Penyakit pembekuan darah dalam ubat dipanggil hemofilia. Ketidakupayaan darah adalah fenomena yang jarang berlaku, tetapi ia diketahui untuk masa yang sangat lama, sejak zaman purba, pada masa itu ia juga dikenali sebagai "penyakit diraja", disebabkan oleh fakta bahawa pesakit hemofilia mempunyai banyak wakil dinasti berkuasa di seluruh dunia. Walaupun pada abad ke-2 SM, beberapa kes kematian kanak-kanak akibat pendarahan tanpa henti telah diterangkan. Istilah hemofilia sendiri dicadangkan hanya pada tahun 1828. Hopff F. Fenomena pembekuan darah itu sendiri adalah kecenderungan kedua-dua saluran dalaman dan luaran untuk pendarahan dan pendarahan. Penyakit ini termasuk dalam kumpulan yang disebut diatesis hemoragik dan, tidak menyenangkan, diwarisi. Pendarahan biasanya tahan lama, berlarutan, yang tidak terdedah kepada penamatan diri, dan kadang-kadang berlaku tanpa sebab yang jelas (tanpa fakta trauma).
Ketidakupayaan darah dikaitkan dengan tahap pengurangan darah salah satu faktor pembekuan, protein yang mempengaruhi proses ini. Adalah umum untuk memberi nombor Rom pada faktor plasma plasma koagulasi. Terdapat jenis hemofilia. Penyebab penyakit klasik - hemofilia adalah kekurangan globulin antihemophil, yang bernombor VII faktor pembekuan. Di samping kursus klasik penyakit, bentuk yang lebih jarang juga dikenalpasti - hemofilia B (penyakit Krismas yang dipanggil), perkembangan yang berkaitan dengan kekurangan komponen tromboplastin plasma dalam darah. Hemofilia sendiri disebabkan oleh kekurangan thromboplastin. Terdapat beberapa jenis lain penyakit ini, misalnya, parahemophidia, hipoproconvertinemia, penyakit von Willebrand. Tetapi penyakit ini tidak dianggap sebagai hemofilia sejati, kerana hakikat bahawa lelaki dan wanita boleh sakit. Hemofilia sejati sentiasa diwarisi bersamaan dengan genom jantina, dan mereka secara eksklusif lelaki. Dalam kes ini, wanita bertindak sebagai pemancar penyakit dari generasi ke generasi. Sebagai peraturan, penghantaran penyakit itu berasal dari datuk kepada cucu (selepas satu generasi). Tetapi, walaupun ini, dalam amalan dunia masih ada yang menggambarkan kira-kira 60 kes apabila seorang wanita sakit hemofilia sejati.
Ketidakbahasan darah, ia adalah hemofilia
Universiti Perubatan Samara State (SamSMU, KMI)
Tahap Pendidikan - Pakar
1993-1999
Akademi Perubatan Pendidikan Siswazah Rusia
Biasanya pendarahan kecil berhenti dalam masa 10 minit. Itulah berapa kali elemen darah perlu "menambal" kapal yang rosak. Tetapi ini tidak selalu berlaku. Kegagalan untuk menghentikan darah boleh membawa kepada akibat yang serius. Apakah nama penyakit yang disebabkan oleh pembekuan darah? Ia diketahui sejak zaman purba dan dipanggil hemophilia.
Apakah hemofilia?
Hemophilia adalah penyakit di mana darah tidak membeku. Penyakit ini tidak boleh berlaku semasa hidup, kerana ia mempunyai asal genetik secara eksklusif. Ia ditularkan hanya melalui garisan ibu kepada anak lelaki. Wanita sendiri hampir tidak pernah sakit. Untuk seorang wanita dilahirkan dengan patologi herediter hemostasis, dua faktor mesti digabungkan: ibu adalah pembawa gen yang rosak, dan bapa mempunyai hemofilia.
Mengapa kita tidak mati akibat pendarahan?
Dalam orang yang sihat, darah mengandungi protein yang bertanggungjawab untuk memulihkan integriti saluran darah. Sekiranya dinding kapal itu rosak, tubuh akan memulakan satu siri proses biokimia yang boleh dibahagikan kepada tiga peringkat:
- Stop primer pendarahan (hemostasis) oleh vasospasm dan penyumbatan kerosakan platelet. Mereka bersatu dan membentuk sejenis gabus. Ia mengambil masa 3 minit.
- Kemudian, protein khusus mula terbentuk dalam filamen-filamen fibrin; trombus terbentuk dari mereka. Proses pembekuan darah (pembekuan), yang melengkapkan penyumbatan lengkap dinding kapal. Tempoh pembekuan - 10 minit
- Apabila integriti dinding vaskular sepenuhnya dipulihkan, trombus larut sebagai tidak perlu.
Tahap utama adalah pembentukan bekuan darah. Faktor pembekuan darah - protein yang terdapat dalam plasma darah mengambil bahagian di dalamnya. Mereka dipanggil jadi - faktor pembekuan plasma. Jika sekurang-kurangnya satu daripada mereka hilang, darah tidak beku.
Klasifikasi dan keterukan penyakit
Ketiadaan atau kandungan rendah dalam plasma darah faktor pembekuan berlaku disebabkan oleh mutasi gen, yang bertanggungjawab untuk sintesis mereka. Bergantung kepada faktor apa yang hilang, terdapat tiga jenis penyakit:
- Kekurangan globulin antihemophil (faktor VIII) menyebabkan pembentukan prothrombinase terjejas. Hemofilia seperti ini dipanggil klasik (A). Ia menyumbang sehingga 85% kes.
- Apabila faktor plasma IX tidak hadir atau terkandung dalam jumlah kecil (komponen thromboplastin), hemofilia B didiagnosis. Kira-kira 13% pesakit menderita.
- Hemophilia C sangat jarang berlaku (1-2%) dan berlaku disebabkan oleh kekurangan prekursor thromboplastin (faktor XI).
Keterukan penyakit ini ditentukan oleh tahap aktiviti faktor pembekuan plasma. Jika mereka tidak hadir sepenuhnya atau kandungannya tidak melebihi 1%, penyakit itu teruk. Tahap keterukan purata diperhatikan apabila kandungan faktor pembekuan dalam 1-5%. Jika jumlahnya melebihi 5%, mereka bercakap mengenai bentuk ringan. Ijazah yang teruk dan sederhana muncul sejurus selepas kelahiran atau semasa tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Tahap cahaya dapat dilihat hanya pada usia sekolah.
Gejala pembekuan darah
Simptom utama adalah pendarahan yang sukar dihentikan. Sebaik sahaja selepas kelahiran, ini adalah pendarahan dari umbi tali umbi. Breastmilk, yang mengandungi jumlah thrombokinase yang mencukupi, adalah pencegahan kepada perkembangan gambar klinikal pada peringkat awal.
Perkembangan gejala pada zaman kanak-kanak
Apabila kanak-kanak mula membangunkan ruang sekelilingnya, dia mempunyai hematoma dan pendarahan di bawah kulit. Penyebab pendarahan menjadi kecederaan - gigi dan jatuh dari gigi, menggigit lidah, menggaruk, lebam, campur tangan dalam bentuk memotong frenulum lidah, tunas. Pada usia satu tahun, kanak-kanak mempunyai mimisan. Sindrom hemorrhagic meningkatkan jangkitan masa kanak-kanak - campak, cacar air, ARVI, rubella. Selepas mereka terdapat pelbagai pendarahan pada kulit.
Apabila mereka bertambah tua, gejala menjadi semakin teruk. Pendarahan dalaman yang besar bermula, aliran keluar darah ke sendi - hemarthrosis. Mereka boleh dirangsang oleh lebam, kecederaan ringan, atau mereka mula secara spontan. Hemarthrosis pertama menyebabkan sebahagiannya dan akhirnya melumpuhkan sendi. Pada dasarnya menderita lutut, siku dan pergelangan kaki. Dalam bentuk yang teruk, proses patologi boleh melumpuhkan sehingga 12 sendi. Dengan remaja, kanak-kanak mungkin menjadi kurang upaya.
Manifestasi klinikal pada orang dewasa
Pendarahan intraartikularular secara berulang-ulang berulang kepada perkembangan pelanggaran serius:
- Mengubah osteoartritis, apabila aktiviti fizikal terganggu akibat kelengkungan tulang pelvis, tulang belakang, dan kaki. Sehubungan dengan hypotrophy otot ini berkembang.
- Sinovitis kronik - keradangan lapisan dalaman sendi dan pengumpulan cecair di dalamnya.
Darah boleh mengalir ke dalam tisu lembut. Hematomas yang terbentuk di antara otot tidak membubarkan dan, meningkatkan, memaksa salur, menyebabkan iskemia dari tisu-tisu sekitarnya sehingga atrofi otot dan gangren. Kekerapan komplikasi di tempat pertama adalah hemarthrosis. Hematomas ikut. Tempat ketiga didiami oleh perdarahan, pendarahan pendarahan gastrointestinal, yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Penyakit sekunder dan sangat serius yang mengiringi pembekuan darah rendah adalah anemia, yang disebabkan oleh kehilangan darah yang kekal.
Manifestasi hemofilia pada wanita dan pembawa gen yang cacat
Bagi wanita, keadaan pembawa hemofilia tidak lulus tanpa jejak. Darah mereka mempunyai keupayaan pembekuan yang lebih rendah daripada orang yang sihat. Tetapi ini tidak ditunjukkan oleh tanda-tanda klinikal dan tidak menjejaskan kesihatan. Seorang wanita yang mempunyai hemofilia mempunyai simptom standard. Bagi beliau, pendarahan generik yang serius adalah bahaya yang serius.
Diagnosis dan rawatan
Ujian diagnostik utama adalah coagulogram dengan penentuan masa pembekuan. Dianalisis:
- kadar pembentukan bekuan darah;
- masa thrombin - analisis kualiti dan kuantiti fibrinogen (ditentukan oleh masa yang mana terbentuknya bekuan fibrin);
- prothrombin adalah ujian yang menentukan kehadiran dan fungsi faktor pembekuan plasma.
Hemofilia dibezakan daripada penyakit lain dengan manifestasi klinikal yang sama - penyakit von Willebrand (lelaki dan wanita sakit), anemia aplastik, leukemia kronik.
Hemophilia tidak boleh sembuh. Terapi bertujuan mengekalkan dan mengawasi keadaan pesakit. Asas - pengenalan berterusan ke dalam darah faktor pembekuan yang hilang. Suntikan perlu dilakukan 2-3 kali sehari. Apabila pendarahan pendarahan diberi rehat di tempat tidur, pengenalan dadah yang melindungi saluran darah dan menghentikan darah. Hemarthrosis dirawat dengan melumpuhkan sendi dan mengepam darah yang telah terkumpul di dalamnya. Kemudian, terapi hormon diresepkan dengan menyuntik ubat (prednisone) ke dalam sendi.
Pada masa kini, mustahil untuk mati daripada pendarahan yang tidak penting, walaupun jangka panjang, kerana ubat-ubatan yang sedia ada membolehkan komposisi darah dibawa ke negeri yang dekat dengan kesihatan. Seorang pesakit, terutama kanak-kanak, harus selalu bersamanya "pasport hemofilik" - kad dengan diagnosis (untuk ambulans) dan koordinat ibu bapa atau orang yang rapat.
Hemofilia gen - "penyakit diraja"
Hemofilia atau hemofilia (penyakit darah biru yang disebut) adalah proses keturunan sifat keturunan, yang berdasarkan pelanggaran atau penurunan tajam dalam sintesis faktor VIII, XI, atau IX yang bertanggungjawab terhadap keupayaan darah untuk membeku.
Dalam erti kata lain, ini adalah pembukaan darah, yang menunjukkan dirinya dalam bentuk kecenderungan seseorang untuk pelbagai jenis pendarahan: gastrousus, hemarthrosis, pendarahan retroperitoneal dan intramuskular dalam tisu.
Ketidakbahasan darah adalah sangat berbahaya untuk kehidupan seseorang yang dihantar untuk menjalani pembedahan. Mutasi hanya dalam satu gen mengutuk anak yang dilahirkan untuk bergantung kepada ubat-ubatan yang mengawal pembekuan darah.
Hemophilia adalah penyakit keturunan. Dalam sejarah, ia juga dikenali sebagai penyakit diraja.
Penyakit ini dicirikan oleh hakikat bahawa pembawa patologi adalah wanita eksklusif, dan lelaki sakit.
Masalahnya ialah gen penyakit resesif dan terletak pada kromosom X. Jika seorang wanita mengandung anak lelaki, maka kromosom Xnya mengandungi gen hemofilia, dan kromosom Y tidak mempunyai gen yang dominan yang boleh menghalang resesif. Budak lelaki itu dilahirkan dengan hemofilia.
Statistik perubatan telah membuktikan bahawa jika bapa sakit hemofilia, maka anaknya boleh dilahirkan dengan diagnosis positif atau negatif.
Punca penyakit
Satu-satunya faktor yang menyebabkan hemofilia adalah keturunan. Iaitu, hemofilia disebarkan dari ibu kepada anak-anaknya. Keadaan ini berlaku dalam 80% kes. Tetapi ada kemungkinan kecil bahawa penyakit itu akan nyata dalam proses kitaran hayat seseorang.
Gejala
Hemofilia herediter ditunjukkan dalam gejala berikut:
- pendarahan yang kerap berlaku dari sinus;
- kehadiran unsur darah dalam najis dan air kencing;
- pembentukan hematomas yang luas dengan lebam dan juga kecederaan yang paling kecil;
- pendarahan semasa penyingkiran gigi yang tidak boleh dihentikan untuk jangka masa yang panjang;
- pendarahan di sendi (atau hemarthrosis), yang berlaku akibat pembebasan darah di dalamnya, menyebabkan bengkak dan ketidakselesaan fizikal.
Gejala pada kanak-kanak
Penyakit ini dicirikan dengan teruk, jika ia berkembang selama 6-12 bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Gejala utamanya ialah:
- dari luka umbi anak itu untuk masa yang lama ada pelepasan berdarah.
- hematomas kecil yang terletak di bahagian-bahagian badan yang berlainan atau pada membran mukus.
- pendarahan di tapak tusukan untuk vaksin dan suntikan lain yang perlu.
Sebaik sahaja kanak-kanak mencapai usia dua tahun, kapilari (petechiae) dan pendarahan artikular akan ditambah kepada gejala di atas. Mereka boleh dibentuk tanpa sebab yang jelas atau akibat daripada usaha fizikal yang ringan.
Hemofilia gen pada kanak-kanak prasekolah dicirikan oleh gejala:
- pendarahan yang berlimpah dari hidung;
- pendarahan dari gusi, terutamanya semasa kebersihan gigi harian;
- penampilan darah secara berkala dalam air kencing, tahap yang berada di luar julat normal;
- hemarthrosis, kehadiran panjang yang membawa kepada kontraksi kronik, sinovitis;
- pengesanan unsur darah dalam feses kanak-kanak, yang menunjukkan peringkat awal jenis anemia progresif;
- pendarahan dalam beberapa organ dalaman;
- kecenderungan pendarahan di otak, yang mewakili ancaman kerosakan sebenar kepada sistem saraf pusat.
Kanak-kanak hemofilik biasanya dibezakan daripada kanak-kanak lain oleh badan yang tidak seimbang dan selera makan yang kurang baik. Penyakit ini berbahaya kerana ia boleh menyebabkan komplikasi yang serius: trombositopenia, leukopenia, kegagalan buah pinggang, yang mengakibatkan kecacatan pada usia muda.
Gejala pada wanita
Hemofilia pada wanita sangat jarang berlaku. Jika diagnosis ini disahkan, maka penyakit ini sering mempunyai bentuk ringan. Gejala yang ditunjukkan sebagai pendarahan hidung atau haid berat. Masalah dengan pembekuan darah juga boleh berlaku dalam rawatan gigi atau penyingkiran tonsil.
Gejala pada lelaki
Dengan usia, penyakit pada lelaki menjadi progresif. Gejala menjadi ketara dan boleh menyebabkan kemudaratan serius kepada badan:
- Perdarahan di rantau retroperitoneal. Lama kelamaan, mereka membawa kepada penyakit-penyakit dalaman yang boleh disembuhkan secara eksklusif oleh pembedahan.
- Subkutaneus dan intramuskular lebam. Bahaya mereka terletak pada kebarangkalian tinggi nekrosis tisu dan jangkitan dalam darah.
- Jenis anemia post-anemia.
- Pendarahan ke dalam tisu tulang. Tanpa rawatan yang sewajarnya, ia akan menyebabkan kematiannya.
- Hematomas di kawasan yang besar, menyebabkan lumpuh dan gangren.
- Pendarahan di sendi, osteoarthritis. Mengehadkan mobiliti mereka dan atrofi separa gentian otot anggota badan kemudiannya akan membawa pesakit ke kecacatan.
Pengkelasan
Penyakit ini dibahagikan kepada beberapa jenis, masing-masing dicirikan oleh ketiadaan faktor pembekuan khusus dalam darah.
- Jenis hemofilia A. Muncul dalam pesakit tanpa adanya protein darah tertentu - faktor hemolitik anti hemophilic atau VIII. Jenis ini paling biasa: untuk 5,000 lelaki yang sihat, terdapat satu jenis hemophilic A.
- Hemofilia jenis B. Perkembangan hemofilia semacam ini disebabkan kekurangan atau ketiadaan lengkap apa yang dipanggil faktor Krismas (faktor IX). Berlaku kurang kerap jenis yang diterangkan di atas. Jenis B dicatatkan pada lelaki baru lahir dalam 1 daripada 30 ribu kes.
- C-hemofilia. Satu bentuk yang sangat jarang di mana pesakit yang didiagnosis dengan ketiadaan faktor pembekuan darah XI mudah terdedah. Hemofilia ini menderita kanak-kanak perempuan yang bapanya hemophiliac, dan ibu adalah pembawa mutasi gen. Kadar kejadian adalah 5%.
Diagnostik
Diagnosis hemofilia pada kanak-kanak dari kelahiran dilakukan oleh beberapa pakar sempit: ahli hematologi, ahli neonatologi, ahli genetik, ahli pediatrik. Sekiranya penyakit itu telah diberikan komplikasi atau berlaku bersama dengan patologi lain, maka konsultasi tambahan ahli pediatrik seperti pakar ortopedik, traumatologist, pakar gastroenterologi, neurologi, dan ahli otolaryng diperlukan.
Pasangan berkahwin yang berisiko untuk mempunyai anak yang mempunyai penyakit yang sama harus membuat konsultasi perubatan tentang sifat genetik. Ini perlu dilakukan semasa tempoh perancangan kehamilan. Ujian DNA wanita dan lelaki, serta diagnosis pranatal hemofilia akan mendedahkan kemungkinan mutasi pemindahan gen.
Pengesahan diagnosis pada bayi yang baru lahir dilakukan dengan cara analisis laboratorium homeostasis. Dalam hemofilia, koagulogram akan menunjukkan peningkatan masa pembekuan biomaterial darah, peningkatan masa trombin dan masa pengimbangan semula. Penunjuk yang paling boleh dipercayai kehadiran penyakit ini adalah penurunan aktiviti procoagulan di bawah 50% daripada salah satu faktor pembekuan ciri.
Seorang kanak-kanak dengan hemofilia mesti sentiasa didiagnosis dengan badan.
Di hadapan hematomas di belakang peritoneum dan pendarahan dalaman peletusan yang berlainan, pemeriksaan ultrasound pada organ perut ditunjukkan, dalam hal hemarthrosis - pemeriksaan sinar-x pada sendi. Sekiranya unsur-unsur darah dikesan selepas buang air kecil, disyorkan untuk lulus urinalisis (am) dan kerap melakukan ultrasound buah pinggang.
Rawatan
Hemofilia kini dianggap sebagai penyakit yang tidak boleh diubati. Oleh itu, pesakit hanya perlu mengawal penampilan gejala baru dan mengikuti preskripsi terapi yang dipilih oleh doktor. Rawatan adalah dinasihatkan untuk menjalankan di klinik perubatan yang terlibat dalam kajian hemofilia dan pakar dalam penyakit ini.
Rawatan setiap pesakit secara individu dan bermula dengan mengetahui jenis hemofilia. Tindakan selanjutnya doktor akan ditujukan untuk membekalkan faktor pembekuan yang hilang kepada darah pesakit. Untuk ini, darah penderma digunakan. Dos yang tepat dari faktor yang diperkenalkan ke dalam badan adalah sangat penting, jika tidak, kejutan perkembangan anafilaksis mungkin. Selepas prosedur seterusnya, jumlah darah dan keadaan pesakit kembali normal. Ini adalah pencegahan kehilangan darah akut dan mengurangkan kesan negatif mereka.
Ini diikuti dengan rawatan simptomatik:
- Sekiranya pendarahan artikular berlaku, kompres sejuk hendaklah digunakan di tapak kecederaan. Sendi itu tidak bergerak untuk 3-4 hari, dan kemudian menjalani prosedur UHF.
- Pelanggaran dalam sistem muskuloskeletal dipulihkan oleh pelbagai kaedah fisioterapi. Mereka biasanya ditetapkan oleh doktor yang hadir. Keputusan cemerlang ditunjukkan oleh kaedah synovectomy dan achilloplasty.
- Jenis hematoma kapsul dikeluarkan melalui pembedahan. Pada masa yang sama, operasi itu dijalankan terapi antihemophilic.
- Pendarahan luar dirawat di klinik di bawah anestesia. Pertama, permukaan luka dibersihkan dengan sempurna dari pembekuan darah, dibasmi dengan cara khusus, dan kemudian dibungkus dengan ubat-ubatan yang menghentikan aliran darah.
- Tempat yang penting dalam rawatan hemofilia ialah diet. Produk yang digunakan oleh pesakit mesti tepu dengan vitamin semua kumpulan, mikroelemen.
Pencegahan
Peranan yang paling penting dalam pencegahan hemofilia dimainkan oleh diagnosis awal seks anak dan kemungkinan patologi semasa kehamilan (jika ibu membawa gen mutasi dan bapa sakit dengan satu jenis hemofilia).
Orang yang mempunyai diagnosis ini harus mengelakkan kecederaan dan lebam dari zaman kanak-kanak. Dilarang buruh fizikal dan aktiviti sukan yang dikaitkan dengan risiko pelbagai jenis kecederaan.
Ia adalah perlu untuk mengecualikan daripada penggunaan ubat yang menyebabkan penipisan darah. Ini termasuk pil antipiretik, ubat anti-radang.
Pembekuan darah: penyebab, gejala, rawatan
Penyakit ini telah lama dikenali dengan nama "penyakit diraja". Penyakit ini (nama kedua untuk hemofilia) digambarkan oleh doktor sebagai kecenderungan pembuluh darah untuk pendarahan yang berlebihan. Oleh itu, penyakit ini menimbulkan ancaman kepada kesihatan dan kehidupan pesakit.
Harus diingat bahawa hemofilia adalah penyakit hemorrhagic dan boleh diwarisi. Bahaya utama pembekuan darah adalah kerana ini, pendarahan yang berpanjangan dan berat berlaku. Dan untuk mengetahui sebab yang menimbulkan fenomena ini kadang-kadang sukar.
Penyakit ini adalah dalam kebanyakan kes yang disebabkan oleh gen. Faktor utama di sebalik berlakunya penyakit bersembunyi adalah melanggar pengeluaran prothrombin dan fibrinogen, serta kekurangan sebatian biokimia yang nipis darah.
Antara faktor yang boleh menyebabkan perkembangan penyakit itu perlu diperhatikan perkara berikut:
• Trombositopati keturunan.
• Penyakit hati kronik. Organ ini menghasilkan fibrinogen dan prothrombin, oleh itu, pada kegagalan fungsi yang sedikit, penurunan tahap pengeluaran bahan-bahan ini dapat terjadi, akibatnya pendarahan berlaku.
• Mengurangkan kiraan platelet kerana trombositopenia.
• Anemia hemolitik. Ini adalah penyakit serius yang berkaitan dengan pemusnahan sel darah merah secara langsung di dalam kapal. Oleh kerana itu, sumsum tulang, ketika mencoba mengimbangi kekurangan oksigen, secara aktif menghasilkan sel darah merah yang belum matang. Pada masa yang sama, bilangan platelet yang disintesis dengan ketara mengurangkan pembekuan darah.
• Manifestasi sistemik dengan permulaan alergi - kejutan anaphylactic dan urticaria. Menghadapi latar belakang perubahan tersebut, sebilangan besar histamina memasuki darah - kebolehtelapan dinding vaskular meningkat, dan cecair darah.
• Kadangkala penyakit berlaku dalam leukemia - onkologi darah (sintesis komponen darah terganggu - platelet, sel darah putih dan merah).
• Kekurangan kalsium dalam badan, yang, bersama-sama dengan protein, fibrinogenom dan prothrombin, menyediakan pembekuan darah.
• Kekurangan Vitamin K.
• Vaskulitis imun.
• Penyakit ini boleh dicetuskan oleh suntikan Heparin, ubat penipisan darah.
• Penyebab perkembangan effusions darah kapilari-hematomatik, penyakit von Willebrand, DIC.
Gejala dan diagnosis penyakit
Manifestasi penyakit ini pada orang dewasa dan kanak-kanak adalah seperti berikut:
• peningkatan pendarahan akibat trauma gusi;
• lebam sering muncul walaupun dengan lebam kecil;
• kesukaran untuk menghentikan darah.
Simptom yang paling tipikal dalam penyakit ini adalah penampilan biasa hematomas kecil. Penyebab utama adalah penyakit Willebrand.
Untuk mengesahkan diagnosis yang sesuai pesakit mesti:
• menderma darah untuk analisis am;
• menyiasat platelet untuk keupayaan mereka untuk saling melekat antara satu sama lain;
• membetulkan masa di mana pendarahan berhenti selepas pukulan diagnostik jari.
Bagaimana untuk mengatasi penyakit ini?
Sekiranya penyakit itu muncul disebabkan oleh beberapa jenis patologi sistemik yang menimbulkan penurunan kadar pembekuan darah, terapi ini diarahkan untuk menyekat penyebab utama. Jika asas patologi adalah leukemia, pesakit diberi radiasi, kemoterapi, dan kadang-kadang pemindahan tulang sumsum. Sekiranya penyebab ketidakseimbangan darah adalah hati, maka pesakit akan diberi ubat dengan ubat hepatoprotective.
Selalunya permulaan penyakit remisi boleh dicapai dengan memperkayakan pemakanan dengan komponen disebabkan kekurangan yang telah timbul - vitamin K, kalsium, asid folik, asid amino. Untuk menormalkan jumlah komponen darah yang berkurangan yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah boleh melalui dadah tertentu seperti yang ditetapkan oleh pakar.
Bagaimana merawat hemofilia pada kanak-kanak dan apakah gejala klinikal pembekuan darah pada bayi baru lahir
Hemophilia adalah gangguan hemostasis yang teruk, disertai oleh pengurangan dalam pengeluaran faktor-faktor yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Patologi adalah keturunan. Manifestasi yang dimunculkan berlaku pada zaman kanak-kanak.
Walaupun hakikat bahawa pembawa gen patogenik adalah wanita, kebanyakannya lelaki sakit. Pada perempuan, hemofilia sangat jarang berlaku dan berlaku dalam bentuk yang lebih ringan. Penyakit ini disertai dengan pendarahan yang kerap. Ia sering menyebabkan kecacatan awal pesakit dan boleh menjadi punca kematian.
Sebabnya
Ketika datang ke penyakit seperti hemofilia, penyebab perkembangan patologi berakar pada pelanggaran struktur kromosom X seksual. Oleh kerana itu, penyakit ini ditransmisikan secara resesif melalui garis wanita. Variasi keturunan patologi ini ditunjukkan oleh gejala yang teruk hanya pada lelaki. Wanita boleh bertindak sebagai konduktor, i.e. pembawa gen patologi. Walau bagaimanapun, mereka sendiri tidak mengalami bentuk penyakit keturunan. Oleh itu, punca-punca hemofilia berakar dalam penghantaran gen yang rosak kepada generasi akan datang.
Terdapat hanya beberapa kes kelahiran kanak-kanak perempuan yang menderita hemofilia dalam pasangan, di mana seorang lelaki menderita hemofilia, dan seorang wanita adalah konduktor. Walau bagaimanapun, kebarangkalian hasil sedemikian adalah kurang daripada 25%. Sebab mengapa kanak-kanak perempuan dengan hemofilia jarang dilahirkan ialah untuk perkembangan patologi pada janin wanita kedua-dua kromosom X mesti dipengaruhi oleh mutasi. Walau bagaimanapun, ini mustahil.
Dalam kes ini, pada kehamilan minggu ke-4, apabila anak perempuan mula mengeluarkan darah sendiri, keguguran berlaku, kerana buah-buahan sedemikian tidak dapat dinikmati. Pada kanak-kanak lelaki, kromosom X dan Y hadir. Oleh itu, kromosom resesif X, yang mempunyai tanda-tanda mutasi, boleh menyebabkan timbulnya gejala penyakit ini.
Bentuk patologi sporadis, berkembang akibat mutasi spontan, menyumbang tidak lebih daripada 30% kes penyakit ini.
Pengkelasan
Hemofilia adalah penyakit yang boleh berlaku dalam bentuk ringan, sederhana dan teruk. Dalam kes pertama, tahap faktor mencapai 5%. Manifestasi klinis muncul pada usia sekolah. Gangguan yang timbul dalam bentuk ini hampir tidak menjejaskan kualiti hidup pesakit.
Penyakit hemofilia, yang berlaku dalam tahap sederhana, disertai dengan kehadiran 1-5% faktor. Kerana ini, gejala klinikal berlaku dalam 1-6 tahun. Dalam kes ini, sindrom hemorrhagic diwujudkan dalam bentuk sederhana. Selalunya terdapat kekotoran darah dalam air kencing. Pemeriksaan patologi diperhatikan 2-3 kali setahun.
Dengan aliran yang teruk, tahap faktor tidak melebihi 1%. Keadaan ini ditunjukkan oleh sindrom hemorrhagic yang teruk. Gejala mula berlaku pada peringkat awal. Bergantung pada ketidakcukupan pengeluaran faktor-faktor tertentu, jenis hemofilia A, B dan C dilepaskan.
Yang paling biasa adalah jenis hemofilia A. Ia didiagnosis pada kira-kira 70% kes. Gangguan ini dicirikan oleh pengurangan dalam pengeluaran globulin antihemophil. Bentuk patologi ini dikaitkan dengan pembentukan trombokinase aktif.
Jenis Hemophilia B tidak berlaku pada 13% kes. Ia disertai oleh pengurangan dalam pengeluaran faktor Krismas dan thromboplastin. Oleh sebab perubahan ini, terdapat pelanggaran pembentukan thrombokinase dalam fasa 1 proses pembekuan hemolymph.
Hemophilia C dikesan tidak lebih daripada 2% kes. Ia disebabkan oleh pelanggaran pembentukan prekursor tromboplastin.
Gejala
Tanda-tanda klinikal ciri hemofilia boleh berlaku pada masa kanak-kanak dan kemudian dalam kehidupan. Gejala penyakit boleh berlaku dalam pelbagai tahap keterukan.
Pada lelaki
Gejala hemofilia pada lelaki, yang disebabkan oleh pelanggaran perkembangan faktor koagulan, berterusan dari zaman kanak-kanak. Memandangkan hanya kanak-kanak lelaki yang sakit dengannya, tanda-tanda patologi pada lelaki dewasa dinyatakan oleh sindrom hemorrhagic dan komplikasi yang disebabkan oleh pendarahan dalam organ-organ dan sendi dalaman.
Lelaki yang menderita hemofilia dari usia dini adalah, dalam kebanyakan kes, dicirikan oleh badan pendek dan badan yang ramping. Mungkin ada pergerakan sendi yang terjejas, di mana pendarahan telah berlaku lebih dari sekali. Dalam kes yang teruk, terdapat tanda-tanda cachexia. Pelanggaran ini sering membawa kepada pengurangan dalam kehidupan pesakit, walaupun dengan terapi yang disasarkan.
Pada wanita
Pada wanita, hemofilia, gejala yang menunjukkan diri mereka dalam bentuk yang teruk, sangat jarang berlaku. Tidak lebih dari 60 kes dijelaskan, sejak untuk kelahiran gadis itu memerlukan pertemuan dengan banyak faktor. Pada wanita, hemofilia ditunjukkan dengan gejala yang sama seperti pada lelaki.
Pada kanak-kanak
Pembekuan darah dalam kebanyakan kes diucapkan pada bayi baru lahir yang tidak disusui. Hemofilia pada kanak-kanak yang menerima susu ibu kurang ketara. Susu mengandungi semua faktor pembekuan yang diperlukan. Mungkin pendarahan besar dari tali pusat. Dengan tekanan ringan, hematoma subkutaneus muncul. Hemofilia pada bayi yang baru lahir sering diiringi oleh cephalhematomas.
Pendarahan yang melimpah pada kanak-kanak sering dikaitkan dengan pembentukan gigi mulut. Manifestasi pembekuan darah diperburuk apabila kanak-kanak belajar berjalan. Mana-mana jatuh adalah berkaitan dengan risiko hematomas yang meluas. Pada kanak-kanak yang berumur lebih dari setahun, nosebleed yang sering menunjukkan penyakit ini.
Di samping itu, dengan usia, risiko pendarahan dalam otot dan formulasi besar meningkat. Keburukan penyakit berlaku pada latar belakang jangkitan. Kerana kes kerap kehilangan darah pada kanak-kanak, anemia berkembang, yang boleh dinyatakan dalam pelbagai tingkat keterukan. Selalunya dengan hematuria penyakit ini berkembang, iaitu terdapat darah dalam air kencing. Di samping itu, pendarahan usus adalah mungkin. Dalam kes ini, darah akan ditentukan dalam tinja.
Pendarahan di dalam sendi pada kanak-kanak dari 1 hingga 8 tahun boleh menjadi spontan atau akibat kecederaan. Apabila pendarahan masuk ke rongga sendi, gejala berikut muncul:
- sindrom kesakitan yang sengit;
- kemerahan kulit ke atas sendi;
- suhu kulit meningkat;
- peningkatan saiz sendi.
Selanjutnya, ubah bentuk artikulasi meningkat dan perkembangan bentuk sinovitis kronik berlaku. Deforming osteoarthritis menimbulkan pelanggaran pembentukan keseluruhan sistem muskuloskeletal pada kanak-kanak. Selalunya keadaan ini menimbulkan atrofi otot, kelengkungan tulang pelvik dan tulang belakang, kecacatan valgus kaki, dan lain-lain. Kemunculan osteoporosis dan pembentukan kontrak berterusan adalah mungkin. Ini membawa kepada fakta bahawa kecacatan yang teruk berlaku pada zaman kanak-kanak.
Diagnostik
Sekarang terdapat kemungkinan pengesanan awal patologi pada janin semasa hamil. Pasangan berisiko mempunyai bayi dengan hemofilia disyorkan menjalani kaunseling perubatan dan genetik semasa tempoh persediaan untuk kehamilan. Untuk menentukan kehadiran patologi dalam janin, biopsi chorion dan amniosentesis dilakukan.
Sekiranya tanda-tanda perkembangan gangguan ini muncul, kanak-kanak memerlukan konsultasi dengan ahli neonatologi, hematologi, dan genetik. Peperiksaan komprehensif membolehkan anda meramal perjalanan penyakit. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan luar dan penentuan masa prothrombin, beberapa kajian khusus telah dilantik, termasuk:
Analisis dijalankan untuk mengesan aktiviti prokagulasi faktor pembekuan darah. Jika penunjuk ini adalah di bawah 50%, ini bermakna bahawa kanak-kanak mempunyai hemofilia. Untuk menentukan sama ada atau tidak pesakit mempunyai komplikasi, sinaran x sendi ditetapkan. Di samping itu, ultrasound perut dan buah pinggang sering dilakukan.
Rawatan
Penyakit genetik ini tidak dirawat, tetapi dengan pendekatan yang betul untuk terapi, adalah mungkin untuk mencapai kestabilan keadaan dan mengurangkan risiko pendarahan. Rawatan hemofilia pada kanak-kanak melibatkan pelantikan dadah hemostatik kepada pesakit. Pengenalan kepekatan faktor yang hilang membolehkan anda mengimbangi defisit sedia ada. Dengan penyakit seperti hemofilia, rawatan dengan ejen hemostatik dipilih secara individu untuk pesakit, dengan mengambil kira keterukan manifestasi patologi dan kekerapan pendarahan.
Dalam kes penyakit yang teruk, persediaan faktor pekat ditadbir 2-3 kali seminggu untuk mengelakkan perkembangan komplikasi hemoragik. Dengan ringan, ubat-ubatan ini diberikan hanya jika terdapat tanda-tanda perdarahan.
Terapi gejala juga mungkin diperlukan. Sekiranya pendarahan luaran ringan disebabkan oleh luka kecil atau integriti kapal di hidung, penggunaan span hemostatik adalah disyorkan. Dengan perkembangan pendarahan intraartikular memerlukan pengenaan gipsum serpihan. Terapi fisioterapi, urut dan terapi latihan ditetapkan. Orang dengan hemofilia memerlukan kompleks vitamin dan diet khusus.
Komplikasi dan prognosis yang mungkin untuk pemulihan
Pesakit dengan hemofilia sering mati kerana perkembangan komplikasi. Selalunya terdapat pelanggaran buah pinggang. Terhadap latar belakang penyakit hematologi ini sering menyebabkan usus perut atau usus, serta buasir dan gastritis erosif. Kawasan yang rosak dalam organ gastrousus boleh berdarah dengan ketara. Pendarahan besar-besaran boleh membawa maut.
Impregnasi tisu otot dengan hemolymph sering membawa kepada gangren. Di samping itu, pendarahan seperti itu boleh menyebabkan peregangan batang saraf dan perkembangan lumpuh atau kesakitan yang sengit.
Komplikasi yang paling berbahaya bagi penyakit hematologi ini adalah pendarahan intrakerebral. Rendam darah meninges boleh membawa maut. Walaupun pesakit itu masih hidup, dia tetap mengalami gangguan neurologi yang teruk, yang hampir tidak dapat diterima oleh pembetulan. Pendarahan di saluran terusan boleh membawa kepada gangguan kord rahim. Akibat bencana seperti ini bergantung pada jumlah darah yang bocor dan lokasi kawasan yang rosak.
Terapi membawa kepada fakta bahawa di dalam tubuh pesakit mula menghasilkan antibodi spesifik yang menyekat aktiviti faktor yang diperkenalkan. Ini menjadikan rawatan tidak berkesan. Dalam kes ini, imunosupresan perlu diambil. Di samping itu, faktor pemindahan yang kerap meningkatkan risiko mengatasi hepatitis virus, HIV dan jangkitan lain.
Prognosis penyakit bergantung kepada keterukan kliniknya. Dengan patologi ringan, pesakit boleh menjalani kehidupan yang penuh. Dalam kes ini, penyakit ini tidak akan menjejaskan jangka hayat dan kualitinya. Purata jangka hayat pesakit dengan patologi teruk adalah 14-16 tahun.
Pencegahan
Wanita yang mempunyai riwayat hemofilia dalam sejarah keluarga mereka dikehendaki merancang kehamilan dengan semua penyelidikan yang diperlukan dengan pasangan mereka. Apabila anak sakit dilahirkan, usaha harus dilakukan untuk mencegah perkembangan komplikasi. Peletakan pesakit wajib di akaun dispensari. Pesakit dengan hemofilia mesti mematuhi gaya hidup sihat dan mengikuti semua cadangan doktor.
Pesakit memerlukan terapi senaman lembut dan berenang. Seorang kanak-kanak yang menderita penyakit ini harus dilepaskan dari pendidikan jasmani di institusi pendidikan dan vaksinasi. Dari awal kanak-kanak, pesakit perlu mengetahui bahaya kecederaan dan pendarahan. Saudara-mara pesakit perlu mengetahui segala-galanya mengenai hemofilia dan spesifik bantuan pertolongan pertama jika berlaku pendarahan.
Gejala dan rawatan hemofilia (penyakit diraja)
11/25/2017 Rawatan: 2,258 Views
Darah adalah cecair luar biasa, tanpa kehidupan manusia yang mustahil. Apakah hemofilia? Apakah gejala dan rawatan penyakit ini? Bagaimana untuk mengenali tanda-tanda awal penyakit? Apakah punca patologi? Dalam artikel ini, anda akan belajar tentang hemofilia.
Maklumat am mengenai penyakit ini
Hemophilia adalah patologi darah yang diwarisi. Ciri utamanya adalah pelanggaran perkembangan faktor pembekuan darah, oleh sebab itu seseorang menjadi terdedah kepada pendarahan permanen.
Warisan hemofilia berlaku di sepanjang garis wanita, walaupun gejala klinikal sering berlaku pada lelaki. Terdahulu, wakil keluarga diraja menderita penyakit ini, jadi patologi itu dipanggil "penyakit diraja".
Punca penyakit ini
Sebab yang tepat mengapa perkembangan hemofilia bermula tidak diketahui. Salah satu teori utama ialah sifat reses yang dikaitkan dengan kromosom X adalah tertakluk kepada perubahan. Ia adalah gen ini yang secara langsung bertanggungjawab untuk pengeluaran faktor antihemofilik.
Setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom. Dua yang terakhir adalah kromosom seks. Pada wanita, kumpulan ini terdiri daripada kromosom XX, dan pada lelaki, XY. Gen yang bertanggungjawab untuk menghasilkan faktor antihemophil adalah pada salah satu kromosom X ini.
Harus diingat bahawa dalam semua kes faktor yang mengalami mutasi dan bertanggung jawab untuk perkembangan hemofilia adalah gen resesif. Ia boleh menjadi dominan hanya jika kedua-dua ibu bapa, ibu dan bapa melepasi kromosom X ini kepada anak mereka. Oleh kerana agar seorang lelaki dilahirkan, kromosom Y diperlukan, gen hemofilik akan tetap resesif dan budak itu akan dilahirkan sebagai pembawa penyakit ini, walaupun tidak dalam semua keadaan.
Jika ibu dan bapa adalah pembawa hemofilia jenis resesif, tetapi semasa kehamilan, anak itu mengambil kromosom X dengan gen hemofilik dari kedua ibu bapa, seorang gadis harus dilahirkan. Walau bagaimanapun, apabila gen ini menjadi dominan, pada 4 minggu kehamilan, selepas pembentukan sistem peredaran darah selesai, janin mati.
Jika gadis itu mengambil satu kromosom yang sihat dan yang lain dengan gen yang telah mengalami mutasi, maka gen yang sihat yang dominan akan menindas aktiviti penyebab penyakit yang resesif. Kemudian anak itu akan dilahirkan sebagai pembawa penyakit. Seorang wanita boleh menghantar penyakit kepada anak-anak, tetapi dia tidak akan menderita.
Adalah diperhatikan bahawa ketidakupayaan darah berkembang pada kanak-kanak, terutamanya kanak-kanak lelaki, yang ibu bapanya tidak mengalami patologi. Ini membawa para penyelidik tentang penyakit itu kepada idea bahawa terdapat hemofilia, yang berkembang semasa pembentukan sel-sel kuman.
Pengkelasan
Untuk menghentikan pendarahan di dalam badan adalah faktor pembekuan darah. Terdapat 12 jenisnya. Klasifikasi hemofilia mengenalpasti 3 jenis patologi, bergantung pada faktor mana yang tidak dihasilkan dalam tubuh:
- pengeluaran tidak mencukupi faktor ke-8;
- kekurangan faktor plasma 9;
- tidak mencukupi faktor pembekuan ke-11.
Mengenai ciri-ciri setiap jenis patologi, adalah berbaloi untuk tinggal lebih terperinci.
Hemofilia A adalah penyakit di mana terdapat kekurangan globulin antihemophilic, faktor pembekuan ke-8, dalam darah. Daripada semua jenis hemofilia, ia dianggap paling berbahaya dan biasa. Di antara semua pesakit, kekurangan globulin antihemophil berlaku pada 85%. Dalam bentuk penyakit ini, pendarahan yang paling berat dan berat diperhatikan.
Hemophilia B adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku dan didiagnosis hanya pada 10% pesakit. Di bawah jenis patologi ini, kekurangan pengeluaran faktor pembekuan nombor 9, faktor Krismas. Dalam proses hemofilia jenis B, pembentukan plag pembekuan paras menengah terganggu.
Hemophilia C adalah jenis patologi yang paling jarang. Perubatan moden memperuntukkan penyakit berasingan, kerana penyakit ini mempunyai gambaran klinikal yang berbeza. Di samping itu, jenis hemofilia ini dihantar sedikit berbeza, kerana diagnosis dibuat untuk lelaki dan wanita dewasa.
Berapa tinggi risiko itu
Memandangkan dalam kebanyakan kes penyakit itu diwarisi, tidak sukar untuk menentukan sama ada kanak-kanak masa depan akan mengalami penyakit ini atau tidak.
Sama ada kanak-kanak membina hemofilia bergantung kepada sama ada ibu bapa mempunyai patologi atau datuk nenek. Gen yang menentukan penyakit boleh dihantar untuk beberapa generasi dalam bentuk resesif, jadi pembawa tidak dapat meneka.
Kebarangkalian penyebaran penyakit kepada kanak-kanak adalah seperti berikut:
- ibu bapa sihat dan tidak ada pembawa di kalangan saudara-mara, risiko penyakit hampir tidak sifar;
- bapa sakit, dan ibu sihat - lelaki akan dilahirkan tanpa patologi, kanak-kanak perempuan 50/50 akan menjadi pembawa.
Gambaran yang paling tidak baik untuk kelahiran anak-anak yang sihat boleh dianggap sebagai kes apabila bapa mengalami hemophilia, dan ibu adalah pembawa. Tidak mustahil untuk menanggung seorang bayi perempuan yang tidak akan menderita hemofilia atau menjadi pembawa penyakit. Kebarangkalian yang sama untuk situasi sedemikian:
- kelahiran anak lelaki yang sihat;
- kelahiran seorang budak yang sakit;
- kelahiran seorang gadis pembawa;
- kematian seorang gadis yang mewarisi dua gen dengan hemofilia.
Jika seorang wanita yang menjadi pembawa penyakit itu masuk ke dalam perkahwinan, lelaki itu benar-benar sihat, kebarangkalian melahirkan anak-anak yang sihat dan sakit adalah 50/50.
Apakah penyakit berbahaya
Hemofilia boleh menyebabkan akibat yang serius. Oleh kerana gejala utama penyakit ini adalah pengurangan pembekuan darah, kematian mungkin disebabkan oleh pendarahan yang teruk.
Apakah jenis kecederaan yang sebenarnya berbahaya bagi seseorang yang menderita hemofilia? Terdapat pendapat bahawa walaupun calar kecil, memar sedikit boleh menyebabkan akibat tragis. Malah, tidak. Proses sedemikian boleh menyebabkan kemudaratan kepada seseorang:
- pengekstrakan gigi;
- campur tangan koperasi;
- luka luka.
Dalam hemofilia, pendarahan juga berbahaya kerana ia sering berlaku tanpa sebab yang jelas. Walaupun selepas beberapa lama selepas mendapat cedera dan selepas darah telah berhenti, masalah itu mungkin berulang.
Ia penting! Dalam hemofilia, pesakit hampir tidak pernah menjalani pembedahan. Operasi hanya dibenarkan sekiranya diperlukan dan hanya selepas persiapan penuh.
Pendarahan yang panjang dan berat membawa kepada perkembangan anemia. Keadaan ini mungkin juga kritikal.
Gejala penyakit
Untuk mula merawat patologi atau memberikan bantuan pertama kanak-kanak selepas lahir, anda mesti dapat mengenali tanda-tanda hemofilia. Pada orang dewasa dan kanak-kanak, gejala agak berbeza, jadi ini perlu dipertimbangkan dengan lebih terperinci.
Gejala pada kanak-kanak
Masalah darah boleh dikesan walaupun pada bayi baru lahir. Seperti yang dapat dilihat dalam foto, bayi tidak lama selepas kelahiran mempunyai tanda seperti:
- hematomas generik;
- pendarahan yang berpanjangan dari tali pusat;
- pendarahan yang diperbaharui dalam masa beberapa hari;
- pelbagai lebam pada badan;
- pembentukan hematoma.
Malah vaksinasi rutin boleh menyebabkan pendarahan yang berpanjangan.
Apabila kanak-kanak membesar, keamatan gejala tidak berkurangan. Oleh kerana peningkatan fizikal tisu, kapal cedera, yang membawa kepada peningkatan pendarahan. Pendarahan artikular ke rongga bermula pada usia dua tahun.
Ia penting! Sekiranya seorang kanak-kanak didiagnosis dengan patologi ini, guru, doktor sekolah dan pendidik harus dimaklumkan tentang hal ini untuk memastikan keselamatan.
Selepas kira-kira empat tahun, kanak-kanak yang menderita hemofilia mengalami gejala berikut:
- gusi berdarah berkembang;
- mimisan sering terjadi;
- hematomas menjadi lebih besar dan lebih besar dalam jumlah.
Pada kanak-kanak, diagnosis lengkap badan dapat menunjukkan perkembangan komplikasi lain. Oleh itu, urinalisis sering menunjukkan hematuria, iaitu, kehadiran darah dalam pelepasan. Sekiranya terjadi tekanan, risiko pendarahan intrakerebral, kerosakan kepada sistem saraf, dan juga kematian adalah tinggi.
Selepas doktor membuat diagnosis yang tepat, kanak-kanak mesti sentiasa mengambil ubat-ubatan yang akan menghalang perkembangan pendarahan. Adalah penting untuk melindungi kanak-kanak daripada kecederaan dan memantau bentuk di mana dia mengambil dadah. Oleh kerana pembekuan darah yang lemah, sebarang suntikan intramuskular dikontraindikasikan kepadanya.
Gejala pada wanita
Hemofilia pada perempuan adalah pengecualian dan bukannya peraturan. Dalam keseluruhan sejarah, terdapat hanya 60 kes penyakit pada wanita. Dalam kebanyakan kes, pemindahan gen yang mengalami mutasi dari kedua-dua bapa dan ibu menyebabkan kematian janin. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang jarang berlaku, kelangsungan hidup adalah mungkin.
Tidak termasuk perubahan gen dalam proses kehidupan. Sebagai peraturan, patologi itu berlaku dalam tahap yang lebih ringan daripada lelaki, dan mempunyai gejala berikut:
- haid yang berlimpah;
- pendarahan yang berpanjangan selepas penyingkiran gigi atau tonsil;
- pendarahan hidung.
Ia penting! Dalam hemofilia, wanita kadang-kadang boleh berdarah tanpa sebab yang jelas dan tanpa kecederaan sebelumnya.
Gejala pada lelaki
Kehidupan dengan hemofilia mempunyai ciri-ciri sendiri. Pada lelaki, tanda-tanda patologi muncul paling kerap. Dengan umur, mereka hanya menjadi lebih sengit. Untuk meningkatkan jangka hayat, pencegahan berterusan dan rawatan yang mencukupi adalah penting.
- lebam yang luas di tempat yang berlainan di dalam badan;
- pendarahan retroperitoneal yang banyak;
- pendarahan dalam tisu tulang dan rongga artikular;
- mencubit ujung saraf sehingga lumpuh akibat penebalan hematomas besar;
- pendarahan dari tekak selepas batuk atau bersin.
Rawatan pembedahan diperlukan untuk menghilangkan beberapa hematomas. Ia dijalankan hanya selepas penyediaan pesakit yang berkualiti tinggi untuk campur tangan.
Dalam kebanyakan kes, pesakit tidak mengadu kesakitan atau gejala ketara yang lain. Fenomena ini, sebagai peraturan, berkembang akibat komplikasi yang ditunjukkan. Kemungkinan buah pinggang buah pinggang dan pelanggaran buah pinggang yang mungkin berlaku.
Langkah diagnostik
Anda boleh menentukan penyakit ini dengan beberapa cara:
- penentuan tahap faktor koagulan;
- pengiraan masa trombin, yang membolehkan menentukan kualiti faktor pembekuan;
- tahap fibrinogen diukur dalam darah.
Untuk melihat patogenesis penyakit dengan tepat, doktor mungkin mengesyorkan ujian tambahan. Sebagai peraturan, satu atau dua ujian sudah cukup untuk mengesahkan diagnosis.
Rawatan
Pada masa ini, hemofilia tidak boleh sembuh sepenuhnya. Semua alat yang digunakan adalah bertujuan untuk meningkatkan jangka hayat pesakit dan meningkatkan kualitinya.
Sebagai peraturan, faktor koagulasi darah yang diekstrak daripada biomaterial penderma diberikan kepada pesakit. Dos ubat ditentukan oleh doktor, berdasarkan keputusan ujian dan berat badan pesakit. Rawatan sedemikian di rumah tidak dijalankan. Terapi digunakan di hospital di bawah pengawasan pakar.
Ia penting! Rawatan sebegini tidak memberikan hasil yang berpanjangan. Dari masa ke masa, tahap faktor koagulasi akan berkurangan sekali lagi dan gejala meningkat.
Pencegahan pembaziran
Rawatan dengan ubat-ubatan rakyat hanya dibenarkan bersama dengan ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor. Resipi semacam itu bertujuan mengekalkan tubuh secara keseluruhan dan meningkatkan pertahanan imun.
Cara terbaik untuk mengekalkan tubuh dalam hemofilia adalah untuk menjaga diet yang miskin dalam asid lemak tak tepu dan kaya dengan vitamin D. Pemakanan yang betul akan membolehkan seseorang mengekalkan proses kehidupan asas, sementara tidak mengurangkan keupayaan darah untuk membeku.
Walaupun hemofilia adalah penyakit yang tidak dapat diubati, dengan pendekatan yang betul dan terapi yang teratur, adalah mungkin untuk meningkatkan jangkaan jangka hayat pesakit dan mengekalkan keadaan kesihatan yang agak baik.
Hemophilia - apakah itu, gejala dan rawatan hemofilia
Hemophilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan plasma dan dicirikan oleh kecenderungan meningkat kepada pendarahan. Penyebaran hemofilia A dan B adalah 1 kes per 10,000-50000 lelaki.
Selalunya, debut penyakit ini berlaku pada masa kanak-kanak awal, jadi hemofilia dalam kanak-kanak adalah masalah sebenar pediatrik dan hematologi pediatrik. Sebagai tambahan kepada hemofilia, kanak-kanak juga mempunyai diathesis pendarahan herediter lain: telangiektasia hemorrhagic, trombositopati, penyakit Glantzman, dll.
Apa itu?
Hemofilia adalah penyakit darah keturunan yang disebabkan oleh ketiadaan kongenital atau penurunan bilangan faktor pembekuan. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan pendarahan dan ditunjukkan dalam pendarahan yang kerap di sendi, otot dan organ dalaman.
Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 50,000 bayi yang baru lahir, dengan hemofilia A yang lebih kerap didiagnosis: 1 kes penyakit per 10,000 orang, dan hemophilia B kurang kerap: 1: 30,000-50000 lelaki. Hemophilia diwarisi oleh sifat resesif yang dikaitkan dengan kromosom X.
Dalam 70% kes, hemofilia dicirikan oleh kursus yang teruk, ia terus berkembang dan membawa kepada kecacatan awal pesakit. Pesakit paling terkenal dengan hemofilia di Rusia adalah Tsarevich Alexei, putra Alexandra Feodorovna dan Tsar Nicholas II. Seperti yang anda tahu, penyakit itu pergi kepada keluarga maharaja Rusia dari nenek isterinya, Ratu Victoria. Contohnya, keluarga ini sering dikaitkan dengan penyebaran penyakit melalui garis silsilah.
Sebabnya
Penyebab hemofilia difahami dengan baik. Perubahan ciri dalam satu gen dalam kromosom X telah dikesan. Adalah ditubuhkan bahawa kawasan tertentu ini bertanggungjawab untuk pengeluaran faktor-faktor pembekuan yang diperlukan, sebatian protein tertentu.
Gen hemofilia tidak berlaku pada kromosom Y. Ini bermakna ia pergi kepada janin dari organisma ibu. Satu ciri penting ialah kemungkinan manifestasi klinikal hanya pada lelaki. Mekanisme penularan penyakit keturunan dipanggil "dihubungkan" dalam keluarga dengan lantai. Begitu juga, buta warna (kehilangan diskriminasi warna), ketiadaan kelenjar peluh dihantar. Para saintis cuba menjawab persoalan mengenai generasi di mana gen itu bermutasi, memeriksa ibu-ibu lelaki dengan hemofilia.
Ternyata dari 15 hingga 25% ibu tidak mempunyai kerosakan yang diperlukan pada kromosom X. Ini menunjukkan berlakunya mutasi utama (kes sporadis) semasa pembentukan embrio dan bermaksud kemungkinan penyakit hemofilia tanpa keturunan yang dibebankan. Dalam generasi berikutnya, penyakit ini akan ditransmisikan sebagai sebuah keluarga.
Alasan khusus untuk perubahan dalam genotip kanak-kanak itu tidak dikenalpasti.
Pengkelasan
Hemofilia berlaku disebabkan perubahan dalam satu gen dalam kromosom X. Terdapat tiga jenis hemofilia (A, B, C).
Hemofilia boleh terdiri dari tiga bentuk, bergantung kepada keparahan penyakit:
Keibubapaan harus sering disebabkan oleh pendarahan saluran pernafasan pada anak. Kejadian hematomas besar pada musim gugur dan kecederaan kecil juga membimbangkan gejala. Hematomas seperti biasanya meningkatkan saiz, membengkak, dan apabila lebam disentuh, kanak-kanak mengalami sensasi yang menyakitkan. Hematomas hilang cukup lama - secara purata sehingga dua bulan.
Hemofilia pada kanak-kanak di bawah 3 tahun mungkin nyata seperti terjadinya hemarthrosis. Selalunya pada masa yang sama, sendi besar - pinggul, lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan - terjejas. Pendarahan intra-artikular disertai dengan sindrom kesakitan yang kuat, gangguan fungsi motor sendi, bengkak mereka, dan peningkatan suhu badan kanak-kanak. Semua tanda hemofilia ini harus menarik perhatian ibu bapa.
Hemofilia pada lelaki
Hemofilia pada lelaki tidak mempunyai ciri khas berbanding dengan penyakit ini pada kanak-kanak dan wanita. Lebih-lebih lagi, kerana dalam majoriti kes lelaki sakit dengan hemofilia, semua ciri patologi dikaji secara khusus untuk seks yang lebih kuat.
Hemofilia pada wanita
Hemofilia pada wanita hampir kesesuaian, kerana untuk ini mesti ada satu set keadaan yang luar biasa. Pada masa ini, terdapat hanya 60 kes hemofilia di kalangan wanita di seluruh dunia sepanjang sejarah.
Jadi, seorang wanita boleh mempunyai hemofilia hanya jika ayahnya sakit hemofilia dan ibu adalah pembawa gen penyakit. Kebarangkalian mempunyai anak perempuan dengan hemofilia dari kesatuan itu sangat rendah, tetapi masih ada. Oleh itu, jika janin akan bertahan, maka seorang perempuan akan dilahirkan dengan hemofilia.
Varian kedua penampilan hemofilia dalam wanita adalah mutasi gen yang telah berlaku selepas kelahirannya, akibatnya kekurangan faktor pembekuan muncul dalam darah. Mutasi sedemikian berlaku di Queen Victoria, yang mengembangkan hemofilia, tidak diwarisi dari orang tuanya, tetapi deno.
Wanita dengan hemofilia mempunyai gejala yang sama seperti lelaki, sehingga penyakitnya sama persis dengan seks.
Tanda-tanda hemofilia
Klinik hemofilia adalah pembentukan pendarahan dalam pelbagai organ dan tisu. Jenis pendarahan adalah hematomatik, yang bermaksud bahawa pendarahan besar, menyakitkan dan tertunda.
Pendarahan boleh dibentuk dalam 1-4 jam selepas kesan traumatik. Pertama bertindak balas kapal (kekejangan) dan platelet (menggabungkan sel darah). Dan saluran darah dan sel-sel darah di hemofilia tidak menderita, fungsi mereka tidak terganggu, jadi pendarahan berhenti terlebih dahulu. Tetapi, apabila giliran pembentukan trombus padat dan hentakan pendarahan terakhir, pautan plasma yang rosak sistem pembekuan darah memasuki proses (plasma mengandungi faktor-faktor pembekuan yang rosak) dan pendarahan itu kembali.
Oleh itu, semua keadaan patologi berikut yang wujud dalam hemofilia dibentuk.
Hematomas pelbagai penyetempatan
Manifestasi hemofilia pada kanak-kanak yang paling kerap (sehingga 85-100%) adalah hematomas pada tisu lembut yang berlaku secara spontan atau dengan sedikit kesan. Kesan dan saiz hematoma seterusnya sering tidak boleh dibandingkan dengan mata orang asing. Hematoma dalam tisu mungkin rumit oleh suppuration dan mampatan tisu bersebelahan.
Hematomas boleh berlaku di kulit, otot, merebak ke tisu lemak subkutaneus.
Hematuria
Hematuria adalah perkumuhan darah dalam air kencing, gejala yang mengerikan yang menunjukkan gangguan fungsi ginjal atau kerosakan kepada ureter, pundi kencing dan uretra (urethra). Jika terdapat kecenderungan untuk membentuk batu, maka perlu dipantau secara teratur oleh ahli urologi untuk mencegah pembentukan batu dan trauma membran mukus.
Hematuria lebih biasa pada kanak-kanak yang berumur lebih dari 5 tahun. Faktor merangsang juga boleh menyebabkan kecederaan di rantau lumbar, lebam yang tidak akan menyebabkan kerosakan pada anak yang sihat boleh membawa maut di sini.
Hemarthrosis
Hemarthrosis adalah pendarahan di sendi, yang lebih kerap diperhatikan pada kanak-kanak dengan hemofilia dari 1 hingga 8 tahun. Sendi besar, terutamanya lutut dan sendi siku, bahu humeral yang kurang kerap menderita terutamanya.
- Hemarthrosis akut adalah keadaan pertama kali dengan klinik ribut.
- Hemarthrosis berulang adalah pendarahan yang kerap dan berulang dalam sendi yang sama.
Kekerapan dan lokasi pendarahan di sendi bergantung kepada keparahan hemofilia dan jenis aktiviti fizikal:
- Dengan pantas berjalan dan melompat, hematomas simetri boleh terbentuk dalam poket lutut.
- Apabila jatuh di mana-mana - hemarthrosis dari sisi yang sama.
- Dengan beban pada tali pinggang atas kaki (pengetatan, gantung, push-up dan lain-lain jenis aktiviti yang berkaitan dengan kerja lengan dan bahu) - pendarahan di sendi siku dan bahu, sendi kecil tangan adalah kerap. Pertambahan sendi terjejas dalam jumlah, ada bengkak, rasa sakit ketika merasakan dan bergerak.
Hemarthrosis tanpa rawatan, terutamanya berulang, boleh menjadi rumit dengan memanjakan kandungan kapsul artikular, serta organisasi (degenerasi ke tisu parut) dan pembentukan ankylosis (sendi tetap sengit).
Ruam hemoragik
Ruam hemoragik adalah ruam saiz dan keparahan yang berlaku di kulit secara spontan atau di bawah tindakan mekanikal. Sering kali, kesannya adalah minima, sebagai contoh, pengukuran tekanan darah atau kesan jalur elastik pada pakaian dan seluar dalam.
Bergantung pada keparahan penyakit, ruam boleh menyebarkannya sendiri jika regimen lembut diamati dan tidak ada trauma, dan ia boleh merebak dan menjadi hematomas tisu lembut.
Meningkatkan pendarahan semasa campur tangan
Bagi kanak-kanak dengan hemofilia, apa-apa campur tangan invasif lain adalah berbahaya. Intervensi invasif adalah di mana tusukan, hirisan atau pelanggaran integriti tisu lain dijangka: suntikan (intramuskular, intra- dan subkutaneus, intra-artikular dalam kes jarang), operasi, pengekstrakan gigi, ujian alahan scarification, dan juga darah untuk ujian jari.
Pendarahan serebrum
Pendarahan di otak atau stroke hemoragik adalah keadaan yang serius, dengan prognosis yang mengecewakan, kadang-kadang manifestasi pertama hemofilia pada awal kanak-kanak, terutamanya di hadapan kecederaan kepala (jatuh dari tempat tidur, dan sebagainya). Koordinasi gerakan terganggu, lumpuh dan paresis adalah ciri (kelumpuhan tidak lengkap, apabila anggota badan bergerak, tetapi sangat lembab dan tidak teratur), pelanggaran pernafasan spontan, menelan, dan perkembangan koma adalah mungkin.
Pendarahan gastrousus
Dalam kes hemoglobin yang teruk dan kekurangan faktor pembekuan yang teruk (lebih kerap dengan kekurangan gabungan faktor VIII dan IX), kesan darah dapat dilihat pada regurgitasi pertama setelah memberi makan bayi. Makanan yang terlalu padat, menelan objek kecil oleh kanak-kanak (terutamanya yang mempunyai tepi tajam atau tunjang) boleh mencederakan membran mukus saluran gastrousus.
Sebagai peraturan, jika darah segar dikesan dalam vomitus atau regurgitasi, kerosakan harus dicari pada mukosa esofagus. Jika muntah mempunyai bentuk "alasan kopi", maka sumber perdarahan di perut, darah berjaya bertindak balas dengan asid hidroklorik, dan hematin asid hidroklorik terbentuk, yang mempunyai penampilan ciri.
Sekiranya terdapat sumber pendarahan di perut, mungkin juga hitam, sering cair, najis, yang dipanggil melena. Dengan kehadiran darah segar dalam kotoran bayi, ada kemungkinan untuk mengesyaki pendarahan dari bahagian paling bawah usus - usus langsung dan sigmoid.
Gabungan sindrom klinikal
Gen mengodkan perkembangan daltonisme dan hemofilia terletak di kromosom X pada jarak yang sangat dekat, oleh itu, kes-kes warisan bersama mereka tidak biasa. Pada kelahiran anak perempuan, penyakit itu tidak berkembang menjadi bentuk klinikal, tetapi dalam 50% kes anak perempuan menjadi pembawa gen patologi. Seorang lelaki yang dilahirkan dalam perkahwinan seorang lelaki berwarna hitam dan seorang wanita yang sihat adalah 50% yang mungkin berwarna hitam, jika ibu adalah pembawa gen yang cacat, dan bapa itu sakit (buta warna atau warna gelap dengan hemofilia), maka kelahiran anak lelaki yang sakit adalah 75%.
Diagnostik
Pakar dalam pelbagai bidang harus terlibat dalam diagnosis penyakit: ahli neonatologi di wad bersalin, ahli pediatrik, pengamal am, hematologi, dan genetik. Sekiranya gejala atau komplikasinya tidak jelas, rundingan dengan ahli gastroenterologi, pakar neurologi, pakar bedah ortopedik, pakar bedah, pakar ENT dan pakar lain terlibat.
Tanda-tanda yang dikesan pada bayi yang baru lahir mesti disahkan oleh kaedah makmal bagi kajian koagulan.
Tentukan petunjuk yang diubah suai dari coagulogram:
- masa pembekuan dan pengimbangan semula;
- masa trombin;
- mengaktifkan masa tromboplastin separa (APTT);
- ujian khusus untuk potensi trombin, masa prothrombin dijalankan.
Diagnosis termasuk kajian tentang:
- thromboelastogram;
- analisis genetik untuk tahap D-dimer.
Nilai diagnostik mempunyai penurunan tahap penunjuk kepada separuh norma dan banyak lagi.
Hemarthrosis mesti diperiksa oleh X-ray. Hematomas dengan disyaki lokalisasi retroperitoneal atau di dalam organ parenchymal memerlukan ultrasound. Untuk mengenal pasti penyakit dan kerosakan buah pinggang melakukan analisis air kencing dan ultrasound.
Rawatan hemofilia
Sekumpulan ahli genetik berjaya menyembuhkan hemofilia dalam tikus makmal dengan terapi gen. Para saintis menggunakan virus yang berkaitan dengan adeno (AAV) untuk rawatan.
Prinsip merawat hemofilia adalah untuk excise urutan DNA mutasi dengan bantuan enzim yang membawa AAV, dan kemudian memasukkan gen yang sihat ke tempat ini dengan virus AAV kedua. Faktor koagulasi IX dikodkan oleh gen F9. Sekiranya urutan F9 diperbetulkan, faktor pembekuan akan mula dihasilkan dalam hati, seperti dalam individu yang sihat.
Selepas terapi genetik pada tikus, tahap faktor dalam darah meningkat kepada normal. Selama 8 bulan, tiada kesan sampingan.
Rawatan itu dilakukan semasa pendarahan:
- hemophilia A - transfusi plasma segar, plasma antihemophilic, cryoprecipitate;
- hemofilia B - plasma penderma beku segar, faktor pembekuan berkonsentrasi;
- hemofilia C - plasma beku segar.
Seterusnya adalah terapi gejala.
Pencegahan
Penyebab hemofilia sedemikian rupa sehingga tidak dapat dielakkan dengan cara apa pun. Oleh itu, langkah-langkah pencegahan termasuk melawat pusat genetik wanita semasa kehamilan untuk menentukan gen hemofilia pada kromosom X.
Sekiranya diagnosis telah dibuat, maka adalah perlu untuk mengetahui apakah penyakit itu untuk mengetahui bagaimana untuk bertindak:
- Adalah penting untuk menjadi akaun dispensari, mematuhi gaya hidup yang sihat, mengelakkan penuaan dan kecederaan fizikal.
- Berenang dan terapi fizikal boleh memberi kesan positif ke atas badan.
Pada akaun dispensari diletakkan di zaman kanak-kanak. Seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini dikecualikan daripada vaksinasi dan pendidikan jasmani kerana risiko kecederaan. Tetapi usaha fizikal dalam kehidupan pesakit tidak seharusnya tidak hadir. Mereka perlu untuk fungsi normal badan. Tidak ada keperluan khasiat khas untuk kanak-kanak dengan hemofilia.
Dengan selsema, anda tidak boleh memberi Aspirin, kerana ia mencairkan darah dan boleh menyebabkan pendarahan. Anda juga tidak boleh meletakkan bank, kerana mereka boleh menyebabkan pendarahan di paru-paru. Anda boleh menggunakan rebusan oregano dan lagohilusa. Saudara-mara pesakit juga harus tahu apa hemofilia, dilatih dalam menyediakan rawatan perubatan apabila pendarahan berlaku. Sesetengah pesakit diberi suntikan faktor pembekuan berkonsentrasi setiap tiga bulan.
Persatuan Hemophilia
Di banyak negara di dunia, khususnya, di Rusia, masyarakat istimewa telah dicipta untuk pesakit yang mempunyai hemofilia. Organisasi ini menyatukan pesakit dengan hemofilia, keluarga mereka, pakar perubatan, saintis yang mempelajari patologi ini dan hanya orang yang ingin memberikan bantuan kepada pesakit hemofilia. Terdapat laman web komuniti ini di Internet, di mana sesiapa sahaja boleh mendapatkan maklumat terperinci tentang apa yang hemofilia, mengenali bahan-bahan undang-undang mengenai isu ini, berkomunikasi di forum dengan orang yang menderita patologi ini, pengalaman pertukaran, meminta nasihat, jika perlu, dapatkan sokongan moral.
Di samping itu, laman web biasanya mengandungi senarai pautan ke sumber dalam dan luar negara - dana, organisasi, tapak maklumat - dengan topik yang sama, memberi pengunjung peluang untuk membiasakan diri dengan masalah hemofilia atau bertemu dengan orang yang menderita patologi ini yang hidup di rantaunya. Pencipta komuniti sedemikian menganjurkan persidangan khas, "sekolah" untuk golongan yang sakit, pelbagai peristiwa sosial di mana setiap orang yang mempunyai hemofilia dapat mengambil bahagian.
Oleh itu, jika anda, saudara atau sahabat anda menderita hemofilia, kami mengesyorkan agar anda menjadi ahli masyarakat sedemikian: di sana anda pasti akan mendapat sokongan dan membantu dalam memerangi penyakit yang serius itu.