fungsi pankreas exocrine dipanggil penyakit Schwamhman (Shwemkman), dengan albinisme penuh - penyakit Chedac-Higashi (dalam sitoplasma neutrofil, makrofaj, monosit dan limfosit, corak pola dan corak. dalam melanosit, agregasi patologi melanosom berlaku, yang mendasari albinisme).

Dihantar pada Allbest.ru

Dokumen yang serupa

Analisis sel darah: erythrocytes, leukosit, platelet. Hemoglobin dan fungsinya dalam badan. Granulosit, monosit dan limfosit sebagai penyusun leukosit. Patologi dalam komposisi darah, pengaruh mereka terhadap fungsi tubuh manusia.

abstrak [31.4 K], ditambah pada 10/06/2008

Periodisasi seseorang. Hematopoiesis dalam embriogenesis. Perubahan kepekatan sel darah merah, leukosit, limfosit dan platelet dengan usia. Kelebihan spesifik dan kelikatan darah bayi yang baru lahir dan orang tua. Klasifikasi dan terma perkembangan leukosit.

persembahan [190,8 K], ditambah pada 05/26/2016

Perbezaan dalam mekanisme pembentukan exudates dan transudates. Output leukosit dalam tisu meradang. Peranan neutrofil dalam wabak keradangan. Perangsang dan perencat percambahan. Mekanisme meningkatkan kebolehtelapan dinding kapilari. Peranan sistem endokrin.

abstrak [14,7 K], ditambah pada 13.04.2009

Faktor eksogen dan endogen, patogenesis keradangan. Gangguan metabolik dalam wabak keradangan. Perubahan fizikal dan kimia dalam badan. Kajian mekanisme eksudasi. Proliferasi sel dan penghijrahan leukosit. Plasma mediator keradangan.

persembahan [437.1 K], ditambah pada 10/18/2013

Mekanisme pembangunan leukopenia: perencatan leukopoiesis dalam sumsum tulang, peningkatan pemusnahan leukosit. Mekanisme utama agranulocytosis. Leukositosis fisiologi. Reaksi leukemoid. Sindrom hemorrhagic - pendarahan. Leukemia limfoblastik akut.

persembahan [750,1 K], ditambah pada 04.11.2013

Reaktiviti - asas fungsi perlindungan badan. Penyebab faktor patogenik. Mekanisme selular dan humoral yang memberikan reaksi tertentu (imuniti). Peraturan pembentukan darah oleh makrofaj. Patofisiologi basofil dan eosinofil.

persembahan [1,2 M], ditambah pada 08.29.2013

Kajian komposisi sel darah: sel darah merah, leukosit, platelet. Struktur, sifat fizikal dan kimia, fungsi darah. Bahan aktif fisiologi yang terlibat dalam pembekuan darah dan plasma. Kadar pemendapan ermitrosit.

kertas panjang [146,8 K], ditambah pada 12/26/2013

Fungsi darah adalah tisu cecair sistem vertebrata kardiovaskular. Komposisi dan elemen berbentuknya. Pembentukan sel darah merah, jenis patologi. Bidang utama tindakan leukosit. Limfosit adalah sel utama sistem imun. Perubahan darah berkaitan dengan usia.

persembahan [2,3 M], tambah 10/14/2015

Fungsi, komposisi dan unsur-unsur membentuk darah. Ciri-ciri, pembentukan dan patologi sel darah merah. Jenis dan skop utama leukosit. Sel-sel utama sistem kekebalan tubuh: eosinofil, monosit, limfosit, platelet. Perubahan darah berkaitan dengan usia.

persembahan [897.9 K], tambah 04/30/2014

Penentuan petunjuk antropometri dan indeks ketinggian berat badan pelajar. Faktor-faktor selular dan humoral terhadap rintangan nonspesifik terhadap organisma. Ciri-ciri morfologi leukosit. Perubahan fisiologi dalam sistem darah semasa latihan.

kertas panjang [43,6 K], tambah 03/24/2015

Kerja-kerja di arkib direka dengan indah mengikut keperluan universiti dan mengandungi lukisan, gambar rajah, formula, dll.
Fail PPT, PPTX dan PDF hanya dipaparkan dalam arkib.
Kami mengesyorkan untuk memuat turun kerja.

Sindrom Leukocyte Lazy

Miller's "sindrom leukocyte malas"

Sindrom leukosit leukocyte Miller adalah gabungan kecacatan keturunan dalam fungsi granulosit neutropilik:

Ketidakseimbangan aktiviti penghijrahan (keterlambatan chemotaxis)

Fagositosis berkurang (chemotaxis perlahan dan fagositosis yang lambat adalah hasil daripada disfungsi sitoskeleton, yang menyediakan pergerakan sel dan fagositosis)

Kekurangan fungsi bakteria, terutamanya disebabkan oleh kecacatan mekanisme oksigen.

Sindrom "leukocyte malas" dalam kombinasi dengan kekurangan kongenital fungsi eksokrin pankreas dipanggil penyakit Shvahmana (Shvekmana) dengan albinism lengkap - penyakit Chedyaka-Higashi (dalam penyakit ini dalam sitoplasma neutrofil, makrofaj, monosit dan limfosit dikesan granul azurophilic gergasi dan melanosit terdapat penggabungan patologi melanos, yang merupakan asas albinisme).

Kecacatan fizik enzim dan sitoskeleton

Di samping itu, kecacatan fedokimia fizikal dan gangguan selektif dalam fungsi unsur sitoskeleton dijelaskan:

Kekurangan utama myeloperoxidase dan enzim lain

Kecacatan polimerisasi aktin utama

Kekurangan utama myeloperoxidase granulocytes neutrophil dan monosit / makrofaj diwarisi dengan cara reses autosomal. Pada masa yang sama, tiada metabolit oksigen aktif (terutamanya hidroksil radikal) dan sebatian yang mengandungi halo disintesis daripada hidrogen peroksida. Granulosit Eosinophilic tidak terjejas. Manifestasi klinikal penyakit itu sesuai dengan penyakit granulomatous kronik kanak-kanak, tetapi mereka jauh lebih sukar, karena fagosit tidak kehilangan kemampuan mereka untuk membentuk hidrogen peroksida. Di samping itu, kecacatan keturunan NADH oxidase, glutathione peroksidase, dehidrogenase glukosa-6-fosfat granulosit neutrophil diketahui.

Satu kecacatan utama dalam actin pempolimeran granulocytes neutrophilic dicirikan oleh kehilangan keupayaan mereka untuk fagositosis dan pergerakan kerana sekatan proses pempolimeran actin perlu bagi pembentukan pseudopodia dan phagosomes.

Kecacatan keturunan pembentukan tufcin ditunjukkan oleh penyakit peradangan yang tidak spesifik kronik paru-paru dan nodus limfa. Sindrom diturunkan secara autosomal. Tuftsin - tetrapeptide (tyr - lys - pro - arg) yang dikeluarkan dari molekul IgG di bawah pengaruh protease fagositik tertentu; ia meningkatkan aktiviti phagocytic granulocyte neutrophil.

Kekurangan komplemen protein utama.

Kekurangan pelengkap protein memanifestasikan dirinya dalam cara yang berbeza bergantung pada protein mana yang hilang.

Terdapat tiga kumpulan penyakit yang berkaitan dengan kekurangan pelengkap utama:

Sindrom imunodefisiensi yang berpanjangan

Penyakit autoimun yang berkaitan

Keturunan angioedema Quinckie-Osler.

Sindrom imunodefisiensi yang berpanjangan.

Sindrom imunodefisiensi yang berpanjangan adalah penyakit yang disertai dengan kekurangan perlindungan antibakteria badan. Mereka ditunjukkan oleh proses berjangkit yang kerap dalam pelbagai organ dan tisu. Kerana protein pengaktifan pelengkap bertindak sebagai chemoattractants dan opsonins, membolehkan fungsi berkesan sel-sel phagocytic, membentuk fungsi kekurangan menengah makrofaj dan granulocytes neutrophilic dalam kekurangan komponen pelengkap. Terutamanya proses berjangkit disebabkan oleh streptococci, khususnya pneumococci, dan Haemophilus influenzae. Kumpulan ini termasuk kekurangan C3b-inaktivator, protein C3, C6 dan C8.

Kekurangan C3b-inactivator. C3b-inaktivator memainkan peranan sebagai perencat laluan alternatif pengaktifan pelengkap. Dalam ketiadaannya, terdapat penggunaan pesat komponen C3 (kekurangan sekunder C3), yang di bawah keadaan normal mengambil bahagian aktif dalam pertahanan antibakteria badan. Protein C3 pada pesakit dalam plasma adalah kira-kira 20% daripada biasa. Walau bagaimanapun, 75% daripadanya diwakili oleh serpihan C3b. Tahap asal C3 hanya 5% dari norma. Kadar pembahagian C3 pada pesakit meningkat hampir 5 kali. Ia menunjukkan bahawa 2 jam selepas suntikan C3 asli, 40% daripada molekul diperkenalkan menjalani pembahagian. Selain kekurangan C3 menengah, kekurangan sekunder protein C5 terbentuk, tetapi kurang jelas (kira-kira 40% daripada tahap normal). Kepekatan faktor B secara nyata dikurangkan - 5% daripada norma (pembubaran faktor B berlaku di bawah pengaruh faktor D). Tahap Properdin dikurangkan sedikit. Pesakit dengan penyakit ini mengalami pelbagai jangkitan bakteria.

Kegagalan C3. Kekurangan pelengkap C3 juga ditunjukkan oleh pelbagai bakterosis. Di tengah-tengah penyakit ini, tidak seperti kekurangan C3b-inactivator, adalah kekurangan utama protein C3.

Neutropenia kongenital

Neutropenia kongenital adalah sekumpulan penyakit ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh penurunan tahap leukosit neutropilik di bawah 1500 / μl, dan pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun - di bawah 1000 / μl. Secara klinikal, ini ditunjukkan oleh jangkitan bakteria swasta, perkembangan psikofisis yang lambat. Tanda-tanda neutropenia kongenital adalah gingivitis dan stomatitis yang kerap. Diagnosis dibuat berdasarkan data anamnesis, pemeriksaan, jumlah darah lengkap dan myelogram. Taktik rawatan bergantung kepada bentuk patologi. Faktor merangsang koloni Granulocyte (G-CSF) digunakan untuk merangsang sintesis granulosit neutropilik.

Neutropenia kongenital - sekumpulan penyakit keturunan, yang dihantar dalam cara autosomal resesif autosomal dominan atau dan mempamerkan penurunan dalam bilangan neutrofil dalam darah periferal. Semua penyakit dalam kumpulan ini telah diterangkan dalam abad kedua puluh: sindrom Kostmana - pada tahun 1956, yang neutropenia kekeluargaan benign - pada tahun 1939, neutropenia kitaran - pada tahun 1910, sindrom "leukosit malas" - pada tahun 1964. Terdapat patologi data yang jarang berlaku. Kelaziman adalah antara 1-2: 100,000 hingga 1 kes setiap 1 juta bayi. Kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan mengalami neutropenia kongenital dengan frekuensi yang sama. Prognosis bergantung kepada bentuk penyakit, sindrom lethality Kostmana mencapai 97-100%, manakala di kekeluargaan hasil neutropenia benign biasanya menggalakkan.

Punca neutropenia kongenital

neutropenia kongenital - satu penyakit genetik yang disebabkan, yang diwarisi dalam cara autosomal resesif autosomal dominan atau. Sindrom Kostman ditunjukkan oleh mutasi dalam gen ELA2, yang terletak pada 19p13.3. Gen ini mengarang enzim - elastase neutrophil. Peranan tepat ia tidak diketahui, tetapi kemungkinan besar pada kecacatan dalam neutrofil dalam sum-sum tulang telah memulakan proses apoptosis. Kurang biasa patologi ini mungkin disebabkan oleh kecacatan gen GFII dan 6-CSFR, pengekodan mengaktifkan reseptor faktor dan neutrophil elastin untuk granulocyte macrophage faktor perangsang koloni. Cyclic neutropenia kongenital juga membangunkan pada mutasi ELA2 latar belakang, bagaimanapun, dalam bentuk ini apoptosis berlaku tidak begitu sengit yang menyediakan kekurangan neutrophil kurang ketara. Kedua-dua bentuk neutropenien kongenital diwarisi dalam cara resesif autosomal.

Sindrom "leukosit malas" berlaku terhadap latar belakang pelanggaran proses pelepasan granulosit dari sumsum tulang ke dalam peredaran sistemik. Patogenesis bentuk neutropenia kongenital ini adalah berdasarkan mutasi pengkodan protein membran sel neutrofil, serta apoptosis dipercepatkan. Dengan neutropenia benigna keluarga pada kanak-kanak, proses pembedahan granulosit dalam sum-sum tulang terganggu - neutrophil kekal pada peringkat metamyelosit. Terdapat juga beberapa sindrom kongenital, salah satu manifestasi yang merupakan penurunan jumlah leukosit neutropilik. Ini termasuk sindrom hyper-IgM, disgenesis reticular, sindrom Chediak-Higashi, sindrom Shwachman-Diamond, Bart dan lain-lain.

Dalam pediatrik, neutropenia dibahagikan kepada bentuk kongenital dan diperolehi. Kongenital termasuk:

Sindrom Kostman. Penyakit ini berdasarkan apoptosis awal dan ketiadaan bentuk leukosit neutropilik yang matang dalam darah periferal. Dalam sel-sel membesar sumsum tulang ditentukan kepada myelosit. Ia dicirikan oleh gambaran klinikal yang teruk dalam bulan-bulan pertama kehidupan.
Neutropenia kitaran. Bentuk neutropenia kongenital ini ditunjukkan oleh granulocytopoiesis yang tidak mencukupi, yang mempunyai corak berulang. Gejala klinikal berlaku serentak dengan episod agranulocytosis.
Neutropenia jinak keluarga. Asas bentuk neutropenia kongenital ini adalah pelanggaran pematangan granulosit neutropilik. Ia secara klinikal jarang berlaku. Rawatan khusus tidak diperlukan.
Sindrom "leukosit malas." Inti penyakit adalah pelanggaran chemotaxis neutrophil. Diwujudkan oleh penyakit keradangan yang kerap sudah sejak bayi.

Gejala neutropenia kongenital

Gambar-gambar klinikal pelbagai bentuk neutropenia kongenital mempunyai kedua-dua aspek biasa dan perbezaan tertentu. Dalam semua bentuk, penyakit keradangan organ yang bersentuhan dengan persekitaran luaran dan yang paling sensitif kepada sistem kekebalan tubuh yang lemah sering berlaku. Ini termasuk kulit, membran mukus mulut, pokok tracheobronchial, paru-paru, telinga luar dan tengah. Juga, sindrom asthenovegetative dan mabuk hampir selalu hadir. Walau bagaimanapun, umur di mana neutropenia kongenital menunjukkan, kekerapan dan keterukan eksaserbasi boleh berubah dengan ketara.

Sindrom Kostman dicirikan oleh gejala yang teruk pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Tanda-tanda awal - demam etiologi yang tidak diketahui, penyakit kerap bakteria pada kulit dan tisu adipos subkutaneus (bisul, selulitis). Dalam kanak-kanak tersebut, luka-luka umbi perlahan-lahan sembuh, kurang memberi rawatan kepada omphalitis. Mungkin terdapat kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal. Secara beransur-ansur, hepatosplenomegali dan limfadenopati bergabung. Satu ciri ciri neutropenia kongenital - membran mukus mulut dan gusi (gingivitis dan Vesicular). Apabila sindrom Kostmana juga diperhatikan pneumonia berulang, bernanah paru-paru, cystitis, jangkitan telinga, urethritis, pyelonephritis, gastroduodenitis, paraproctitis, peritonitis, dan sebagainya. D. Semua penyakit-penyakit ini cenderung untuk umum bahawa tanpa rawatan awal membawa kepada sepsis dan kematian.

Neutropenia kitaran muncul pada usia 1 tahun. Juga dicirikan oleh luka-luka kulit, telinga luar, membran mukus mulut dan gusi. Ciri khas dari neutropenia kongenital ini adalah kekerapan gegaran. Pemeriksaan boleh berlaku setiap 14-49 hari, biasanya setiap 3 minggu. Dalam kes-kes yang teruk, terutamanya apabila dijangkiti dengan mikroflora anaerob, komplikasi yang teruk seperti peritonitis dan sepsis berkembang, tetapi kebarangkalian mereka adalah jauh lebih rendah berbanding dengan sindrom Kostman. Dengan usia, kekerapan dan keterukan kambuh menurun.

Neutropenia jinak keluarga berlaku antara 2-3 bulan dan 1 tahun. Dalam gambaran klinikal neutropenia kongenital, gingivitis jarang dan stomatitis, furunculosis berlaku. Walaupun kurang otitis dan luka paru-paru. Penyakit yang disenaraikan, sebagai peraturan, meneruskan bentuk ringan, keadaan umum kanak-kanak itu pecah sedikit. Gambar klinikal sindrom "sel darah putih malas" diperhatikan sudah dalam bulan pertama kehidupan. Luka bakteria saluran pernafasan atas (laryngitis, pharyngitis, tracheitis), radang paru-paru, gingivitis dan stomatitis biasanya didiagnosis pada pesakit.

Diagnosis neutropenia kongenital adalah berdasarkan pengumpulan data anamnestic, pemeriksaan fizikal, hasil makmal dan kajian instrumental. Dari sejarah ahli pediatrik atau ahli neonatologi, adalah perlu untuk mewujudkan kehadiran penyakit keturunan sedemikian dalam ibu bapa atau sanak saudara lain. Pemeriksaan fizikal mungkin mendedahkan lag sederhana dalam perkembangan fizikal, limfadenopati, hepatosplenomegali. Dengan perkembangan komplikasi bakteria, perubahan spesifik lain akan dikesan.

Asas untuk diagnosis neutropenia kongenital adalah jumlah darah lengkap dan myelogram. Di KLA, penurunan leukosit adalah lebih rendah daripada 4.5x109 / l, dan granulosit neutrophilic - sehingga 1000 / μl dan lebih rendah pada bayi dan sehingga 1500 / μl dan lebih rendah pada kanak-kanak yang lebih tua daripada 1 tahun. Neutropenium kongenital hampir selalu disertai oleh monositosis dan eosinofilia. Bergantung kepada bentuk, tahap neutrofil boleh berubah-ubah, serta perubahan dalam sumsum tulang semasa tusukan. Dalam myelogram dengan sindrom Kostman, sel-sel progenitor neutrophil hanya dikesan - myeloblasts, promyelocytes, myelocytes.

Neutropenia kitaran juga ditunjukkan oleh kekurangan bentuk matang, tetapi ujian berulang mungkin menunjukkan leukositosis. Myelogram dengan neutropenia benigna keluarga dicirikan oleh sejumlah besar metamyelosit dan kekurangan neutrofil yang matang. Sindrom "sel darah putih malas" ditunjukkan oleh tepu sumsum yang berlebihan dengan sel-sel semua peringkat pembezaan, termasuk yang matang. Perubahan lain dalam ujian makmal atau instrumental adalah konsisten dengan komplikasi neutropenia kongenital.

Rawatan neutropenia kongenital

Rawatan neutropenia kongenital bergantung kepada bentuk patologi. Asas terapi adalah faktor penunjang koloni granulosit (G-CSF). Ubat hormon ini merangsang sintesis dan pembezaan granulosit neutropilik pada sumsum tulang. Dengan sindrom Kostman dan ketiadaan mutasi gen, G-CSF digunakan untuk kehidupan. Juga, dengan bentuk neutropenia kongenital ini, pemindahan tulang sumsum boleh dilakukan. Dengan neutropenia kitaran, G-CSF ditetapkan 2-3 hari sebelum perkembangan agranulositosis. Neutropenia famili dan sindrom sel darah putih malas, sebagai peraturan, tidak memerlukan penggunaan G-CSF dengan pengecualian bentuk teruk.

Dengan perkembangan komplikasi bakteria pada latar belakang neutropenia kongenital, terapi antibakteria besar dilakukan. Sebagai peraturan, antibiotik spektrum luas ditetapkan - cephalosporins generasi III-IV, makrolida. Dalam kes yang teruk, imunoglobulin intravena boleh digunakan. Sekiranya perlu, lakukan terapi pengoksidaan, mengikut tanda-tanda menggunakan ejen simptomatik.

Prognosis dan pencegahan neutropenia kongenital

Prognosis untuk pelbagai jenis neutropenia kongenital berbeza-beza. Dalam sindrom Kostman, kebanyakan kanak-kanak mati akibat teruk, tahan terhadap rawatan komplikasi bakteria pada bulan pertama kehidupan. Neutropenia siklik dan sindrom "leukosit malas" mempunyai prognosis yang lebih baik - hasil yang membawa maut adalah mungkin hanya dalam varian teruk kursus dan ketiadaan diagnosis tepat pada masanya. Neutropenia jinak keluarga dalam kebanyakan kes tidak menyebabkan kematian kanak-kanak - dengan umur, bilangan neutrofil meningkat, imuniti menstabilkan.

Pencegahan spesifik neutropenia kongenital tidak wujud. Langkah-langkah pencegahan yang tidak spesifik termasuk penilaian terhadap risiko mutasi genetik dalam kanak-kanak sebelum dilahirkan oleh kaunseling genetik perubatan. Peperiksaan ini boleh diambil pada ahli genetik di pusat khusus. Sudah wanita hamil menghabiskan cordocentesis, amniosentesis, placento atau choriocentesis dengan karyotyping berikutnya. Untuk mengelakkan mutasi spontan, yang juga boleh disertai dengan neutropenia kongenital, kesan semua faktor teratogenik pada janin harus dikecualikan sepenuhnya semasa mengandung. Ini termasuk alkohol, dadah, tembakau, bahan kimia, radiasi pengionan, ubat tertentu, dll.

Kecacatan utama adalah. Apakah Immunodeficiency Utama?

Immunodeficiency primer - keturunan atau diperolehi dalam keadaan pramatang keadaan imunodeficiency.

Biasanya mereka muncul sebaik sahaja selepas kelahiran, atau semasa dua tahun pertama kehidupan (kekurangan immunodeficiensi kongenital). Walau bagaimanapun, kecacatan genetik yang kurang jelas mengenai tindak balas imun boleh berlaku kemudian, sebagai contoh, dalam dekad kehidupan kedua atau ketiga (contohnya, kekurangan imun pembolehubah umum). Antara bentuk keturunan utama immunodeficiencies, sebagai peraturan, jenis warisan penyakit adalah resesif autosomal atau resesif, yang dikaitkan dengan kromosom X. Yang pertama pada tahun 1952 digambarkan sindrom Bruton.

Pengkelasan

Negeri-negeri imunodefisiensi utama dibahagikan kepada lima kumpulan:

Kekurangan primer kekebalan selular
Kekurangan imuniti utama humoral
Immunodeficiencies gabungan utama
Disfungsi utama fagosit
Kekurangan primer protein pelengkap.

Kekurangan primer kekebalan selular

Penyakit utama imuniti selular termasuk penyakit berikut:

Sindrom Di Georgie
Sindrom Duncan
Kekurangan phosphorylase nukleosida purine
Orotaciduria
Enzimopati yang bergantung kepada biotin.

Sindrom Di Georgie

Dasar sindrom Di Jordzhi (Di George) adalah hipoplasia timus. Sindrom ini digambarkan pada tahun 1965. Adalah dipercayai bahawa penyakit ini tidak turun-temurun, ia berlaku akibat gangguan organogenesis yang diperolehi di rantau gerbang gerbang III-V (poket pharyngeal) pada kehamilan 6-8 minggu. Oleh itu, sebagai tambahan kepada kecacatan thymic, terdapat kecacatan kelenjar parathyroid, jantung dan kapal besar, serta kecacatan orofacial (mikrostomies, micrognathia, hypertelorism, lokasi yang rendah dari auricles).

Hipoplasia parathyroid menghasilkan kekurangan hormon paratiroid dan hipokalsemia berterusan, mengakibatkan perkembangan sindrom kudung, yang dapat dilihat dalam jam pertama kehidupan (tetan neonatal). Penyebab kematian kanak-kanak pada usia yang lebih tua adalah komplikasi dari hati yang ganas.

Gangguan yang mempengaruhi T-limfosit boleh menjadi sangat mendalam dan halus. Walau bagaimanapun, fungsi sel T dikembalikan dengan umur dan pada umur 5 tahun, jika kanak-kanak masih hidup, tidak dapat mengesan kekurangan mereka. Tahap pengangkatan antigen bebas T-cell berlaku di luar timus, dalam epithelia skuad berstrata, terutama di epidermis. Salah satu cara yang berkesan untuk merawat sindrom Di Georgie ialah pemindahan tisu embrio timus.

Sindrom Duncan

Sindrom Dankan (Dankan) adalah kekejangan yang dicirikan oleh peningkatan kepekaan terhadap virus Epstein-Barr. Gen hipersensitiviti terhadap virus ini dilokalkan pada kromosom X, jenis warisan penyakit itu resesif, jadi kanak-kanak lelaki sakit. Pesakit yang menjalani mononucleosis berjangkit membangunkan keadaan febrile yang berpanjangan, limfadenopati (limfadenopati), limfositosis darah periferal, hepato dan splenomegali. Kemudian, bentuk limfoma B-sel, lebih kerap di bahagian terminal usus kecil, dari mana pesakit mati. Hasil maut juga disebabkan oleh hepatitis yang merosakkan yang disebabkan oleh virus Epstein - Barr.

Kekurangan phosphorylase nukleosida purine

Kegagalan phosphorylase purine-nucleoside (PNP) diwarisi dalam cara reses autosomal. Kanak-kanak mengalami anemia hipoplasia dan fungsi sel T sangat rendah.

Orotaciduria

Orotaciduria adalah penyakit sintetik pyrimidine keturunan, yang ditunjukkan oleh peningkatan ekskresi asid orotic (orotate) dengan air kencing, kekurangan T-limfosit, anemia megaloblastik dan gangguan mental dan fizikal. Dalam penyakit ini, aktiviti enzim orotidil-pyrophosphorylase dan orotidil-decarboxylase dikurangkan, yang menukar asid orotic ke nukleotida orotidine-monofosphat yang diperlukan untuk sintesis asid nukleik.

Enzimopati yang bergantung kepada biotin

Fermentopati yang bergantung kepada biotin juga disertai oleh perkembangan keturunan immunodeficiency (kecacatan keturunan biotinidase dan biotin yang bergantung kepada enzim pyruvate carboxylase dan propionate carboxylase, yang terlibat dalam metabolisme asid amino rantai bercabang - valine, leucine, isoleucine). Penyakit ini menampakkan diri dalam tempoh episode neonatal ketoasidosis, gejala neurologi, alopecia, ruam kulit dan intoleransi protein (muntah, maligestion, dehidrasi). Urine mengandungi sejumlah besar asid organik. Kanak-kanak ketinggalan dalam pembangunan fizikal. Proses berjangkit yang paling kerap membangkitkan candidiasis dan keratoconjunctivitis. Biotin memberikan kesan terapeutik yang baik.

Kekurangan imuniti utama humoral

Sindrom utama berikut adalah kekurangan utama kekebalan humoral:

Sindrom Bruton (jenis agammaglobulinemia Bruton)
Sindrom Barat (kekurangan IgA)
Kekurangan IgG
Ketidaksuburan Transcobalamin II
Sindrom Hyper-IgM
Sindrom Hyper-IgE (sindrom Joba, sindrom Staphylococcus aureus dengan hyper-IgE)
Hyper-IgD-sindrom (van der Meer syndrome)
Permulaan imun yang lewat.

Kekurangan keturunan kekebalan humoral, dengan pengecualian sindrom Bruton dan permulaan kekebalan mulut, disatukan oleh istilah umum dysgammaglobulinemia. Dalam beberapa bentuk dysgammaglobulinemia, tahap imunoglobulin biasa atau lebih tinggi dalam darah dan rembesan membran mukus ditentukan.

Sindrom bruton

Sindrom Bruton (Bruton-type agammaglobulinemia) adalah kekurangan imunoglobulin semua kelas. Penyakit itu adalah immunodeficiency yang pertama yang dikaji oleh sifat keturunan (O. G. Bruton, 1952). Jenis warisan adalah resesif, dikaitkan dengan kromosom X. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, komplikasi berjangkit berkembang, terutamanya bakteria. Pada masa yang sama, jangkitan virus berlaku pada pesakit, sebagai peraturan, dengan mudah. Tanda-tanda immunodeficiency yang pertama menjadi nyata pada tahun kedua kehidupan, walaupun jangkitan berulang dapat muncul pada bayi berusia 8 bulan, dan pada anak berusia 3 tahun. Kira-kira satu pertiga pesakit mengalami arthritis lambat, mirip dengan rheumatoid, dengan pengaliran steril ke dalam rongga salah satu sendi besar.

Sekiranya terapi penggantian (pentadbiran persediaan imunoglobulin) dimulakan sebelum jangkitan berulang menyebabkan perubahan morfologi yang serius (contohnya, bronchiectasis, pneumonia kronik dan kegagalan pernafasan), prognosis yang terdekat adalah sangat baik. Walau bagaimanapun, semasa remaja dan remaja, penyakit neurologi progresif yang progresif seringkali menyerupai jangkitan virus yang perlahan dan menunjukkan dirinya dengan sindrom seperti dermatomyositis dengan edema yang teruk dan infiltrat limfohistioplasmocytic perivaskular. Penyakit sistemik yang teruk ini membawa maut. Adalah dipercayai bahawa ia disebabkan oleh jangkitan enterovirus (enterovirus berulang kali terpencil dari cecair darah dan cerebrospinal pesakit dan yang mati). Pada amnya, perlu diperhatikan sensitiviti tinggi pesakit ini untuk enteroviruses. Oleh itu, kanak-kanak dengan sindrom Bruton lebih cenderung untuk mendapat penyakit polio, dan ia menjadi lebih sukar.

Kekurangan imunoglobulin terpilih

Kekurangan imunoglobulin selektif ditunjukkan oleh kekurangan immunoglobulin kekurangan satu atau beberapa kelas (pertama sekali, IgA dan IgG).

Sindrom Barat - kekurangan imunoglobulin kelas A. Penyakit ini ditunjukkan oleh lesi yang sering berjangkit pada konjunktiva, pernafasan dan saluran gastrousus.

Ketidakseimbangan fasa penyembuhan - kekurangan IgA usus utama.

Kes-kes kekurangan keturunan sintesis imunoglobulin kappa-rantai telah diturunkan.

Ketidaksuburan Transcobalamin II

Kekurangan Transcobalamin II ditunjukkan oleh anemia B12-achrestic dengan tanda-tanda ciri anemia megaloblastik dalam bentuk atrofi mukosa dan myelosis funikular (proses atropik dalam tisu kord rahim, disertai dengan perkembangan paresis, lumpuh, dan gangguan kepekaan). Di samping itu, pembezaan terminal limfosit B-B mengalami. Mereka tidak dapat berubah menjadi sel plasma dan mensintesis immunoglobulin.

Sindrom Hyper-IgM

Sindrom Hyper-IgM adalah penyakit keturunan di mana terdapat kekurangan IgA dan IgG, tetapi tahap IgM yang tinggi. Disfungsi serupa kekebalan humoral ditemui pada orang dewasa yang menderita jangkitan saluran pernafasan yang kerap dengan perkembangan bronchiectasis, serta pada anak-anak dengan rubella kongenital. Di sesetengah pesakit, sel-sel γ- dan α-plasma tidak hadir sepenuhnya, dan hanya IgM yang dihasilkan di dalam badan.

Sindrom Hyper-IgE

Hyper-IgE-sindrom (sindrom Joba, Sindrom Staphylococcus aureus dengan hyper-IgE) telah diterangkan pada tahun 1966. Terma eponymik termasuk nama terakhir pesakit. Kanak-kanak lelaki sering sakit (60-70% daripada kes). Pada bulan pertama kehidupan, pelbagai proses menular berlaku, terutamanya disebabkan oleh Staphylococcus aureus (S. aureus). Eosinofilia dikesan dalam darah, kadang-kadang penting, dan granulositosis neutrophilic dengan pergeseran ke kiri. Walaupun tahap IgE dan histamin yang tinggi, manifestasi anafilaksis dan atopi tidak dipatuhi. Idiotip anti-staphylococcal berlaku di antara antibodi IgE. Abses sejuk sering terbentuk dalam tisu subkutaneus.

Hyper-IgD-sindrom

Sindrom Hyper-IgD dengan demam sekejap-sekejap (sindrom van der Meer). Penyakit itu dijelaskan pada tahun 1984. Ia memperlihatkan dirinya sebagai negara-negara febrile yang berulang, leukositosis sehingga 10-20 ribu sel per μL, sakit kepala, tonsil yang membesar dan peningkatan ketara dalam kepekatan IgD dalam darah.

Permulaan imun yang lewat

Kekurangan immunoglobulin pada bulan-bulan pertama kehidupan. Bayi yang baru lahir dan bayi dalam tempoh 3-4 bulan pertama. Kehidupan mempunyai kepekatan immunoglobulin dalam darah, terutama IgG. Selepas kelahiran, tahap IgG, yang diberikan oleh penembusan pasif melalui plasenta dari ibu, jatuh dengan cepat pada bulan pertama kehidupan, menstabilkan pada bulan kedua, dan kemudian mula berkembang. Oleh kerana ciri ini dikesan di hampir setiap kanak-kanak, ia tidak dianggap sebagai patologi, tetapi dianggap sebagai keadaan sementara sempadan. Jika sintesis aktif imunoglobulin dalam badan bayi bermula selepas 4-6 bulan. Kehidupan, maka keadaan ini telah dikaitkan dengan patologi dan dirujuk sebagai permulaan kekebalan.

Biasanya, pengeluaran antibodi dalam badan kanak-kanak bermula selepas lahir, tetapi jika selepas minggu ke-20. Jika janin dijangkiti virus rubella, cytomegalovirus, treponema pallus, Toxoplasma atau mikroorganisma lain, pengeluaran antibodi bermula pada tempoh pranatal. Pengesanan kadar imunoglobulin yang meningkat pada bayi yang baru lahir, terutamanya IgM, menunjukkan jangkitan pranatal (kepekatan IgM dalam darah tali pusat atau pada bayi baru lahir 200 mg / l dan lebih banyak boleh dianggap sebagai bukti jangkitan antenatal).

Immunodeficiencies gabungan utama

Keadaan imunodefisiensi gabungan utama dibahagikan kepada tiga kumpulan: (1) imunodefisiensi gabungan yang teruk, (2) gabungan imunodefisiensi dengan kecacatan yang agak ketara dalam tindak balas imun, dan (3) keadaan imunisasi kecil yang kecil.

Immunodeficiency yang teruk

Immunodeficiencies gabungan teruk - keadaan imunodeficiency di mana anak mati pada bulan pertama atau pada tahun pertama kehidupan (kanak-kanak tersebut jarang hidup lebih dari 1-2 tahun). Satu-satunya cara untuk merawat penyakit ini adalah pemindahan tulang sumsum.

Kumpulan ini termasuk penyakit berikut:

Disenesis Reticular
Sindrom Lymphocyte Bogel
Sindrom Whiskott-Aldrich [bentuk teruk]
Sindrom Gitlin
Penyakit Glantsman-Rinnicer (Swiss-type agammaglobulinemia)
Sindrom Baik (immunodeficiency dengan thymoma)
Sindrom Nezeloff (agammaglobulinemia jenis Perancis)
Sindrom Omenna
Kekurangan Adenosine-Deaminase [Bentuk yang teruk].

Disenesis Reticular

Disenesis retikular ditunjukkan oleh aplasia jaringan hematopoietik. Unit pembezaan untuk penyakit ini telah dilokalkan pada tahap sel hemopoietic batang. Kanak-kanak mati prenatally atau tidak lama selepas kelahiran dari komplikasi berjangkit-septik atau neoplasma malignan.

Sindrom limfosit "telanjang"

Sindrom Lymphocyte Bogel adalah gabungan imunodefisiensi yang teruk di mana sel-sel badan, termasuk limfosit, tidak menyatakan molekul HLA-I. Apabila ini menjadi tidak munasabah tindak balas imun T-bergantung. Bilangan limfosit T-dan B-dalam darah adalah normal. Penyakit ini berlaku pada usia 3-6 bulan. dalam bentuk pelbagai jangkitan. Disifatkan oleh keterlambatan pertumbuhan.

Penyakit Whiskott - Aldrich

Penyakit Whiskott-Aldrich - kekurangan immunodeficiency dengan thrombocytopenia dan eksim. Jenis warisan adalah resesif, dikaitkan dengan kromosom X. Proses berjangkit dalam penyakit ini berkembang, sebagai peraturan, pada akhir tahun pertama kehidupan. Keputusan yang diperolehi dalam kajian patogenesis sindrom Wiskott-Aldrich, meletakkan penyelidik pada akhir mati. Pada peringkat awal penyakit ini, organ-organ sistem imun tidak berubah, tetapi ketika ia berlangsung, limfosit mula hilang dari timus dan kelenjar getah bening akar paru-paru (!). Perubahan yang paling ketara berlaku dalam sistem kekebalan T-T. Sambutan humoral menderita kurang - Pengeluaran IgM menurun.

Sindrom Gitlin

Sindrom Gitlin - kombinasi gabungan imunodefisiensi yang teruk dengan kekurangan pengeluaran hormon somatotropik. Pesakit dengan pertumbuhan kerdil. Penyakit ini juga disertai oleh ketidakupayaan timus. Menghentikan perkembangannya dalam sindrom Gitlin juga dikaitkan dengan kekurangan hormon pertumbuhan.

Penyakit Glantsman-Rinicer

Glantsman - Penyakit Rinnicer adalah penyakit imun yang teruk, yang diterangkan pada tahun 1950 oleh doktor Swiss, yang namanya merujuk kepada penyakit ini. Dengan ketiadaan terapi aktif, kematian berlaku pada kebanyakan kes pada separuh kedua tahun pertama kehidupan, ketika susu ibu mula digulingkan dari diet bayi oleh produk lain. Pada bulan pertama, bayi menerima antibodi dari susu ibu, sementara ia dilindungi oleh imuniti pasif. Jisim timus dikurangkan 5-10 kali.

Sindrom Baik

Sindrom Hood (immunodeficiency dengan thymoma) adalah pencegahan utama yang dicirikan oleh ketidakmampuan timus (timus janin), di mana tumor berkembang kemudian dari sel epitelium stroma (thymoma). Kadang terdapat variasi ganas tumor ini. Anemia hipoplasma adalah ciri.

Sindrom Nezeloff

Sindrom Nezeloff adalah immunodeficiency gabungan utama di mana limfosit B hadir di dalam badan, tetapi mereka tidak dapat berubah menjadi sel pembentuk antibodi.

Sindrom Omenna

Sindrom Omenna diterangkan pada tahun 1965 (G. S. Omenn) di bawah nama reticuloendotheliosis keluarga dengan eosinofilia. Ini ditunjukkan oleh immunodeficiency, erythroderma dan lesi kulit jenis eksim, alopecia, cirit-birit kronik, limfadenopati, hepatosplenomegali, jangkitan pernafasan berulang, leukositosis (sehingga 25 ribu sel per μL), dan eosinofilia darah. Disifatkan oleh hipoplasia timus. Prognosis biasanya tidak menguntungkan.

Patogenesis sindrom ini dikaitkan dengan pemusnahan tisu-tisu dan organ-organ anak oleh limfosit ibu yang membiak di dalam tubuhnya. Biasanya, limfosit ibu tunggal memasuki darah janin, tetapi jika terdapat sejumlah besar sel-sel tersebut dan mereka membentuk jisim tisu limfoid yang besar, maka penyakit kronik berbanding penyakit host (GVHD) berkembang. Limfosit ibu bertindak sebagai pemindahan dalam sindrom ini. Perubahan teruk terutamanya dalam hati dan limpa, di mana banyak nekrosis fokus kecil berkembang di bawah pengaruh limfosit ibu. Sindrom Omenna boleh dianggap sebagai bentuk perinatal GVHD bersama dengan penyakit dewasa (homologous disease) dan pediatrik (welt-disease).

Kekurangan adenosine deaminase

Enzim adenosine deaminase (ADA) dalam mamalia didapati di semua tisu, tetapi kepekatan terbesarnya dikesan di dalam timus (10-15 kali lebih banyak daripada pada tisu lain). Oleh itu, kekurangan atau kecacatan enzim ini disertai terutamanya oleh gangguan fungsi timus.

Kekurangan immunodeficiency dengan kekurangan imun yang agak ketara

Gabungan immunodeficiencies dengan kecacatan imun yang agak ketara (dengan penyakit ini, pesakit hidup selama beberapa dekad) termasuk sindrom berikut:

Ataxy-telangiectasia Louis-Bar
Kekurangan zink herediter
Sindrom Mac Cusick (chondrodysplasia metaphyseal, "hypoplasia rawan dan rambut").

Ataxy-telangiectasia Louis-Bar

Louis-Bar ataxia-telangiectasia adalah penyakit keturunan di mana, sebagai peraturan, imunodefisiensi teruk tidak berlaku, jadi pesakit rata-rata hidup hingga 30-40 tahun. Simptom yang paling berterusan - tahap rendah atau ketiadaan IgA - berlaku pada kira-kira 70% pesakit. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1941.

Selain immunodeficiency, sindrom berikut berkembang:

Hipoplasia Cerebellar (hypoplasia dari tisu cerebellum) ditunjukkan sebagai koordinasi motor terjejas (ataxia); Gangguan busuk berkembang, sebagai peraturan, dari 4 tahun dan secara beransur-ansur berkembang.
Kekurangan enzim pembaikan DNA dalam sel-sel dari pelbagai organ, mengakibatkan peningkatan kekerapan mutasi somatik (ketidakstabilan genom) dan tumor malignan yang sering terjadi.
Teleangiectasia - pelbagai fungsinya untuk melebarkan vesel kecil dan konjunktiva (didapati pada penghujung tahun pertama kehidupan).
Kurang pembangunan organ genital akibat hipogonadisme (kekurangan hormon seks).
Rambut beruban awal.

Keturunan immunodeficiency yang bergantung kepada zink

Dalam keturunan immunodeficiency keturunan zinc, ion zink tidak diserap dalam usus kecil akibat kecacatan dalam protein pengangkutan tertentu. Selain imunodefisiensi gabungan, acrodermatitis enteropati berkembang dengan lesi kulit yang teruk, alopecia, gangguan gastrointestinal dan gangguan neurologi, hipoplasia thymic dan plasmatization nodus limfa. Pengenalan zink sulfat secara parenterally atau oral dalam dosis besar mengembalikan struktur kelenjar timus, menghapuskan gejala di atas dan menghalang hasil fatal penyakit ini. Zink adalah cofactor daripada banyak enzim, termasuk yang biasa di dalam tisu badan sebagai fosfatase alkali. Dengan kekurangan zink dari organ-organ sistem imun, timus mengalami kebanyakannya.

Metafizarnaya chondrodysplasia Mac-Cusick

Chondrodysplasia Macaphymatic ("hipoplasia tulang rawan dan rambut") dicirikan oleh anggota pendek akibat pertumbuhan dan pematangan kemerosotan tisu tulang rawan, nipis, kecil, rambut tanpa pigmen dan kekurangan immunodeficiency gabungan yang sederhana (jarang sekali parah). Chickenpox amat sukar pada pesakit-pesakit ini, walaupun mereka relatif tahan terhadap jangkitan virus lain. Sesetengah pesakit mengalami anemia hipoplasia.

Kekurangan Kekurangan Gabungan

Penyakit utama dalam kumpulan ini adalah kekurangan imun.

Jumlah Variable Immunodeficiency (OVIN) adalah immunodeficiency, yang mengurangkan pengeluaran pelbagai kelas imunoglobulin oleh sel-sel plasma, serta aktiviti hubungan T-imuniti. Penyakit itu adalah keturunan, tetapi ia muncul beberapa saat selepas kelahiran, kadang kala dalam dekad kedua atau ketiga. Secara klinikal, OWIN disertai dengan proses keradangan akut kronik dan kerap di organ ENT dan saluran pernafasan.

Kecacatan Phagocytic Primer

Kecacatan genetik yang menyebabkan disfungsi makrofag (histiocytes) dan microphages (neutrilik granulosit) adalah asas penyakit dan sindrom berikut:

I. Neutropen keturunan

Agranulocytosis Kostman
Neutropenia kitaran
Neutropenia acyclic (malar) keturunan.

Ii. Kecacatan keturunan chemotaxis, phagocytosis dan aktiviti bakterisida sel pemulung

Penyakit granulomatous kronik kanak-kanak
Miller's "leukocyte lazy" sindrom
Sindrom Schwahman
Chedyak - Higashi sindrom.

Mereka ditunjukkan oleh jangkitan berulang yang disebabkan oleh mikrobora pyogenic (terutamanya staphylococci dan bakteria usus). Selalunya, kulit, paru-paru dan membran mukosa mulut dan usus dipengaruhi.

Neutropenia keturunan

Neutropenia keturunan membezakan agranulocytosis kanser, neutropenia kitaran dan kekal. Neutropenia difahami sebagai pengurangan kandungan granulosit neutropilik dalam darah periferal kurang daripada 1500 sel per μL. Walau bagaimanapun, angka ini, yang boleh diterima secara keseluruhannya, adalah bersyarat, kerana sesetengah orang mempunyai tahap neutrofil yang rendah tanpa sebarang perubahan patologi dalam badan (ini menunjukkan bahawa biasanya granulosit neutrophil dihasilkan lebih daripada yang diperlukan untuk perlindungan antibakteria yang berkesan ).

Agranulocytosis Kostman

Agranulocytosis Kostman adalah penyakit yang serius di mana tisu myeloid tidak dapat menghasilkan granulosit, terutamanya neutrofil. Oleh kerana granulosit neutrophilic adalah pusat pertahanan antibakteria badan, dengan penyakit Kostman, jangkitan bakteria yang terhasil sukar dan membawa maut pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak.

Neutropenia kitaran

Neutropenia kitaran adalah penyakit keturunan manusia dan kelabu gembala Scotland, yang ditunjukkan dalam perubahan kitaran dalam keamatan hematopoiesis. Pada masa yang sama, turun naik secara berkala di peringkat untuk semua sel darah, termasuk untuk granulosit neutropilik, dikesan. Lebih-lebih lagi, neutrophils dengan kematangan mereka yang panjang dan jangka hayat pendek dicirikan oleh penyimpangan yang paling jelas dalam bentuk up dan down 21 hari. Dalam kitaran monosit, hubungan timbal balik - bilangan sel ini mencapai puncak semasa penurunan jumlah neutrofil. Peningkatan dan penurunan dalam kepekatan eritrosit dan platelet hampir tidak dapat dilihat kerana jangka hayat mereka yang lebih lama.

Neutropenia akutik kronik

Neurropenia akutik kronik yang diturunkan berlaku sejurus selepas kelahiran, iaitu. adalah kongenital. Ia diwarisi dalam beberapa kes sebagai sifat dominan autosomal, dalam yang lain - sebagai sifat resesif autosom. Boleh disertai dengan monositosis dan eosinofilia (bersendirian atau dalam kombinasi). Dari varian keturunan neutropenia akutik kronik, varian yang diperolehi harus dibezakan, khususnya neutropenia autoimun (sebagai manifestasi agranulocytosis autoimun atau penyakit autoimun lain), dalam sirosis hati akibat hypersplenism dan neutropenia neonatal sementara, yang berkembang dalam kes IMS. Dalam sesetengah kes, leukemia myeloid atau anemia aplastik berlaku pada latar belakang neutropenia.

Kecacatan kemoterapi, phagocytosis dan aktiviti bakterisida

Sejumlah penyakit keturunan dicirikan oleh kemotoksik, phagocytosis dan aktiviti bakteria granulosit neutrophilic dan makrofag. Kecacatan ini adalah asas penyakit granulomatous kronik kanak-kanak, sindrom Miller dan beberapa penyakit lain.

Penyakit granulomatous kronik kanak-kanak

Penyakit granulomatous kronik kanak-kanak adalah kekurangan keturunan fungsi bakterisida daripada phagocyte. Aktiviti pergerakan sel dan keupayaan untuk phagocytosis, sebagai peraturan, tidak terjejas. Penyakit ini dijelaskan pada tahun 1957. Mikroorganisma yang diserap oleh sel-sel tidak dimusnahkan dalam phagolysosomes, mereka tetap berdaya maju dan secara aktif berkembang biak (endocytobiosis). Kecacatan fungsi bakterisida makrofaj dan neutrofil adalah disebabkan oleh kekurangan enzim untuk sintesis metabolit oksigen aktif, tanpa fagosit tidak boleh memusnahkan sel mikroba. Untuk sebab yang sama (kekurangan atau kepekatan metabolit oksigen yang rendah), eksudat purulen yang terbentuk dalam tisu yang rosak tidak mempunyai sifat lytik, oleh itu penyakit granulomatous kronik kanak-kanak tidak mempunyai radang suppurative (phlegmon) yang meresap, dan abses berlaku, seringkali pelbagai mikroba (pustules dan apostems). Di bahagian-bahagian tisu berwarna dengan hematoxylin dan eosin, banyak butiran pigmen emas (ceroid) dikesan dalam sitoplasma makrofaj. Histiocytes berpigmen membantu mendiagnosis.

Miller's "sindrom leukocyte malas"

Sindrom leukosit leukocyte Miller adalah gabungan kecacatan keturunan dalam fungsi granulosit neutropilik:

Ketidakseimbangan aktiviti penghijrahan (keterlambatan chemotaxis)
Fagositosis berkurang (chemotaxis perlahan dan fagositosis yang lambat adalah hasil daripada disfungsi sitoskeleton, yang menyediakan pergerakan sel dan fagositosis)
Kekurangan fungsi bakteria, terutamanya disebabkan oleh kecacatan mekanisme oksigen.

Kecacatan fizik enzim dan sitoskeleton

Di samping itu, kecacatan fedokimia fizikal dan gangguan selektif dalam fungsi unsur sitoskeleton dijelaskan:

Kekurangan utama myeloperoxidase dan enzim lain
Kecacatan polimerisasi aktin utama
Kekurangan Taffycin.

Kekurangan Primer Protein Kekurangan

Kekurangan pelengkap protein memanifestasikan dirinya dalam cara yang berbeza bergantung pada protein mana yang hilang.

Terdapat tiga kumpulan penyakit yang berkaitan dengan kekurangan pelengkap utama:

Sindrom imunodefisiensi yang berpanjangan
Penyakit autoimun yang berkaitan
Keturunan angioedema Quinckie-Osler.

Sindrom imunodefisiensi yang berpanjangan

Kegagalan C3. Kekurangan pelengkap C3 juga ditunjukkan oleh pelbagai bakterosis. Di tengah-tengah penyakit ini, tidak seperti kekurangan C3b-inactivator, adalah kekurangan utama protein C3.

Penyakit autoimun yang berkaitan

Kekurangan pelengkap protein menimbulkan berlakunya penyakit autoimun, terutamanya (1) lupus erythematosus, (2) sindrom seperti lupus yang disebut, dan (3) rheumatoid arthritis. Selalunya memberi kesan kepada buah pinggang dengan jenis glomerulonefritis. Pesakit juga menyifatkan Schönlein - Genoch purpura dan polymyositis. Penyakit ini termasuk kekurangan protein C1, C2, C4 dan C5. Gen protein ini dikaitkan dengan gen respon imun (gen MHC), jadi kecacatan mereka, sebagai peraturan, adalah sama.

Kegagalan C2. Kekurangan C2 adalah varian yang paling biasa dalam kekurangan primer protein pelengkap. C2 mensintesiskan makrofag tetap dan mengembara, fungsi phagocytic yang tidak terjejas.

Keturunan angioedema Quinckie-Osler

Kumpulan ketiga keadaan yang berkaitan dengan kekurangan pelengkap utama adalah keturunan angioedema Kvinke - Osler, yang berdasarkan kekurangan inhibitor C1. Dalam sesetengah pesakit, proses autoimun berlaku, terutamanya lupus erythematosus.

Lihat juga

Kesusasteraan

Ivanovskaya T. E., Tsinzerling A. V. Anatomi patologi (penyakit kanak-kanak) - M., 1976.
Patologi manusia umum: Panduan untuk doktor / Ed. A.I. Strukova, V.V Serov, A.S. Sarkisova: Dalam 2 tahun - T. 2.- M., 1990.
Paltsev M. A., Anichkov N. M. Anatomi Patologi: V 2 T. - T. 1. -M., 2001.
Anatomi patologi penyakit janin dan anak / Ed. T. E. Ivanovskaya, B. S. Gusman: Dalam 2 t M., 1981.
Stephanie D. V., Veltishchev Yu E. Imunologi dan immunopathology zaman kanak-kanak - M., 1996.
Strukov A. I., Serov V.V. Anatomi Patologi M., 1995.

Rawatan Neutropen Herediter

Neutropenius herediter adalah sekumpulan penyakit keturunan jarang dengan ketiadaan neutrofil dalam darah, yang sentiasa ditemui (neutropenias kekal) atau pada selang masa biasa (neutropenias berkala).

Neurropenias keturunan dan kongenital adalah kumpulan penyakit yang sangat heterogen (heterogen) mengikut mekanisme pembangunan dan gambar klinikal. Oleh kerana jarang berlaku, banyak aspek pembangunan, klinikal, diagnostik dan mekanisme rawatan penyakit ini tidak difahami dengan baik.

Sehingga kini, hubungan sesetengah neutropenia keturunan, yang diterangkan di bawah pelbagai nama, belum dijelaskan.

Etiologi, patogenesis, klinik

Neutropenia keturunan

Penyakit Kostmann. Mekanisme pembangunan bentuk neutropenia ini belum dijelaskan sepenuhnya. Mekanisme utama neutropenia adalah penurunan dalam pengeluaran neutrofil dalam sumsum tulang akibat kecacatan pematangan sel progenitor.

Neutropenia yang dominan autosomal ditakrifkan oleh pengurangan dalam penghasilan neutrofil dalam sumsum tulang yang digabungkan dengan pengagihan semula neutrofil di dalam katil vaskular.

Penyebab neutropenia keluarga yang jernih, jelasnya adalah pelanggaran pematangan precursors granulositik. Peningkatan sel-sel progenitor dan kematangan granulocyte yang merosakkan membawa bersama-sama pesakit dengan neutropenia keluarga yang lemah dan pesakit dengan sindrom Kostmann.

Neutropenia kongenital dicirikan oleh granulocytopenia berterusan dalam hubungan selular biasa di myelogram dan terdapat di Yahudi Yaman. Perkembangan granulositopenia mungkin dikaitkan dengan pelanggaran pengambilan neutrofil dalam darah. Oleh kerana penyakit itu tidak baik dan tidak disertai oleh penurunan ketahanan terhadap jangkitan, pesakit tidak memerlukan terapi khas.

Gangguan alir keluar granulosit dari sumsum tulang ke dalam darah dalam sindrom "sel darah putih malas" adalah mekanisme utama untuk pembangunan neutropenia. Sindrom kepunyaan kumpulan neutropenias kembar kongenital, ini menunjukkan penurunan bilangan neutrofil yang matang dalam darah, digabungkan dengan peningkatan jumlah mereka dalam sumsum tulang.

Adalah dicadangkan bahawa dalam sindrom "leukosit malas" ada kecacatan dalam membran sel, keadaan biasa yang diperlukan untuk sebarang jenis pergerakan. Kekurangan sel membran neutrofil sumsum tulang pada pesakit dengan sindrom "sel darah putih malas" dimanifestasikan dalam memperlahankan resit mereka dalam keradangan usus (uji "tetingkap kulit").

Agranulocytosis berkala (cyclic) (neutropenia kitaran) adalah salah satu daripada neutropenia yang jarang dan tidak biasa. Ciri khas penyakit ini adalah kursus kitaran yang jelas. Kambuhan penyakit biasanya dicatat selepas 3 minggu dan dinyatakan dalam manifestasi klinikal dan hematologi yang tipikal agranulositosis.

Sebab-sebab yang membawa kepada perkembangan penyakit tidak jelas. Selalunya, agranulocytosis kitaran bermula pada masa kanak-kanak awal. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah pesakit ia muncul untuk pertama kalinya pada usia tua. Agranulocytosis kitaran sama rata pada lelaki dan wanita.

Walaupun sifat keturunan penyakit ini belum terbukti, pemerhatian terpencil mengesahkan kemungkinan ini.

Sehingga kini, persoalan sama ada neutropenia siklik pada kanak-kanak dan orang tua adalah mekanisme pembangunan penyakit yang sama tidak dijelaskan, tetapi cadangan sedemikian nampaknya sangat mungkin. Komposisi darah dan myelogram tidak jauh berbeza dengan norma. Perubahan hematopoietik mendahului berlakunya granulositopenia. Mereka terdiri daripada penurunan neutrophil matang dalam sumsum tulang.

Banyak kajian yang dilakukan pada tahun-tahun kebelakangan ini menunjukkan bahawa sifat turun naik dalam jumlah leukosit dalam darah adalah ciri bukan sahaja pesakit dengan agranulocytosis kitaran. Perubahan turun naik yang sederhana boleh dikesan dalam individu yang sihat. Jelas turun naik kitaran dalam jumlah leukosit kadang-kadang dikesan pada pesakit dengan leukemia myeloid kronik selepas kemoterapi. Mekanisme pembangunan neutropenia kitaran belum diketahui sepenuhnya sehingga kini.

Dari segi mekanisme pembangunan neutropenia kitaran pada manusia, tiga mekanisme yang mungkin dipertimbangkan: kecacatan "dalaman" stem hematopoietik (hematopoietik), gangguan humoral terhadap hematopoiesis, dan pengawal selia pembentukan darah jarak dekat.

Salah satu ciri klinikal penyakit adalah mitigasi secara beransur-ansur manifestasi klinikal dengan usia.

Dalam neutropenia kerana kekurangan faktor plasma humoral, penurunan granulosit matang yang tajam dilihat dalam sumsum tulang pesakit, dan satu kajian tentang komposisi sel subunit tulang menunjukkan pengurangan pematangan pada tahap myelosit.

Penanaman sumsum tulang pesakit in vitro (dalam kaca) dengan plasma penderma biasa menunjukkan normalisasi pematangan granulosit, manakala dalam budaya yang mengandungi plasma pesakit, kecacatan kematangan kekal. Pengenalan plasma normal kepada pesakit dengan neutropen jenis ini membawa kepada normalisasi parameter hematologi. Dalam semua pesakit, pengenalan serum normal dalam vivo (in vivo) menyebabkan peningkatan jumlah neutrofil.

Oleh itu, kewujudan neutropen keturunan disebabkan oleh kekurangan dalam tubuh faktor humoral yang diperlukan untuk pertumbuhan normal dan kematangan unsur-unsur granulositik telah dibuktikan. Kekerapan sebenar bentuk neutropenia ini tidak diketahui.

Sindrom Schwachman ditunjukkan oleh gabungan neutropenia dan fibrosis kistik daripada pankreas dengan fungsi exocrine (exocrine) yang merosakkan dan cirit-birit. Ramai kanak-kanak mempunyai lag dalam perkembangan fizikal, pelanggaran perkembangan epifisis (akhir hujung tulang tubular). Kurangnya kemerosotan mental yang ketara. Selalunya penyakit itu adalah sifat familial.

Neutropenia biasanya dikesan pada zaman kanak-kanak awal. Dengan penurunan yang ketara dalam jumlah neutrofil, rintangan terhadap jangkitan semakin berkurangan.

Sebab-sebab pembangunan neutropenia tidak jelas. Laporan berasingan mengenai peranan penting gangguan imunologi belum disahkan. Ternyata, perkembangannya dikaitkan dengan pengeluaran neutrofil yang terjejas, mekanisme khusus yang tidak dijelaskan.

Pengembangan neutropenia tidak dapat dijelaskan oleh penyerapan yang merosakkan bahan yang diperlukan untuk fungsi normal granulositopati, disebabkan oleh kekurangan kronik enzim pankreas, kerana neutropenia bukanlah ciri individu dengan pankreas jauh.

Sifat familial penyakit, gabungan beberapa pesakit dengan neutropenia dengan anemia dan thrombocytopenia menunjukkan bahawa asas neutropenia terletak pada pelanggaran sel-sel ibu bapa. Walau bagaimanapun, sifat dan sebab pelanggaran ini memerlukan penjelasan.

Lazimnya untuk pesakit dengan sindrom Chediak - Higashi adalah kecenderungan untuk membangunkan komplikasi purulen yang teruk, disebabkan oleh perencatan fungsi fagosit neutrophil. Kebanyakan pesakit dengan sindrom ini mempunyai granulositopenia yang penting.

Mekanisme perkembangan leukopenia dalam sindrom ini tidak jelas.

Bagi Zinsser - Cole - Engmen syndrome (dyskeratosis kongenital), distrofi disysatatosis kulit dan membran mukus adalah ciri. Di samping itu, distrofi kuku, hypotrichosis (perkembangan yang tidak mencukupi) daripada bulu mata, merobek dan menghalang saluran lacrimal, dan kerosakan pada kelenjar endokrin adalah ciri patologi ini.

Kepentingan ahli hematologi untuk disysatatosis kongenital dijelaskan oleh hakikat bahawa, bersama-sama dengan kerosakan pada kulit dan membran mukus, beberapa pesakit mempunyai pelbagai perubahan dalam sistem darah. Ini mungkin hypoplasia dengan pancytopenia, anemia terpencil, trombositopenia, atau neutropenia. Perubahan dalam sistem darah dan kehadiran pelbagai lesi kongenital organ-organ lain, terutamanya kulit dan membran mukus, menjadikan Sindrom Zinsser-Cole-Angmen sangat mirip dengan anemia kongenital Fanconi.

Sesetengah penulis berpendapat perbezaan antara kedua-dua penyakit itu tidak wajar dan mencadangkan memanggil mereka sindrom Fanconi-Zinsser. Walau bagaimanapun, gambaran klinikal penyakit-penyakit ini mempunyai beberapa perbezaan yang signifikan, yang utama adalah masa penampilan gangguan hematologi. Sekiranya berlaku anemia Fanconi, sindrom cytopenic muncul pada masa kanak-kanak awal (dekad pertama kehidupan), kemudian dalam sindrom Zinsser - Cole - Angman, perubahan dalam sistem darah muncul pada dekad ke-3 hidup.

Mekanisme pembangunan sitopenia dalam disysatosis kongenital tidak dipelajari sama sekali. Mekanisme kekebalan sitopenia mungkin terjejas.

Neutropenia dalam keadaan immunodeficiency primer

Reaksi imun tubuh dilakukan dalam interaksi pelbagai populasi sel. Di samping itu, granulosit memainkan peranan penting dalam tindak balas imun.

Status imunodefisiensi boleh dibahagikan kepada primer dan sekunder. Keadaan imunodefisiensi utama disebabkan oleh kecacatan genetik dalam sel imunokompeten.

Keadaan imunodefisiensi sekunder diperhatikan di banyak penyakit berjangkit, kanser, hematologi dan lain-lain penyakit.

Neutropenia boleh dilihat di hampir mana-mana negeri yang immunodeficient. Berkenaan dengan mekanisme pembangunan neutropenia dalam keadaan immunodeficient, beberapa anggapan boleh dibuat. Jika kita meneruskan dari kebenaran teori kesatuan pembentukan darah, maka asas gabungan dari keadaan imunodeficiency dan neutropenia mungkin terletak pada patologi sel stem. Di samping itu, pengurangan dalam pengeluaran neutrophil dalam keadaan immunodeficient mungkin disebabkan oleh perencatan atau kehilangan keupayaan limfosit untuk merangsang granulositopati. Limfosit pesakit dengan immunodeficiency menekan pembentukan sel darah merah. Neutropenia boleh dimediasi melalui pengaruh limfosit pada penghijrahan sel-sel progenitor granulosit.

Kumpulan utama keadaan immunodeficiency utama diwakili oleh proses patologi yang berikut.

Perwakilan imunodefisiensi khas adalah ohmamaglobulinemia Bruton disebabkan keturunan. Pesakit dicirikan oleh pengurangan jumlah imunoglobulin (antibodi) bagi semua kelas dan neutropenia berterusan dalam darah periferal, digabungkan dengan gambaran morfologi "perencatan pematangan" dalam sumsum tulang.

Neutropenia keluarga digabungkan dengan hypogammaglobulinemia diterangkan. Satu ciri neutropenia ini adalah bahawa ia berlaku dengan sejumlah besar pematangan dan neutrofil yang matang dalam sumsum tulang, yang membawa ia lebih dekat kepada sindrom "sel darah putih malas."

Keadaan imunodefisiensi juga termasuk sindrom III dan IV kantung pharyngeal (Di George syndrome) dan kantung pharyngeal sindrom II dan III. Sindrom ini dicirikan oleh pelanggaran imuniti yang teruk dan fungsi imuniti humoral yang normal. Bagi pesakit dengan sindrom ini, patologi kelenjar endokrin dan aorta adalah ciri. Ramai pesakit mempunyai neutropenia, mekanisme pembangunan yang tidak dikaji sama sekali. Pesakit, sebagai peraturan, mati akibat radang paru-paru virus.

Neutropenia yang lahir dari genetik kekebalan ditunjukkan oleh granulositopenia yang penting, dideteksi pada saat kelahiran seorang kanak-kanak, dan hipersensitiviti kepada komplikasi berjangkit. Dasar penyakit ini adalah adanya antibodi dalam tubuh seorang anak terhadap neutrofil. Adalah dipercayai bahawa pengeluaran mereka dikaitkan dengan ketidakcocokan antigenik granulosit ibu dan janin. Patogenesis penyakit ini adalah sama dengan mekanisme perkembangan anemia hemolitik pada bayi yang baru lahir dan dikaitkan dengan pengeluaran antibodi antineutrophil oleh tubuh ibu. Antibodi ini melepasi halangan plasenta.

Tidak mungkin andaian bahawa sel-sel imun ibu menembusi plasenta, dengan pengeluaran antibodi seterusnya dalam janin, walaupun kemungkinan menggerakkan sel induk ke dalam janin melalui plasenta kini terbukti.

Walaupun granulositopenia dikesan pada kanak-kanak yang sudah lahir, penyakit itu tidak dapat diklasifikasikan sebagai kongenital. Komposisi darah yang paling baru lahir dikembalikan selepas 5-7 minggu selepas kelahiran. Ramalan yang terdekat dan terpencil adalah baik.

Gambar klinikal penyakit ini dicirikan oleh kecenderungan kepada jangkitan (biasanya staphylococcal), pyorrhea alveolar yang teruk dari masa kanak-kanak (pendedahan leher gigi, melonggarkan dan prolaps). Dalam bentuk berkala penyakit, demam dan jangkitan adalah secara berkala dan sesuai dengan zaman neutropenia. Neutrophils hampir tidak sepenuhnya dalam darah, bilangan eosinophils dan monosit meningkat. Dengan bentuk berkala, perubahan ini berterusan selama beberapa hari, yang berlaku melalui tempoh masa yang ketat.

Neutropenia adalah keturunan. Rawatan

Terapi gejala. Glkzhokortikoida diresepkan dengan neutropenia keturunan Kostmann, neutropenia dominan autosomal keturunan, neutropenia kitaran, sindrom Chediak - Higashi.

Nampaknya sesuai untuk menetapkan ubat-ubatan yang meningkatkan kematangan neutrophils (androgen, lithium). Dalam neutropenia kerana kekurangan faktor plasma humoral, terapi patogenetik terdiri daripada pengenalan plasma normal. Dengan sindrom Shvakhman dalam tempoh granulositopenia yang teruk, penggantungan leukosit dianggap.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kaedah rawatan pembedahan telah digunakan: splenektomi dan pemindahan tulang sumsum. Penghapusan jangkitan boleh menyelamatkan nyawa kanak-kanak yang sakit.