Anomali pembangunan (kecacatan kecil, stigma) - penyimpangan dalam organ-organ anatomi organ yang tidak menyebabkan penurunan nilai fungsi mereka.
Terdapat banyak penyimpangan dari norma. Mereka boleh menyentuh satu atau beberapa organ dan diperhatikan dalam orang-orang yang kelihatan sihat. Walau bagaimanapun, kehadiran pelbagai keabnormalan perkembangan dalam kanak-kanak mungkin menunjukkan patologi keturunan atau kesan faktor-faktor yang merosakkan pada janin semasa perkembangan pranatalnya.
Stigma utama diembriogenesis (kelainan perkembangan)
Acrocephalia - kepala berbentuk menara (tinggi).
Penetapan antimongoloid mata - sudut luar palatine celah di bawah bahagian dalam.
Arachnodactyly - jari panjang nipis, sedikit bengkok di sendi.
Brachydactyly - tulang pendek, memendekkan falang jari.
Brachycephaly - kepala pendek (lebar).
Vitiligo - tumpukan bintik putih pada kulit kerana kekurangan pigmen.
Rambut: mungkin rapuh, nipis, mereka mungkin mempunyai helai putih.
Lelangit yang tinggi - kedudukan tinggi medan palatal median.
Kepala yang menonjol - dalam arah anterior-posterior, tidak seluruh tengkorak diperluaskan, tetapi hanya bahagian belakangnya.
Dahi yang menonjol - satah dahi cenderung anterior kepada satah menegak.
Heterochromia iris - pewarnaan yang tidak sama rata dari bahagian yang berlainan iris.
Hipogonadisme adalah ketundangan testis.
Hipoplasia vagina - hypoplasia vagina.
Sklera biru - pewarna biru dari kulit protein mata.
Thorax: mungkin lebar, sempit, berbentuk corong (tertekan), keeled (anterior memanjang), asimetris.
Dolichocephaly adalah kepala yang panjang.
Hidung paruh adalah ujung hidung.
Cryptorchidism - pengekalan testik pada kanal inguinal atau rongga perut.
Macroglossia adalah bahasa yang besar.
Macrocephaly - peningkatan seragam atau agak asimetrik dalam saiz otak. Pada masa yang sama, musim bunga besar juga meningkat, tetapi tidak membengkak.
Microglossia adalah kemunduran bahasa.
Micrognathia adalah perkembangan rahang atas.
Microcephaly - penurunan yang ketara dalam saiz otak.
Senjatan mata Mongoloid - canthus dalaman di bawah luar.
Hidung Fleshy - hidung luas yang meluas.
Dahi yang rendah - garis rambut yang rendah.
Rendah terletak auricle - susunan dinding bawah saluran pendengaran luaran di bawah garis yang menghubungkan bahagian bawah lubang hidung dan proses mastoid.
Flat-valgus foot - flatfoot membujur.
Langit rata - bumbung yang berlubang di rongga mulut.
Polydactyly - jari tambahan (biasanya enam fistula).
Polythelium - jumlah puting yang berlebihan.
Kelegapan kornea - keputihan, kawasan legap di kornea mata.
Keturunan - bantahan rahang bawah.
Prognathia - bantahan rahang atas.
Retrogeny - penyimpangan rahang bawah digabungkan dengan pelanggaran gigitan.
Mulut ikan - garis tutup bibir, melengkung dalam bentuk staples, bahagian atasnya jauh di bawah sudut.
Sinus Sacral - penarikan balik kulit di rantau lumbosacral.
Dahi miring - satah dahi miring ke belakang dari garis menegak.
Kaki goyang - kaki dalam bentuk kertas.
Exophthalmos - penonjolan bola mata.
Laluan karsinogen epithelial adalah terusan berbaris, sehingga ke tulang belakang di kawasan ekor.
Anomali perkembangan kecil, nilai anomali dalam perkembangan genetik dan gangguan perkembangan pada kanak-kanak
Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, keabnormalan perkembangan kecil (MAP) dan nilai diagnostik pembezaan mungkin dalam pelbagai penyakit telah menarik perhatian penyelidik yang semakin meningkat. Menurut G. I. Lazyuk, Mehes, dan lain-lain, kelainan perkembangan kecil termasuk kecacatan sedemikian yang tidak membawa kepada disfungsi organ dan tidak kecacatan kosmetik yang ketara. Walau bagaimanapun, setakat ini dalam kesusasteraan saintifik tidak ada persetujuan tentang apa jenis pilihan struktur harus dianggap sebagai anomali perkembangan kecil. Sesetengah penyelidik dalam karya mereka menggunakan bilangan anomali perkembangan kecil yang ketat. Penulis lain, sebaliknya, meningkatkan senarai mereka dengan memasukkan tanda-tanda seperti microcephaly, hydrocephalus, strabismus, nystagmus, hipotonia otot, yang pada dasarnya adalah gejala kerosakan sistem saraf pusat, termasuk dalam kompleks gejala neurologi tertentu atau bentuk nosologi tertentu.
Kesukaran mengkaji anomali perkembangan kecil juga terletak pada fakta bahawa dengan umur, ramai daripada mereka menjalani perubahan ketara. Menurut Marden et al., Mehes, Smith, beberapa anomali dalam tempoh neonatal tidak boleh dianggap sebagai anomali perkembangan kecil, kerana mereka boleh hilang apabila kanak-kanak tumbuh dan berkembang. Ini termasuk: hemangiomas kapilari, epicant, hidung rata, perkembangan tidak lengkap dan kedudukan rendah loket, palatum tinggi, sederhana sarung tangan II-III, dan sebagainya. Pada masa yang sama, pada anak-anak kecil adalah mustahil untuk menghakimi kehadiran anomali seperti celah sandaline. Tompok kopi dan gangguan pigmentasi lain juga menjadi semakin ketara apabila kanak-kanak tumbuh. Walau bagaimanapun, majoriti anomali perkembangan kecil sudah wujud semasa kelahiran dan tidak berubah dengan usia.
Kehadiran anomali banyak tidak boleh ditentukan dengan tepat. Mereka, sebagai peraturan, dinilai dengan korelasi, kedudukan bersama dengan bahagian badan yang lain, wajah, yang menjadikan pengenalan subjektif. Pada masa yang sama, beberapa MAP boleh dan harus diukur. Walau bagaimanapun, ini menyebabkan kesukaran kerana kekurangan piawaian untuk kumpulan etnik yang berlainan. Oleh itu, kepentingan tertentu adalah kajian mengenai definisi nilai normal indeks interorbital dan interspin. Menurut Chen et al., Mehes dan Kitzveger, Pinheiro et al., Indeks kekal hampir berterusan pada umur yang berbeza dan tidak bergantung kepada jantina. Menurut G. I. Lazyuk, jarak antara sudut dalam mata harus dianggap sebagai hipertelorisme, jika indeks interorbital lebih besar dari 6.8, dan hipotelisme, jika indeks kurang dari 3.8.
Sejumlah penulis menjalankan kajian mengenai anomali perkembangan kecil dalam kanak-kanak yang sihat dan pesakit yang mempunyai pelbagai penyakit: kecacatan perkembangan, kecacatan mental, gangguan tingkah laku, penyakit buah pinggang, dan sebagainya. Pada masa yang sama, perhatian khusus diberikan kepada kajian anomali perkembangan kecil dalam bayi baru lahir. Hasil yang diperoleh sangat sukar untuk dibandingkan dengan satu sama lain disebabkan oleh perbezaan objek kajian, bentuk nosologi dan, terutamanya, pendekatan yang tidak sama dengan penyelidik terhadap masalah yang sedang dikaji.
Menurut kebanyakan pengarang, kini adalah sukar untuk menilai sama ada anomali perkembangan kecil adalah penanda penyakit keturunan, kecenderungan keturunan, atau mereka mungkin tanda-tanda pelanggaran penanda embrio di bawah pengaruh faktor berbahaya yang tidak menjejaskan dasar genetik sel.
Fakta bahawa anomali perkembangan kecil adalah satelit bukan sahaja keturunan, tetapi juga memperoleh penyakit kongenital, data dari kajian beberapa embriopati yang dicirikan oleh satu set tertentu anomali: rubella dan embriopati diabetes, sifilis kongenital, embriopati alkohol, hidantoin sindrom, yang menggambarkan hipoplasia gigi, poli dan syndactyly, leher pendek, hidung pelana, palatum tinggi, epicant, fasur palpebral pendek, dan lain-lain. Dalam hal ini, disarankan bahawa anoma kecil Probe perkembangan ini mungkin petunjuk morphogenesis terjejas, kerosakan kepada pembezaan embrionik akibat dari kedua-dua kesan pranatal genetik dan eksogen. Dalam kes ini, kehadiran kanak-kanak dari sejumlah kecil anomali perkembangan kecil yang melebihi nilai ambang boleh memberi keterangan memihak kepada sifat genetik atau teratogenik penyakit itu, dan memungkinkan untuk mengesyaki kehadiran kecacatan yang besar. Nilai ambang dari anomali perkembangan kecil berbeza ditentukan oleh penyelidik yang berbeza, bergantung kepada hasil kajian bilangan mereka dalam kanak-kanak yang sihat, yang bervariasi dari 0-1 anomali menjadi 0-9 anomali, rata-rata 2-4.
Kepentingan yang menarik adalah persoalan makna tertentu dari anomali tertentu. Meggyessy et al. perhatikan kekerapan yang tinggi dalam oligofrenia daripada keabnormalan perkembangan kecil seperti kecacatan anti-Mongoloid, mata, epicant, ubah bentuk auricle, melintang palmar sulcus, dan sebagainya. Menurut Say et al, polydactyly sering digabungkan dengan kecacatan sistem kencing. Walau bagaimanapun, sudut pandang Mehes nampaknya lebih rasional, yang menganggap bahawa beberapa anomali perkembangan kecil mungkin tipikal untuk sindrom tertentu, tetapi dalam diri mereka mempunyai sedikit nilai diagnostik. Sebagai contoh, hypertelorism mata adalah ciri sekurang-kurangnya 30 sindrom, sulcus palmar melintang ditemui dalam kedua-dua penyakit keturunan dan eksogen. Rupa-rupanya, kombinasi tertentu, kompleks anomali, harus mempunyai nilai diagnostik yang lebih besar.
Oleh itu, walaupun terdapat heterogeniti yang ketara, data sastera menunjukkan peningkatan dalam bilangan anomali perkembangan kecil pada pesakit dengan penyakit kongenital pelbagai asal berbanding dengan kanak-kanak yang sihat. Pada masa yang sama, nilai diagnostik mereka masih tidak jelas. Dalam hal ini, kami melakukan kajian perbandingan keabnormalan perkembangan kecil pada pesakit dengan patologi keturunan yang ditubuhkan, dalam penyakit kronik dan kanak-kanak yang sihat.
Tujuan kajian ini adalah:
- kanak-kanak yang sihat - 317 kanak-kanak
- pesakit dengan penyakit kronik - 119 kanak-kanak,
- pesakit dengan penyakit genetik ditentukan -112 kanak-kanak.
Kumpulan pertama terdiri daripada 317 kanak-kanak yang sihat berusia antara 1 tahun hingga 14 tahun, termasuk 160 kanak-kanak perempuan dan 157 lelaki. Pada peperiksaan, ternyata bilangan keabnormalan perkembangan kecil yang terdapat dalam satu kanak-kanak adalah antara 0 hingga 6 dalam semua peringkat umur dan purata 2.3. Majoriti (70%) kanak-kanak mempunyai 1-3 keabnormalan. Yang paling biasa adalah epicant, langit-langit yang tinggi, kenaikan lobus dari auricles, slit berbentuk sandal, perut hidung, clinodactyly. Anomali ketegangan unsharp berlaku. Dalam kajian komparatif mengenai anomali dalam kanak-kanak yang sihat dari berbagai usia, perbezaan kuantitatif dan kualitatif telah diperhatikan. Rata-rata, bilangan mereka dalam satu kanak-kanak meningkat sedikit dengan usia. Jika di kalangan kanak-kanak prasekolah, kanak-kanak dengan 1-3 keabnormalan (78%) menguasai, maka di kalangan kanak-kanak sekolah majoriti adalah kanak-kanak dengan 2-4 keabnormalan (66%). Perbezaan kualitatif jelas kelihatan dalam contoh MAP tersebut sebagai celah epik dan berbentuk sandal. Dalam struktur anomali perkembangan kecil yang dihadapi pada anak-anak muda, epikant itu menduduki tempat pertama, celah pasir berbentuk - keenam. Sedangkan dalam struktur anomali perkembangan anak-anak sekolah, mereka berdiri, masing-masing, di tempat kelima dan pertama. Data yang diperoleh adalah selaras dengan pendapat yang terdahulu pada dinamik umur kemungkinan anomali ini.
Kumpulan kedua terdiri daripada 119 kanak-kanak dengan patologi kronik sistem bronchopulmonary - pneumonia kronik dan asma bronkial. Seperti yang diketahui, penyakit ini tergolong dalam kumpulan multifactorial, dalam genesis yang mana peranan tertentu dimiliki oleh kedua-dua faktor keturunan dan eksogen.
Umur pesakit adalah dari 3 hingga 14 tahun, 67 daripadanya adalah lelaki dan 52 perempuan. Bilangan keabnormalan perkembangan kecil dalam satu kanak-kanak adalah antara 0 hingga 8 dan purata 3.7. Selain itu, majoriti pesakit (81%) mempunyai 2-5 anomali. Selalunya, anomali perkembangan kecil yang sama ditemui seperti pada kumpulan terdahulu. Perhatian ditarik kepada peningkatan yang ketara dalam kekerapan anomali seperti palat palat dan sandalike yang tinggi berbanding dengan kanak-kanak yang sihat. Lebih sering mengalami tahap manifestasi anomali yang signifikan, ini amat ketara dalam contoh langit-langit epik dan tinggi. Dinamika usia keabnormalan perkembangan kecil pada pesakit dengan patologi bronchopulmonary kronik mengesahkan data yang diperolehi dalam kanak-kanak yang sihat.
Kumpulan ketiga terdiri daripada 112 kanak-kanak (50 kanak-kanak perempuan dan 62 kanak-kanak lelaki) dengan penyakit monogenik yang ditentukan genetik, disertai oleh pertumbuhan dan pembangunan yang terjejas.
Semua pesakit diperiksa di jabatan penyakit kongenital dan keturunan. Umur kanak-kanak adalah dari 2 hingga 14 tahun. Bilangan keabnormalan perkembangan kecil dalam satu kanak-kanak adalah antara 2 hingga 17 dan purata 6.9, yang jauh lebih tinggi daripada kumpulan sebelumnya. Dalam kebanyakan pesakit (73%), dari 3 hingga 8 anomali dikesan. Lebih jauh lagi, banyak daripada mereka adalah lebih kerap berbanding pada kanak-kanak dari kumpulan terdahulu, iaitu: pertumbuhan rambut yang rendah, leher pendek, puting susu dan mata hipertelorisme, pertumbuhan gigi yang tidak normal, lokus yang rendah, brachydactyly, hypertrichosis. Di samping itu, anomali seperti lelangit tinggi, ubah bentuk gegelung, meratakan hidung, clinodactyly, arachnodactyly, syndactyly dan trident pada kanak-kanak dengan penyakit keturunan ditentukan lebih kerap daripada yang sihat.
Kita boleh membezakan penyakit dengan bilangan keabnormalan yang agak rendah - 2-7 (penyakit metabolisme asid amino), sederhana - 4-9 (arthrogryposis, osteogenesis imperfecta, penyakit Marfan, penyakit seperti riket) dan anomali perkembangan yang banyak - 12-15 (mucopolysaccharides). Oleh itu, sejumlah besar kecacatan kecil pembangunan telah ditentukan pada pesakit yang menderita penyakit keturunan yang berlaku dengan penglibatan dalam proses patologi tisu penghubung. Lebih-lebih lagi, terdapat penyakit-penyakit ini yang menunjukkan adanya anomali perkembangan kecil dalam kebanyakan kanak-kanak.
Oleh itu, kajian komparatif mengenai anomali perkembangan kecil dalam tiga kumpulan kanak-kanak: sihat, pesakit dengan penyakit hereditikal multifaktorial dan monogenik mendedahkan peningkatan yang ketara dalam jumlah mereka dalam kes penyakit keturunan, yang disertai oleh peningkatan kekerapan berlakunya sejumlah anomali dan tahap manifestasi mereka. Data yang diperolehi menunjukkan peranan faktor genetik yang tidak dapat dirasakan apabila berlakunya anomali. Ia menunjukkan bahawa dengan penyakit multifactorial, di mana asalnya peranan penting kepunyaan faktor-faktor eksogen, bilangan purata anomali adalah lebih rendah daripada dengan penyakit monogenik herediter ketat yang ketat.
Berdasarkan kajian yang telah kami lakukan, kami tidak dapat mengesahkan atau membantah hipotesis mengenai kepentingan kesan teratogenik dalam genesis anomali mikro. Dalam hal ini, satu kajian yang difokuskan mengenai sifat dan kekerapan keabnormalan pada pesakit dengan embriopati akan membantu memperjelas persoalan nilai diagnostik anomali perkembangan kecil, sebagai penanda penyakit keturunan atau teratogenik.
Anomali kecil pembangunan
(stigma diembriogenetic - biasanya 5-7):
· Microcephaly (pengurangan saiz tengkorak), dolichocephaly (tengkorak memanjang), plagiocephaly (tengkorak miring), scaphocephaly (tengkorak scaphoid), tengkorak menara
· Mengungkapkan gerbang superciliary, sinofreeze (menimbulkan kening)
· Dahi yang rendah dan sempit
· Hypertelorism (fissure palpebral berlainan luas), hypotheliorism (mata jarak dekat)
· Epicant (lipat semilunar di sudut dalaman palpebral fissure yang menutupi tubercle air mata), telekant (anjakan sisi sudut mata)
· Microphthalmia (pengurangan saiz bola mata), colorampia, makro dan microcornea (peningkatan atau penurunan saiz kornea), iris heterochromia (pewarna irisan yang tidak rata)
· Micrognathia (pengurangan rahang atas atau bawah) dan macrognathia (peningkatan rahang atas atau bawah), microstomy (penyempitan pembukaan mulut), prognathism (jenis orang dengan rahang atas yang menonjol, rahang rendah tanpa dagu), progene (rahang atas yang menonjol), dandang yang miring, dagu berbentuk baji
· Microtia (auricle hypoplasia), makrotia (lubang besar yang besar), tinggi, rendah, asymmetrically terletak auricles, tambahan, datar, berisi beruk, "telinga satir", cuping bertubuh, tiada cuping
· Tinggi "gothic" langit
· Memecah uvula atau ujung lidah
· Susun atur dan bentuk gigi yang salah.
· Pelana hidung, hidung berlubang lebar
· Syndactyly (gabungan jari), polydactyly (jari tambahan), oligodactyly (kekurangan jari), arachnodactyly (jari berbentuk labah-labah panjang), brachydactyly (pemendekan jari), gejala "biden" Klinodaktiliya), "jurang yang berbentuk sandal" di kaki (antara jari-jari I dan II)
· Perubahan corak kulit (lipatan melintang pada kelapa sawit, hemangiomas, tanda lahir, kulit shagreen, penyingkiran umum atau focal, hyperpigmentation fokus)
· Pertumbuhan rambut yang tinggi atau pendek, hypertrichosis (pertumbuhan rambut yang berlebihan pada kawasan kulit yang biasanya dilucutkan rambut, atau ditutup dengan rambut spiky)
Dalam penyakit sistem saraf, pemeriksaan organ dan sistem lain sangat penting:
a) Menukar warna kulit, penampilan ruam sifat boleh mempunyai nilai diagnostik sekiranya meningitis (ruam berbentuk "berbentuk berbentuk bintang", meningococcemia), sclerosis tuberous, penyakit Sturge-Weber (nevus muka), neurofibromatosis ("bintik-bintik bintik-bintik");
b) Perubahan dalam lemak subkutan boleh diperhatikan dalam patologi rantau diencephalic, sistem neuroendocrine;
c) Pengesanan anomali rangka menyumbang kepada diagnosis gargoilisme, Marfan syndrome (arachnodactyly, anggota badan panjang dan badan pendek, kyphoscoliosis), penyakit Friedreich (kyphoscoliosis, kaki cacat), penyakit kelenjar pituitari;
d) Perubahan biasa dalam sistem pernafasan diperhatikan dalam sindrom Louis-Bar, gargoylism, myopathies.
e) Penyakit kongenital atau diperolehi daripada sistem kardiovaskular: injap jantung dan kecacatan septal, kardiomiopati (penyakit Down, myopathies, penyakit Friedreich);
e) Penyakit sistem pencernaan (hepatosis lemak, perubahan pankreas dalam kes dystrophy hepatocerebral), sistem urogenital, kelenjar endokrin (sindrom diencephalic, tumor otak);
g) penyakit mata: degenerasi pigmentari retina (dengan banyak penyakit genetik), nodul Lisha (dengan neurofibromatosis).
194.48.155.245 © studopedia.ru bukan pengarang bahan yang diposkan. Tetapi menyediakan kemungkinan penggunaan percuma. Adakah terdapat pelanggaran hak cipta? Tulis kepada kami | Maklumbalas.
Lumpuhkan adBlock!
dan muat semula halaman (F5)
sangat diperlukan
BAB 23. FAEDAH KONGENITAL DAN ANOMALI PEMBANGUNAN KECIL
Dalam genetik klinikal, teratologi (dismorfologi), yang mengkaji etiologi, patogenesis, manifestasi klinikal, kaedah diagnosis, rawatan dan pencegahan anomali perkembangan besar dan kecil kongenital, telah dipilih sebagai arah saintifik bebas.
CDF diketahui dari zaman dahulu. Ini dibuktikan oleh lukisan gua kembar akrilik (Australia) yang dibuat beribu-ribu tahun yang lalu, imej seorang pesakit dengan achondroplasia (Mesir), fakta kaki kaki kongenital di firaun Mesir dan contoh-contoh lain. Salah satu penerbitan pertama yang dikhaskan untuk penerangan CDF adalah sebuah buku yang diterbitkan pada 1616 di bandar Padua. Perkembangan teratologi yang intensif berlaku pada abad XIX. Pertama sekali, ini merujuk kepada karya-karya I. Mekkel, yang menggambarkan morfologi dan mencipta klasifikasi anatomi pertama CDF. Kemudian kerja-kerja ayah dan anak E.Zh. Saint-Hilaire dan I.E. Saint-Hilaire, yang menggunakan kaedah percubaan untuk mengkaji penyebab CDF (kesan faktor mekanikal pada telur ayam).
Di Rusia, permulaan teratologi telah ditetapkan oleh Keputusan Peter I pada 13 Februari 1718 mengenai penciptaan muzium keburukan di St. Petersburg (di Kunstkamera), di mana para embriolog KF telah bekerja dengan pameran muzium. Wolf dan K.M. Rem. Kerja pertama Rusia mengenai teratologi ialah "Kajian semula pelbagai kecacatan manusia" (PA Zagorsky, 1811). Pada tahun 1847, monograf pertama P. Dubovitsky, "Melihat keburukan secara umum," diterbitkan, di mana konsep dan klasifikasi teratologi diberikan, etiologi dan mekanisme patogenesis kecacatan telah dikaji semula.
Walau bagaimanapun, perkembangan teratologi domestik yang intensif bermula pada awal abad ke-20. selepas penemuan sekunder pada 1900 undang-undang keturunan. Antara karya yang paling terkenal mengenai topik ini perlu diperhatikan kerja I.V. Davydovskogo, A.P. Dybana, P.G. Svetlova, S.D. Shakhov dan ahli morfologi lain.
Tahap baru yang kualitatif dalam pengembangan teratologi Rusia dikaitkan dengan karya E.F. Davidenkova, G.I. Lazyuka, A.A. Prokofyeva Belgovskoy, V.P. Efroimson, salah satu yang mula-mula digunakan dalam penyelidikan kaedah kecacatan genetik perubatan. Dan akhirnya, perkembangan moden teratologi, yang bermula pada pertengahan tahun 80-an abad yang lalu, dikaitkan dengan menguraikan penyebab dan mekanisme penyakit kongenital sebagai suatu bentuk patologi keturunan manusia.
Doktor apa-apa khusus sentiasa ditemui dengan CDF pada kanak-kanak dan orang dewasa. Dalam sesetengah kes, patologi ini mudah dikesan pada pemeriksaan pertama bayi yang baru lahir (anencephaly, microcephaly, hydrocephalus, celah bibir atas dan langit-langit, memendekkan kaki, hernia tengkorak dan serebrum, dll). Dalam kes lain, CDF dikesan hanya dengan menggunakan pendekatan sindromologi dan kaedah pemeriksaan klinikal dan instrumental (jantung, buah pinggang, pernafasan, pencernaan, dan lain-lain).
Sebagai peraturan, patologi kongenital mempunyai kesan yang besar terhadap kesihatan manusia. Walau bagaimanapun, kecacatan kelahiran diketahui bahawa tidak mempunyai kesan sedemikian. Menurut WHO, kekerapan populasi kecacatan kongenital dan ketidaknormalan perkembangan di kalangan penduduk adalah 1.5-5% (di sesetengah negara, dari 2.7 hingga 16.3%); kekerapan purata adalah 3%, atau 30 kes CDF setiap 1000 kelahiran. Dalam tempoh selepas bersalin, bilangan kanak-kanak yang cacat mencapai 6% pada usia dua tahun dan 8% pada usia lima tahun. Dalam struktur jumlah kematian pada kanak-kanak, CDF menyumbang sehingga 15-20%, dan kematian perinatal - dari 4-7.7 hingga 26-29% (menurut prosektura).
Patologi kongenital sangat pelbagai, bilangan kecacatan dan kelainan perkembangan dalam beratus-ratus. Mereka dikesan dalam semua sistem badan: kedua-dua BAR dan MAP tunggal, serta pelbagai kompleks pelbagai kecacatan. Di antaranya di tempat pertama dari segi kekerapan kejadian adalah kecacatan terpencil (dikesan dalam satu sistem badan). Pada masa yang sama, kecacatan tiub saraf adalah lebih biasa daripada yang lain - 8.4-22.3% (kecacatan SSP membentuk lebih daripada 30% daripada kecacatan tersebut). Kemudian terdapat kecacatan jantung - 10.9-21.0%, kecacatan anggota badan - 7.4-24.5%, kecacatan kelamin - 2.4-7.5%.
Malformasi, pada masa yang sama dikesan dalam dua sistem badan dan banyak lagi, dipanggil pelbagai kecacatan. Kekerapan mereka ialah 7.9-18.2%.
Perbezaan dalam penunjuk kekerapan kecacatan kongenital mempunyai ciri-ciri serantau, bergantung kepada kesempurnaan akaun, kejelasan konsep (merujuk kepada CDF), komposisi angka, kebangsaan dan umur penduduk, faktor sejarah, etnik dan demografi, keadaan geografi dan persekitaran, serta tempoh pemerhatian kawasan tertentu.
Untuk mengkaji konsep, perihalan dan perakaunan ARS dan IDA, perkembangan metodologi dan manual khusus digunakan: istilah kamus, kaedah piawai untuk memeriksa pesakit dengan keabnormalan kongenital, berdasarkan klinikal, morfologi, antropometrik dan ciri-ciri lain (lihat Bab 17).
BAR bermaksud gangguan morfofungsi yang berterusan (lihat Bab 3). Seperti sinonim konsep BAR digunakan: malformasi kongenital, kecacatan.
BAR biasanya dirujuk sebagai kecacatan yang berlaku dalam utero sebagai akibat daripada embriogenesis yang merosot atau (kurang kerap) akibat fetogenesis terjejas, dan agak jarang berlaku disebabkan oleh pembentukan organ postnatal (kematangan) terjejas yang merupakan manifestasi gangguan endokrin (contohnya, keropos pituitari, gigantisme dan acromegaly).
Walau bagaimanapun, pelanggaran postnatal mengenai perkadaran atau saiz organ tidak boleh dikaitkan dengan BAR. Juga, seseorang tidak boleh memanggil keburukan BAR atau keburukan, kerana istilah "keburukan" lebih mungkin bersifat sosial (kegilaan sosial, "geek" masyarakat: gangster, pembunuh, penjahat, jenayah). Jelas sekali, istilah ini tidak boleh digunakan dalam bidang perubatan, di mana istilah "orang sakit" adalah tepat.
Sebaliknya, IDA (sinonimnya yang banyak adalah sifat dizembriogenetik, stigma, disgenesis, sifat dismphphological, stigma displastik, ciri microdegenerative, microprism, dll.), Walaupun mereka merujuk kepada morfologi yang berterusan, dan lebih tepat lagi, untuk perubahan histologi yang lebih halus, tetapi mereka tidak di luar batas norma dan tidak disertai oleh gangguan fungsional. Oleh itu, nilai perubatan IDA kurang ketara daripada nilai BAR.
Terdapat beberapa klasifikasi BAR, berdasarkan prinsip yang berlainan.
Secara khususnya, kecacatan berbeza dalam urutan kejadian dalam badan (kecacatan primer dan sekunder), masa pendedahan faktor teratogenik yang menyebabkan mereka, lokalisasi dan parameter lain, yang serius merumitkan diagnosis mereka.
Jadual 13 menunjukkan klasifikasi kecacatan mengikut prinsip etiologi, jenis dan kekerapannya ditunjukkan.
Jadual 13. Kelas, jenis dan kekerapan BAR bergantung kepada sebab (%)
M.A. Rybalko (editor ed), prof
KEMENTERIAN KESIHATAN RSFSR
INSTITUT PERUBATAN NEGARA IRKUTSK
ANOMALI KECEKAPAN KECIL
DAN NILAI KLINIKAL MEREKA
BUKU PENERBITAN EAST-SIBERIAN, 1984
Profesor Madya M. A. Rybalko (editor bertanggungjawab), prof. N. N. Mirolyubov (timbalan editor editor), Assoc. V.I. Astafiev, prof. A. V. Serkina, Hon. saintis Boer. ASSR prof. A. I. Nikitin, Acad. Akademi Sains Perubatan USSR prof. K. R. Sedov, prof. L.A. Usov, prof. V. A. Florensov, Hon. pekerja sains profesion RSFSR. X. G. Hodos, Prof. E. A. Chulanova, prof. N. M. Shtyrova, prof. A. G. Shanturov, Prof. V. A. Manyak, prof. A. A. Mayboroda (setiausaha bertanggungjawab).
^ ANOMALI KECANTIKAN PEMBANGUNAN (TANDA DISGENETIC) DALAM KLINIS PENYAKIT NERVOUS. TERMINOLOGI
Adalah diketahui bahawa anomali kecil perkembangan (tanda-tanda disosetik, dysplasias) adalah biasa pada kedua-dua pesakit saraf dan sihat. Bagaimana seharusnya ahli klinik berhubung dengan mereka, khususnya, ahli neuropatologi, apa gunanya mereka mempunyai dan sama ada mereka mempunyai apa-apa kepentingan untuk pemahaman yang lebih baik tentang etiologi penyakit saraf, untuk menilai peranan faktor endogen dan eksogen (alam sekitar), diagnosis, prognosis dia, untuk menilai keadaan umum sistem saraf pesakit dan untuk menyelesaikan masalah-masalah perubatan yang ditimbulkan oleh kehidupan? Menjawab soalan-soalan ini tidak mudah.
Sikap para doktor terhadap anomali perkembangan kecil (IDA) telah berubah dengan ketara sejak abad yang lalu, bergantung pada tahap sains perubatan dan petunjuk utama yang berlaku di dalamnya. Pada separuh kedua abad XIX. banyak doktor yang berwaspada terhadap mereka, memandangkan mereka tanda rendah diri terhadap sistem saraf atau seluruh tubuh, "stigma degeneration" (Morel, 1864), bergantung kepada keturunan yang teruk ("beban perlembagaan") atau sifilis ibu (E. Fournier, 1898).
Akhir XIX dan awal abad XX. dipanggil era bacteriological dalam perubatan. Ia adalah tempoh yang dikaitkan dengan kerja-kerja Pasteur, Mechnikov, Koch, Lister, Ebert, Neisser, Leffler dan saintis terkemuka lain - tempoh ketika mikroba baru dibuka satu demi satu atau sifat-sifat mikroorganisma yang paling penting diketahui. Bakteria pada masa itu adalah disiplin perubatan yang terkemuka, dan kajian jangkitan dan langkah-langkah untuk memerangi ia adalah asas pemikiran perubatan. Nampaknya penyakit manusia sepenuhnya bergantung kepada mikrob. Kepentingan patogenik agen penyebab tuberkulosis, sifilis, malaria, campak, cacar, typhus, kolera, disentri, trakhoma dan beberapa penyakit berjangkit yang biasa ditekankan, walaupun para doktor dan ahli sains yang terkenal - klinisi dan ahli teori - selalu mengingatkan bahawa mikrob masuk ke dalam tubuh manusia ia tidak lagi bersamaan dengan penyakit, bahawa setiap penyakit adalah hasil daripada interaksi patogen dan makroorganisma, bahawa tahap kerentanan manusia, tahap kekuatan pelindung, rintangan dan reagennya adalah penting (Claude-Bernard, R. Virkhov, P. Ehrlich I. I. Sechenov, I. P. Pavlov, M. Ya. Mudrov, G. A. Zakharyin, S. P. Botkin, N. I. Pirogov, A. A. Ostroumov dan lain-lain.). Namun tumpuan doktor adalah mikrob - patogen.
Pembukaan pada suku pertama abad kedua puluh. penapisan virus (D. Ivanovsky) dan perkembangan virologi seterusnya (F. Routh, D'Arrelle dan lain-lain lagi) menekankan kepentingan faktor persekitaran (terutamanya patogen yang hidup) untuk nasib manusia, dan terdapat banyak virus patogen dan keupayaan mereka untuk menjangkiti pelbagai tisu, organ dan sistem organ manusia.
Perkembangan industri, pengangkutan, pertanian (ternakan, pertanian), pembalikan pembinaan, kehutanan, pengilangan kimia dan kejuruteraan pengeluaran dan kehidupan yang belum pernah berlaku sebelum ini menunjukkan pentingnya etiologi penyakit manusia dalam bahaya pekerjaan, kecederaan, keracunan eksogen, kelaparan, kekurangan zat makanan, kekurangan vitamin, keadaan traumatik, iaitu, sekali lagi, faktor-faktor eksogen. Kesannya dibuat bahawa lelaki itu dikelilingi oleh semua pihak oleh pelbagai ejen jahat, yang merupakan pelaku semua penyakitnya. Dengan latar belakang ini, keistimewaan konstitusional seseorang, pengaruh endogen, keturunan kelihatan kurang penting, mereka mendapat sedikit perhatian.
Kurang nilai ciri-ciri fungsional morfologi kongenital dan keturunan individu itu juga boleh dikaitkan dengan garis panduan metodologi yang salah dari penyelidik, dan dalam beberapa kes dengan pertimbangan oportunis.
Perkembangan spesies manusia (Homo sapiens) dan individu dipengaruhi oleh keturunan dan variasi. Keturunan adalah konservatif, variasi menentang, menentang konservatisme ini. Akibatnya, tubuh manusia menyesuaikan diri dengan perubahan keadaan kewujudan. Dengan tahap kehidupan sosial yang tinggi, terutamanya di bawah sosialisme, keadaan hidup terus meningkat, oleh itu, keturunan yang tidak menguntungkan (walaupun kita mengiktiraf kehadirannya yang mungkin) ditindas dan boleh diabaikan. Man, atau sebaliknya, masyarakat, dapat mengatasi, membetulkan semua pengaruh biologi yang negatif. Untuk menegaskan ini untuk beberapa waktu dianggap tanda pandangan progresif penyelidik, untuk memberi perhatian kepada anomali pembangunan kongenital atau turun-temurun - ekspresi obscurantism, reaksioner, kekurangan iman terhadap kesan positif dari peningkatan keadaan hidup yang semakin stabil, dalam kesan penyembuhan terhadap keadaan alam sekitar yang menguntungkan, meremehkan peranan sosial dalam takdir manusia. Perubatan Soviet moden, setelah mewarisi semua pencapaian era bakteriologi dan masa-masa berikutnya dalam pembangunan sains perubatan, mentafsir dengan betul hubungan antara mikroorganisma dan makroorganisma, peranan faktor biologi dan sosial dalam pembentukan tubuh manusia, etiologi, patogenesis dan penyakit, dengan teliti meneliti mereka dan orang lain dari sudut pandangan metodologi materialisme dialektik dan sejarah.
Bersama dengan faktor etiologi eksogen, banyak perhatian diberikan kepada ciri-ciri dalaman organisma, yang terbentuk semasa ontogenesis dalam perjalanan dari zigot ke orang dewasa. Kepentingan genetik yang sangat besar dan sering menentukan, diiktiraf. Dalam bidang perubatan moden, tempat yang banyak diduduki oleh teori peranan keturunan (asal genetik) dan ciri-ciri pembentukan organisma (ontogenesis) dalam perkembangan penyakit, kursus dan hasilnya.
Pemeriksaan setiap pesakit, seperti yang diketahui, termasuk kajian mendalam tentang ciri-ciri morfologi (ketinggian, berat badan, perlembagaan, badan, status pemakanan, sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, organ pernafasan, saluran gastrointestinal, dan sebagainya), fungsi yang paling penting ; anamnesis penyakit, anamnesis hidup, khususnya - penyakit masa lalu; perkembangan ontogenetiknya, keturunan dan banyak aspek lain mengenai ciri fizikal dan mentalnya. Sememangnya, kemungkinan untuk mengenal pasti anomali perkembangan kecil, jika ada. Walau bagaimanapun, doktor, sebagai peraturan, tidak memberi perhatian kepada mereka, yang, tentu saja, mempunyai sebab tersendiri, yang utama adalah fakta bahawa IDA sangat kurang dilindungi dalam kesusasteraan perubatan moden.
Pada Persidangan Kesatuan Semua yang pertama mengenai Psikiatri Neurologi dan Kanak-Kanak (1974), di antara 160 laporan, tidak ada satu pun yang khusus menumpukan kepada isu ini. Hanya sebilangan kecil pembicara yang menyebut tentang mereka dan hanya dalam bentuk umum, dengan cara yang menunjukkan bahawa sesetengah pesakit dari kontinjen yang mereka kaji telah "displasticity struktur badan", "stigma diembryogenesis". Perhatian lebih banyak diberikan kepada isu ini dalam pengumpulan karya Institut Perubatan Moscow Kedua, yang diterbitkan pada tahun 1976 di bawah tajuk "Genetik Perubatan dan penyakit manusia." Terdapat artikel oleh P. A. Davydov bertajuk "Anomali perkembangan kecil pada kanak-kanak yang mempunyai gangguan pergerakan". Penulis mendefinisikan anomali perkembangan kecil sebagai gangguan yang tidak menjejaskan fungsi organ dan tidak memerlukan pembetulan pembedahan. P. A. Davydov menunjukkan persoalan asal IDA dan kepentingan klinikal mereka telah sedikit dikaji, walaupun beberapa dekad yang lalu beberapa penulis cuba mengenal pasti hubungan antara IDA tertentu dan beberapa gejala klinikal. Dalam kanak-kanak yang dikaji oleh pengarang artikel ini, stigmatisasi yang lebih ketara di kawasan kaki, tangan, mata dan gegelung sesuai dengan kecacatan motor yang lebih kasar.
Dalam koleksi yang sama, laporan kumpulan penulis (Korolev IA, Timonina OV, Gozman TV, Yudin AA dan Bruenkova Yu.A.) "Polimorfisme klinik arthrogryposis kongenital" menunjukkan bahawa "Tanda-tanda perkembangan embrio yang terganggu," terutamanya yang berkaitan dengan sistem rangka seperti asimetri tengkorak, leher pendek, hipertelorisme, mikrognathia, langit gothic, ketiadaan proses xiphoid, pemendakan tulang rusuk, kecacatan dada, mikromelia relatif, izodactylia, pasir kasar slot levidnaya pada kaki, kelengkungan tulang kering. Anomali perkembangan kecil tidak disebut dalam buku teks moden mengenai neurologi, psikiatri, penyakit dalaman dan masa kanak-kanak, di mana kaedah memeriksa pesakit dan, khususnya, peraturan untuk memeriksa pesakit diterangkan secara terperinci.
Tiada apa-apa yang ditulis mengenai jurnal khas ini, yang sememangnya merupakan kuasa utama, mengarahkan neuropathologist dan pakar psikiatri kepada isu-isu teori dan amalan topikal, seolah-olah menunjuk kepada pembaca apa yang penting dalam kepakaran kami pada masa ini dan apa yang penting untuk melakukan dan apa yang tidak sepatutnya. Harus dikatakan bahawa dalam kesusasteraan neurologi dan psikiatri luar negeri keadaannya sama. Di bawah keadaan ini, nampaknya kita sangat penting dan menggalakkan bahawa buku teks L.O. Badalyana "Kanak-kanak Neurologi", diterbitkan pada tahun 1975, mempunyai bab khusus (ke-14) yang bertajuk "Anomali perkembangan sistem saraf", yang menekankan bahawa anomali perkembangan kecil mungkin mempunyai kepentingan klinikal yang signifikan. Penulis menunjukkan bahawa stigmas adalah yang paling biasa di kepala dan muka, tetapi mereka boleh memohon kepada kedua-dua anggota badan dan kulit badan. Pada masa yang sama, beberapa, yang paling terkenal, disenesis digambarkan.
Kami ingin perhatikan dengan penuh kepuasan perhatian yang serius bahawa pengarang yang sangat bermaklumat "Bimbingan mengenai neurologi zaman kanak-kanak" (Kiev, 1980) L. O. Badalyan, L. T. Zhurba, dan N. M. Vsevolzhskaya membayar untuk masalah ini. Bab II - Kajian Sistem Saraf pada Anak-Anak Muda, dalam bahagian Pemeriksaan Umum, 8 halaman diduduki dengan gambaran tentang anomali perkembangan kecil dan beberapa angka yang diberikan menggambarkan beberapa dari mereka. Fakta ini bukan hanya memperkayakan buku dengan maklumat penting, tetapi juga penting, menandakan giliran anak pakar moden dan pakar neuropatologi kanak-kanak ke arah kajian dan penilaian klinikal ciri-ciri morfologi perlembagaan kanak-kanak yang sakit yang mereka perhatikan. Sehingga kini, di klinik neurologi, termasuk di hospital neurologi kanak-kanak, ini tidak biasanya dilakukan. Anda boleh mengatakan: ais rosak! Kami menyaksikan peralihan penting dalam pendekatan terhadap fakta-fakta menarik, yang hingga kini baru-baru ini tidak diendahkan. Ia bukan secara kebetulan bahawa, sudah tentu, hakikat bahawa ahli neuropatologi kanak-kanak adalah yang pertama untuk membicarakannya: mereka perlu mengesan anomali perkembangan lebih awal dan lebih kerap daripada doktor untuk orang dewasa, selain itu mereka mempunyai pesakit sedemikian yang perlu dihargai oleh setiap tujuan kecil yang penting gejala disebabkan oleh data yang sangat terhad yang menggambarkan aduan pesakit, dan ketidakupayaan untuk menggunakan banyak kaedah penyelidikan klinikal dan paraklinik pada kanak-kanak (terutamanya pada peringkat awal).
Di Klinik Irkutsk Penyakit Saraf, perhatian selalu dibayar kepada anomali kecil pembangunan. Dalam dekad pertama kewujudan klinik (1922-1931), apabila jabatan dan klinik penyakit saraf diketuai oleh Profesor Nikolai Nikolayevich Toporkov, yang sangat berminat dalam perut bawaan kongenital dalam etiologi penyakit saraf dan mental, sesetengah anomali perkembangan kecil sering dianggap sebagai penanda sifilis kongenital.
Pendekatan ini diterangkan, seperti yang mungkin difikirkan oleh sebab-sebab berikut. N. N. Toporkov lulus dari Universiti Kazan, Fakulti Perubatan, selepas itu bekerja selama bertahun-tahun di Hospital Psikiatri Kazan. Selama bertahun-tahun hidupnya di Kazan, dia diilhamkan oleh idea-idea Professor Liveriya Osipovich Darkshevich *, yang disebabkan oleh sifilis sangat penting dalam etiologi penyakit saraf.
Ingatlah bahawa L. O. Darkshevich adalah ahli neuropatologi besar pada akhir masa lalu dan permulaan abad ini, yang secara aktif dan dengan keyakinan bertindak atas etiologi sifilis lesi tulang belakang. Pada tahun-tahun ketika itu belum diperuntukkan dan
Shaudin menyifatkan spirochete pucat (1905) dan tidak ada tindak balas serologi Wasserman (dicadangkan pada tahun 1906); persoalan punca dorsalis menyebabkan debat panas. Pandangan N.N. Toporkov juga dipengaruhi oleh kerja-kerja luar biasa Alfred Fournier, ahli sifilisid Perancis yang luar biasa, khususnya buku Sifilis Herediter, monograf anaknya, Edmond Fournier, Pengembangan Pembangunan Sifilis Keturunan (1898), pandangan Leredd dan pakar klinik Perancis yang lain yang terkenal dianggap sifilis sebagai penyebab utama dan utama kecacatan struktur dan fungsi kongenital sistem saraf. ___________
L. O. Darkshevich (1858-1925) - ahli sains domestik, guru dan tokoh awam yang terkemuka, mengetuai jabatan penyakit saraf di fakulti perubatan Kazan University dari tahun 1892 hingga 1916 pengarang manual tiga volume mengenai penyakit saraf, pengasas Sekolah Kazan Neuropathologists.
Antusiasme untuk diagnosis neurolisis, khususnya sifilis kongenital, diberi makan dan diselenggarakan oleh prevalensi sifilis yang tinggi di kalangan penduduk Eropah pada pertengahan kedua suku kesembilan belas dan suku pertama abad kedua puluh.
Ia mungkin sesuai di sini untuk menunjukkan prof. NN Toporkov fasih berbahasa Perancis, secara sistematik memantau kesusasteraan neurologi dan psikiatri Perancis, berkali-kali melawat misi saintifik di Perancis dan berpetualang dengan beberapa ahli neuropatologi Perancis yang terkenal.
Kepentingan dalam anomali kecil pembangunan kekal dalam pasukan klinik Irkutsk dan selepas pemergian prof. N. N. Toporkova dari Irkutsk (1931), tetapi ia tidak lagi ditentukan oleh generalisasi doktor, tetapi oleh keinginan untuk mengenal pasti ciri-ciri struktur dan fisiologi konstitusional pesakit untuk lebih memahami etiologi, patogenesis penderaan sarafnya, menjelaskan diagnosis penyakit dan membina rancangan rawatan rasional.
Oleh kerana itu, perhatian kepada anomali kecil pembangunan boleh dianggap salah satu ciri Klinik Irkutsk Penyakit Saraf.
Selama 60 tahun, kewujudannya di sini selalu tertarik dengan anomali perkembangan kecil, menguji mereka dalam sejumlah besar pesakit saraf dengan penderitaan saraf organik dan neurosis. Secara keseluruhan, kira-kira 40 ribu pesakit utama dirawat di hospital klinik untuk masa yang ditetapkan, dan kira-kira 92 ribu telah melalui dispensernya. Ini adalah orang-orang berumur yang berbeza: kanak-kanak, orang dewasa, orang tua, orang tua, dalam kebanyakan kes, penduduk Siberia Timur, Rusia oleh kewarganegaraan. Penulis buku ini, yang telah bekerja di klinik Irkutsk selama 59 tahun (sejak tahun 1924), dan kakitangannya yang paling hampir menyaksikan semua orang ini dan secara langsung mengambil bahagian dalam pemeriksaan mereka mengikut skim terperinci.
Seperti yang disebutkan di atas, dalam kesusasteraan berkala perubatan moden (termasuk neuro-psikiatrik), penulis artikel jarang menyebutkan anomali kecil perkembangan yang mereka hadapi pada pesakit yang diperiksa untuk sebab tertentu, tetapi mereka biasanya tidak menulis yang mana, dan hanya bercakap tentang mereka dengan cara. Pengecualian adalah karya oleh L.O. Badalyan dan kakitangannya. Terdapat juga kajian monografik khas mengenai isu ini.
Berdasarkan pengalaman luas klinik Irkutsk, kami percaya bahawa anomali pembangunan yang disebut (IDA) kecil layak mendapat penerangan yang lebih jelas dan pencahayaan yang penuh perhatian. Mari kita mulakan dengan istilah ini. Anomali perkembangan kecil ditetapkan dan dilambangkan oleh penulis dengan cara yang berbeza. Nama-nama berikut telah digunakan: dgengenesis, ciri-ciri diskriminasi, displasia, dystrophy, stigma, stigma, stigmates dystrophiques (dalam pengarang Perancis), ciri-ciri microdegenerative, stigma dysembryogenesis, tanda-tanda degenerasi kecil, disgenesis morfologi konstitusional,
Kami menganggap istilah yang paling boleh diterima: anomali perkembangan kecil (IDA) atau, sebagai sinonim: denggenesis, displasia. Penamaan ini tidak bersifat pretentiousness, agak bersifat umum, boleh digunakan untuk semua anomali perkembangan kecil - tanpa mengira lokasi, masa, dan sebab kejadiannya. Mereka tidak menyalahi penilaian klinikal dan biologi tentang kelainan yang ditandakan. Penandaan "tanda-tanda kecil degenerasi" yang dikaitkan dengan teori degenerasi Morel (Auguste-Benedict Morel, 1809-1873) adalah benar-benar salah dan tidak dapat diterima. Morel diketahui, pertama merumuskan idea degenerasi (istilah yang dicipta olehnya) sebagai menyimpang patologi dari jenis yang tulen, kerana kemerosotan saraf dan sakit jiwa yang mempunyai harta untuk diwarisi, semakin maju dari generasi ke generasi, dan membawa kepada jenis kematian, kira-kira generasi keempat). Beliau jelas menyifatkan "jenis merosot" yang didakwa berbeza daripada orang-orang yang sihat bukan sahaja kualiti intelektual dan moral mereka, tetapi juga untuk penampilan - struktur tengkorak, rahang, telinga, dan lain-lain.
Memang diakui tidak berjaya dan istilah "kemerosotan", yang dalam kesusasteraan perubatan semasa digunakan untuk menunjukkan fungsi patologi trofik sistem saraf, gangguan, atau proses kuasa intim daripada organ, keadaan yang dikaitkan dengan disadaptative - ketidakseimbangan antara asimilasi dan disimilasi bahan dalam tisu. Istilah "stigma" tidak memuaskan kita kerana makna yang terlalu luas. Ia tidak berkaitan dengan proses pembangunan yang fakta berkaitan dengannya. Istilah ini merujuk dan "histeria stigmata" (anestesia histeria Astasia-Abazov, lumpuh histeria, sawan) dan gejala pathognomonic untuk penyakit tertentu organik sistem saraf (cincin kornea Kaiser-Fleischer di gepatotserebralnoy distrofi, sindrom Argyll Robertson dalam tabes dorsalis, kongsi gelap Charcot dengan multiple sclerosis, dll). Stigma bukan hanya ciri, tetapi sifat ciri penyakit tertentu. Istilah "anomali kecil pembangunan" menunjukkan bahawa ia bukan mengenai kecacatan atau kecacatan kasar (Amelia, bibir, lelangit rekah, anencephaly, dll), Tetapi perubahan kecil, yang tidak memberi kesan ketara pada fungsi Lembaga dan tidak merosakkan penampilan subjek.
Anomali perkembangan kecil mesti dibezakan daripada pilihan untuk pembentukan normal organ yang tidak mempunyai kepentingan klinikal. Ia tidak selalu mudah untuk melakukan ini. Tugas sedemikian memerlukan dari pengalaman doktor, pengetahuan yang baik tentang norma. Ia lebih mudah diselesaikan di kalangan pesakit di mana anomali perkembangan yang kurang jelas digabungkan dengan penyimpangan lain yang lebih ketara, yang sememangnya tidak normal.
Penunjukan yang diterima oleh kami menekankan bahawa gejala yang ditemui dikaitkan dengan ontogenesis, iaitu, dengan perkembangan individu.
Ahli biologi istilah "ontogenesis", seperti yang diketahui, menandakan proses perkembangan individu organisma dari saat penubuhannya hingga saat kematian. Istilah "dizontogeneza" (dicadangkan pada tahun 1927 Schwalbe YG) biasanya dirujuk doktor hanya sisihan dalam pembangunan yang berkaitan dengan kerosakan kepada organisma dalam tempoh antenatal t. E. Dalam rahim. Keterbatasan konsep "disontogenesis" sedemikian tidak boleh dianggap betul, di mana kita sepenuhnya bersetuju dengan prof. V. V. Kovalev (1981), yang percaya bahawa "disontogenesis mental" yang dikemukakan olehnya perlu dilanjutkan kepada tempoh selepas bersalin sebelum akil baligh.
Kami percaya bahawa kesilapan-kesilapan kecil pembangunan yang mana kajian ini dikhususkan tidak hanya berkaitan dengan pranatal, tetapi juga ontogenesis selepas bersalin, yang berlangsung selama agak lama. Persoalan tentang berapa lama masa di mana anomali kecil perkembangan morfologi masih boleh (atau menjadi terang), serta masa untuk menyelesaikan pembentukan normal lengkap organ tertentu, fungsi tertentu, akan dikaji. Ini adalah tugas anatomi umur dan fisiologi.
Anomali perkembangan kecil boleh menjadi sangat berbeza. Terdapat banyak yang dijelaskan dan, tentu saja, jauh dari semua diterangkan. Kami juga mengakui bahawa di antara dendgenesis yang masih tidak dapat diterangkan, yang akan diturunkan sekali, mungkin ada yang akan mempunyai makna klinikal yang lebih penting daripada banyak yang diterangkan. Lebih terperinci secara terperinci anomali perkembangan diberikan dalam pengurusan modal psikiater domestik yang cemerlang V.P. Osipov's "Kursus Doktrin Umum Penyakit Mental", yang diterbitkan pada tahun 1923. Tidak ada kerja lain seperti ini.
Doktor praktikal dan juga doktor tidak cukup diketahui oleh penyimpangan perkembangan kecil ini, dan ramai yang tidak dikenali, kerana tidak biasa membicarakannya, untuk menerangkannya secara terperinci dan menilai mereka secara memadai. Kami mahu dalam bab ini, mengikuti skim pengarang yang dinyatakan, untuk mengingat IDA yang paling biasa, pengiktirafan yang agak mudah diakses.
Dysgenesis boleh menjejaskan seluruh badan, mencerminkan penampilan umum pesakit, atau hanya organ individu. Yang pertama termasuk ketinggian yang luar biasa tinggi (ketinggian di atas 195 cm yang ditetapkan sebagai gigantisme), ketinggian yang luar biasa pendek (lelaki di bawah 130 cm tinggi, wanita di bawah 120 cm kerdil); kemunduran fizikal am; infantilisme (lag perkembangan, kebudak-budakan, tidak sesuai umur), adulisme (ciri-ciri prematur dewasa); kelaziman lengan ke atas pertumbuhan; eunuchoidisme; bentuk badan lelaki pada wanita, badan badan wanita pada lelaki, jenis badan interseks; obesiti, pengedaran tisu adipos yang tidak seimbang, penipisan luar biasa; tidak seimbang antara bahagian atas dan bawah badan; Asimetri penting tengkorak, muka dan badan.
Skull Bentuk yang tidak teratur tengkorak, yang boleh dikaitkan dengan pertumbuhan yang tidak normal otak atau lewat ossification jahitan, awal atau lewat tutup Fontanelle luar biasa, penamatan awal pertumbuhan tulang tengkorak atau simetri perkembangan mereka. Terdapat jenis berikut tengkorak berbentuk tidak sekata: dolihotsefalichesky (panjang berkepala) tengkorak - pemanjangan tengkorak ke arah anteroposterior kerana ossification pramatang jahitan sagittal; brachycephaly (kepala yang luas) -shorting tengkorak di arah sagittal; scaphocephaly - tengkorak berbentuk bot - tengkorak panjang yang lengkungannya dibangkitkan dan diperluas, menyerupai sebuah bot yang terbalik; pachycephaly - kotak tengkorak dengan "memotong bahagian belakang kepala"; platicephaly (flathead) - tengkorak dengan gerbang rata; plagiocephaly (kosogolovie) -pada tengkorak asimetri yang ketara kerana menghentikan pertumbuhan tulang tunggal.
Tower tengkorak (Caput turritum): dahi tinggi, naik menegak ke atas, unjuran supraorbital dan masa sedikit ossification pramatang ketara berlaku disebabkan oleh jahitan korona dan berhubung dgn hujung, diimbangi oleh pertumbuhan jahitan sagittal. Tengkorak menara berada dalam tahap lemah di Paracelsus, Humboldt, Walter Scott (M. Ya. Breitman).
Yagoditseobrazny tengkorak (Cranium natiforme): keras menentang parietal dan tulang berhubung dgn hujung, membentuk unjuran sisi dan bahagian tengah tulang berhubung dgn hujung ditolak seperti palung, yang bersama-sama membentuk kompleks morfologi, mengingatkan bentuk punggung.
Terutamanya terdapat sedikit masalah perkembangan mengenai saiz tengkorak: macrocephaly (peningkatan saiz tengkorak) dan microcephaly (penurunan saiznya). Kedua-dua keabnormalan biasanya disertai dengan hidrosefalus kecil. Dalam kes ini, ia bukanlah mengenai penyakit otak sebagai penyakit yang ditimbulkan oleh sindrom serebral hipertensi, kemerosotan motor, dan kurangnya kecerdasan. Ini bukan apa-apa. Jelas sekali, dalam kes-kes ini, hanya ada titisan kecil, dan fungsi otak tidak terjejas atau ditanggung dengan baik.
Untuk kecacatan kecil boleh diberikan dan beberapa bentuk craniostenosis (sendi imperforate pra-matang, yang membawa kepada kapasiti yang tidak mencukupi rongga tengkorak) yang berlaku tanpa gejala klinikal otak dan fokus.
Dalam seksyen yang sama, kita juga harus mengatakan tentang perkembangan anomali kecil yang kerap seperti langit pepejal yang tinggi dan "langit Gothic", seolah-olah terdiri daripada dua cerun. Kadang terdapat asimilasi atlas oleh tulang oksipital. Bentung tengkorak yang kuat (frontal, occipital), asimetri mereka. Pada kanak-kanak, kecacatan yang lebih besar atau lebih kecil (tingkap) kadang-kadang dijumpai di tulang tengkorak, yang kemudian menjadi lebih besar dengan tisu tulang. Anomali keturunan jarang dijumpai dalam bentuk "tingkap parietal simetris" (fenestrae parietals symmetricae), yang menyebarkan dari satu generasi ke generasi dalam jenis dominan. Kombinasi yang ditakrifkan dengan pekak.
Meneroka tengkorak neurotik yang telah menemui anomali kecil pembangunan, ia adalah perlu untuk ingat kemungkinan patologi tengkorak kasar, dysostosis kongenital atau keturunan yang berkaitan. Spesies dysostosis paling penting ialah: berhubung dgn tulang selangka-tengkorak, cranio-klavikulyarny (Sheythau Erie-Marie-Sentona sindrom) - calvarial hypoplasia tulang, digabungkan dengan ketiadaan lengkap atau sebahagian tulang selangka hypoplasia (kerana ia humerus boleh dikira hampir sepenuhnya) cranio dysostosis muka (sindrom Crouzon), penyakit keturunan, dihantar oleh jenis dominan, dan dysostosis maxillofacial (Frantsesketti-Tsvalena sindrom) - hypoplasia rahang dan tulang zygomatic, digabungkan dengan makrostomi dia (mulut besar). Dysostoses harus dikaitkan dengan kecacatan perkembangan, dan bukan kepada anomali kecil, dari mana mereka harus dapat dibezakan.
Tulang belakang. Tukar konfigurasi tulang belakang. Scoliosis statik (dalam sesetengah kes - anomali keturunan). Leher pendek Torticollis kongenital. Penyakit Klippel-Feil (vertebrarum concrescentia, kesatuan beberapa vertebra serviks, nombor yang tidak lengkap). Lumbarisasi: pesakit mempunyai enam, bukan lima lumbar vertebra kerana berlepasnya tulang belakang sakral pertama kepada mereka. Sacralization: vertebra lumbar kelima mempunyai bentuk sakral dan sekering dengan tulang belakang sakral pertama. Nota khusus ialah anomali perkembangan seperti spina bifida occulta (terusan tunjang tidak ditutup tanpa bantahan herniated). Ini adalah kecacatan tulang belakang, di mana terdapat penutupan gerbang vertebral atau, lebih jarang, kecacatan pada badan vertebra. Spina bifida occulta biasanya setempat di peringkat lumbar kelima, vertebra suci pertama, tetapi mungkin di mana-mana, kadang-kadang menangkap beberapa vertebra, sebagai contoh lumbar kelima dan vertebra suci semua. Ini anomali pembangunan, seperti yang kita tahu, sering dijumpai di syringomyelia, yang mana status dizrafichesky adalah salah satu faktor etiological utama, tetapi ia tidak boleh disertai oleh mana-mana kemerosotan nilai dan ditemui oleh kemalangan.
Anomali perkembangan tulang belakang yang ditunjukkan di sini (sacralization, lumbarization, back bifida) boleh didiagnosis hanya dengan sinar-X.
Dada. Pectus carinatus - scaphoid. Axyphoidia - ketiadaan proses tulang punggung sternum. Proses xiphoid saiz yang luar biasa kecil (microxyfoidia) atau perpecahan juga dianggap sebagai disgenesis. Asimetri dada. Asimetri kelenjar susu. Kelenjar susu ibu asas tambahan. Banyak puting, asimetri puting. Gynecomastia. Sudut tambahan. Kurangnya otot dada. Saiz purata perimeter dada pada lelaki dewasa pada usia stabil ialah 88 cm (pada 4 rusuk), pada wanita dewasa, 83 cm (pada tahap kelebihan atas kelenjar susu).
Perut Lokasi pusar rendah. Hernia kongenital garis putih, inguinal, femoral, hernia Spiegel (Spigelii).
Kurang pembangunan alat kelamin. Saiznya kecil. Ketiadaan buah zakar dalam skrotum dan kehadiran mereka di kanal inguinal (cryptorchidism). Ketiadaan testis dalam skrotum dan kanal inguinal (anorisme), kehadiran hanya satu testis (monorisme). Non-dilatasi kanal inguinal: apabila refleks cremasteric diinduksi, testis masuk ke kanal inguinal. Kurangnya bibir kelamin besar. Peningkatan organ kelamin luar dalam lelaki, peningkatan saiz kelentit pada kanak-kanak perempuan.
Anomali lengan dan tali bahu. Scapulae (scapulae scaphoideae) -Pada dalaman scapula adalah cekung. Pastagoid scapulae (scapulae alatae),
sering digabungkan dengan perlembagaan asteris yang ketara. Ketidakhadiran atau kemunduran satu otot trapezius, kemunduran skapula tunggal. Asimetri tangan. Brachydactyly:
kelapa sawit dengan jari pendek. Arachnodactyly: sawit yang sempit, panjang dengan jari panjang, disebut lipatan kulit antara kulit seperti membran berenang - "jari seperti labah-labah", seperti dalam penyakit Marfan. Kehadiran jari keenam - polydactyly; ketiadaan satu jari; ibu jari pendek, jari pendek yang pendek. Kelengkungan jari (camptodactyly). Kontrak jari dalam sendi interphalangeal. Alur melintang yang melintasi sawit. (Sering digabungkan dengan brachydactyly).
Anomali kaki dan ikat pinggang pelvis. Kaki panjang dan nipis, digabungkan dengan tangan yang luar biasa panjang dan nipis, diperhatikan dalam eunokokoid. Kaki pendek Ketidakselesaan kaki. Memendekkan kaki pertama. Formula jari salah: semua jari hampir sama panjang (isodactyly); jari kedua, ketiga dan keempat mempunyai panjang yang sama (satu gejala trident), hanya dua jari yang mempunyai panjang yang sama (satu gejala biden). Sandaliform kaki: jurang yang besar (jurang) antara jari-jari pertama dan kedua. Syndactyly - fused fingers. Ankylosis kongenital dari jari-jari. Kamptodaktiliya - jari bengkok, clinodactyly - anjakan jari dari kedudukan normal mereka yang berkaitan dengan satu sama lain. Phalanxes utama jari kaki adalah unbent, selebihnya bengkok (sama dengan kaki berbentuk cakar dengan lumpuh saraf tibial). Hollow kaki - excavatus pes, kaki rata - pes planus. Tumit melipat. Asymmetrical feet. Tidak sesuai untuk pertumbuhan subjek adalah terlalu besar atau, sebaliknya, kaki yang sangat kecil. Saber shin adalah kecacatan tibia, yang dicirikan oleh bengkok seperti bulan sabit, menyerupai bilah melengkung saber, tanpa adanya perubahan pada bahagian tisu tulang dan periosteum.
Otot-otot yang sangat lemah dan sangat kurus pada kaki dengan badan-badan otot yang pendek dan tendon panjang. Hypertrophy dan pseudo-hypertrophy dari otot gastrocnemius dengan ketiadaan myopathy.
Perkembangan pelvis yang tidak betul: pelvis wanita pada lelaki dan pelvis lelaki dalam wanita.
Wajahnya. Satu kelaziman tengkorak tengkorak yang signifikan ke atas muka (sering digabungkan dengan hidrosefalus); rabung dahi yang besar; bola mata mendalam;
muka asimetri; hemiatrofi (tidak progresif); lukisan bibir atas kanak-kanak. Kecacatan hidung "Saddle nose" dengan hidung yang menonjol, akibat dari kemunduran bahagian tulang septum hidung.
Mata Sintetik mesra (jika tiada lumpuh pada mana-mana otot mata). Korectopia (anjakan murid); polycoria (mempunyai dua atau lebih murid); coloboma (kecacatan iris); heterochromia (warna yang tidak sama dengan iris); pudar, iris sangat pucat. Anisometropia (pembiasan mata yang berlainan); myopia yang tinggi, hyperopia, astigmatisme (selalunya keturunan). Hypertelorism - mata jauh berbeza antara satu sama lain, antitrustism - mata sangat dekat antara satu sama lain. Susunan simetri fiskal palpebral, saiznya yang berbeza; kedudukan rendah kongenital kelopak mata atas; kehadiran "abad ketiga", epicant - turun hidung kelopak mata atas. Senitan Mongoloid mata (celah mata diarahkan dari dalam ke atas dan ke bawah), antimongoloid (celah mata mempunyai arah belakang).
Anomali kongenital seperti jalur myelin (gentian saraf retina yang dilapisi dengan myelin), drusen, gliosis cakera, dan pengedaran pigmen yang luar biasa dapat dikesan dalam fundus ujian mata. Keabnormalan ini boleh disalah tafsir oleh ahli takhtalmologi yang tidak berpengalaman sebagai manifestasi patologi aktif saraf optik atau retina, sehingga sukar untuk mendiagnosis proses neurologi. Kehadiran sclera biru pesakit dikaitkan dengan kegagalan sistem tisu penghubung.
Sebagai ciri disosetik, ia boleh diperhatikan dalam subjek bebas daripada penyakit organik sistem saraf, khususnya syringomyelia dan ganglioneuritis serviks bersimpati (truncite), sindrom Horner adalah lengkap atau tidak lengkap. Asimetri kecil mata slits, murid dan kedudukan bola mata harus dianggap sebagai variasi norma, kerana diketahui bahawa bahagian periferal sistem saraf autonomi jarang mengungkapkan simetri penuh dari sisi. Fakta ini telah berulang kali dicatatkan dalam kesusasteraan mengenai morfologi dan fisiologi sistem saraf autonomi. Kita sendiri boleh mengesahkannya dengan belajar pada tahun 1929-1930. morfologi paravertebral dan beberapa nod simpatik prevertebral di kedua-dua pihak pada 36 badan. Akibatnya, sebagai anomali perkembangan, hanya sindrom Horner yang ketara dinyatakan.
Disgenesis ini, yang ditemui oleh ahli neuropatologi Perancis Negro pada permulaan abad kita, adalah penting untuk beberapa sebab.
Kehadiran sindrom Horner di dalam subjek neuro yang sihat meningkatkan nilai klinikal keabnormalan perkembangan lain yang terdapat di dalamnya. Penemuan gangguan ini secara semulajadi menjadi penting apabila berlaku perkembangan sistem saraf autonomi, lebih tepatnya, sistem saraf simpatik, stigma autonomi, dystonia, neuropati dengan gangguan autonomi dan keadaan yang dekat dengannya.
Di samping itu, kita tahu beberapa kes apabila "sakit" tiba-tiba mendapati diri mereka dalam ptosis khayalan kelopak mata atas satu mata atau penarikan balik bola mata dan mula mengesyaki bahawa mereka mempunyai penyakit mata atau sistem saraf yang serius. Fakta "kejadian penyakit" sering disahkan oleh kesaksian saudara-mara. Aduan tersebut lebih sering dialamatkan oleh wanita muda atau gadis remaja, apabila mereka sangat berminat dengan penampilan mereka, sering melihat cermin - dan tiba-tiba mendapati diri mereka dengan kecacatan seperti itu.
Betul memahami kes sedemikian tidak mudah. Selain itu, aduan-aduan ini boleh dibuat dengan kehadiran neurosis, gudang khas keperibadian (dengan watak mencurigakan yang mencurigakan), memperoleh ciri-ciri dismorphophobia. Pesakit sedemikian (pesakit) mesti diperiksa dengan teliti untuk memastikan dan meyakinkan pesakit dan saudara-saudaranya bahawa ini adalah asimetri (atau diperolehi pada masa kanak-kanak awal) asimetri, yang tidak mengancam kesihatan atau penampilan pesakit. Mencapai pengiktirafan kenyataan doktor ini oleh pihak yang berminat tidak semestinya mungkin dengan segera. Pemeriksaan neuropatologi yang berulang kali dan perbualan psychotherapeutic mungkin diperlukan.
Perbandingan gambar "pesakit" yang diambil dalam tahun-tahun yang berbeza adalah bantuan. Foto-foto membuktikan bahawa sindrom Horner hadir dalam pesakit untuk masa yang lama dan, oleh itu, ia tidak dikaitkan dengan sebarang penyakit mata atau sistem saraf, tetapi merupakan ciri bawaan yang tidak berbahaya.
Dalam buku teks moden mengenai penyakit saraf, tiada apa yang dikatakan tentang kemungkinan asal sindrom Horner, dan pakar neurologi praktikal tidak tahu tentang disgenesis ini, yang mungkin menyebabkan kesulitan yang tidak munasabah dalam mendiagnosis penyakit ini, dan kadang kala menyebabkan diagnosis salah.
Jaws. Prognatisme yang ketara, pendirian yang signifikan terhadap mandible (progeny), dagu yang sangat kecil (microgenia), gigitan terbuka (ketidakupayaan untuk menutup gigi sepenuhnya), gigitan yang mendalam (di mana gigi hadapan yang lebih rendah lebih tinggi daripada bahagian atas). Doktor gigi menganggap artikulasi yang normal supaya terdapat peruntukan yang berikut: setiap gigi atas menyatakan articulates dengan dua gigi yang lebih rendah, dengan pengecualian gigi bijak, yang diartikulasikan dengan gigi bawah yang sama; garis tengah rahang atas dan bawah bertepatan; gigi anterior yang lebih rendah menyentuh dengan tepi pemotongan mereka tidak lebih daripada separuh daripada permukaan posterior (palatal) gigi atas yang sama, yang menunjukkan prognatisme sederhana yang biasa (iaitu, posisi maxilla agak mendahului yang lebih rendah). Pesawat artikulasi gigi dengan kedudukan rata-rata kepala adalah tegak lurus dengan paksi panjang badan (N. I. Agapov).
Rahang bawah yang besar. Rahang atas rahang yang tidak seimbang (micrognathia).
Gigi. Di bahagian gigi, terutamanya banyak kecacatan kecil diterangkan. Ini termasuk: macrodentia - gigi incisor pusat terlalu besar, microdentia - gigi kecil yang tidak seimbang. Gejala Gaucher - diastema, kehadiran jurang antara gigi pusat pusat atas, antara gigi pusat bahagian tengah dan lateral. Ketiadaan kongenital satu gigi adalah edentia, dan lebih kerap tidak ada incisor lateral atas atau satu gigi molar (selalunya anomali keturunan). Susunan gigi yang salah, keluar dari baris dalam satu arah atau yang lain (bibir, lingual, palatal, anomali pergigian buccal). Tuberculum Carabelli adalah bukit kelima tambahan pada molar atas pertama di kedua-dua belah pihak. Gigi tambahan. Gigi Getchinson: pemotong pusat atas mempunyai bentuk laras, diameter paling luas di tengah mahkota, dengan takik di sepanjang canggih. Gigi Fournier adalah bentuk yang sama seperti incisor bahagian tengah, tetapi tanpa takik di tepi canggih. Gigi pusat anticular. "Gigi ikan" - anjing, seperti pemotong.
Oleh kerana perenggan ini berkaitan dengan anomali yang berkaitan dengan rongga mulut, ada kemungkinan untuk menunjukkan di sini dan IDA seperti lingua scrotalis (lidah kasar).
Auricle. Telinga menarik perhatian terutama penyelidik lama yang berminat dalam anomali kecil pembangunan. Walau bagaimanapun, sebelum meneruskan dengan senarai keabnormalan yang ditandakan, perlu mengingat fakta asas dari anatomi telinga.
The auricle (auricula) terdiri daripada rawan elastik nipis yang diliputi pada kulit. Bentuk cangkang ditentukan oleh bentuk rawan yang membentuk asasnya. Hujung bebas auricle, melengkung anterior, membentuk curl (helix). Curl bermula dari bawah, di atas lobus telinga dan secara beransur-ansur menumpahkan ke atas. Di bahagian atasnya adalah tubercle yang tidak kekal (yang dipanggil Darwin tubercle). Mencapai bahagian atas auricle, curl membongkok anterior dan ke bawah, membentuk ujung utama bahagian atas auricle.
Selari dengan curl, di bawahnya, di aperture auricle, roller kedua - satu antihelix (anthelix) pas; yang, di bawah, berhampiran lubang saluran pendengaran luaran, berakhir dengan trestle (tragus). Di sebalik tragus terdapat antitragonus (antitragus). Di bahagian belakang curl, di sepanjang pinggirnya, terdapat lubang, yang disebut rook (scapha), dibatasi di hadapan oleh roller anti-sepana. Anti-melambai biasanya terletak lebih dalam daripada curl, kadang-kadang dalam satah yang sama dengannya, dan dalam beberapa kes membentuk bahagian yang paling menonjol dari auricle itu. Di tengah auricle, kaki curl membentuk protuberance melintang kartilaginus yang membahagikannya kepada dua bahagian yang tidak sama: bahagian atas yang lebih kecil adalah mangkuk shell (cymba conchae) dan rongga bawah yang lebih rendah dari shell (cavum conchae). Anti-melambai bermula dari celah, dipisahkan dari alur telinga posterior, naik dan, melengkung anterior ke arah depan, dibahagikan kepada dua kaki, bahagian atas dan bawah, di antara yang membentuk tiga segi fossa (fossa segi tiga) terbentuk. Lubang saluran auditori luaran terletak di dalam peredaran rongga shell (concha auriculae). Di bahagian bawah, antara permulaan curl dan dinding belakang rawan saluran auditori luaran, ada telinga telinga terminal (incisura terminalis auri). Margin posterior pada tulang rawan di bahagian bawah dipisahkan dari tanda kutu dengan cara fissure obliquus-curl, yang, bersama-sama dengan margin posterior rawan, membatasi proses kecil yang disebut ekor curl (cauda helicis). Kulit Auricle terus masuk ke kulit kawasan bersebelahan. Rawan melekat pada tulang temporal dengan menggunakan tiga ligamen auricle. Pemeliharaan auricle dilakukan oleh saraf auricular besar, saraf okupital kecil, trigeminal, cawangan bercampur vagus dan saraf glossopharyngeal.
Malah, struktur auricle masih jauh lebih rumit, seperti yang dapat dilihat di atlas R. D. Sinelnikov, kami memberikan maklumat yang paling penting di sini.
Sesiapa yang berhati-hati mengenali struktur anatomi dari auricle manusia, kagum bukan hanya dengan kerumitan pembentukan ini, tetapi juga dengan keindahannya yang luar biasa. Kesemua butiran cangkerang itu dicirikan oleh bantuan pelepasan dan barang kemas.
Anomali kecil dalam perkembangan auricle adalah perkara biasa dan amat berbeza. Marilah kita nyatakan di sini "Telinga Morel" - ia tidak mempunyai keriting, atau hanya sebahagian daripadanya, juga kehilangan kontraksi, rata dan diperbesar berbanding dengan norma. Anomali ini biasanya diiringi oleh kekurangan telinga telinga atau peningkatan bahagian anteriornya. "Telinga Wildmouth" dilucutkan oleh anti-melambai atau sebahagian daripadanya, atau sebaliknya, anti-melambai berkembang secara berlebihan dan, menonjol dari auricle, sangat menonjol berbanding dengan keriting. "Telinga Stahl" dicirikan oleh pembentukan lengkungan yang tidak normal, gelombang seluar dan kakinya.
Telinga sempit dilanjutkan ke atas dengan tepi atas tajam curl dipanggil "satyr telinga" (atau faun). Juga diperhatikan sebagai MAP adalah saluran pendengaran luaran yang besar, lobus yang berpengalaman, cuping sangat besar, mangkuk dalam konak, atau - sebaliknya - ungkapan kecil itu.
Mereka bercakap tentang auricle yang tidak dibezakan, apabila ciri-ciri untuk itu, biasanya menonjol, formasi - ketinggian, rabung, alur, lubang sedikit ketara.
Kadang-kadang ada lubang-lubang seperti itu, yang hanya diwakili oleh gelung dan daun yang tipis, tulang rawan yang meluas dari curl, serta auricles dengan cawan yang sangat mendalam dan rongga.
Susunan asimetris telinga dan perbezaan ketara dalam struktur kulit kanan dan kiri mudah dikesan. Auricles boleh diletakkan di atas atau di bawah normal, dipindahkan ke belakang (occipitopetally) atau ditolak ke depan (depan), menjadi sangat besar atau - sebaliknya - kecil ("telinga bulat"), burdock, menonjol atau ditekan ke tulang temporal.
Kulit dan lampirannya. Disgenesis kulit adalah sangat penting untuk ahli neuropatologi, kerana kulit dan sistem saraf berkembang dari lapisan kuman yang sama (luar) - ektoderm. Tanda lahir (naevi).
Ichthyosis kongenital (keratinisasi kulit). Kekurangan sebahagian pigmen (vitiligo). Hemangiomas kulit. Albinism: kekurangan pigmen di dalam kulit dan pelengkapnya, memanjangkan kes-kes yang jelas kepada iris mata: kulit berwarna merah jambu, rambut putih seperti kertas, iris tidak berwarna dan melaluinya bawah merah mata dilihat, memandangkan pupil itu muncul merah,
Rambut Rambut warna yang berbeza untuk orang yang sama, sebagai contoh, untuk lelaki berambut pirang - kawasan rambut gelap. Pertumbuhan bulatan yang terlalu rendah, memanjangkan di hadapan hampir tahap kening, pertumbuhan rambut yang rendah di bahagian belakang kepala. Rambut berlebihan (hypertrichosis): rambut pada masa yang sama sangat tebal dan panjang (seperti bulu dalam haiwan), meliputi batang, anggota badan, tumbuh di bahagian belakang hidung, di hidung, telinga. Fenomena yang bertentangan adalah kebotakan pramatang dan ketiadaan kongenital rambut di mana ia sepatutnya. Tidak sesuai untuk jenis pubescence jenis ini. Hypertrichosis kulit di kawasan lumbar dengan anomali tulang belakang.
Kuku Ketiadaan kuku atau kekurangan pembangunan.
Walaupun banyak disenesis tersenarai, tidak ada keraguan bahawa tidak semua dinamakan di sini. Kita boleh menambah senarai ini dengan anomali perkembangan kecil baru yang kita temui yang belum diterangkan.
Sesetengah simptom neurologi yang tidak dikaitkan dengan proses menyakitkan yang aktif menyertakan anomali kecil pembangunan. N. A. Kryshov menulis mengenai mereka seawal tahun 1936: "Gejala neurologi yang berasingan (Gejala Babinski, kekurangan lutut atau refleks Achilles, klon kaki, dan lain-lain) boleh dilihat dalam orang yang sihat neuro. Ini adalah denyogene. Tafsiran semacam itu dapat disahkan oleh penemuan tanda-tanda taksonomi lain dalam orang-orang ini. " Penulis secara khusus menerangkan "hyporeflexia endogen". Banyak dan berjaya mengatasi masalah ontogenesis refleks dan beberapa pergerakan sukarela pada manusia, prof. B. S. Babkin (Krasnoyarsk, Voronezh).
Bercakap tentang disgenesis, pengarang moden memaparkan satu set ciri yang berbeza untuk setiap pengarang, bergantung, nampaknya, bukan hanya pada kepelbagaian kontinjen yang diperiksa, tetapi juga pada pengalaman pribadi dan kepentingan individu penulis. Artikel oleh D. N. Bochkov dan co-authors (1982) mengutip anomali perkembangan berikut: pembesaran kelenjar alis, wajah asimetris dengan celah mata anti-Mongoloid yang ketara, pertumbuhan rambut yang rendah pada dahi, dagu tajam yang tajam, pertumbuhan rambut pada belakang dan pinggul, ketiadaan dan kemunduran yang banyak gigi, kehilangan pendengaran kongenital, arachno-, campo-dan kaki yang dangkal-dactyly, cryptorchidism dua hala dan manifestasi lain hipogenitalisme.