Thrombophilia - apa itu? Risiko semasa kehamilan, jenis dan rawatan

Peralihan pantas pada halaman

Orang-orang yang jauh dari ubat-ubatan tahu sedikit tentang patologi darah. Terdapat pelbagai penyakit onkologi dan penyakit "diraja" - hemofilia. Walau bagaimanapun, senarai patologi darah ini tidak terhad. Selain itu, ramai yang boleh menjalani kehidupan tanpa menyedari bahawa mereka berisiko.

Thrombophilia - apa itu?

Thrombophilia bukan penyakit, bukan diagnosis, tetapi keadaan badan yang dicirikan oleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah. Sebenarnya, trombosis adalah akibat daripada trombophilia. Dan ini adalah penyakit, bukan kecenderungan.

Semasa evolusi selama berabad-abad dalam organisma hidup, termasuk manusia, ciri perlindungan yang unik muncul - hemostasis spontan (hemostasis). Terima kasih kepadanya, makhluk hidup dilindungi daripada kehilangan darah yang membawa maut dengan luka ringan dan sederhana. Dan ini adalah kebaikan sistem pembekuan darah.

Sebaliknya, proses pembentukan "penyumbatan" pelindung di dalam kapal mesti dikawal dan dihalang. Di sini antikoagulan datang untuk menyelamatkan.

Aktiviti normal sistem pembekuan seimbang dengan aktiviti antikoagulan. Walau bagaimanapun, apabila keseimbangan dinamik berubah, pelanggaran dalam sistem hemostasis berlaku. Salah satunya adalah trombophilia.

Keadaan patologi ini boleh menjadi kongenital atau diperolehi. Trombophilia keturunan berkembang kerana mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis faktor pembekuan atau antagonisnya. Bentuk yang diperolehi dikaitkan dengan keunikan gaya hidup dan kesihatan:

• oncopathology;
• diabetes;
• obesiti;
• kehamilan;
• status selepas bersalin dan pasca operasi;
• dehidrasi;
• patologi autoimun;
• kecacatan jantung;
• mengambil ubat tertentu (pil kontraseptif, glucocorticoids, estrogen);
• catheterization vein panjang.

Selalunya, trombophilia genetik dan faktor risiko di atas bertindih dan memicu trombosis. Walau bagaimanapun, dengan ketiadaan ciri-ciri membangkitkan trombosis yang dipertingkatkan, walaupun pada individu yang mempunyai kecenderungan keturunan mungkin tidak.

Thrombophilia sering asymptomatik - manifestasi yang berkaitan dengan trombosis yang maju dan ditentukan oleh penyetempatannya. Pembuluh darah yang mendalam pada kaki bawah biasanya terkena. Pada masa yang sama, bengkak, keletihan kaki, rasa pecah, sianosis atau kemerahan kulit diperhatikan.

Komplikasi yang berbahaya - thromboembolism - pemisahan bekuan darah, diikuti oleh penyumbatan kapal yang lebih kecil. Pada masa yang sama, iskemia atau tisu nekrosis berkembang disebabkan gangguan peredaran darah. Tromboembolisme pulmonari adalah keadaan fatal. Gejala-gejalanya adalah sakit dada akut, kejutan, takikardia, kehilangan kesedaran dan koma.

Gumpalan darah lebih sering terbentuk di urat. Di samping katil vaskular bahagian bawah kaki dan arteri pulmonari, urat mesenterik, portal, hepatik, buah pinggang, jarang urat bahagian atas dan otak boleh dipengaruhi.

Trombophilia keturunan - ciri-ciri

Sekiranya saudara-saudara terdekat darah pada usia muda didiagnosis dengan trombosis dan kembalinya, atau pesakit mengembangkan thrombophilia hormonal terhadap terapi penggantian hormon atau kontraseptif oral, masuk akal untuk tidak mengecualikan thrombophilia keturunan dengan melakukan analisis genetik. Ia dilakukan dengan kaedah PCR (reaksi rantai polimerase).

Kaedah ini memungkinkan untuk mengesan perubahan dalam gen yang mengawal proses hemostasis, dan membuat kesimpulan tentang kehadiran atau ketiadaan thrombophilia keturunan.

Kecenderungan genetik untuk peningkatan pembekuan darah dikaitkan dengan mutasi dominan. Seperti yang anda tahu, dalam setiap tubuh manusia semua gen hadir dalam kuantiti dua kali. Jika sekurang-kurangnya satu salinan dipengaruhi oleh mutasi dominan (bentuk heterozigot), keadaan patologi akan nyata.

Apabila kedua-dua gen diubah (bentuk homozigot), keterukan thrombosis dan keterukan akibatnya meningkat banyak kali.

Dalam thrombophilia keturunan, mutasi boleh menjejaskan dua kumpulan gen:

• bertanggungjawab untuk aktiviti faktor pembekuan;
• pengekodan sintesis antikoagulan.

Dalam kes pertama, perubahan menyebabkan aktiviti berlebihan dari senyawa pembekuan: faktor Leiden V dan prothrombin (faktor II). Mutasi ini muncul pada usia muda. Pada wanita, kehilangan kehamilan biasa dikaitkan dengan mereka.

Sekiranya gen untuk sintesis antikoagulan rosak, penurunan kepekatannya diperhatikan. Trombophilia keturunan dikaitkan dengan kekurangan protein C dan S, antitrombin III. Neonat Homozygous (dengan 2 gen yang cacat) mempunyai kadar kematian yang tinggi iaitu 90-100%. Bayi Heterozygous mengalami purpura fulminant, disertai oleh ulserasi kulit dan rupa bidang nekrosis di atasnya.

Di samping itu, trombophilia keturunan sering ditentukan oleh mutasi gen yang mengekodkan proses fisiologi lain.

Kecenderungan patologis pada pembentukan trombi dicatat dalam hiperhomokysteinemia kongenital, disfibrinogenemia, gangguan proses fibrinolisis (pemusnahan trombi).

Thrombophilia semasa kehamilan - adakah ia berbahaya?

Selalunya, trombosis berkembang pada latar belakang peningkatan beban pada badan. Keadaan stres seperti ini adalah kehamilan. Keadaan ini dalam kehidupan seorang wanita disertai dengan penstrukturan semula kolosal dalam fungsi semua organ dan sistem. Termasuk perubahan dalam komposisi darah.

Pemeliharaan, untuk melindungi ibu mengandung dari kehilangan darah yang berlebihan semasa bersalin, tubuh meningkatkan kepekatan faktor pembekuan. Keadaan ini meningkatkan risiko trombosis plasenta pada wanita dengan trombophilia keturunan 6 kali, dan boleh membawa kepada akibat seperti keguguran atau pengguguran pengguguran.

Yang paling berbahaya ialah tempoh 10 minggu. Sekiranya kejayaan ini berjaya diatasi, perlu diingatkan bahawa risiko trombosis akan meningkat lagi dalam trimester ke-3 kehamilan.

Dalam kes ini, buruh pramatang atau gangguan plasenta dengan pendarahan besar-besaran yang mengancam kehidupan ibu dan janin boleh berlaku. Pada kanak-kanak dalam tempoh pranatal, terdapat tanda-tanda penangguhan perkembangan dan kekurangan fetoplacental.

Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk melahirkan anak yang sihat dengan diagnosis thrombophilia. Wanita yang mempunyai kecenderungan keturunan sedemikian patut mengambil pendekatan yang bertanggungjawab terhadap perancangan kehamilan. Jika sejarah keguguran, pengguguran tidak dijangkiti, trombosis semasa mengambil ubat hormon, percubaan IVF yang tidak berjaya, atau seseorang dari saudara darah yang menderita ini, ibu hamil perlu diuji untuk trombophilia.

Ini adalah prosedur diagnostik yang mahal dan kompleks dan tidak ditunjukkan kepada semua orang, tetapi jika doktor menyarankan bahawa anda melakukannya, anda tidak harus menolak. Trombophilia yang dikendalikan oleh dadah memberikan peluang untuk menanggung dan melahirkan bayi yang kuat tanpa cacat perkembangan.

Walau bagaimanapun, kejayaan menjalani kehamilan seperti itu dalam pemerhatian yang teliti terhadap doktor untuk ibu masa depan dan pematuhannya yang ketat dengan semua cadangan perubatan.

Diagnosis ujian trombophilia +

Diagnosis trombophilia adalah proses pelbagai peringkat dan kompleks. Tujuannya adalah untuk mengenal pasti pautan tertentu yang boleh gagal, dan untuk menentukan keterukan keadaan patologi.

Walaupun ujian darah umum boleh mendorong pakar untuk idea thrombophilia mungkin dengan keputusan seperti:

• peningkatan kelikatan;
• peningkatan kepekatan sel darah merah dan platelet;
• peningkatan nisbah jumlah unsur yang terbentuk kepada jumlah plasma darah (peningkatan hematokrit);
• penurunan dalam ESR.

Cari di mana pautan masalah hemostasis, membolehkan penentuan makmal penunjuk seperti:

• indeks prothrombin;
• masa trombin;
• D-dimer;
• Petunjuk APTT (waktu tromboplastin diaktifkan) dan INR (nisbah normal antarabangsa);
• anti-Ha (penindasan faktor pembekuan Stewart-Prouer);
• protein C dan S;
• antithrombin III;
• pembekuan dan masa pendarahan;
• faktor VIII;
• kompleks fibrin-monomer larut;
• faktor von Willebrand;
• kalsium darah;
• masa pengimbangan semula plasma (diaktifkan);
• aktiviti fibrinolytic;
• lupus anticoagulant.

Senarai parameter yang akan ditentukan adalah luas, tetapi dalam setiap kes tertentu ahli hematologi menyerahkan kajian hanya beberapa ciri. Oleh itu, semasa kehamilan dan perancangannya, penting untuk mempunyai APTT, masa trombin dan indeks prothrombin, kandungan fibrinogen. Analisis yang sama dijalankan sebelum operasi.

Rawatan dengan antikoagulan memerlukan kawalan APTT, INR, anti-Xa. Jika anda mengesyaki sifat autoimun patologi - antikoagulan lupus, INR, APTT, indeks prothrombin, fibrinogen. Dan selepas trombosis urat, semua ujian yang sama, kecuali untuk penanda lupus, dan di samping itu, protein C dan S, D-dimer, faktor VIII dan homocysteine ​​diperiksa.

Jika disyaki kecenderungan keturunan oleh kaedah PCR mendedahkan penanda genetik thrombophilia:

1. Mutasi dalam gen protein antikoagulan C dan S;
2. Kecacatan yang menyebabkan kekurangan antitrombin III;
3. Mutasi Leiden;
4. Mutasi prothrombin (II);
5. Mutasi dalam gen reduktase methylenetetrahydrofolate;
6. Gen reseptor platelet yang rosak untuk glikoprotein IIIa;
7. Gen fibrinogen yang tidak normal.

Rawatan thrombophilia - ubat

Rawatan diagnosis trombophilia ditentukan oleh sebabnya. Jika keadaan patologi ditentukan secara genetik, pemulihan yang lengkap tidak dapat dicapai. Dalam kes ini, terapi penggantian digunakan.

Ia bertujuan untuk menambah faktor pembekuan yang hilang melalui suntikan atau transfusi plasma. Apabila hiperagregasi menunjukkan plasmapheresis dan plasma titisan.

Bentuk thrombophilia yang diperolehi dirawat dengan antikoagulan. Penunjuk untuk tujuan mereka adalah gabungan 3 atau lebih faktor risiko. Apabila trombophilia digunakan ubat yang sama seperti rawatan trombosis:

• aspirin;
• warfarin;
• chimes;
• pradaksa;
• heparin dan derivatifnya (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Orang-orang dengan trombophilia ditunjukkan menggunakan ubat-ubatan rakyat yang nipis darah. Halia, jus anggur segar, teh cranberry, buah kering, makanan laut sangat berguna. Lemak dan makanan goreng perlu dihapuskan daripada diet, kerana lipid dalam komposisinya akan menebal darah.

Apabila mengandung, pastikan anda memakai seluar dalam mampatan: stoking dan ketat. Ibu mengandung tidak sepatutnya mengabaikan terapi senaman, urut, berjalan perlahan atau berenang setiap hari.

Ramalan

Thrombophilia bukanlah penyakit, tetapi kecenderungannya. Jika anda mematuhi peraturan asas pencegahan, trombosis dan komplikasi yang berkaitan (thromboembolism, iskemia, serangan jantung, stroke) tidak akan berkembang.

Pertama sekali, anda perlu mengikuti prinsip pemakanan yang betul: termasuk sayur-sayuran segar, buah-buahan, buah beri, makanan laut, daging rendah lemak dan ikan, roti gandum dalam diet. Ia tidak perlu untuk membenarkan genangan darah dalam urat, yang menyumbang kepada gaya hidup yang tidak aktif.

Semua patologi kronik dan proses berjangkit akut hendaklah dirawat dengan segera atau disimpan di bawah kawalan. Terapi hormon sistematik dan terapi penggantian untuk thrombophilia melibatkan kajian tetap keupayaan pembekuan darah.

Thrombophilia bukan ayat. Sebaliknya, mengetahui organisma tertentu, seseorang yang cerdas yang mengambil berat tentang kesihatannya akan mengambil segala langkah yang mungkin untuk mencegah perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa.

Transkripsi analisis trombophilia genetik

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik di mana terdapat kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah. Patologi merujuk kepada mutasi genetik. Ia boleh dibentuk secara spontan di peringkat perkembangan intrauterin, ia diwarisi. Seterusnya, kami akan mempertimbangkan secara terperinci apa thrombophilia genetik, ujian dilakukan, tafsiran mereka.

Apakah trombophilia genetik?

Ramai orang mengelirukan trombosis dan trombophilia. Penyakit pertama diperoleh, dan yang kedua lebih kerap keturunan.

Thrombophilia boleh menjadi kronik, tetapi ia tidak selalu membawa kepada trombosis. Semasa patologi meningkatkan risiko pembentukan trombus vaskular.

Untuk memahami bahawa ini adalah jenis patologi keturunan boleh berdasarkan alasan berikut:

• pembentukan trombosis sehingga 30 tahun;
• komplikasi postthrombotic;
• halangan arteri pulmonari atau mesenterium.

Apabila gejala ini berlaku, ujian darah dilakukan untuk trombophilia genetik, pelbagai pemeriksaan.

Bahaya patologi adalah bahawa ia boleh menyebabkan pembentukan bekuan darah di tempat yang tidak diperlukan. Ini akan mencetuskan infarksi miokardium, infark paru, atau kematian pesakit.

Keadaan patologi ini dicirikan oleh rawatan jangka panjang, komplikasi yang tiba-tiba dalam bentuk pembekuan darah dalam urat.

Semasa penyakit, darah beku boleh melekat pada dinding kapal dan memprovokasi perkembangan keradangan (phlebothrombosis) atau menyekatnya.

Punca pembangunan

Untuk memahami punca penyakit keturunan perlu memahami isu mutasi gen.

Gen tidak tetap, berbeza dengan frekuensi yang berbeza. Atas sebab ini, tanda-tanda baru muncul: berguna dan berbahaya. Thrombophilia merujuk kepada yang kedua.

Untuk mencetuskan mutasi berbahaya boleh menjadi faktor seperti:

• bencana buatan manusia;
• ekologi buruk;
• penggunaan GM, makanan tambahan dan ubat-ubatan;
• tiada permintaan tepat pada masanya untuk rawatan perubatan;
• radiasi radiasi.

Tidak mustahil untuk meramal gen yang di bawah pengaruh faktor-faktor tertentu. Ini adalah proses rawak.

Jenis trombophilia genetik

Semua jenis genetik trombophilia adalah keturunan, mereka dibahagikan antara mereka berdasarkan ciri-ciri patologi.

Faktor-faktor berikut dibezakan:

1. Kecenderungan genetik. Dalam kes ini, faktor keturunan dapat mempengaruhi pembentukan trombosis.
2. Kelahiran utama. Faktor ini berpunca daripada mutasi genomik. Biasanya dibentuk pada kehamilan awal dan diwarisi.
3. Faktor keturunan. Keadaan ini muncul disebabkan oleh gangguan dalam struktur genomik dan sebagai akibat mutasi spontan. Patologi ini berkembang semasa perkembangan pranatal, dan prognosis selanjutnya akan bergantung sepenuhnya pada tahap ubah bentuk gen.

Menunjukkan pelanggaran seperti dirinya dengan cara yang berbeza.

Analisis risiko thrombophilia akan membantu menentukan risiko kepada kesihatan pesakit.

Gejala

Selalunya, thrombophilia adalah asimptomatik. Pesakit mungkin tidak menyedari penyakit ini.

Dalam beberapa kes, ia mungkin nyata sebagai pembentukan tajam trombosis urat dalam. Penyakit ini dinyatakan oleh bengkak yang teruk dan kesakitan di kaki.

Kulit mendapat warna biru, terdapat embolisme paru-paru.

Diagnostik

Diagnosis trombophilia genetik memerlukan ujian makmal. Lakukan mereka dalam kes tersebut jika:

• penyakit ini ada dalam saudara-mara;
• terdapat keperluan untuk operasi yang boleh mencetuskan trombosis;
• trombosis urat dalam yang terbentuk pada usia muda;
• Terdapat trombophlebitis dalam urat dangkal yang sihat.

Dan juga dengan kehilangan janin selama lebih dari 20 minggu.

Tiada arahan khusus tentang bagaimana untuk melulus analisis genetik untuk trombophilia. Pengambilan darah berlaku pada waktu pagi pada perut kosong.

Pada kanak-kanak, epitel alkali diambil untuk analisis. Bayi pra-mulut dibilas dengan air masak.

Bahan itu dikumpulkan dengan swab kapas, jadi rasa sakit itu dikecualikan.

Ciri ujian darah

Ujian darah untuk trombophilia keturunan adalah khusus dan sangat teliti. Untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat, pemeriksaan berdasarkan tindak balas rantai polimer perlu.

Semasa mereka, petunjuk kebocoran darah spesifik, proses sedia ada di peringkat gen disiasat.

Semasa peperiksaan ini:

• Mutasi Leiden ditentukan,
• mutasi prothrombated diperiksa;
• mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogens dikesan.

Analisis gen thrombophilia bertujuan untuk mengesan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam darah.

Jenis analisis khusus

Semua analisis boleh dibahagikan kepada dua bahagian. Pada mulanya, kiraan darah lengkap dilakukan. Ia menunjukkan tahap sel darah merah dan platelet.

Kepekatan gantung mereka adalah penunjuk kepada bahagian kedua kajian ini. Ini adalah ujian khusus yang membantu menubuhkan patologi.

Ini termasuk:

1. Coagulogram. Darah dalam kes ini diambil dari urat. Dalam kajian ini, kebolehkejutan itu dikaji.
2. APTT. Sampel darah juga berlaku dari urat. Peperiksaan yang dijalankan di makmal. Ia mewujudkan keadaan yang membantu menentukan masa pembentukan bekuan.
3. Masa prothrombotic Dalam kes ini, kadar pembekuan darah diperiksa di bawah pengaruh faktor luaran.
4. Indeks Prothrombin.
5. D-dimer. Ia adalah protein yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Ia terbentuk semasa pecahan fibrin.

Ini adalah analisis utama yang dilakukan, yang membolehkan kita memahami apa yang perlu dilakukan seterusnya dan sama ada kajian tambahan diperlukan.

Diagnosis akhir membolehkan anda meletakkan penanda khusus thrombophilia.

Keputusan penyahkodan

Analisis ini ditetapkan oleh pakar bedah, terapi, ahli phlebolog, tetapi ahli hematologi mereka terlibat dalam menguraikannya. Dia juga akan dapat menentukan keterukan penyakit itu dan menetapkan rawatan yang diperlukan.

Faktor Heterozygous V Leiden

Jika ujian darah menunjukkan mutasi dalam gen F5, ini menunjukkan pelanggaran pembekuan darah. Ia adalah protein plasma yang mengawal pembentukan gumpalan. Ia adalah perubahan dalam gen F2 dan F5 yang mempengaruhi perkembangan thrombophilia.

Semasa mutasi gen, guanine digantikan oleh adenine. Dengan perubahan ini meningkatkan risiko penggumpalan darah.

Kesan patologi boleh berlaku walaupun dengan satu salinan gen yang rosak.

Kadang-kadang pelanggaran tidak nyata selagi tidak ada faktor yang mempengaruhi Ini adalah kehamilan, pil kontraseptif, merokok.

Pretrombin H20210A dan mutasi mereka

Gen F2 adalah prekursor untuk trombin, yang terlibat dalam pembekuan darah. Ia disintesis di hati dan diedarkan melalui badan dalam darah.

Dengan kekurangan vitamin K, parasnya berkurangan. Ini boleh menyebabkan pendarahan.

Semasa mutasi, guanine juga digantikan oleh adenine.

Pembawa alel A meningkatkan risiko pembekuan darah.

Kekurangan protein Protein

Ia disintesis dalam hati. Vitamin K adalah ketagih, dan kekurangannya diwarisi.

Kekurangan Protein C

Protein ini juga disintesis dalam hati, diaktifkan oleh trombin dalam interaksi dengan protein S. Bersama-sama mereka mengawal pembekuan darah.

Thrombophilia semasa kehamilan. Bahaya penyakit

Mutasi thrombophilic adalah patologi yang boleh menjejaskan perkembangan kehamilan. Seiring dengan kemungkinan trombosis yang tinggi, mereka boleh menyebabkan keguguran kanak-kanak, kelewatan perkembangan pranatalnya.

Penyebab keguguran dalam kes ini adalah gangguan plasenta, yang disebabkan oleh masalah dalam sistem peredaran darah.

Penamatan kehamilan berlaku beberapa lama selepas konsepsi, dan sedikit kemudian.

Secara negatif pada janin, penyakit itu mula menjejaskan dari 10 minggu. Dalam tempoh ini microthrombs mula beredar melalui saluran plasenta. Mereka menghalang kanak-kanak daripada mendapatkan oksigen dan nutrien yang diperlukan.

Sekiranya tiada rawatan yang mencukupi, kehamilan mungkin mereda. Dengan pemeliharaannya pada peringkat awal, trimester kedua berlalu tanpa komplikasi. Tetapi dari yang ketiga terdapat risiko kelahiran preterm.

Jika protein C tidak mencukupi, janin boleh mati dalam utero atau selepas kelahiran. Foci nekrosis dan ulser muncul pada kulit bayi baru lahir, trombosis dalam kapal otak sering.

Kerana komplikasi serius semasa dibawa kanak-kanak, perlu melakukan ujian sebelum kehamilan. Ini akan membantu melihat semua kemungkinan risiko.

Juga, jangan ubat sendiri. Adalah perlu untuk berunding dengan doktor dalam masa dan mengikuti semua cadangannya pada masa akan datang.

Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak merujuk kepada konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulasi sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Faktor antikoagulan ada untuk mengelakkan pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

• pada lelaki;
• pada orang lebih daripada 60;
• orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
• pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
• pada orang dengan kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
• pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan yang teruk, kecederaan dan pembedahan.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

1. Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
2. Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• kekurangan antitrombin III;
• faktor pembekuan anomali V (mutasi Leiden);
• anomali prothrombin G 202110A.

Kesemua kelainan kongenital ini mengakibatkan gangguan pembekuan.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir dengan mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Pemusnahan sel-sel ini menyebabkan pelepasan bahan-bahan aktif yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
2. Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah di dalam kapal terganggu. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa di dalam diabetes mellitus, tahap hormon insulin, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan kadar glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular seterusnya menimbulkan pembekuan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh kursus yang panjang dan peningkatan lancar dalam manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit dengan gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

1. Apabila gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
2. Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusik sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
3. Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak dapat dikawal, edema bahagian bawah kaki, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

• pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
• pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin parsial diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan membolehkan anda menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tahapnya akan dibangkitkan.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
3. Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok dan gaya hidup yang tidak aktif.
4. Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang membantu mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist melakukan rawatan phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan dianggap sama dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Trombophilia keturunan atau genetik

Kehamilan adalah masa yang indah, menarik dan sensual. Setiap gadis mahu melahirkan bayi yang kuat. Pada masa yang sama, mumia masa depan boleh diganggu oleh ketakutan dan kebimbangan bagaimana penyakit keturunannya atau masa lalu akan mempengaruhi kesihatan kanak-kanak. Terutama jika ia adalah trombophilia keturunan, maka anda perlu tahu dengan tepat tentang semua faktor risiko yang sedia ada.

Punca penyakit ini

Seseorang yang mempunyai jenis trombophilia keturunan mungkin tidak menyedari kehadiran penyakit ini untuk jangka masa yang lama. Gejala biasanya tidak hadir dan tidak menunjukkan masalah. Isyarat penyakit itu paling sering berlaku semasa kehamilan pada wanita, atau pada usia 50 tahun pada lelaki. Gen yang rosak tidak mengawal pembekuan darah dan boleh menyebabkan bekuan darah.

Kaedah-kaedah penghantaran dan faktor-faktor yang mencetuskan perkembangan thrombophilia keturunan:

1. warisan;
2. kejadian akibat mutasi genetik;
3. penyakit kardiovaskular (trombositosis, etitremia, aterosklerosis, urat varikos, serangan jantung, angin ahmar);
4. kehadiran trombosis dalam saudara terdekat;
5. kehamilan;
6. berat badan berlebihan;
7. merokok

Trombophilia kongenital adalah, pertama sekali, keadaan yang membawa kepada trombosis (darah mempunyai pembekuan berlebihan). Juga, faktor yang menimbulkan penyakit keturunan ini mungkin tidak mencukupi jumlah antitrombin III, prothrombin S dan C, lebihan lipoprotein, talasemia dan anemia. Telah ditubuhkan dengan mutasi prothrombin, gejala trombosis boleh berlaku pada usia dini (20-30 tahun) dan meningkat dengan ketara dengan permulaan kehamilan.

Dalam kes-kes yang jarang berlaku, tanda-tanda penyakit itu kelihatan walaupun pada zaman kanak-kanak. Ge gen thrombophilia yang diturunkan boleh ditularkan kepada anak dari ibu atau bapa. Bahaya kepada kanak-kanak itu memperkuat fakta jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen seperti itu. Kemudian koagulabiliti darah bayi boleh menjadi sangat terjejas. Jika ibu bapa mempunyai gen yang dominan (sementara terdapat kekurangan antithrombin III), peratusan kematian di kalangan bayi yang baru lahir dapat mencapai 90.

Bayi yang baru lahir mungkin mempunyai tanda trombophilia keturunan dalam bentuk purpura. Purpura adalah luka di kawasan kulit dengan ulser dan fokus pada nekrosis. Dengan kekurangan prothrombin S dan C dan gen ibu yang dominan, hampir 100% bayi yang baru lahir mati. Dengan kekurangan faktor Leiden, kehamilan boleh ditamatkan mengikut budi bicara doktor. Thrombophilia boleh memudaratkan kesihatan, jadi perlu mengambil langkah pencegahan dan rawatan tanpa ragu-ragu.

Kumpulan risiko

Sekumpulan gen kongenital manusia boleh berubah di bawah pengaruh keadaan tertentu. Pelanggaran dalam sebatian gen dapat meningkatkan risiko penyakit keturunan. Predisposition untuk berlakunya thrombophilia keturunan berlaku dalam keadaan sedemikian:

1. pendedahan radiasi, hidup untuk masa yang lama berhampiran objek tenaga nuklear, kimia, tumbuhan metalurgi;
2. makan makanan dengan organisma diubahsuai secara genetik, pewarna dan bahan kimia tambahan yang berbahaya;
3. bencana buatan manusia;
4. pencemaran alam sekitar oleh bahan-bahan berbahaya;
5. penggunaan ubat substandard.

Walau bagaimanapun, walaupun pada zaman kita, sukar untuk mengenal pasti semua faktor yang menyebabkan mutasi gen. Kerosakan kongenital kepada hemostasis berlaku pada populasi tidak lebih dari 0.5%, tetapi pesakit dengan tromboembolisme sudah sekitar 10%.

Telah ditubuhkan bahawa penanda genetik memainkan peranan penting dalam perkembangan dan kecenderungan untuk penyakit ini. Penyebutan pertama penyakit ini berlaku pada abad ke-20, namun kajian jangka panjang pada abad ke-21 telah menunjukkan prinsip kerja gen mutasi kongenital selain faktor-faktor pencetus mempengaruhi luaran.

Prophylaxis atau rawatan ditetapkan berdasarkan gen yang dominan atau resesif ibu bapa. Oleh itu, pilihan terbaik adalah merancang kehamilan, mencegah penyakit, melakukan pemeriksaan jika ada risiko ibu akan datang mempunyai trombophilia keturunan.

Adakah terdapat peluang untuk mempunyai bayi yang sihat

Menjaga kesihatan anda sangat penting, dan semasa kehamilan, perhatian khusus diberikan kepadanya, kerana kesejahteraan bayi bergantung padanya. Adalah lebih baik untuk mengetahui masalah yang mungkin, penyakit keturunan pada peringkat awal kehamilan.

Pada masa kini, mudah untuk mengesan kehadiran gen yang rosak. Ia hanya perlu menderma darah untuk analisis ke makmal. Statistik kanak-kanak perempuan yang mempunyai diagnosis yang sama tidak menggalakkan, tetapi masih terdapat hasil positif kehamilan, yang hanya perlu mematuhi perlantikan pakar yang berpengalaman. Sekiranya terdapat trombophilia kongenital, risiko tidak membawa peningkatan yang sihat jika wanita berusia lebih 40 tahun, berat badan berlebihan, diabetes, gaya hidup yang tidak aktif, sudah ada melahirkan dengan bahagian cesarean.

Trombophilia genetik dikesan semasa kehamilan kerana terdapat peredaran tambahan (plasenta). Ia juga memberi tekanan kepada sistem peredaran darah dan menimbulkan berlakunya gumpalan darah.

Jika faktor patologi itu kongenital, maka menderma darah untuk analisis adalah prasyarat untuk mempunyai bayi yang sihat. Risiko komplikasi kesihatan yang tidak menentu adalah pada ibu dan anak.

Dalam kes apabila diagnosis penyakit itu ditubuhkan dengan jelas, anda harus sedar bahawa risiko pembentukan thrombus meningkat tidak kurang dari 4 kali, dan ini penuh dengan keguguran atau kelahiran prematur (2-3 minggu sebelum tarikh matang). Di samping itu, kadang-kadang terdapat bekalan oksigen yang tidak mencukupi untuk bayi yang belum lahir dan perkembangan yang perlahan disebabkan penyumbatan saluran darah ibu yang membawa kepada plasenta.

Terdapat peluang untuk mengambil dan melahirkan anak yang sihat tanpa komplikasi, tetapi rawatan harus ditetapkan tepat pada masanya, dan ibu mengandung harus berada di bawah pengawasan dokter yang rapat selama seluruh masa kehamilan dan setelah itu. Biasanya melakukan langkah-langkah untuk menormalkan penanda thrombophilia. Walau bagaimanapun, dalam kehamilan lewat, kecekapan berkurangan dengan ketara.

Tidak mustahil pulih sepenuhnya dari trombophilia keturunan. Ia dihantar dari ibu kepada anak. Walau bagaimanapun, menyesuaikan kehamilan sedemikian rupa untuk melahirkan bayi yang sihat adalah nyata. Adalah agak mudah untuk melakukan ini dan, pertama sekali, anda tidak perlu panik, bimbang, gugup, dan seterusnya merosakkan anak yang dikehendaki di masa hadapan. Perubatan dalam usia kita sedang berkembang dan telah mencapai keputusan cemerlang dalam rawatan penyakit.

Adalah penting untuk diingat bahawa thrombophilia bukan keputusan, dan khususnya tidak diagnosis ketidaksuburan, jadi ia hanya perlu sedikit kesabaran dan keyakinan diri agar anak yang sempurna dan sihat dilahirkan.

Thrombophilia genetik sebagai faktor yang menyebabkan penyakit phlebological

Trombophilia genetik, seperti yang didiagnosis, muncul baru-baru ini, kira-kira 70 tahun yang lalu. Sebelum ini, penyakit vaskular tidak dikaitkan dengan genetik, dan dengan itu persoalan mengenai kematian akibat tromboembolisme tetap terbuka.

Pada abad ke-21, penyakit itu tetap menjadi punca kematian pesakit, bagaimanapun, disebabkan oleh perkembangan langkah-langkah pencegahan, jumlah kematian telah menurun dengan ketara. Apa yang menyerupai penyakit ini, dan akibatnya apa yang dipenuhi.

Maklumat am

Thrombophilia adalah proses pembekuan darah dipercepatkan, tanpa mengira punca, faktor, sifat dan gejala. Patologi ini menjejaskan penampilan darah beku di dalam vesel, tanpa menghiraukan penyakit yang berkaitan.

Dalam diagnosis trombophilia seringkali ada masalah, kerana penyakit itu mungkin tidak nyata secara luaran.

Genetik atau tidak

Perbezaan utama trombofilia memainkan peranan penting dalam rawatan dan pencegahan mereka, oleh itu, sebelum memulakan rawatan, perlu mengenal pasti hubungan antara gen dan penyakit.

1. Trombophilia fenotip (bukan turun temurun) berlaku di bawah pengaruh alam sekitar dan kebiasaan orang tertentu. Makanan, tabiat buruk, jantina, umur - semuanya adalah faktor yang mencetuskan penampilan penyakit ini.
2. Trombophilia keturunan secara langsung berkaitan dengan gen yang diwarisi yang, satu cara atau yang lain, telah mengalami perubahan dan menimbulkan punca percepatan pembekuan darah. Terlepas dari faktor luaran, patologi ini dapat menimbulkan thromboembolism pada usia apa pun.

Oleh itu, pendekatan untuk rawatan thrombophilia adalah berbeza, dan jika dalam fenotip, segala-galanya agak mudah. Mutasi genetik, pada gilirannya, tidak dapat diubah, jadi pesakit terpaksa membayar pampasan untuk peningkatan kadar pembekuan darah dengan ubat-ubatan farmakologi.

Ia penting! Terapi harus ditetapkan oleh doktor, dan antikoagulan dapat menyebabkan hasil yang mematikan.

Mutasi keturunan sebagai punca patologi

Sejak peperangan antara orang, mereka yang mempunyai pembekuan darah lebih cepat, telah terselamat, jadi orang paling cenderung untuk pembentukan thrombus, tidak seperti jenis haiwan lain. Trombophilia genetik adalah patologi yang ditimbulkan oleh lebih daripada satu generasi, oleh itu, penyakit itu diperhatikan bukan sahaja pada kanak-kanak dan ibu bapa, tetapi di semua saudara-mara, bahkan nenek moyang purba.

Bergantung kepada mutasi gen, corak pembentukan trombus mungkin berbeza-beza. Mutasi gen boleh digabungkan ke dalam kumpulan.

Kekurangan antikoagulan semula jadi

Anticoagulants - bahan yang tidak membenarkan darah beku, mereka adalah farmakologi (perubatan) atau semula jadi.

Thrombophilia termasuk pelanggaran koagulan semulajadi berikut:

1. Tahap penurunan antitrombin III (AT3). AT3 dihasilkan dalam sel-sel hati dan melambatkan pembekuan darah dengan kerosakan vaskular. Manifestasi penurunan keturunan dapat dilihat hanya dalam 1 pesakit dengan trombosis lima ribu. Jika seorang kanak-kanak mewarisi gen yang kekurangan antitrombin dari kedua ibu bapa, maka kemungkinan besar dia akan mati pada usia yang sangat awal. Manifestasi kekurangan pertama terjadi pada usia muda 20-30 tahun. Penurunan antithrombin dapat dilihat dalam dua kes:

• AT3 dihasilkan dalam kuantiti biasa, tetapi pada masa yang sama, ia tidak berfungsi dengan baik.
• AT3 tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi.

1. Kekurangan Protein C. Protein C bertindak ke atas sistem pembekuan darah secara langsung dan tidak langsung. Ia berlaku dalam 0.2-05% kes. Selalunya, gen kekurangan protein diwarisi dari salah satu daripada ibu bapa, jika warisan gen mutasi berlaku dari dua ibu bapa, anak itu mati dalam utero atau segera setelah lahir. Kursus penyakit itu jelas menunjukkan dirinya dengan gejala tertentu.
2. Kekurangan Protein S Protein S adalah sebatian yang mempengaruhi fungsi protein C. Kanak-kanak yang mewarisi gen dari dua ibu bapa paling sering mati sejurus selepas lahir. Apabila gen itu diwarisi dari salah satu daripada ibu bapa, penyakit ini tidak wujud sehingga dewasa dan kemudian menjadi penyebab trombosis. Daripada semua thrombophilia keturunan terdapat 0.2% pesakit.
3. Perencat laluan faktor tisu. Pelanggaran kandungan kuantitatif polipeptida dalam darah boleh mencetuskan pelanggaran jalur pembekuan. Jumlah perencat bergantung pada usia, kehadiran kanser dan kehamilan pada wanita.

Untuk menentukan jumlah protein tertentu, adalah perlu untuk lulus ujian darah vena. Harus diingat bahawa penurunan atau peningkatan dalam tahap protein mungkin tidak selalu dicetuskan oleh kehadiran mutasi keturunan dalam gen.

Ia penting! Jika anda adalah orang pertama yang menderita darah beku, di kalangan semua ahli keluarga, tidak mungkin menjadi penyakit keturunan. Tanda-tanda trombophilia genetik diturunkan dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun.

Thrombophilia: kejadian, komponen genetik, jenis, rawatan, risiko

Thrombophilia disifatkan oleh peningkatan trombosis di mana ia tidak diperlukan sama sekali. Ini boleh membawa kepada keadaan yang agak serius yang boleh mengakibatkan kematian pesakit. Sebagai contoh, infarksi miokardium, infark paru, embolisme pulmonari (embolisme pulmonari) mungkin disebabkan oleh trombophilia.

Diketahui bahawa dengan berfungsi normal sistem pembekuan dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui saluran, memperkaya tisu semua organ dengan bahan yang diperlukan dan menjalankan produk metabolik dari sana. Sekiranya semuanya berada dalam badan, kedua-dua sistem berfungsi dengan harmoni, faktornya berada pada tahap yang betul, maka keadaan darah agregat kekal dalam mod optimum dan pembekuan intravaskular tidak berlaku serta pendarahan yang tidak terkawal.

Kerosakan pada dinding vaskular dalam kecederaan, operasi, dan keadaan yang berlaku tanpa integriti endothelial, tetapi dengan pembekuan darah yang meningkat untuk sebab lain, termasuk sistem pembekuan yang membekalkan pembekuan darah. Walau bagaimanapun, setelah melakukan pekerjaannya dalam keadaan pendarahan, sistem pembekuan harus memindahkan kerja ke sistem antikoagulan, yang akan menghapuskan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding kapal. Dan dalam keadaan yang biasa, darah tidak boleh membeku di dalam kapal sama sekali, tetapi untuk sebab tertentu ini tidak selalu berlaku. Kenapa Di sinilah ia adalah masa untuk mengingati trombophilia - pelakunya trombosis berulang, berbahaya kepada kehidupan manusia.

Thrombophilia boleh diprogramkan

Telah diketahui bahawa banyak bentuk penyakit ini adalah semula jadi, oleh itu, mereka pada asalnya ditentukan oleh kod genetik sebelum lahir seseorang, di mana, bagaimanapun, ia harus dibedakan:

• Kecenderungan genetik, apabila penyakit itu mungkin tidak nyata, jika tidak ada faktor yang memicu mekanisme pembangunannya;
• Penyakit yang timbul untuk kali pertama sebagai hasil mutasi gen pada peringkat awal perkembangan embrio, kemudian menjadi keturunan dan boleh ditularkan kepada anak-anak;
• Penyakit yang diwarisi disebabkan oleh mutasi genomik dan struktur kromosom pada generasi terdahulu dan diwarisi oleh keturunan. Walau bagaimanapun, di sini ia memainkan peranan dalam apa keadaan penyakit gen adalah: dominan atau resesif (polimorfisme gen). Dalam cara yang dominan, patologi akan keluar dalam mana-mana, sama ada homo atau heterozigot. Keadaan gen yang resesif dapat diketahui hanya apabila ada dua alel yang lemah yang membentuk homozygote.

Bagi organisma heterozigot dengan gen patologi dalam keadaan resesif, dalam kebanyakan kes, mereka bukan sahaja tidak terjejas oleh ini, tetapi kadang-kadang berubah menjadi lebih stabil dan berdaya maju berbanding individu biasa. Walau bagaimanapun, polimorfisme gen (varian gen alternatif - patologi dan normal) dalam pelbagai penyakit menunjukkan dirinya dalam pelbagai cara dan memerlukan kajian dalam setiap kes tertentu. Mengenai trombophilia, saintis telah menjalankan dan terus menjalankan kajian yang membolehkan untuk mengira tahap risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.

Agar pembaca lebih memahami mekanisme pembentukan trombophilia kongenital, beberapa aspek genetik perlu dipertimbangkan dengan lebih terperinci, seperti konsep "mutasi gen".

Mutasi gen

Malah, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeza (dari 10 -2 hingga 10 -5 secara purata), yang membawa kepada kemunculan tanda-tanda baru, dengan cara itu, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kes trombophilia, ia dianggap sebagai berbahaya.

Sesetengah faktor, kepekatan yang baru-baru ini meningkat dengan ketara, boleh mendorong mutasi gen, dan, akibatnya, kepada peningkatan penyakit keturunan. Kemunculan alel yang menjejaskan kesihatan badan, menyumbang kepada aktiviti orang itu sendiri:

1. Bencana buatan manusia:
2. Pencemaran alam sekitar (racun perosak, pelbagai jenis bahan api, bahan kimia isi rumah);
3. Penggunaan ubat-ubatan, aditif makanan, makanan diubahsuai secara genetik;
4. Radiasi radiasi.

Mutagenesis adalah proses rawak, kerana adalah mustahil untuk memprediksi terlebih dahulu gen yang akan berubah di bawah keadaan tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi berlaku dengan sendirinya, mengubah sifat keturunan dan, sebagai contoh, trombophilia, boleh dikatakan bahawa ia tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen dan kepentingannya dalam amalan obstetrik

Keadaan seperti kehamilan menonjolkan perubahan trombogenik, terutama jika terdapat kecenderungan atau penyakit keturunan, jadi adalah baik bagi seorang wanita untuk mengetahui pokok keluarga apabila merancang pengisian semula dalam keluarga. Pada masa ini, gen thrombophilia telah dijumpai yang menyumbang kepada perkembangan trombosis semasa mengandung, melahirkan anak dan tempoh selepas bersalin, di mana yang berikut dianggap paling penting:

• Polimorfisme faktor protrombin FII gen (G20210A) membawa kepada ketidaksuburan, gangguan perkembangan intrauterin dan juga kematian janin, gestosis, tromboembolisme dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koronari (CHD);
• Polimorfisme gen faktor Leiden FV (G1691A) semasa kehamilan sangat penting kerana ia boleh mencetuskan keguguran dan menjejaskan fetus, dan, sebagai tambahan, boleh menyebabkan MI; strok iskemia, tromboembolisme;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangkan aktiviti keseluruhan sistem antikoagulan, oleh itu, ia dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
• Peranan spesifik mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan thrombus belum sepenuhnya dijelaskan, walaupun ia telah menangani masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi fakta bahawa ia mempengaruhi kapal, merosakkannya dan dengan itu menyumbang kepada pembentukan bekuan, telah disahkan dalam kalangan ilmiah.

Ini dan faktor-faktor lain (ITGA2, ITGB3 gen, mutasi yang menentukan agregasi platelet yang ditingkatkan, keabnormalan FGB - fibrinogen, kekurangan ATIII - antithrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi keturunan dan dianggap penanda thrombophilia.

Thrombosis dan thromboembolism - satu perkara yang sangat dahsyat semasa kehamilan, mereka memberikan peratusan kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, jadi langkah-langkah yang diambil terlebih dahulu akan diperlukan. Kelahiran dengan thrombophilia, sebagai peraturan, sentiasa pramatang (35-37 minggu).

Mempunyai peta genetik anda sendiri akan berguna untuk orang lain. Sekurang-kurangnya untuk pencegahan komplikasi pembentukan pembekuan bekuan darah (serangan jantung, embolisme pulmonari, dan lain-lain). Walau bagaimanapun, sementara takrif penanda genetik tersebar luas dalam kardiologi dan dalam amalan obstetrik, di mana asas untuk pelantikan analisis untuk thrombophilia adalah:

1. Perancangan kehamilan;
2. Trombosis pada masa lalu;
3. Kehadiran trombosis, tromboembolisme dan kematian daripada mereka dalam keluarga;
4. Keguguran, ketidaksuburan.

Di samping obstetrik, di mana terdapat risiko paling tinggi untuk merawat patologi, mewujudkan keadaan yang melampau dan memerlukan langkah segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombosis dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemia, infarksi miokardium dan otak otak, hipertensi arteri), di mana tambahan, kumpulan risiko tambahan mungkin:

• Pesakit dengan vena varikos bahagian bawah;
• Orang yang cukup gemuk;
• Wanita yang mengambil pil kontraseptif hormon;
• Orang yang terlibat dalam kerja-kerja fizikal berat.

Kardiogenetik membolehkan anda mencari keabnormalan genetik gen sistem hemostasis, polimorfisme mereka, dan, dengan itu, kerentanan kepada trombosis dengan menjalankan analisis kompleks pada tahap genetik molekul, yang biasanya dilakukan dengan menggunakan diagnostik PCR (tindak balas rantai polimerase).

Bentuk dan kumpulan Thrombophilia

Sebagai tambahan kepada patologi kongenital, jelas bahawa ada juga yang diperolehi, sebab-sebabnya terletak pada faktor-faktor persekitaran yang sama, penggunaan ubat-ubatan tertentu, semangat untuk suplemen makanan dan hadiah-hadiah kebun dan sayur-sayuran yang sangat besar dan indah (dan hanya kejuruteraan genetik) yang dibawa dari negara masing-masing jauh di luar negara, di mana mereka tidak dilarang.

Walau bagaimanapun, kedua-dua garis keturunan dan kongenital sistem anticoagulant mempunyai satu intipati - perubahan sifat-sifat darah yang melanggar hemostasis dan menyebabkan trombosis dan tromboembolisme. Dalam hal ini, dalam kumpulan trombophilia hematogenous, bentuk dibezakan, penyebabnya adalah pelbagai perubahan dalam nisbah koagulan dan inhibitor, serta faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.

Pelanggaran sifat rheologi darah ditandai dengan penurunan aliran darah di dalam katil kapilari, peningkatan sel darah merah lebih dari 5.5 x 10 12 / l dan keadaan patologi sel darah merah. Kumpulan penyakit ini termasuk:

1. Erythremia (polycythemia), eritrositosis;
2. Gumpalan darah dan ketinggian hematokrit yang lain;
3. Paraproteinemia (multiple myeloma, dsb.), Disertai dengan peningkatan kelikatan darah, atau hiperkibrinogenemia, yang berlaku untuk alasan yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
4. Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh pergerakan darah terjejas akibat struktur dan penampilan sel darah merah.

Perubahan patologi, kebolehan fungsi terjejas dan tahap platelet darah yang tinggi menggabungkan hipertrombositosis dan hyperaggregasi yang diwarisi dalam perjalanan hidup. Mereka muncul di latar belakang:

• Tumor ganas;
• Pengeluaran von Willebrand yang berlebihan dalam dinding vaskular;
• Pengurangan tahap pengeluaran perangsang prostat, yang merupakan perencat kuat pengagregatan platelet;
• Pengawalan dengan merangsang komponen plasma atau, sebaliknya, kekurangan mereka (thrombotic thrombocytopenic purpura).

Kekurangan atau anomali antikoagulan semulajadi (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau kandungan perencat yang tinggi juga merupakan bentuk trombophilia hematogenous yang berasingan.

Di samping itu, anomali kongenital fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombophilia asal imunohumoral, yang mana antiphospholipid syndrome (APS) dikaitkan dengan kepekatan tinggi antibodi kepada phospholipid (anticardiolipin, lupus), dibezakan dalam kumpulan yang berasingan.

Trombophilia Iatrogenik, yang secara langsung berkaitan dengan rawatan (tidak terkawal atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.

Apabila AT III atau Protein C dan S tidak mencukupi

Jumlah antithrombin III yang tidak mencukupi, perkadaran yang biasanya berjumlah kira-kira 80% daripada keseluruhan aktiviti antikoagulan (antithrombin), diwarisi daripada autosom atau diperolehi sebagai hasil daripada perencatan produknya atau penggunaan yang berlebihan semasa pembekuan (atau pengaktifan yang berlebihan). Ini boleh dilihat dalam kes berikut:

1. DIC;
2. Kehamilan, terutamanya dengan toksikosis, dan pembawa kumpulan darah kedua mengikut sistem AB0 - A (II);
3. Selepas campur tangan pembedahan yang mana, satu cara atau yang lain, tetapi integriti dinding vaskular rosak;
4. Beberapa jenis neoplasma;
5. Terapi antikoagulan jangka panjang;
6. Penyakit Behcet;
7. Penerimaan kontraseptif oral gabungan (COC).

Gejala utama kekurangan AT III adalah, tentu saja, trombosis, yang menunjukkan diri mereka dalam pelbagai cara. Kekurangan yang sangat teruk tidak dapat dilihat untuk remaja. Ia dicirikan oleh:

• Kembalinya darah beku yang berterusan di dalam katil vena periferal dan viser, di dalam kapal jantung dan otak;
• Thromboembolism (arteri pulmonari).

Bentuk yang kurang parah, tetapi masih tidak menguntungkan, yang timbul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga berlaku dengan serangan jantung di mana-mana organ, dan di dalam paru-paru dan miokardium di tempat pertama, kelihatan agak lebih baik;

Untuk bentuk sempadan, trombosis secara spontan bukanlah ciri, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas badan, tidak lama sebelum dan selepas melahirkan, tempoh selepas operasi, trauma) terdapat risiko embolisme pulmonari yang tinggi.

Bentuk potensinya secara praktikalnya tidak mempunyai trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan keadaan yang terdedah kepada penyakit ini. Sebagai contoh, kehamilan yang sama dengan jenis ini akan menyebabkan kemunculan penyakit ini.

Rawatan utama untuk bentuk thrombophilia ini adalah penggantian. Dalam keupayaan ini, transfusi plasma III dan plasma beku segar paling sesuai, kerana heparin mempunyai kesan yang sangat lemah. Di samping itu, hormon, trombolytik, ubat yang mengurangkan IPT (indeks prothrombin) ditetapkan.

Kekurangan protein C dan S, yang dihasilkan di hati dengan penyertaan vitamin K, sangat serupa dengan ciri-cirinya untuk kekurangan AT III. Ia mungkin keturunan atau sekunder (penyakit hati, jaundis obstruktif, kekurangan vitamin K, penggunaan antikoagulan yang berpanjangan dalam dos yang besar). Gejala-gejala sindrom polythrombotic adalah ciri patologi ini (trombosis berlaku dalam vena dan arteri).

Manifestasi klinik kekurangan protein dinyatakan:

1. Nekrosis kulit;
2. Gangrene, diletakkan di mana-mana tempat, kadang-kadang tidak berkaitan antara satu sama lain (dari bibir dan telinga ke skrotum dan kelenjar susu);
3. Purpura malignan yang baru lahir, permulaan yang merupakan DIC dalam kekurangan protein kongenital C.

Manifestasi manifestasi trombophilia

Diagnosis patologi terdiri daripada menentukan kepekatan plasma protein yang sama (C dan S).

Taktik terapeutik: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.

Keadaan prothrombin yang tidak normal, faktor Leiden (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis

Patologi, yang terbentuk akibat anomali keturunan faktor Leiden (rintangan FV aktif kepada protein C), sering ditemui dan dinyatakan dengan kecenderungan untuk trombosis (berulang).

Anomali fibrinogen yang berlaku di peringkat molekul juga tergolong dalam patologi keturunan dan juga dikenali sebagai trombosis yang dipertingkatkan, tetapi mereka sangat ciri gabungan dua fenomena seolah-olah bertentangan: trombophilia dan hypocoagulation dengan pemanjangan pembekuan dan / atau fibrinolisis yang perlahan.

Gangguan Fibrinolysis juga boleh dibentangkan dalam dua cara: keturunan (pengurangan pengaktif plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekul) dan kekurangan sekunder atau sekunder, tipikal pembekuan intravaskular yang tersebar, trombosis besar, rawatan dengan ubat merangsang fibrinolisis. The provocateurs bentuk thrombophilia ini boleh:

• Kerosakan kepada endothelium akibat daripada kecederaan dan campur tangan pembedahan;
• Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau sebab lain, melahirkan anak.

Rawatan pengganti plasma, digabungkan dengan infusions heparin dan plasminogen, pengaktifan fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pelantikan hormon anabolik.

APS adalah sindrom yang patut diberi perhatian khusus

Baru-baru ini, sindrom antiphospholipid (APS) praktikal tidak tahu apa-apa. Ia diakui dengan kesukaran, selalunya disertai dengan proses virus dan kekebalan, walaupun primer mungkin berlaku dari awal tanpa sebarang prasyarat.

Penampilan antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerosakan pada membran fosfolipid membran sel (dinding vaskular, platelet) dan gangguan faktor pembekuan. Di samping itu, antikoagulan "lupus" adalah kebolehan:

1. Mempengaruhi sifat-sifat anti agregasi dinding vaskular dan tromboresistance, mengurangkan mereka;
2. Menghalang penggunaan inhibivasi thrombin oleh thrombomodulin;
3. Mengurangkan pengeluaran dalam dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostacyclin;
4. Menguatkan pengagregatan spontan platelet.

Kerana perubahan itu, tindak balas hemostasis berlaku, yang ditunjukkan oleh kehadiran serentak gejala yang sama sekali berbeza: pendarahan dan tromboembolisme, yang membawa kepada DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (buah pinggang).

Pada masa ini, pakar ginekologi melambangkan kepentingan yang penting kepada sindrom antiposfosit, kerana, seolah-olah, ia adalah punca banyak masalah wanita yang cuba melahirkan anak selama beberapa tahun. Walau bagaimanapun, percubaan sering berakhir dengan keguguran atau melahirkan mati kerana trombosis kapal plasenta. Di samping itu, APS sering diwujudkan dengan reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat risau.

Tanda-tanda utama sindrom antiphospholipid boleh diwakili seperti berikut:

• Trombosis berulang yang berlaku di dalam saluran organ-organ (paru-paru, buah pinggang, hati, otak) dan kapal-kapal utama;
• Pelanggaran peredaran mikro dengan pendarahan;
• Memperkukuhkan kebolehan agregasi spontan platelet, yang dapat mewujudkan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpanya;
• Gangguan aliran darah dalam mikroskopik otak, yang membawa kepada gangguan serebrum dan neuropsychiatri (sakit kepala yang kerap, kehilangan separa pergerakan anggota badan, iskemia serebrum fizikal, neurasthenia);
• Perubahan dalam darah (peningkatan parameter ESR dan imunologi).

Sekarang, ramai wanita telah dijadikan tinjauan untuk mengesan APS, dan bagi mereka yang mempunyai sejarah obstetrik yang dibebankan, ia lebih terperinci. Diagnosis APS adalah berdasarkan penentuan titer antibodi spesifik dan parameter coagulogram.

Langkah-langkah terapeutik bergantung kepada bentuk sindrom antiphosphipipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pelantikan agen antiplatelet (aspirin, chime), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolone), dan lain-lain.

Wanita hamil dengan APS dirawat oleh pakar sakit puan, mengikuti skim yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Di samping itu, diet khas ditetapkan yang membolehkan anda mempengaruhi pembekuan darah dan mengurangkannya.

Ibu-ibu masa depan harus membataskan penggunaan produk-produk lain seperti kubis putih, pisang, buah rosehip, cranberry dan ashberi, walnut, bayam, dill dan pasli. Lebih baik melupakan lemak lemak dan lemak secara umum. Dan anda harus ingat bahawa makanan laut, bit, delima, lemon, tomato, ceri, raspberi mengurangkan pembekuan darah. Berguna akan menggunakan resipi rakyat. Dikatakan bahawa madu dengan minyak bunga matahari (1 sudu mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga menghalang trombosis yang dipertingkatkan.

Metabolisme dan tromboembolisme

Dalam banyak penyakit, doktor menetapkan coagulogram, walaupun sesetengah pesakit tidak dapat difahami sepenuhnya untuk tindakan sedemikian. Dan, sementara itu, kebanyakan proses patologi kronik disebabkan oleh gangguan metabolik keturunan atau diperolehi, yang, pada akhirnya, boleh menyebabkan komplikasi yang agak serius. Kenapa perhatian yang diberikan kepada metabolisme lipid tinggi - spektrum kolesterol dan lipid (hypercholesterolemia)? Mengapa kencing manis berada dalam kedudukan istimewa di kalangan penyakit lain? Dan semua kerana mereka menunjukkan risiko tinggi untuk mengembangkan patologi kardiovaskular, yang mana hasilnya adalah trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, pembuli arteri.

Sebagai tambahan kepada petunjuk ini, gangguan metabolik asid amino yang mengandungi sulfur, yang termasuk homocysteine ​​dan methionine, dianggap sangat berbahaya. Pelanggaran metabolisme pembina protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang mungkin utama (ditentukan genetik) atau menengah (diperolehi, simptomatik). HHC kongenital diwujudkan pada zaman kanak-kanak atau remaja, manakala yang diperolehi adalah ciri-ciri orang tua.

Telah terbukti secara saintifik bahawa kehadiran hyperhomocysteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari permulaan dan progresif penyakit pemusnah penyakit arteri dan trombosis vaskular.

Kaedah utama untuk mendiagnosis trombophilia metabolik ialah penentuan nilai homocysteine ​​dalam darah dan air kencing pesakit. Tahap penunjuk ini meningkat dengan ketara jika anda menguji dengan beban methionine, yang produk tenusu kaya. Di samping itu, langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pesakit (ECG, ultrasound, analisis biokimia darah dan kajian lain, bergantung kepada gambaran klinikal penyakit).

Rawatan thrombophilia metabolik harus bermula dengan diet yang mengehadkan pengambilan makanan yang mengandungi asid amino yang mengandungi sulfur dalam kuantiti yang banyak, dan yang pertama adalah susu dan semua yang boleh dibuat daripadanya, maka daging, ikan, kacang-kacangan, soya. Dengan semua ini, pesakit harus menyesuaikan diri dengan pengambilan vitamin dalam kumpulan B, ubat gabungan (Magne-B₆) dan asid folik.

Adakah rawatan membawa kepada trombosis?

Kesan sampingan ubat-ubatan banyak ditunjukkan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk meningkatkan pembentukan gumpalan darah. Keistimewaan ini mempunyai, sebagai contoh, kontraseptif-estrogen, kumpulan tertentu sitostatika. Secara paradoks, senarai ini boleh diisi semula dengan heparin, yang mana dalam beberapa pesakit merangsang lekatan darah platelet spontan (heparin thrombophilia dengan trombosis ricochet) dan ejen thrombolytic (dalam dos yang besar), yang merosakkan sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan thrombus akibat agregasi.

Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari rawatan dengan heparin dipanggil awal. Kemudian, ia muncul kira-kira dalam 1-1.5 minggu, ia dibezakan oleh gejala yang lebih jelas (pendarahan dan trombosis serentak), menyerupai purpura thrombotik thrombocytopenic.

Untuk mengelakkan akibat yang tidak diingini terapi sedemikian, seseorang harus ingat tentang pencegahan dan penggunaan agen heparin dan trombolytik yang digabungkan dengan agen antiplatelet (acetylsalicylic acid, tiklidom, dll). Adalah penting untuk diingat bahawa apabila menggabungkan ubat-ubatan ini, anda tidak boleh bertindak secara membabi buta, jadi kawalan agregogram dan coagulogram harus wajib.