Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah kajian genetik molekul gen untuk faktor pembekuan darah, reseptor platelet, fibrinolisis, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan kecenderungan untuk meningkatkan trombosis.
Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?
Epitelium Buccal, darah vena.
Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?
Tiada latihan diperlukan.
Lebih lanjut mengenai kajian ini
Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang seterusnya, sering menyebabkan penyebab miokard, penyakit jantung iskemia, strok, embolisme pulmonari, dan lain-lain.
Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah pembentukan trombus yang meningkat atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.
Dalam perkembangan trombophilia keturunan, sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengendalikan metabolisme asid folik, mengambil bahagian. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).
Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.
Dalam pembawa mutasi tersebut, kemungkinan kehamilan yang tidak baik adalah tinggi, sebagai contoh, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.
Predisposisi kepada trombosis juga mungkin disebabkan oleh mutasi gen FGB yang mengodkan subunit beta fibrinogen (penanda genetik FGB (-455GA). Hasilnya adalah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, mengakibatkan peningkatan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan dalam tempoh selepas bersalin.
Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.
Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan sistem pembekuan darah, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini membawa kepada kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, sebagai akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).
Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, tahap homocysteine yang tinggi dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tempat kecederaan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.
Susulan kecenderungan keturunan terhadap trombophilia adalah mungkin dengan riwayat keluarga dan / atau penyakit trombotik peribadi (trombosis urat mendalam, urat varikos, dan lain-lain) dan juga dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, dalam tempoh selepas bersalin.
Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Menyedari kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan kardiovaskular yang tepat pada masanya..
Faktor risiko untuk trombophilia:
- rehat tidur (lebih daripada 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk gaya hidup yang berkaitan dengan pekerjaan;
- penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
- berat badan berlebihan;
- sejarah komplikasi thromboembolic vena;
- kateter di vena tengah;
- dehidrasi;
- campur tangan pembedahan;
- trauma;
- merokok;
- penyakit onkologi;
- kehamilan;
- penyakit kardiovaskular bersambung, neoplasma malignan.
Bilakah kajian itu dijadualkan?
- Di hadapan tromboembolisme dalam sejarah keluarga.
- Di hadapan trombosis dalam sejarah.
- Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
- Dalam kes trombosis pada mana-mana umur yang digabungkan dengan sejarah keluarga yang membebankan tromboembolisme (tromboembolisme arteri pulmonari), termasuk trombosis laman web lain (pembuluh otak, urat portal).
- Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas pada usia 50 tahun.
- Dalam kes penggunaan kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon pada wanita: 1) dengan riwayat trombosis, 2) saudara-mara tahap 1 kekeluargaan yang mempunyai trombosis atau thrombophilia keturunan.
- Dengan sejarah obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan fetoplacental, trombosis semasa kehamilan dan pada awal masa selepas bersalin, dan sebagainya).
- Apabila merancang kehamilan untuk wanita yang mengalami trombosis (atau dalam hal trombosis dalam saudara-mara mereka saudara tahap 1).
- Di bawah keadaan berisiko tinggi seperti pembedahan abdomen, immobilization yang berpanjangan, beban statik kekal, gaya hidup yang tidak aktif.
- Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (kes serangan jantung awal dan strok).
- Dalam menilai risiko komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan.
Apa maksudnya?
Mengikut hasil kajian komprehensif mengenai 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat doktor genetik dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan hemostasis yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah untuk pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.
Penanda genetik
Juga disyorkan
Kesusasteraan
- Thromboembolism Venous, thrombophilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Kolej Kimia Fizikal Amerika Fizik garis panduan amalan klinikal berasaskan bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Specialty Perubatan. 2001 Januari.
- Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Meta-analisis yang melibatkan
120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Ujian dan ujian Thrombophilia: keputusan dan keputusan (dengan harga)
Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana merupakan pelanggaran hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan saluran darah oleh mereka, disertai oleh gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis untuk trombophilia, iaitu, untuk menentukan kerentanan disebabkan oleh satu set gen untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.
Kepada siapa yang ditugaskan
Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:
- Hampir semua lelaki.
- Orang berumur lebih 60 tahun.
- Kaum darah orang-orang yang mempunyai trombosis sifat yang tidak jelas.
- Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
- Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
- Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.
Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, sebelum ini terdapat patologi kehamilan pada wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan membolehkan anda untuk mengenal pasti perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.
Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.
Intipati kajian ini
Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeza dari gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:
- Gen dalam sistem pembekuan darah.
- Pengekodan prothrombin gen.
- Pengkodan fibrinogen gen.
- Gen glikoprotein Ia.
- Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.
Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menjelaskan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kesukaran untuk mencari punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti gen polimorfisme berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.
Bagaimana pula dengan
Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional, di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:
- Buccal epithelium (buccal epithelium).
- Darah Venous.
Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Semua kerumitan perlu dibincangkan terlebih dahulu dengan pakar yang menghantar anda ke ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.
Keputusan
Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling kerap dicadangkan akan dibentangkan di bawah.
Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:
- 5G 5G - tahap dalam julat normal.
- 5G 4G - nilai perantaraan.
- 4G 4G - nilai tambah.
Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.
Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelumnya kehamilan (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:
- G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
- G A - peningkatan sedikit.
- A A - lebihan nilai yang ketara.
Kerja sistem pembekuan dan kehadiran trombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Mengekodkan analisis memungkinkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:
- Aktiviti G G - adalah normal.
- G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
- T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.
Mengesan mutasi Leiden, yang bertanggungjawab untuk perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul semasa mengandung, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor koagulan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor pembekuan adalah protein khas yang terdapat dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:
- G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
- G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
- A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.
Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:
- G G - tiada trombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi.
- G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
- A A - risiko trombosis yang tinggi.
Doktor, sebagai tambahan kepada penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal apabila nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.
Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.
Analisa rutin secara praktikal adalah analisis dengan nama APTT, iaitu definisi waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.
Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, diberi petunjuk langsung untuk diagnosis.
Kadar purata
Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan kepada institusi perubatan purata. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.
Penanda genetik untuk trombophilia
Penanda genetik untuk trombophilia
Thrombophilia adalah patologi yang dicirikan oleh peningkatan pembekuan darah. Penyakit dalam kebanyakan kes adalah keturunan, tetapi boleh diperolehi semasa hidup.
Dan selama bertahun-tahun, seseorang mungkin tidak mengesyaki bahawa dia mempunyai penyakit yang sama, dan ia menunjukkan dirinya dalam kehadiran faktor-faktor yang memprovokasi. Ini termasuk, misalnya, kehamilan.
Dalam tempoh melahirkan anak termasuk mekanisme semulajadi untuk meningkatkan pembekuan darah, maka alam semula jadi melindungi wanita anak masa depan dari risiko pendarahan semasa mengandung dan melahirkan anak.
Analisis penanda thrombophilia. Bilakah ia berlaku?
Jika trombophilia disyaki, doktor menetapkan analisis genetik untuk mengesan patologi ini.
Terutamanya pengesanan awal penyakit ini adalah penting untuk kehamilan biasa.
Sekiranya andaian doktor atas perbelanjaan diagnosis disahkan, maka wanita untuk sepanjang tempoh kehamilan ditetapkan sebagai ubat yang mengganggu pembekuan darah, dalam kebanyakan kes, heparin yang dilepaskan.
Ini adalah produk semulajadi yang tidak menjejaskan perkembangan intrauterin normal kanak-kanak. Juga, seorang wanita perlu diperhatikan bukan sahaja oleh pakar bedah pakar ginekologi, tetapi juga oleh pakar hematologi.
Penghantaran thrombophilia dalam kebanyakan kes dijalankan oleh bahagian caesar.
Jika seorang wanita hamil dalam keluarga mempunyai kes-kes seperti penyakit itu, ia secara automatik meletakkan dia berisiko untuk mengembangkan patologi, oleh itu, penyakit genetik mesti dilaporkan di klinik antenatal. Trombophilia yang berhemah?
Jika tidak, anda meletakkan hidup anda dan kehidupan kanak-kanak masa depan berisiko.
Fakta berikut juga boleh memberi amaran kepada doktor:
- Kehadiran dalam sejarah kehamilan beku;
- Percubaan yang tidak berjaya untuk hamil oleh IVF;
- Kehamilan sebelum ini disertai oleh komplikasi yang teruk;
- Terdapat keguguran.
Penanda genetik untuk trombophilia
Penanda thrombophilia berikut dikesan oleh analisis darah:
- Kekurangan protein Cu S;
- Mutasi Leiden;
- Kekurangan antitrombin III.
Untuk diagnosis penyakit ini digunakan sebagai kiraan darah lengkap, dan analisis khusus untuk mengenal pasti ia adalah trombophilia.
Analisis umum penyakit ini menunjukkan gambar berikut: peningkatan bilangan platelet dan eritrosit, peningkatan D-dimer dalam darah, peningkatan kadar pembekuan darah.
Dalam kes wanita hamil, jenis analisis ini dijalankan bukan hanya untuk diagnosis awal, tetapi, dan, secara teratur diulang sepanjang tempoh melahirkan anak, untuk mengesan keberkesanan rawatan dengan heparin dan ubat lain untuk menghisap bekuan darah, dan pada masa yang tepat untuk mencegah perkembangan komplikasi yang mungkin.
Thrombophilia adalah penyakit yang dalam kebanyakan kes adalah asimtomatik, tetapi ini hanya kesejahteraan.
Penyakit ini amat berbahaya semasa kehamilan, oleh itu, dengan diagnosis seperti itu, perlu mengambil ujian yang diperlukan dan mengambil ubat untuk pembekuan darah pada peringkat perancangan konsepsi.
Cardiorisc thrombophilia. Penanda genetik thrombophilia. Analisis untuk diagnosis thrombophilia yang diperolehi
Thrombophilia hari ini bukan sekadar "diagnosis modis", ia adalah wajah baru pada salah satu penyebab kematian yang paling biasa, terutama di kalangan wanita hamil. Sebelum ini, diagnosis seperti ini sangat jarang, sebabnya mudah - kemajuan saintifik dan teknikal tidak membenarkan kajian molekul kecil dan DNA.
Thrombophilia adalah
- keadaan kecenderungan darah yang meningkat untuk membentuk pembekuan darah - gumpalan, yang dapat menyekat sepenuhnya atau sebahagiannya kapal dan, dengan itu, mengganggu bekalan darah ke organ.
Kebanyakan pesakit akan mempunyai sebilangan kecil lebam di tapak suntikan heparin. Dalam sesetengah kes, pesakit mempunyai tindak balas kulit alahan setempat dengan keradangan dan ketidakselesaan. Nampaknya reaksi dos - semakin tinggi dos heparin, osteopenia yang lebih buruk.
Trombositopenia yang disebabkan oleh Heparin
Ini boleh mengakibatkan trombosis paradoks yang mengancam nyawa. Pemeriksaan harus dilakukan dengan jumlah platelet yang konsisten setiap 1-3 hari dari 4-14 hari terapi. Pesakit harus dimaklumkan bahawa hasil kehamilan sangat baik pada kebanyakan wanita dengan trombophilia. Malah, prospektif kajian menunjukkan hasil yang sama dengan wanita tanpa trombophilia. Sesetengah trombophilia mungkin merupakan faktor risiko kecil untuk beberapa kesan sampingan kehamilan, seperti perkara seperti obesiti, bangsa dan umur.
Dalam keadaan normal, darah cecair dan mengalir secara bebas melalui kapal. Akibat kerosakan dinding vaskular, darah dapat dengan cepat runtuh dan menutup jurang dengan trombus.
Dalam darah terdapat keseimbangan antara faktor-faktor sistem pembekuan darah dan pembangkang sistem antikoagulan kepada mereka. Interaksi di antara mereka sangat rumit, kerana terdapat beberapa puluhan "peserta" pembekuan dan lekukan antikoagulasi.
Merancang untuk mengandung dengan thrombophilia
Walau bagaimanapun, tidak ada bukti bahawa intervensi obstetrik atau perubatan meningkatkan hasil. Wanita dengan hasil kehamilan yang buruk dan trombophilia meningkatkan risiko pengulangan hasil kehamilan yang buruk, berdasarkan sejarah obstetrik masa lalu, dan bukannya keadaan trombophilia.
Jika keadaan sedemikian tidak dapat dielakkan, mereka harus menerima thromboprophylaxis. Sesetengah wanita dengan trombophilia memerlukan antikoagulasi sepanjang hayat. Adalah disyorkan bahawa semua wanita dengan trombophilia harus berunding dengan pakar hematologi untuk membincangkan rawatan antikoagulan yang tidak hamil optimum, terutama sekali kerana banyak kajian berterusan yang bertujuan untuk mengetahui masalah ini.
Jenis thrombophilia
Terdapat dua jenis trombophilia - keturunan dan diperolehi. Pendekatan untuk diagnosis dan rawatan mereka berbeza.
Thrombophilia keturunan
Trombophilia keturunan atau kongenital disebabkan oleh mutasi dalam satu atau kedua-dua salinan faktor pengekodan gen sistem koagulasi atau antikoagulasi. Oleh itu, kewujudannya ditentukan oleh tetapan genetik organisma, yang mana doktor tidak boleh campur tangan. Trombophilia keturunan menyertai pengangkutnya sepanjang hidupnya dari konsepsi.
Apakah bukti untuk cadangan pengurusan dan rawatan tertentu?
Thrombosis: penilaian risiko dan ekonomi kajian skrining thrombophilia. Institut Kesihatan Kanak-Kanak dan Pembangunan Manusia Rangkaian Pengamal Fetal Ibu. Pada pesakit yang mempunyai keadaan hypercoagulable yang diperoleh atau thrombophilia keturunan, tompok dan trombosis arteri berkembang lebih kerap daripada orang yang sihat. Trombosis vena dan dikaitkan dengan morbiditi dan mortaliti yang ketara.
Faktor risiko yang paling biasa untuk hypercoagulation dan trombosis adalah seperti berikut. Penggunaan kontraseptif oral Terapi penggantian hormon Kanser Lupus anticoagulant Anemia sel sakit dan anemia hemolitik lain. Memandangkan kelebihan obesiti dan diabetes yang tinggi di Amerika Syarikat dan penduduk yang semakin tua, kemungkinan trombosis mungkin meningkat.
Sekiranya terdapat gen yang cacat hanya separuh daripada maklumat genetik, maka mereka mengatakan tentang bentuk trombophilia yang heterozigot, dan jika kedua-dua salinan itu terpengaruh, maka mereka homozigot. Oleh itu, bentuk homozygous dikaitkan dengan risiko trombosis yang lebih tinggi.
Dari sudut pandang evolusi, trombophilia adalah salah satu kelebihan - darah yang dibekalkan lebih cepat dan pendarahan (pada zaman dahulu salah satu penyebab utama kematian) adalah lebih pendek. Mungkin itu sebabnya di kalangan orang-orang Kaukasus, mutasi thrombophilic terdapat dalam 50% penduduk. Di dunia moden, doktor dapat dengan cepat menghentikan kehilangan darah, seseorang yang hidup lebih lama dan faktor keturunan semakin bergabung dengan yang diperoleh.
Trombosis vena trombosis idiopatik ditakrifkan sebagai kemunculan trombosis vena apabila tiada sebarang faktor risiko yang disenaraikan di atas. Kira-kira 50% pesakit dengan trombosis vena yang idiopatik pertama mempunyai trombophilia utama. Trombophilia keturunan termasuk berikut.
Apakah perbezaan antara pembekuan darah arteri dan vena?
Kelemahan faktor antikoagulan juga boleh diperolehi. Objektif artikel ini adalah untuk memberikan gambaran tentang thrombophilia turun temurun dan mendapatkan hypercoagulation, membincangkan tanda-tanda untuk memulakan, dan menganalisis pilihan dan tafsiran ujian makmal untuk gangguan ini. Petunjuk dan pilihan untuk terapi dan profilaksis antikoagulan dibincangkan, serta manfaat dan kesan sampingan heparin berat molekul rendah, perencat langsung dan perencat faktor Xa.
Jenis Trombophilia Keturunan
Jenis I - kekurangan antikoagulan fisiologi
- kekurangan protein C
- kekurangan protein
- kekurangan antitrombin
Jenis II - peningkatan aktiviti faktor pembekuan
- mutasi faktor V Leiden (Mutasi Leyden)
- mutlak faktor faktor mutasi (mutasi prothrombin)
Hemostasis sangat dikawal selia untuk mengekalkan keseimbangan antara pendarahan mengawal tindak balas terhadap kecederaan dan mencegah aktiviti procoagulan yang berlebihan untuk mencegah hiperakaagulasi dan trombosis. Hypercoagulation boleh menjadi hasil pembebasan procoagulants dari sel-sel tumor atau kehadiran antibodi antiphospholipid. Tidak aktif inactivation procoagulants kerana melanggar laluan antitrombotik peraturan boleh membawa kepada hypercoagulation.
Neutralisasi faktor diaktifkan Xa dan thrombin terganggu. Kekurangan tersebut mungkin turun-temurun atau diperoleh. Orang dengan prothrombin mutan menjana lebihan prothrombin, yang dikaitkan dengan hypercoagulation. Endothelium normal memberikan permukaan bukan trombotik. Trauma endothelial disertai oleh kehilangan molekul perlindungan dan ungkapan molekul pelekat, aktiviti procoagulan dan faktor mitogenik, yang membawa kepada perkembangan trombosis, penghijrahan sel otot licin, proliferasi dan aterosklerosis.
- mutasi faktor XIII
- disfibrinogenemia keluarga
- patologi fibrinolisis
- kekurangan plasminogen
Gangguan metabolik kongenital - peningkatan dalam homocysteine dalam darah, lipoprotein a, adalah bentuk teristimewa thrombophilia keturunan.
Jenis darah juga menjejaskan risiko trombosis. Kumpulan darah II, III dan VI dikaitkan dengan risiko trombosis yang lebih tinggi berbanding dengan Kumpulan I disebabkan oleh faktor von willebrand dan faktor pembekuan VIII yang lebih rendah.
Dalam penyakit Behcet, vaskulitis autoimun umum dan disfungsi endothelial berlaku, dengan akibat yang mungkin termasuk trombosis, luka mukosa, uveitis, dan keabnormalan neurologi. Trombosis semasa kehamilan boleh disebabkan oleh faktor prokoagulan yang tinggi, fibrinolisis, gangguan kesesakan vena dan kerosakan pada sel-sel endothelial. Risiko trombosis meningkat pada pesakit dengan terapi penggantian hormon. Walau bagaimanapun, tidak jelas sama ada risiko ini tidak jelas disebabkan oleh procoagulan tinggi atau kehadiran trombophilia laten.
Mendapatkan Thrombophilia
Trombophilia yang diperolehi adalah akibat penyakit akut atau kronik yang mengaktifkan faktor pembekuan darah atau menghalang sistem antikoagulan.
- penyakit autoimun - lupus erythematosus sistemik, sindrom antiphospholipid
- Penyakit tumor - terutamanya adenocarcinomas - tumor dari sel kelenjar, perwakilan adenokarsinoma - kanser paru-paru, kanser prostat, kanser pankreas, kanser esofagus, usus besar dan rektum, kanser hati
- penyakit usus radang kronik - kolitis ulseratif, penyakit Crohn
- penyakit sistem darah - polycythemia benar, thrombocytopenia primer (pengurangan bilangan platelet), hemoglobinuria pada malam paroxysmal, anemia sel sabit
- penyakit buah pinggang dan sindrom nefrotik
- kegagalan jantung (peringkat III-IV)
- penyakit pernafasan yang teruk
- ubat kontraseptif hormon, estrogen, glucocorticoid
- kehamilan dan tempoh selepas bersalin
- obesiti, merokok, umur lebih 60 tahun, urat varikos
Kecenderungan peningkatan trombosis meningkat dengan usia, dengan imobilitas yang berpanjangan, obesiti, diabetes, dan antikoagulan lupus.
Kaedah Penyelidikan Diagnostik
Antikoagulan keradangan adalah antibodi antiphospholipid yang dikaitkan dengan hypercoagulation yang diperoleh. Selain trombophilia yang dihasilkan daripada mutasi individu, kerentanan keturunan untuk tromboembolisme vena mungkin disebabkan oleh tindakan multi-gen. Kajian polimorfisme berganda dalam antikoagulan, procoagulan, fibrinolitik dan laluan imuniti semula jadi mengesahkan hubungan kompleks yang nampaknya meningkatkan risiko tromboembolisme vena.
Separuh daripada kes trombosis, punca itu tidak boleh ditubuhkan (trombosis idiopatik).
Thrombophilia adalah keadaan, bukan penyakit, kecenderungan genetik.
Trombosis - akibat dan akibat thrombophilia, ini adalah penyakit yang perlu dirawat!
Trombophilia keturunan - gen dan faktor
Kekerapan pembawa di kalangan orang Afrika Amerika, Asia Amerika dan Orang Asli Amerika kurang dari 1%, sementara Amerika Latin mempunyai 5%. Kekerapan pembawa sangat tinggi - sehingga 14% - dalam pedalaman Eropah Utara dan Skandinavia putih. Inheritance adalah autosomal dominan.
Pembawa yang paling heterozigot adalah asimtomatik, manakala homozygote mempunyai tahap trombosis klinikal yang tinggi. Mutasi ini berlaku terutamanya di Caucasians. Heterozygotes mempunyai risiko minimal trombosis, tetapi homozygote meningkatkan risiko trombosis sebanyak 2-3 kali.
Komplikasi thrombophilia
Komplikasi thrombophilia - pembentukan bekuan darah. Bergantung pada lokasi bekuan darah - dalam urat atau arteri, di dalam paru-paru atau hati - gejala-gejala tertentu akan berkembang. Thrombophilia dicirikan oleh perkembangan trombosis dalam urat, walaupun kecenderungan menyumbat arteri (contohnya, infark miokard) juga diperhatikan.
Antikoagulan nyeri dan sindrom antiphospholipid hadir dalam 4-14% daripada penduduk. Penyebaran kelainan hypercoagulative yang diperoleh atau diwariskan dan risiko trombosis vena. Penyelidik menemui kelaziman sebanyak 3% daripada tromboembolisme vena sebelumnya dalam saudara-saudara darjah pertama.
Predikat kuat tromboembolisme vena dalam kumpulan ini adalah trombosis pada usia muda. Morbiditi dan mortaliti pada pesakit dengan keadaan hypercoagulable dan trombophilia adalah disebabkan oleh trombosis vena dan embolisme paru. Embolisme pulmonari dikaitkan dengan kadar kematian 1-3%.
Lokasi trombosis dalam trombophilia
- sistem urat dalam bahagian bawah kaki
- arteri pulmonari - bergerak dari hati dan mengangkut darah vena ke paru-paru
Gejala trombosis urat mendalam di bahagian bawah kaki
- kesakitan yang tajam dalam satu kaki
- bengkak dan peningkatan lilitan (kaki tidak termasuk dalam kasut)
- kemerahan atau biru di kaki
- perasaan berat di kaki
Trombus terpisah daripada sistem urat kaki yang lebih rendah boleh memindahkan dan menyebabkan pembentukan paru-paru.
Data demografi yang berkaitan dengan kaum, jantina, dan umur
Risiko trombosis mungkin meningkat dengan ketara pada pesakit dengan dua atau lebih faktor risiko untuk trombosis. Apa-apa pelbagai faktor risiko, sama ada trombophilia keturunan atau risiko yang diperoleh, meningkatkan risiko trombosis. Risiko trombosis meningkat dengan usia dan imobilitas yang berkaitan dengannya.
Genetik Thrombophilia Gen - Punca
Faktor risiko yang diwarisi untuk trombosis vena. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams dan Wilkins; 779 Pengurusan wanita hamil dengan trombophilia atau sejarah tromboembolisme vena. Adakah pemantauan makmal terapi heparin berat molekul rendah diperlukan?
- Antibodi Antiphospholipid dan sindrom antiphospholipid.
- Thrombophilia: penilaian makmal dan isu pengurusan makmal.
Gejala embolisme pulmonari
- kegagalan pernafasan - sesak nafas
- sakit dada
- perasaan degupan jantung meningkat
- kehilangan kesedaran
- gejala kejutan - penurunan tekanan, kehilangan kesedaran, berpeluh, pergolakan dengan peralihan kepada koma
- gejala infarksi miokardium
Penyebaran trombosis jarang dengan trombophilia
- plexus vena di otak
- trombosis urat portal
- trombosis urat hati
- trombosis urat mesenterik
- thrombosis urat buah pinggang
- trombosis vena daripada kaki atas
Komplikasi trombofilia dengan kekurangan protein C adalah fulminant purpura, penyakit serius pada bayi yang baru lahir dengan nekrosis tisu besar dan pendarahan pada kulit dan organ dalaman. Pada orang dewasa, ia jarang didiagnosis. Kekurangan gabungan mutasi thrombophilic protein C dan S dikaitkan dengan peningkatan risiko nekrosis kulit dengan warfarin (atau koumarin lain).
Thrombophilia keturunan meningkatkan risiko trombosis, tetapi kebanyakan mangsa tidak memahami sepenuhnya keadaannya. Artikel ini membincangkan diagnosis, rawatan dan pengurusannya, dan bagaimana jururawat dapat mendidik pesakit untuk membantu mereka memahami keadaan dan faktor risiko yang berkaitan.
Apakah faktor risiko yang diperoleh untuk pembekuan darah?
Kata kunci: thrombophilia keturunan, gen, trombosis. Artikel ini adalah ahli buta berganda.. Thrombophilia adalah penyakit pembekuan darah yang meningkatkan kemungkinan pembekuan darah yang tidak mencukupi; ia boleh diwarisi atau diperoleh hasil daripada beberapa keadaan, termasuk kanser, beberapa keadaan keradangan, seperti penyakit usus besar, sindrom nefritis, dan kegagalan jantung.
Thrombophilia semasa kehamilan
Kehamilan adalah tempoh risiko tertentu, dan dengan thrombophilia kenyataan ini lebih relevan.
Semasa mengandung normal, dalam 2-3 trimester, aktiviti dan / atau jumlah fibrinogen, faktor pembekuan darah II (prothrombin), V (proaccelerin), VII (proconvertin), VIII (globulin antihemophilic), X (Stewart-Prauer), XIII faktor penstabilan), faktor von Willebrand. Sepanjang armada ini, percubaan dibuat untuk mengimbangi pengenceran darah (serentak dengan pengurangan hematokrit), penampan inhibitor pembekuan plasenta, dan perubahan sifat-sifat permukaan dalam dalam kapal.
Trombophilia keturunan disebabkan oleh perubahan dalam salah satu gen yang terlibat dalam cascade pembekuan darah. Perubahan atau mutasi ini meningkatkan peluang darah beku. Kebanyakan darah beku terbentuk di kaki dan dikenali sebagai trombosis urat mendalam. Sekiranya serpihan gumpalan darah, ia boleh memecahkan dan menyekat pembuluh darah, menyebabkan tromboembolisme. Sekiranya ia bergerak melalui badan dan menghalang pembuluh darah dalam paru-paru, ia boleh menyebabkan embolus paru-paru, yang boleh membawa maut.
Anggaran kematian adalah 3-28%. Risiko bertambah dengan usia dan juga berkaitan dengan kehamilan, terapi estrogen, imobilitas, dan pembedahan serius atau trauma. Gen-gen semua protein yang terlibat dalam lata didapati pada kromosom bukan seksual, yang bermaksud bahawa kedua-dua jantina mempunyai peluang yang sama untuk mempunyai trombophilia keturunan. Rajah 1 menunjukkan tindak balas yang berkaitan dengan lata.
Wanita hamil adalah risiko thromboembolism 6-10 kali lebih tinggi daripada tidak hamil!
Satu kes trombosis pulmonari di kalangan 500 kelahiran dan satu kematian daripada 100,000 kelahiran (di negara barat).
Embolisme pulmonari adalah penyebab utama kematian seorang wanita semasa kehamilan.
Rawatan thrombophilia - ubat dan diet
Individu mungkin membawa lebih dari satu gen yang diwarisi yang menyebabkan keadaan ini, tetapi mereka yang berisiko tidak mempunyai riwayat keluarga thrombophilia keturunan. Kehadiran alel yang dikaitkan dengan keadaan ini meningkatkan risiko trombosis, tetapi tidak bermakna trombophilia yang diwarisi pasti akan berkembang. Jadual 1 menunjukkan peningkatan risiko trombophilia keturunan daripada memiliki mutasi tertentu.
Pesakit juga boleh menjalani ujian genetik jika ada sejarah keluarga trombosis, yang mungkin menyebabkan mereka berisiko trombophilia keturunan. Pengenalpastian alel berisiko tinggi boleh digunakan untuk menentukan siapa yang berisiko untuk trombosis, atau untuk mencegah trombosis lagi pada mereka yang telah menderita.
Trombophilia kongenital mempunyai kesan buruk pada semua tempoh perkembangan kehamilan - dari konsepsi dan istilah awal, kepada melahirkan anak dan tempoh selepas bersalin.
Akibat thrombophilia semasa hamil
- keguguran biasa
- keterlambatan pertumbuhan intrauterin
- lahir mati
- preeklampsia
- eklampsia
- gangguan plasenta
- Sindrom HELLP
Bilakah untuk menguji thrombophilia?
- seorang saudara darah langsung mendedahkan mutasi thrombophilic (dalam seorang ibu, bapa, kakak, saudara lelaki, anak perempuan atau anak perempuan)
- trombosis dalam saudara darah langsung pada usia muda 50 kanak-kanak
- kes trombosis vena lokalisasi yang luar biasa (sinus dari otak atau hati)
- mengulangi trombosis apa-apa penyetempatan
- trombosis pada pesakit yang menerima ubat kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon dengan hormon seks
- Trombosis didiagnosis dalam tempoh kehamilan, melahirkan anak
- kemandulan, gagal percubaan IVF (IVF)
- kehamilan rumit (semasa atau sebelumnya)
- pembedahan besar yang dirancang dengan risiko trombosis yang tinggi
Apakah ujian trombophilia?
Senarai ujian untuk thrombophilia bergantung kepada jenis trombophilia yang mereka ingin dedahkan, ubat yang diambil, umur dan penyakit yang berkaitan.
Analisis untuk diagnosis thrombophilia yang diperolehi
Termasuk ujian pembekuan darah standard yang mencerminkan "keadaan sekarang" proses pembekuan dan antikoagulasi.
- Faktor D-dimer von Willebrand
- aktiviti fibrinolytic
Ujian Thrombophilia Kongenital
Mereka terdiri dalam kajian kehadiran mutasi titik dalam satu atau lain-lain gen pengekodan faktor pembekuan atau faktor anticoagulan oleh PCR. Makmal sering memberi kajian ini nama mereka (risiko genetik trombophilia, faktor keguguran genetik, trombophilia genetik, analisis gen thrombophilia). Melakukan semua penyelidikan pada masa yang sama tidak berbaloi.
- mutasi faktor V dari koagulasi darah pro-acecerin (mutasi Leiden)
- mutasi faktor pembekuan II (prothrombin, mutasi prothrombin)
- Mutasi MTHFR (MTHFR, methylenetetrahydfolate reductase) A1298C (Glu429Ala) dan C677T (Ala222Val)
- pastikan untuk melengkapkan kajian homocysteine
- SERPINE1 - inhibitor pengaktif plasminogen 675 4G / 5G
Memutuskan hasil analisis trombophilia kongenital
- tiada mutasi dikesan - normal
- mutasi heterozig (bahan genetik 50%)
- mutasi dalam bentuk homozygous (100% bahan genetik)
Doktor apa-apa keistimewaan - ahli terapi, pakar bedah, ahli sakit puan, ahli genetik, ahli angiologi, ahli phlebologist, boleh mengarahkan ujian untuk analisis, tetapi hanya seorang ahli hematologi mesti menguraikan!
Beberapa Fakta Thrombophilia
- Suplemen, vitamin, vasodilator dan ubat-ubatan menguatkan kapal tidak dapat mempengaruhi trombophilia dan mengurangkan risiko trombosis
- "Thrombophilia dirawat" - ya, hanya diperoleh, thrombophilia kongenital adalah "tidak dapat diubati"
- thrombophilia keturunan - variasi kod genetik
- anda boleh mendapatkan keputusan ujian yang sempurna dan trombosis
- Anda boleh hidup sepanjang hidup anda dengan mutasi thrombophilic, setelah bertahan banyak situasi berisiko tinggi - kehamilan, melahirkan anak, gipsum pada kaki, pembedahan dan tidak mempunyai petunjuk tentang apa trombosis
- tidak setiap kes trombosis memerlukan ujian thrombophilia
- Ujian thrombophilia tidak boleh diambil jika anda sihat dan merancang kehamilan atau penggunaan kontraseptif hormon
Apakah thrombophilia? terakhir dimodifikasi: 11 Ogos, 2017 oleh Maria Bodyan
Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana merupakan pelanggaran hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan bekuan darah dan penyumbatan saluran darah, disertai dengan gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis untuk trombophilia, iaitu, untuk menentukan kerentanan disebabkan oleh satu set gen untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.
Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:
- Hampir semua lelaki.
- Orang berumur lebih 60 tahun.
- Kaum darah orang-orang yang mempunyai trombosis sifat yang tidak jelas.
- Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
- Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
- Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.
Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, sebelum ini terdapat patologi kehamilan pada wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan membolehkan anda untuk mengenal pasti perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.
Intipati kajian ini
Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana varian berbeza dari gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:
- Gen dalam sistem pembekuan darah.
- Pengekodan prothrombin gen.
- Pengkodan fibrinogen gen.
- Gen glikoprotein Ia.
- Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.
Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.
Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menjelaskan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kesukaran untuk mencari punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti gen polimorfisme berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.
Bagaimana pula dengan
Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional, di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:
- Buccal epithelium (buccal epithelium).
- Darah Venous.
Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Semua kerumitan perlu dibincangkan terlebih dahulu dengan pakar yang menghantar anda ke ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.
Keputusan
Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling kerap dicadangkan akan dibentangkan di bawah.
Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:
- 5G 5G - tahap dalam julat normal.
- 5G 4G - nilai perantaraan.
- 4G 4G - nilai tambah.
Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.
Analisis perencat pengaktif plasminogen, menentukan kecekapan gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah beku.
Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelumnya kehamilan (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:
- G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
- G A - peningkatan sedikit.
- A A - lebihan nilai yang ketara.
Kerja sistem pembekuan dan kehadiran trombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Mengekodkan analisis memungkinkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:
- Aktiviti G G - adalah normal.
- G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
- T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.
Mengesan mutasi Leiden, yang bertanggungjawab untuk perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul semasa mengandung, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor koagulan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor pembekuan adalah protein khas yang terdapat dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:
- G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
- G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
- A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.
Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.
Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:
- G G - tiada trombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi.
- G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
- A A - risiko trombosis yang tinggi.
Doktor, sebagai tambahan kepada penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal apabila nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.
Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.
Analisa rutin secara praktikal adalah analisis dengan nama APTT, iaitu definisi waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.
Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, diberi petunjuk langsung untuk diagnosis.
Kadar purata
Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan kepada institusi perubatan purata. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.
Dalam lebih terperinci tentang berapa banyak analisis untuk mengesan kos trombophilia, lebih baik untuk mengetahui secara langsung di tempat itu, kerana kos yang ditunjukkan dalam rangkaian mungkin tidak sesuai dengan nilai sebenar akibat ketidakpatuhan maklumat yang diberikan.