Hemophilia - apakah itu, gejala dan rawatan hemofilia

Hemophilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan plasma dan dicirikan oleh kecenderungan meningkat kepada pendarahan. Penyebaran hemofilia A dan B adalah 1 kes per 10,000-50000 lelaki.

Selalunya, debut penyakit ini berlaku pada masa kanak-kanak awal, jadi hemofilia dalam kanak-kanak adalah masalah sebenar pediatrik dan hematologi pediatrik. Sebagai tambahan kepada hemofilia, kanak-kanak juga mempunyai diathesis pendarahan herediter lain: telangiektasia hemorrhagic, trombositopati, penyakit Glantzman, dll.

Apa itu?

Hemofilia adalah penyakit darah keturunan yang disebabkan oleh ketiadaan kongenital atau penurunan bilangan faktor pembekuan. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan pendarahan dan ditunjukkan dalam pendarahan yang kerap di sendi, otot dan organ dalaman.

Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 50,000 bayi yang baru lahir, dengan hemofilia A yang lebih kerap didiagnosis: 1 kes penyakit per 10,000 orang, dan hemophilia B kurang kerap: 1: 30,000-50000 lelaki. Hemophilia diwarisi oleh sifat resesif yang dikaitkan dengan kromosom X.

Dalam 70% kes, hemofilia dicirikan oleh kursus yang teruk, ia terus berkembang dan membawa kepada kecacatan awal pesakit. Pesakit paling terkenal dengan hemofilia di Rusia adalah Tsarevich Alexei, putra Alexandra Feodorovna dan Tsar Nicholas II. Seperti yang anda tahu, penyakit itu pergi kepada keluarga maharaja Rusia dari nenek isterinya, Ratu Victoria. Contohnya, keluarga ini sering dikaitkan dengan penyebaran penyakit melalui garis silsilah.

Sebabnya

Penyebab hemofilia difahami dengan baik. Perubahan ciri dalam satu gen dalam kromosom X telah dikesan. Adalah ditubuhkan bahawa kawasan tertentu ini bertanggungjawab untuk pengeluaran faktor-faktor pembekuan yang diperlukan, sebatian protein tertentu.

Gen hemofilia tidak berlaku pada kromosom Y. Ini bermakna ia pergi kepada janin dari organisma ibu. Satu ciri penting ialah kemungkinan manifestasi klinikal hanya pada lelaki. Mekanisme penularan penyakit keturunan dipanggil "dihubungkan" dalam keluarga dengan lantai. Begitu juga, buta warna (kehilangan diskriminasi warna), ketiadaan kelenjar peluh dihantar. Para saintis cuba menjawab persoalan mengenai generasi di mana gen itu bermutasi, memeriksa ibu-ibu lelaki dengan hemofilia.

Ternyata dari 15 hingga 25% ibu tidak mempunyai kerosakan yang diperlukan pada kromosom X. Ini menunjukkan berlakunya mutasi utama (kes sporadis) semasa pembentukan embrio dan bermaksud kemungkinan penyakit hemofilia tanpa keturunan yang dibebankan. Dalam generasi berikutnya, penyakit ini akan ditransmisikan sebagai sebuah keluarga.

Alasan khusus untuk perubahan dalam genotip kanak-kanak itu tidak dikenalpasti.

Pengkelasan

Hemofilia berlaku disebabkan perubahan dalam satu gen dalam kromosom X. Terdapat tiga jenis hemofilia (A, B, C).

Hemofilia boleh terdiri dari tiga bentuk, bergantung kepada keparahan penyakit:

Keibubapaan harus sering disebabkan oleh pendarahan saluran pernafasan pada anak. Kejadian hematomas besar pada musim gugur dan kecederaan kecil juga membimbangkan gejala. Hematomas seperti biasanya meningkatkan saiz, membengkak, dan apabila lebam disentuh, kanak-kanak mengalami sensasi yang menyakitkan. Hematomas hilang cukup lama - secara purata sehingga dua bulan.

Hemofilia pada kanak-kanak di bawah 3 tahun mungkin nyata seperti terjadinya hemarthrosis. Selalunya pada masa yang sama, sendi besar - pinggul, lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, pergelangan tangan - terjejas. Pendarahan intra-artikular disertai dengan sindrom kesakitan yang kuat, gangguan fungsi motor sendi, bengkak mereka, dan peningkatan suhu badan kanak-kanak. Semua tanda hemofilia ini harus menarik perhatian ibu bapa.

Hemofilia pada lelaki

Hemofilia pada lelaki tidak mempunyai ciri khas berbanding dengan penyakit ini pada kanak-kanak dan wanita. Lebih-lebih lagi, kerana dalam majoriti kes lelaki sakit dengan hemofilia, semua ciri patologi dikaji secara khusus untuk seks yang lebih kuat.

Hemofilia pada wanita

Hemofilia pada wanita hampir kesesuaian, kerana untuk ini mesti ada satu set keadaan yang luar biasa. Pada masa ini, terdapat hanya 60 kes hemofilia di kalangan wanita di seluruh dunia sepanjang sejarah.

Jadi, seorang wanita boleh mempunyai hemofilia hanya jika ayahnya sakit hemofilia dan ibu adalah pembawa gen penyakit. Kebarangkalian mempunyai anak perempuan dengan hemofilia dari kesatuan itu sangat rendah, tetapi masih ada. Oleh itu, jika janin akan bertahan, maka seorang perempuan akan dilahirkan dengan hemofilia.

Varian kedua penampilan hemofilia dalam wanita adalah mutasi gen yang telah berlaku selepas kelahirannya, akibatnya kekurangan faktor pembekuan muncul dalam darah. Mutasi sedemikian berlaku di Queen Victoria, yang mengembangkan hemofilia, tidak diwarisi dari orang tuanya, tetapi deno.

Wanita dengan hemofilia mempunyai gejala yang sama seperti lelaki, sehingga penyakitnya sama persis dengan seks.

Tanda-tanda hemofilia

Klinik hemofilia adalah pembentukan pendarahan dalam pelbagai organ dan tisu. Jenis pendarahan adalah hematomatik, yang bermaksud bahawa pendarahan besar, menyakitkan dan tertunda.

Pendarahan boleh dibentuk dalam 1-4 jam selepas kesan traumatik. Pertama bertindak balas kapal (kekejangan) dan platelet (menggabungkan sel darah). Dan saluran darah dan sel-sel darah di hemofilia tidak menderita, fungsi mereka tidak terganggu, jadi pendarahan berhenti terlebih dahulu. Tetapi, apabila giliran pembentukan trombus padat dan hentakan pendarahan terakhir, pautan plasma yang rosak sistem pembekuan darah memasuki proses (plasma mengandungi faktor-faktor pembekuan yang rosak) dan pendarahan itu kembali.

Oleh itu, semua keadaan patologi berikut yang wujud dalam hemofilia dibentuk.

Hematomas pelbagai penyetempatan

Manifestasi hemofilia pada kanak-kanak yang paling kerap (sehingga 85-100%) adalah hematomas pada tisu lembut yang berlaku secara spontan atau dengan sedikit kesan. Kesan dan saiz hematoma seterusnya sering tidak boleh dibandingkan dengan mata orang asing. Hematoma dalam tisu mungkin rumit oleh suppuration dan mampatan tisu bersebelahan.

Hematomas boleh berlaku di kulit, otot, merebak ke tisu lemak subkutaneus.

Hematuria

Hematuria adalah perkumuhan darah dalam air kencing, gejala yang mengerikan yang menunjukkan gangguan fungsi ginjal atau kerosakan kepada ureter, pundi kencing dan uretra (urethra). Jika terdapat kecenderungan untuk membentuk batu, maka perlu dipantau secara teratur oleh ahli urologi untuk mencegah pembentukan batu dan trauma membran mukus.

Hematuria lebih biasa pada kanak-kanak yang berumur lebih dari 5 tahun. Faktor merangsang juga boleh menyebabkan kecederaan di rantau lumbar, lebam yang tidak akan menyebabkan kerosakan pada anak yang sihat boleh membawa maut di sini.

Hemarthrosis

Hemarthrosis adalah pendarahan di sendi, yang lebih kerap diperhatikan pada kanak-kanak dengan hemofilia dari 1 hingga 8 tahun. Sendi besar, terutamanya lutut dan sendi siku, bahu humeral yang kurang kerap menderita terutamanya.

• Hemarthrosis akut adalah keadaan pertama kali dengan klinik ribut.
• Hemarthrosis berulang adalah pendarahan yang kerap dan berulang dalam sendi yang sama.

Kekerapan dan lokasi pendarahan di sendi bergantung kepada keparahan hemofilia dan jenis aktiviti fizikal:

• Dengan pantas berjalan dan melompat, hematomas simetri boleh terbentuk dalam poket lutut.
• Apabila jatuh di mana-mana - hemarthrosis dari sisi yang sama.
• Dengan beban pada tali pinggang atas kaki (pengetatan, gantung, push-up dan lain-lain jenis aktiviti yang berkaitan dengan kerja lengan dan bahu) - pendarahan di sendi siku dan bahu, sendi kecil tangan adalah kerap. Pertambahan sendi terjejas dalam jumlah, ada bengkak, rasa sakit ketika merasakan dan bergerak.

Hemarthrosis tanpa rawatan, terutamanya berulang, boleh menjadi rumit dengan memanjakan kandungan kapsul artikular, serta organisasi (degenerasi ke tisu parut) dan pembentukan ankylosis (sendi tetap sengit).

Ruam hemoragik

Ruam hemoragik adalah ruam saiz dan keparahan yang berlaku di kulit secara spontan atau di bawah tindakan mekanikal. Sering kali, kesannya adalah minima, sebagai contoh, pengukuran tekanan darah atau kesan jalur elastik pada pakaian dan seluar dalam.

Bergantung pada keparahan penyakit, ruam boleh menyebarkannya sendiri jika regimen lembut diamati dan tidak ada trauma, dan ia boleh merebak dan menjadi hematomas tisu lembut.

Meningkatkan pendarahan semasa campur tangan

Bagi kanak-kanak dengan hemofilia, apa-apa campur tangan invasif lain adalah berbahaya. Intervensi invasif adalah di mana tusukan, hirisan atau pelanggaran integriti tisu lain dijangka: suntikan (intramuskular, intra- dan subkutaneus, intra-artikular dalam kes jarang), operasi, pengekstrakan gigi, ujian alahan scarification, dan juga darah untuk ujian jari.

Pendarahan serebrum

Pendarahan di otak atau stroke hemoragik adalah keadaan yang serius, dengan prognosis yang mengecewakan, kadang-kadang manifestasi pertama hemofilia pada awal kanak-kanak, terutamanya di hadapan kecederaan kepala (jatuh dari tempat tidur, dan sebagainya). Koordinasi gerakan terganggu, lumpuh dan paresis adalah ciri (kelumpuhan tidak lengkap, apabila anggota badan bergerak, tetapi sangat lembab dan tidak teratur), pelanggaran pernafasan spontan, menelan, dan perkembangan koma adalah mungkin.

Pendarahan gastrousus

Dalam kes hemoglobin yang teruk dan kekurangan faktor pembekuan yang teruk (lebih kerap dengan kekurangan gabungan faktor VIII dan IX), kesan darah dapat dilihat pada regurgitasi pertama setelah memberi makan bayi. Makanan yang terlalu padat, menelan objek kecil oleh kanak-kanak (terutamanya yang mempunyai tepi tajam atau tunjang) boleh mencederakan membran mukus saluran gastrousus.

Sebagai peraturan, jika darah segar dikesan dalam vomitus atau regurgitasi, kerosakan harus dicari pada mukosa esofagus. Jika muntah mempunyai bentuk "alasan kopi", maka sumber perdarahan di perut, darah berjaya bertindak balas dengan asid hidroklorik, dan hematin asid hidroklorik terbentuk, yang mempunyai penampilan ciri.

Sekiranya terdapat sumber pendarahan di perut, mungkin juga hitam, sering cair, najis, yang dipanggil melena. Dengan kehadiran darah segar dalam kotoran bayi, ada kemungkinan untuk mengesyaki pendarahan dari bahagian paling bawah usus - usus langsung dan sigmoid.

Gabungan sindrom klinikal

Gen mengodkan perkembangan daltonisme dan hemofilia terletak di kromosom X pada jarak yang sangat dekat, oleh itu, kes-kes warisan bersama mereka tidak biasa. Pada kelahiran anak perempuan, penyakit itu tidak berkembang menjadi bentuk klinikal, tetapi dalam 50% kes anak perempuan menjadi pembawa gen patologi. Seorang lelaki yang dilahirkan dalam perkahwinan seorang lelaki berwarna hitam dan seorang wanita yang sihat adalah 50% yang mungkin berwarna hitam, jika ibu adalah pembawa gen yang cacat, dan bapa itu sakit (buta warna atau warna gelap dengan hemofilia), maka kelahiran anak lelaki yang sakit adalah 75%.

Diagnostik

Pakar dalam pelbagai bidang harus terlibat dalam diagnosis penyakit: ahli neonatologi di wad bersalin, ahli pediatrik, pengamal am, hematologi, dan genetik. Sekiranya gejala atau komplikasinya tidak jelas, rundingan dengan ahli gastroenterologi, pakar neurologi, pakar bedah ortopedik, pakar bedah, pakar ENT dan pakar lain terlibat.

Tanda-tanda yang dikesan pada bayi yang baru lahir mesti disahkan oleh kaedah makmal bagi kajian koagulan.

Tentukan petunjuk yang diubah suai dari coagulogram:

• masa pembekuan dan pengimbangan semula;
• masa trombin;
• mengaktifkan masa tromboplastin separa (APTT);
• ujian khusus untuk potensi trombin, masa prothrombin dijalankan.

Diagnosis termasuk kajian tentang:

• thromboelastogram;
• analisis genetik untuk tahap D-dimer.

Nilai diagnostik mempunyai penurunan tahap penunjuk kepada separuh norma dan banyak lagi.

Hemarthrosis mesti diperiksa oleh X-ray. Hematomas dengan disyaki lokalisasi retroperitoneal atau di dalam organ parenchymal memerlukan ultrasound. Untuk mengenal pasti penyakit dan kerosakan buah pinggang melakukan analisis air kencing dan ultrasound.

Rawatan hemofilia

Sekumpulan ahli genetik berjaya menyembuhkan hemofilia dalam tikus makmal dengan terapi gen. Para saintis menggunakan virus yang berkaitan dengan adeno (AAV) untuk rawatan.

Prinsip merawat hemofilia adalah untuk excise urutan DNA mutasi dengan bantuan enzim yang membawa AAV, dan kemudian memasukkan gen yang sihat ke tempat ini dengan virus AAV kedua. Faktor koagulasi IX dikodkan oleh gen F9. Sekiranya urutan F9 diperbetulkan, faktor pembekuan akan mula dihasilkan dalam hati, seperti dalam individu yang sihat.

Selepas terapi genetik pada tikus, tahap faktor dalam darah meningkat kepada normal. Selama 8 bulan, tiada kesan sampingan.

Rawatan itu dilakukan semasa pendarahan:

1. hemophilia A - transfusi plasma segar, plasma antihemophilic, cryoprecipitate;
2. hemofilia B - plasma penderma beku segar, faktor pembekuan berkonsentrasi;
3. hemofilia C - plasma beku segar.

Seterusnya adalah terapi gejala.

Pencegahan

Penyebab hemofilia sedemikian rupa sehingga tidak dapat dielakkan dengan cara apa pun. Oleh itu, langkah-langkah pencegahan termasuk melawat pusat genetik wanita semasa kehamilan untuk menentukan gen hemofilia pada kromosom X.

Sekiranya diagnosis telah dibuat, maka adalah perlu untuk mengetahui apakah penyakit itu untuk mengetahui bagaimana untuk bertindak:

1. Adalah penting untuk menjadi akaun dispensari, mematuhi gaya hidup yang sihat, mengelakkan penuaan dan kecederaan fizikal.
2. Berenang dan terapi fizikal boleh memberi kesan positif ke atas badan.

Pada akaun dispensari diletakkan di zaman kanak-kanak. Seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini dikecualikan daripada vaksinasi dan pendidikan jasmani kerana risiko kecederaan. Tetapi usaha fizikal dalam kehidupan pesakit tidak seharusnya tidak hadir. Mereka perlu untuk fungsi normal badan. Tidak ada keperluan khasiat khas untuk kanak-kanak dengan hemofilia.

Dengan selsema, anda tidak boleh memberi Aspirin, kerana ia mencairkan darah dan boleh menyebabkan pendarahan. Anda juga tidak boleh meletakkan bank, kerana mereka boleh menyebabkan pendarahan di paru-paru. Anda boleh menggunakan rebusan oregano dan lagohilusa. Saudara-mara pesakit juga harus tahu apa hemofilia, dilatih dalam menyediakan rawatan perubatan apabila pendarahan berlaku. Sesetengah pesakit diberi suntikan faktor pembekuan berkonsentrasi setiap tiga bulan.

Persatuan Hemophilia

Di banyak negara di dunia, khususnya, di Rusia, masyarakat istimewa telah dicipta untuk pesakit yang mempunyai hemofilia. Organisasi ini menyatukan pesakit dengan hemofilia, keluarga mereka, pakar perubatan, saintis yang mempelajari patologi ini dan hanya orang yang ingin memberikan bantuan kepada pesakit hemofilia. Terdapat laman web komuniti ini di Internet, di mana sesiapa sahaja boleh mendapatkan maklumat terperinci tentang apa yang hemofilia, mengenali bahan-bahan undang-undang mengenai isu ini, berkomunikasi di forum dengan orang yang menderita patologi ini, pengalaman pertukaran, meminta nasihat, jika perlu, dapatkan sokongan moral.

Di samping itu, laman web biasanya mengandungi senarai pautan ke sumber dalam dan luar negara - dana, organisasi, tapak maklumat - dengan topik yang sama, memberi pengunjung peluang untuk membiasakan diri dengan masalah hemofilia atau bertemu dengan orang yang menderita patologi ini yang hidup di rantaunya. Pencipta komuniti sedemikian menganjurkan persidangan khas, "sekolah" untuk golongan yang sakit, pelbagai peristiwa sosial di mana setiap orang yang mempunyai hemofilia dapat mengambil bahagian.

Oleh itu, jika anda, saudara atau sahabat anda menderita hemofilia, kami mengesyorkan agar anda menjadi ahli masyarakat sedemikian: di sana anda pasti akan mendapat sokongan dan membantu dalam memerangi penyakit yang serius itu.

Hemofilia - bentuk, faktor risiko, rawatan dan ubat

Ketiadaan dalam tubuh faktor perlindungan untuk menghentikan pendarahan adalah hemofilia, penyakit hampir semua dinasti dinasti Eropah yang telah menerima gen hemofilik melalui ikatan perkahwinan darah. Penyakit ini tidak memintas Rusia sama ada - menurut data sejarah, Tsarevich Alexei mengalami penyakit.

Hemophilia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat diubati yang menyebabkan gangguan pada sistem hemokoagulasi lelaki (jantina wanita hampir tidak berisiko, tetapi mereka adalah pembawa penyakit gen).

Semasa pembentukan proses hemorrhagic (pendarahan), pada orang yang sihat, mekanisme pertahanan dicetuskan, disebabkan oleh pembekuan darah yang cepat dan pembentukan bekuan elastik berdarah yang menutup terobosan kapal yang rosak.

Pada orang yang mengalami kelainan pendarahan, faktor koagulan dapat dikurangkan atau tidak sepenuhnya. Ini menunjukkan bahawa pesakit hemofilia boleh mati dari mana-mana, walaupun luka pendarahan kecil, akibat pendarahan otak yang tidak berkesudahan, dengan pendarahan pada otot dan tisu bersama dan organ-organ penting,

Peralihan pantas pada halaman

Jangkitan hemofilik?

Penyakit darah, hemofilia adalah patologi genetik dan hanya dapat dilihat pada orang yang mempunyai hemophilic gen, yang menyebabkan ketiadaan faktor pembekuan. Orang yang sihat mempunyai lebih daripada sedozen faktor tersebut.

Selalunya, hemophilia dipicu oleh ketiadaan beberapa faktor pembekuan dalam kromosom, yang diwarisi oleh pembawa wanita (konduktor), dan jangkitan hemofilik tertentu.

Walaupun populasi lelaki terutamanya terjejas, kes hemofilia wanita juga digambarkan. Penyakit pada wanita berkembang agak jarang - di hadapan gen diubah pada kedua ibu bapa.

Dalam "konduktor wanita", penyakit ini akan muncul hanya pada anak lelaki, dan anak perempuan akan menjadi pembawa gen.

Hari ini ada peraturan perancang keluarga yang agak ketat untuk pasangan sedemikian. Pembawa wanita, genetik umumnya tidak mencadangkan melahirkan. Jika ada seorang ayah dalam keluarga "cawangan", adalah wajar untuk hamil seorang lelaki, dan dengan seorang gadis - kehamilan harus terganggu. Sudah tentu, langkah-langkah itu adalah kejam, tetapi mereka terpaksa - saintis hari ini tidak dapat membetulkan keadaan di peringkat genetik.

Tanda dan bentuk hemofilia pada manusia

Terdapat pelbagai bentuk patologi pendarahan. Sebagai tambahan kepada bentuk keturunan, terdapat hemofilia sporadis, kerana mutasi gen pada pesakit sendiri atau disebabkan oleh patologi autoimun. Ia memperlihatkan dirinya tanpa kehadiran faktor gen dalam lebih daripada 30% pesakit.

Bentuk keturunan termasuk hemofilia:

1. "A" adalah patologi klasik yang disebabkan oleh ketiadaan faktor ke-8, dengan kekurangan globulin antihemophilic atau faktor tromboplastik plasma. Untuk pembekuan dan pembentukan bekuan darah, hanya 35% yang mencukupi, kerana ia diserap sepenuhnya oleh bekuan darah. Pada masa yang sama, masa pembekuan mungkin berada dalam had biasa.
2. Bentuk penghambatan "B" adalah patologi yang ditunjukkan oleh diathesis hemoragik herediter. Ia dicirikan oleh aktiviti tidak mencukupi faktor ke-9 - komponen plasma platelet (thrombokinase), dengan mekanisme cascade pembekuan. Mengurangkan komponen faktor ini mengganggu proses pembekuan sebanyak 50%.
3. Penyakit Rosenthal - hemophilia "C" - koagulopati, disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi ke-11 - kekurangan globulin plasma, prekursor kinase thrombo. Tanda-tanda pendarahan hanya muncul selepas pembedahan atau kecederaan.

Gejala hemofilia pada manusia ditunjukkan:

• tanda-tanda peningkatan pendarahan;
• pembentukan hematomas subkutaneus, subfascial, atau intermuskular;
• hemarthrosis artikular;
• pendarahan selepas trauma yang teruk.

Apabila pendarahan artikular mempengaruhi terutamanya sendi besar, disertai dengan bengkak dan sakit pada sendi terjejas, kontraksi otot sukarela dan demam.

Dalam lesi utama, ada resorpsi darah secara beransur-ansur, dan pendarahan semula dicirikan oleh adanya pembekuan sisa dalam rongga artikular.

Proses ini menyumbang kepada penyelenggaraan proses keradangan kronik dan pembentukan imobilitas sendi (ankylosis). Bagi pesakit dengan patologi pendarahan, pendarahan mata adalah sangat berbahaya, yang boleh menyebabkan kebutaan, serta pendarahan di dalam organ dalaman, yang membawa bahaya manusia.

Sifat hemoragik dan tempohnya sangat berbeza dari proses biasa. Walaupun suntikan biasa pada suntikan menyebabkan berpanjangan (kadang kala sehingga tujuh hari) pendarahan dengan pembentukan hematoma subkutaneus. Simptom yang kerap penyakitnya adalah hidung, sukar untuk menghentikan pendarahan.

Keterukan manifestasi klinikal bergantung kepada tahap faktor kekurangan. Tahap pembuasan normal adalah sama dengan 30% daripada faktor-faktor sekarang (komponen protein), dan dalam kes patologi pendarahan ia tidak melebihi 5% daripada tanda.

Tanda-tanda hemofilia pada manusia

Oleh itu, keterukan proses patologi boleh dibahagikan dengan peratusan aktiviti faktor pembekuan.

1. Dengan penyakit yang sangat teruk, aktiviti faktor pembekuan tidak melebihi 1%.
2. Tahap proses yang teruk adalah disebabkan oleh faktor-faktor tertentu dari 1% hingga 2%.
3. Dengan tahap keparahan yang sederhana, aktiviti yang memastikan pembekuan komponen berbeza dari 3% hingga 5%.
4. Peningkatan aktiviti pembekuan diperhatikan dalam bentuk ringan patologi, ia berkisar antara 6% hingga 15%.
5. Aktiviti terbesar faktor pembekuan dalam fasa penderita hemofilia, ditandai dengan gejala ketara, kadang-kadang sedikit ketara. Aktiviti faktor pembekuan dalam tahap ini boleh menjadi 16%, dan lebih - sehingga 35%.

Pada wanita yang mempunyai hemofilia, semua peringkat penyakit dapat berkisar dari sangat teruk ke laten. Biasanya, dengan penambahan tanda-tanda ciri kepada kereta gen, menunjukkan dirinya sendiri:

• Menorrhagia - pendarahan haid yang berleluasa dan berpanjangan;
• Dysmenorrhea - kesakitan dalam tempoh pendarahan haid;
• Pendarahan dalaman semasa kitaran ovulasi, kadang-kadang sangat kuat pada wanita dengan tahap pembekuan yang rendah, yang boleh mengancam nyawa dan memerlukan campur tangan perubatan segera;
• Pendarahan parah semasa premenopause.

Mana-mana, walaupun tanda-tanda penyakit yang jelas memerlukan pengesahan diagnostik, kerana banyak gejala adalah ciri-ciri patologi lain. Sebagai contoh, gejala ciri khas diabetes dan hemofilia ditunjukkan oleh gusi berdarah.

Apakah bahaya hemofilia pada kehamilan?

Semasa kehamilan, proses patologi boleh menjadi sifat yang tidak dijangka, kadang-kadang tidak dapat dipulihkan, kerana penyakit itu sendiri membawa kemungkinan kehilangan darah yang besar. Pesakit sedemikian memerlukan penerimaan perundingan ramai pakar - seorang ahli genetik dan pakar sakit puan, seorang pengamal am, seorang pakar bedah dan ahli ortopedik.

Melahirkan harus dilakukan di klinik khusus di bawah pengawasan doktor.

Bermula dari trimester ketiga, doktor menentukan taktik saluran kelahiran, dengan mengambil kira jenis patologi dan keadaan wanita semasa bersalin, yang bertujuan untuk mencegah kehilangan darah teruk pesakit, memastikan penghantaran dan pengecualian yang menggalakkan:

• Pendarahan otak pada masa bersalin semula jadi;
• Proses patologi yang artikular disebabkan oleh kecacatan tisu;
• Imbahan sendi mungkin;
• Faktor-faktor jangkitan dan patologi vaskular;
• Kematian, dengan kemungkinan bahagian caesarean.

Mengenai faktor risiko yang mungkin berlaku kepada janin, hari ini, sedikit diketahui, kecuali kemungkinan pendarahan dalam hemofilia dalam wanita.

Dalam proses kelahiran yang normal, risiko kecederaan kelahiran adalah minimum, bagaimanapun, pendarahan intrakranial adalah mungkin, pelbagai penyetempatan tentang proses hemorrhagic cephaloghematome dan laten mungkin muncul.

Ciri hemofilia pada kanak-kanak

Gejala-gejala penyakit pada bayi baru lahir ditunjukkan oleh hematomas yang luas di kepala, segera setelah lahir. Lebam dan pendarahan di perineum dan di zon gluteal. Pada masa persilangan tali pusat, perdarahan meningkat. Kanak-kanak yang lebih tua boleh menunjukkan tanda-tanda gusi berdarah semasa pergelangan tangan, pendarahan dari hidung.

Walaupun dengan sedikit menggigit dinding dalaman pipi atau lidah, pendarahan boleh bertahan hingga setengah jam, berhenti, dan disambung semula selepas beberapa hari.

Penyerapan lebam boleh bertahan sehingga dua bulan, melewati semua peringkat "zaman kegemilangan", dari biru hingga keemasan coklat. Dengan pertumbuhan kanak-kanak itu, bilangan manifestasi hemorrhagic disebabkan peningkatan aktiviti bayi meningkat.

Kecederaan domestik pertama dan pendarahan bersama dicatat pada usia dua tahun. Kecederaan disertai oleh pendarahan yang berpanjangan dan berpanjangan. Malah pembekuan darah volumetrik yang terbentuk di permukaan luka tidak menghentikan pendarahan.

• Ia adalah ciri bahawa pendarahan boleh bermula tidak pada masa kecederaan, tetapi selepas beberapa jam.

Pengesahan diagnosis memerlukan ibu bapa lebih prihatin terhadap kanak-kanak itu, melindungi dia daripada pelbagai kecederaan. Rawatan pelbagai patologi di kalangan kanak-kanak itu perlu dihadkan hanya untuk mengambil ubat dalam bentuk pil, atau melalui suntikan intravena, kerana suntikan intramuskular boleh menyebabkan pendarahan.

Sehubungan ini, pekerja prasekolah dan institusi sekolah perlu diberi amaran tentang kemungkinan kemudaratan yang dirancang. Jika perlu, campur tangan pembedahan, kanak-kanak perlu disediakan di hospital.

Rawatan hemofilia - ubat-ubatan dan teknik

Rawatan utama pesakit dengan hemofilia adalah berdasarkan terapi penggantian. Sehingga baru-baru ini, ia telah dijalankan berdasarkan persiapan yang dibuat daripada darah yang disumbangkan.

Hari ini, semua negara maju telah meninggalkan amalan ini untuk menghapuskan risiko menyebarkan jangkitan berbahaya. Tidak ada kaedah pengujian yang sangat moden, tidak menjamin keselamatan 100% daripada penyakit berbahaya.

Rawatan penggantian adalah terapi seumur hidup untuk pesakit dengan patologi pendarahan. Dadah terapi sedemikian diperkenalkan, baik secara propolis dan atas permintaan.

Rawatan pencegahan dilakukan pada tahap faktor pembekuan, mencapai sehingga 5%. Pencegahan seperti ini mengurangkan risiko pendarahan artikular, pembentukan hematomas dan proses patologi lain.

Rawatan on-demand adalah disebabkan oleh sebarang kejadian pendarahan yang telah berlaku. Ubat gantian Hemofilia dibentangkan dalam bentuk pekat atau rekombinan rekombinan, menggantikan patologi faktor ke-8 dan ke-9.

• Untuk "A" hemophilia - "Kogenate", "Octanate" atau "Vilet", "Recombinate", "Imunate", "Fundy", "Koate-DVI" dan "Emoklot".
• Untuk patologi "B" - "Immunin" "Octanine" atau "Aymafiks" dan "Konayn-80". Kompleks Prothrombin - "Feiba" dan "Autopleks".

Di samping itu, ubat-ubatan simtomatik diresepkan, menghentikan gangguan yang berlaku dalam pelbagai organ dan sistem. Ini boleh menjadi ubat aminocaproic dan kumpulan asid tranexamic.

Kumpulan pertama ialah "Afibrin" dan "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" atau "Karpatsid" dan "Karpamol". Kumpulan kedua termasuk - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat", dan juga "Desmopressin" "Exacil" atau "Amben".

Tekan hemostatik, filem fibrin, memampatkan direndam dalam susu wanita baru, gelatin atau thrombin boleh digunakan pada tapak pendarahan.

Sekiranya pendarahan artikular, pesakit akan menunjukkan rehat tidur dengan melancarkan anggota badan (sehingga tiga hari) dan penggunaan kompres sejuk.

Dengan pencurahan yang luas dilakukan aspirasi (darah sedutan). Untuk pencegahan proses keradangan, larutan hidrokortison disuntik ke dalam darah bersama.

Selepas tempoh imobilitas, sendi secara beransur-ansur membiasakan diri dengan pelbagai pergerakan, melakukan sesi urut ringan. Dengan banyak pengulangan pendarahan dan kehilangan fungsi artikular, mereka menggunakan campur tangan pembedahan.

Ramalan

Bagi prognosis, ia bergantung sepenuhnya pada keparahan proses, terapi yang tepat pada masanya dan mencukupi. Terapi penggantian ubat mampu, dalam kebanyakan kes, untuk mencegah komplikasi, untuk mengekalkan kesihatan pesakit dan kecacatan jangka panjang.

• Dengan rawatan yang betul dan sikap yang berwaspada, pesakit dengan patologi pendarahan hidup pada usia tua.

Hemophilia: apakah penyakit ini dan apa yang anda perlu tahu mengenainya?

Hemophilia adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan kecacatan faktor pembekuan plasma, yang disifatkan oleh gangguan pendarahan. Patologi ini telah diketahui sejak zaman purba: seawal abad ke-2 SM, terdapat kes-kes yang disifatkan oleh lelaki yang mati akibat pendarahan yang tidak berkesudahan yang berlaku selepas prosedur sunat. Istilah "hemofilia" dicadangkan pada tahun 1828 dan berasal dari kata-kata Yunani "haima" - darah dan "philia" - kecenderungan, iaitu "kecenderungan berdarah".

Data epidemiologi: yang sakit dengan hemofilia dan betapa biasanya

Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1 kes setiap 50,000 bayi yang baru lahir, dengan hemofilia A yang lebih kerap didiagnosis: 1 kes penyakit per 10,000 orang, dan hemophilia B kurang kerap: 1: 30,000-50000 lelaki. Hemophilia diwarisi oleh sifat resesif yang dikaitkan dengan kromosom X. Dalam 70% kes, hemofilia dicirikan oleh kursus yang teruk, ia terus berkembang dan membawa kepada kecacatan awal pesakit. Pesakit paling terkenal dengan hemofilia di Rusia adalah Tsarevich Alexei, putra Alexandra Feodorovna dan Tsar Nicholas II. Seperti yang anda tahu, penyakit itu pergi kepada keluarga maharaja Rusia dari nenek isterinya, Ratu Victoria. Contohnya, keluarga ini sering dikaitkan dengan penyebaran penyakit melalui garis silsilah.

Pokok Keluarga Queen Victoria

Sistem pembekuan darah, faktor pembekuan darah: fisiologi asas

Pembekuan darah adalah gabungan proses dan tindak balas biokimia kompleks, tujuannya adalah untuk menghentikan pendarahan jika berlaku kerosakan pada dinding kapal. Peranan utama dalam proses ini adalah faktor pembekuan darah yang dipanggil.

Konvensional, keseluruhan proses pembekuan darah boleh dibahagikan kepada 3 peringkat:

1. Hemostasis primer. Ia adalah vasospasme utama dan penyumbatan kerosakan di dinding vaskular dengan platelet terperangkap bersama. Dalam orang yang sihat, tahap ini berlangsung selama 3 minit, dan kemudiannya seterusnya.
2. Hemostasis koagulan (sebenarnya pembekuan darah). Proses kompleks pembentukan filamen fibrin dalam darah: protein yang membentuk pembekuan darah. Proses ini dikawal selia oleh faktor pembekuan plasma dan platelet dan diselesaikan oleh penyekatan ketat yang merosakkan di dinding kapal dengan bekuan fibrin. Pembentukan bekuan fibrin pada orang yang sihat adalah 10 minit.
3. Fibrinolysis Selepas pemulihan struktur dinding vaskular di tempat kerosakannya pada trombus yang telah terbentuk sebelum ini, keperluan itu hilang, ia larut.

Terdapat hanya 13 faktor pembekuan plasma plasma. Apabila sekurang-kurangnya satu daripada mereka berkurangan dalam badan, pembekuan darah normal menjadi mustahil.

Punca dan mekanisme hemofilia

Seperti yang disebutkan di atas, hemofilia adalah patologi keturunan. Sebabnya ialah mutasi gen yang mengawal sintesis faktor pembekuan tertentu.

Akibat kekurangan faktor, pembentukan trombus normal tidak berlaku, iaitu pendarahan yang dikembangkan tidak berhenti dalam tempoh yang ditetapkan.

Klasifikasi hemofilia

Pada masa ini, terdapat 3 bentuk hemofilia:

1. Hemophilia A, yang berkaitan dengan kekurangan faktor pembekuan plasma VIII (globulin antihemophil), adalah paling biasa dalam 70-80 kes penyakit daripada 100. Bentuk penyakit ini diwarisi dengan cara resesif. Oleh kerana gennya dikaitkan dengan kromosom X, ia dipindahkan dari pesakit kepada semua anak perempuannya, yang tidak boleh mendapatkan hemofilia, tetapi menjadi pembawa dan melewati patologi separuh anak lelaki mereka. Hanya lelaki yang sakit dengan bentuk hemofilia ini. Pengecualian adalah perkembangan hemofilia A dalam seorang gadis yang ibunya adalah pembawa penyakit itu, dan ayahnya sakit dengannya, tertakluk kepada warisan dari setiap ibu bapa pada kromosom X yang diubahsuai secara patologis.
2. Lebih jarang, dalam 10-20% kes, hemofilia B didiagnosis, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan plasma IX (faktor Krismas, atau komponen plasma thromboplastin). Gen dalam bentuk penyakit ini juga dikaitkan dengan kromosom X dan diwarisi secara resesif. Secara klinikal, bentuk ini serupa dengan perjalanan hemofilia A.
3. Ia sangat jarang - hanya 1-2 pesakit daripada 100 mempunyai kekurangan faktor pembekuan plasma XI (faktor Rosenthal, atau prekursor plasma tromboplastin) - dalam kes ini, penyakit ini disebut hemofilia C. Bentuk hemofilia ini berbeza dengan dua yang lain, ia tidak dikaitkan dengan kromosom seks, dan diwarisi oleh jenis autosomal. Oleh itu, ia memberi kesan kepada lelaki dan wanita.

Manifestasi klinikal hemofilia

Tanda klinikal terkemuka penyakit ini meningkat pendarahan dari hari-hari pertama kehidupan bayi. Ini ditunjukkan dalam pelbagai jenis lebam, luka dan campur tangan yang lain. Terdapat pendarahan mendalam dan hematomas, pendarahan yang berpanjangan dengan gigi dan kehilangan gigi.

Dalam pesakit yang lebih dewasa, pendarahan spontan atau hemarthrosis juga menjadi gejala utama: pendarahan ke sendi yang besar. Sendi hematoma diperbesar, bengkak, sangat menyakitkan. Hemarthrosis berulang menyebabkan perubahan radang pada sendi bersifat sekunder, yang kemudiannya membawa kepada kontraksi (mengehadkan jumlah pergerakan pasif) dan ankylosis (imobilisasi lengkap sendi). Sebagai peraturan, perubahan hanya memberi kesan kepada sendi (lutut, siku, buku lali) yang besar, dan yang kecil (contohnya, sendi tangan) tidak terjejas. Oleh kerana penyakit ini berkembang, bilangan sendi terjejas juga meningkat: sehingga 12 sendi boleh terlibat dalam proses patologi secara serentak. Sering kali ini menjadi punca awal - walaupun berusia 15-20 tahun - kecacatan pesakit.

Hematomas boleh berlaku bukan sahaja di kawasan sendi. Kes-kes kerap subfascial, hematoma intermuskular dan retroperitoneal. Jumlah darah yang membentuk hematoma mungkin agak kecil - 0.5 liter, dan ia boleh mencapai angka yang mengagumkan - sehingga 3 liter.

Sekiranya hematoma adalah begitu besar sehingga ia merasakan saraf atau saluran darah, pesakit mengalami sakit sengit, tanda-tanda iskemia pada organ, sekatan atau hilangnya pergerakan sukarela dalam pelbagai peringkat: paresis atau lumpuh.

Dalam kes-kes yang teruk, terdapat ancaman perkembangan pendarahan gastrousus dan / atau renal yang berbahaya bagi kehidupan pesakit. Bekas melahirkan dengan muntah dengan kandungan darah (apa yang dipanggil "alasan kopi muntah") dan najis cair hitam. Sekiranya pendarahan buah pinggang, pesakit akan memberi perhatian kepada warna merah air kencing.

Seperti yang dinyatakan di atas, wanita jarang menderita hemofilia. Sifat kursusnya juga bergantung kepada tahap kekurangan faktor yang hilang; manifestasi klinikal adalah standard. Satu-satunya adalah bahawa pada wanita dengan hemofilia, serta wanita yang mempunyai gen patologi, risiko mengalami pendarahan selepas bersalin besar-besaran agak tinggi.

Keparahan hemofilia secara langsung bergantung kepada tahap pengurangan tahap faktor koagulasi dalam darah. Dengan penurunan kurang daripada 50%, tiada tanda-tanda penyakit klinikal. Dengan penurunan kecil (dalam 20-50% berbanding dengan nilai normal) - pendarahan berlaku selepas kecederaan traumatik yang serius atau pada latar belakang campur tangan pembedahan. Dalam individu yang membawa gen hemofilia, tahap VIII atau IX juga berkurang sedikit. Apabila kepekatan faktor dalam plasma berkurangan kepada 5-20% daripada nilai normal, pendarahan berlaku pada latar belakang kecederaan yang sederhana. Jika tahap faktornya sangat rendah dan berkisar 1-5% daripada biasa (ini adalah bentuk hemofilia yang teruk), pesakit akan mengalami pendarahan spontan di sendi dan tisu lembut. Akhirnya, ketiadaan lengkap faktor pembekuan ditunjukkan oleh pendarahan spontan yang besar dan hemarthrosis yang kerap.

Diagnosis dan pembezaan diagnosis hemofilia

Penyakit itu didiagnosis berdasarkan aduan pesakit, data anamnesis (pendarahan, hemarthrosis, muncul dari awal kanak-kanak, mungkin, beberapa saudara lelaki yang menderita hemofilia), tanda-tanda klinikal yang biasa. Apabila memeriksa pesakit dengan hemofilia, doktor akan memberi perhatian kepada kecacatan dan kecacatan, dengan pelbagai pergerakan, sendi yang besar, dan semasa pemisahan, ia juga menyakitkan. Otot-otot di sekeliling sendi di atropi, anggota badan ditipis. Pada badan pesakit terdapat banyak lebam (hematomas), titik pendarahan.

Jika disyaki hemofilia, ujian makmal berikut dilakukan:

• penentuan tempoh pendarahan mengikut Duke dan masa pembekuan mengikut Lee-White (masa pembekuan lebih dari 10 minit dengan tempoh pendarahan normal);
• penentuan prothrombin dan masa tromboplastin separa diaktifkan (dilanjutkan);
• penentuan kuantitatif faktor VII, IX dan XI dalam plasma (tahap salah satunya dikurangkan lebih daripada 50%).

Dari kajian instrumental, radiografi sendi terjejas dan pemeriksaan patologi tisu mereka disyorkan.

Diagnosis pembezaan hemofilia perlu dilakukan dengan penyakit seperti:

Rawatan hemofilia

Terapi penyakit mempunyai objektif berikut:

• pencegahan pendarahan;
• meminimumkan akibatnya;
• pencegahan komplikasi dan kecacatan pesakit.

Dalam hemofilia, terapi penggantian dilakukan untuk faktor pembekuan plasma yang hilang. Dos ubat ditentukan secara individu bergantung kepada nilai-nilai tahap awal faktor dalam darah dan berat badan pesakit. Sejak separuh hayat ubat itu adalah 8-12 jam, ia perlu diberikan 2-3 kali sehari.

• Dengan bermulanya pendarahan, pesakit ditetapkan rehat tempat tidur;
• Plasma beku segar disuntik secara intravena;
• Dalam hemofilia A, cryoprecipitate intravena ditunjukkan;
• Untuk memperbaiki proses metabolik di dalam kapal dan untuk lebih cepat menghentikan pendarahan, agen hemostatik dan angioprotectors diberikan - asid aminokaproik, dicynone, etamzilat;
• Sebagai persediaan untuk pembedahan atau dalam pendarahan besar-besaran, pentadbiran intravena kompleks intravena ditunjukkan;
• Sejak pengenalan kompleks prothrombin dalam beberapa kes menyebabkan komplikasi thromboembolic (dengan infus berulang), kandungan faktor pembekuan meningkat hanya sebanyak 30-50%, dan bukannya 100 tambah kepada tumpuan ubat ini (faktor) menambah heparin;
• Sekiranya pergerakan pendarahan ke dalam rongga sendi, anggota badan yang terjejas tidak berfungsi selama beberapa hari, gumpalan darah dikeluarkan dari rongga sendi dan hormon kortikosteroid, contohnya, prednisone, disuntik di sana;
• Sekiranya pendarahan dari mukosa, penyediaan tindakan hemostatik tindakan tempatan, atau span hemostatic, digunakan untuk permukaan pendarahan.

Campur tangan bedah untuk orang yang menderita hemofilia, dilakukan dengan ketat sesuai dengan indikasi tentang latar belakang terapi pengganti mandatori.

Kanak-kanak dengan hemofilia sentiasa membawa "pasport hemofilik" dengan mereka, yang menunjukkan jenis penyakit, jenis darah dan faktor Rh pesakit, serta prinsip penjagaan kecemasan. Ibu bapa kanak-kanak dengan hemofilia dinasihatkan supaya mempunyai rizab ubat faktor kekurangan.

Pesakit harus berada di bawah pengawasan dinamik ahli hematologi, traumatologist, ortopedis, serta dari semasa ke semasa lulus ujian darah kawalan: umum dan biokimia.

Prognosis untuk hemofilia

Patologi ini boleh dirawat dengan baik. Dengan pelantikannya yang tepat pada masanya, kualiti hidup pesakit bertambah baik dengan ketara. Tanpa rawatan, hemofilia dengan cepat membawa kepada kecacatan pesakit yang berterusan, dan beberapa komplikasinya mungkin menjadi punca kematiannya.

Persatuan Hemophilia

Di banyak negara di dunia, khususnya, di Rusia, masyarakat istimewa telah dicipta untuk pesakit yang mempunyai hemofilia. Organisasi ini menyatukan pesakit dengan hemofilia, keluarga mereka, pakar perubatan, saintis yang mempelajari patologi ini dan hanya orang yang ingin memberikan bantuan kepada pesakit hemofilia. Terdapat laman web komuniti ini di Internet, di mana sesiapa sahaja boleh mendapatkan maklumat terperinci tentang apa yang hemofilia, mengenali bahan-bahan undang-undang mengenai isu ini, berkomunikasi di forum dengan orang yang menderita patologi ini, pengalaman pertukaran, meminta nasihat, jika perlu, dapatkan sokongan moral.

Di samping itu, laman web biasanya mengandungi senarai pautan ke sumber dalam dan luar negara - dana, organisasi, tapak maklumat - dengan topik yang sama, memberi pengunjung peluang untuk membiasakan diri dengan masalah hemofilia atau bertemu dengan orang yang menderita patologi ini yang hidup di rantaunya. Pencipta komuniti sedemikian menganjurkan persidangan khas, "sekolah" untuk golongan yang sakit, pelbagai peristiwa sosial di mana setiap orang yang mempunyai hemofilia dapat mengambil bahagian.

Oleh itu, jika anda, saudara atau sahabat anda menderita hemofilia, kami mengesyorkan agar anda menjadi ahli masyarakat sedemikian: di sana anda pasti akan mendapat sokongan dan membantu dalam memerangi penyakit yang serius itu.

Doktor yang hendak dihubungi

Hemofilia dirawat oleh ahli hematologi. Dengan penampilan perubahan sekunder di sendi, anda perlu menghubungi pakar bedah ortopedik, rheumatologi. Pendarahan gastrointestinal memerlukan bantuan pakar bedah, apabila darah muncul di dalam air kencing, anda juga harus berunding dengan ahli nefrologi, dan untuk bersentuhan dengan kenalan pakar ENT.

Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit hemostatik yang diwarisi dari generasi ke generasi, yang dicirikan oleh sintesis terjejas faktor VIII, IX atau XI, kekurangan yang menyebabkan masa pembekuan darah yang perlahan dan meningkatkan tempoh pendarahan. Pembawa hemofilia adalah jantina wanita, sementara kebanyakannya lelaki sakit. Kanak-kanak lelaki yang dilahirkan oleh wanita itu mewarisi penyakit sedemikian dalam 50% kes. Pada tanda pembawa penyakit yang sama, biasanya tidak diperhatikan.

Dalam perubatan, dengan jenis faktor pembekuan yang hilang dalam darah, jenis penyakit berikut dibezakan:

• hemofilia A. Ia memperlihatkan dirinya dalam ketiadaan protein tertentu, sebuah globulin antihemophil, yang merupakan faktor pembekuan VIII. Spesies ini adalah yang paling biasa - hemophilia A dijumpai dalam 1 daripada 5,000 lelaki;
• hemofilia B. Kejadian jenis hemofilia ini disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan faktor Krismas, atau faktor IX. Hemophilia B pada lelaki baru lahir direkodkan dalam 1 daripada 30,000 kes;
• hemofilia C adalah sejenis penyakit yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh ketiadaan faktor pembekuan XI. Mereka menderita dari jenis gadis yang ibunya adalah pembawa gen mutasi, dan ayahnya sakit dengan hemofilia. Ia berlaku dalam 5% kes.

Permulaan penyakit ini, sebagai peraturan, berlaku pada masa kanak-kanak, menyebabkan pembentukan pendarahan patologi, tempoh yang lebih tinggi daripada orang yang sihat. Oleh itu, penyakit ini adalah salah satu yang paling penting dalam pediatrik moden.

Penyebab penyakit ini

Etika penyakit ini pada masa ini tidak difahami sepenuhnya. Dianggap bahawa penyebab hemofilia disebabkan oleh mutasi gen resesif yang terletak pada kromosom X. Dia bertanggungjawab untuk perkembangan faktor antihemofilik, penularannya berlaku oleh warisan dari wanita yang merupakan konduktor penyakit (dengan satu set dua kromosom X) kepada seorang lelaki (dengan satu kromosom X). Menerima daripada ibu yang mempunyai hemofilia gen mutasi X, anak lelaki menjadi pembawa penyakit dan boleh menyebarkannya kepada anak-anak masa depan.

Hemophilia boleh dicirikan oleh pendarahan jangka panjang, sebabnya kekurangan faktor pembekuan darah dan jumlah platelet yang mencukupi. Defisit mereka menentukan kesukaran hemostasis.

Menurut statistik, sehingga 80% ibu yang membawa hemofilia "memberikan" gen mutasi anak-anak mereka. Tetapi di kalangan kanak-kanak lelaki dengan masalah ini pembekuan darah, kanak-kanak lelaki didapati yang ibu bapa tidak pembawa penyakit ini. Oleh itu, kita boleh membuat kesimpulan bahawa hemofilia muncul di dalamnya dalam proses pembentukan sel-sel kuman ibu bapa. Akibatnya, penyakit ini dapat ditransmisikan bukan sahaja oleh pusaka, tetapi juga terdapat kemungkinan kebarangkalian penampilannya yang bebas.

Gejala hemofilia

Gejala pertama dan utama penyakit ini adalah pendarahan, yang boleh diperhatikan dalam kumpulan usia yang berbeza. Juga gejala berikut adalah ciri penyakit ini:

• mimik berulang;
• pengesanan unsur darah dalam air kencing dan najis;
• hematomas meluas yang terbentuk selepas kecederaan ringan;
• pendarahan berterusan akibat daripada pengekstrakan gigi atau kecederaan;
• hemarthrosis (pendarahan intraartikular) menyebabkan darah dilemparkan ke dalam sendi, menyebabkan mobiliti dan edema menjadi terhad.

Gejala penyakit pada zaman kanak-kanak

Hemofilia pada kanak-kanak berkembang teruk pada tahun pertama kehidupan mereka. Ciri-ciri gejala beliau adalah seperti berikut:

• pelepasan darah pusat dari luka;
• hematomas, yang mempunyai ciri-ciri awalnya, meluas ke bahagian-bahagian tubuh yang berlainan dan diselaraskan kedua-dua membran subkutan dan membran;
• pendarahan yang berlaku selepas inokulasi prophylactic dan suntikan lain.

Sebagai tambahan kepada simptom penyakit di atas, pada kanak-kanak berumur 2-3 tahun, gejala seperti artikular dan pendarahan kecil kapilari (petechiae), yang terbentuk tanpa sebab semasa latihan fizikal yang kecil, dapat diperhatikan. Hemophilia pada kanak-kanak dari 4 tahun dan sehingga usia sekolah sering diwakili:

• mimik berulang;
• rembesan daripada gusi;
• kehadiran darah secara berkala dalam air kencing (hematuria), yang berada di atas ambang norma;
• lebam yang meluas (hemarthrosis), perkembangan dan jangka panjang yang menyumbang kepada kemunculan kontraksi kronik, artritis, dan sinovitis;
• penemuan dalam najis unsur darah kanak-kanak, menunjukkan tahap awal anemia progresif;
• kemajuan pendarahan yang disetempatkan di dalam organ dalaman;
• pendarahan mungkin di dalam otak yang membawa ancaman kerosakan teruk kepada sistem saraf pusat. Kanak-kanak dengan komplikasi ini kurang selera, fizikal tanpa lemak dan tidak disiplin.

Kanak-kanak seperti ini mungkin mengalami pendarahan yang tidak intensif, tetapi berpanjangan, yang terbentuk selepas suntikan intramuskular. Oleh itu, mereka disyorkan untuk divaksin dan menyuntik ubat subkutan, menggunakan jarum nipis.

Bahaya penyakit itu, sebagai tambahan kepada hemostasis terjejas, mungkin komplikasi:

• leukopenia;
• anemia hemolitik;
• melumpuhkan kegagalan buah pinggang;
• trombositopenia.

Oleh kerana tindak balas imun yang rendah terhadap organisma yang telah berkembang akibat penyakit ini, kanak-kanak dengan hemofilia sering mengalami pelbagai komplikasi dengan usia.

Gejala penyakit pada wanita

Walaupun insiden hemofilia pada perempuan dan wanita adalah sangat kecil, ia tidak dikecualikan sepenuhnya. Kursusnya mempunyai bentuk yang ringan, dan gejala penyakit yang paling biasa adalah seperti berikut:

• aliran haid yang berlebihan;
• pendarahan yang berlaku selepas penyingkiran tonsil atau gigi;
• mimik;
• Penyakit Willebrand menyebabkan pendarahan sekali-sekala tidak munasabah.

Gejala penyakit pada lelaki

Dalam masa dewasa, penyakit ini hanya berkembang. Sebagai tambahan kepada tanda-tanda penyakit yang sudah ada sejak kecil, gejala-gejala baru ditambah kepadanya, yang menyebabkan lebih banyak bahaya kepada tubuh:

• pendarahan retroperitoneal. Perkembangan mereka menimbulkan kemunculan penyakit akut organ-organ peritoneal, yang hanya dapat diselesaikan melalui pembedahan;
• pembentukan lebam, menunjukkan kedua-dua pendarahan subkutaneus dan intramuskular. Bahaya mereka terletak pada mampatan tisu darah yang berkhasiat, yang menyebabkan tisu nekrosis. Terdapat juga risiko keracunan darah akibat jangkitan;
• Anemia selepas berdarah disebabkan oleh hidung, pendarahan gastrousus, gusi, dan pendarahan saluran kencing;
• pendarahan dalam tisu tulang, menyebabkan nekrosisnya;
• gangren dan kelumpuhan mungkin disebabkan hematoma raksasa;
• pendarahan lapisan lendir tekak, serta laring. Mungkin berlaku apabila ketegangan tali vokal, serta batuk;
• pendarahan artikular menyumbang kepada perkembangan osteoarthritis, yang akhirnya membawa kepada ketidakupayaan. Sebabnya ini adalah pergerakan terhad sendi dan atrofi dari otot anggota badan.

Untuk melakukan pembedahan, ubat-ubatan anti hemofilik telah diberikan kepada pesakit sedemikian untuk mengelakkan kehilangan darah yang besar.

Diagnosis penyakit ini

Pada masa ini, penyakit ini berjaya didiagnosis dengan menentukan sifat pusaka. Dan walaupun gejala dalam pelbagai jenis penyakit adalah sama, namun, hemofilia A dan B - pada lelaki dan C - dalam wanita, berjaya dibezakan melalui satu set ujian makmal, termasuk:

• penentuan penunjuk berangka faktor pembekuan darah;
• thromodynamics, yang membolehkan untuk mengesan gangguan hemostasis seperti hipo- dan hiperakaagulasi;
• masa thrombin, menggambarkan aktiviti faktor pembekuan darah;
• bercampur - ACTV. Kajian sedemikian membolehkan untuk mengenal pasti pelanggaran hemostasis;
• ujian sementara untuk pembekuan darah;
• Analisis D-dimer untuk menolak tromboembolisme;
• pengiraan kuantitatif fibrinogen dalam darah;
• thromboelastography untuk rakaman hemostasis dan fibrinolisis;
• Ujian generasi thrombin menggambarkan keadaan sistem hemostatik.

Pendekatan bersepadu sedemikian untuk menentukan jenis dan keterukan penyakit ini membolehkan anda memilih rawatan optimum untuk memudahkan aliran hidup dan lanjutannya.

Rawatan hemofilia

Malangnya, penyakit dalam masa kita tidak dapat diubati, anda hanya boleh menjalankan terapi penyelenggaraan dan memantau gejala berulang. Rawatan hemofilia perlu dijalankan di klinik yang pakar dalam penyakit ini. Dalam kes ini, pesakit harus mempunyai "Buku pesakit dengan hemofilia." Ia mesti mengandungi data mengenai kumpulan darah pesakit, faktor Rh, jenis penyakit dan keparahannya.

Rawatan penyakit mesti bermula, pertama sekali, dengan definisi jenisnya. Terapi lebih lanjut adalah berdasarkan pengenalan kepada darah faktor pembekuan yang hilang. Mereka diperoleh dengan mengumpul darah penderma, serta darah haiwan yang dibangkitkan di bawah syarat-syarat tertentu khusus untuk tujuan ini. Tetapi di sini adalah penting untuk mengelakkan dos berlebihan faktor, kerana ia mungkin membawa pesakit ke kejutan anaphylactic. Oleh itu, pengiraan perlu dijalankan seperti berikut: tidak lebih daripada 25 ml faktor pembekuan setiap 1 kg berat pesakit, ditadbir dalam tempoh 24 jam.

Akibat daripada rawatan sedemikian, penyakit itu berundur untuk masa yang singkat, kerana indikator kuantitatif elemen yang tidak tersedia untuk hemolisis yang berjaya menormalkan. Ini membantu menghalang perkembangan kehilangan darah dan mengurangkan kesan negatif.

Semasa pendarahan, berdasarkan jenis penyakit, para doktor menjalankan rawatan berikut:

• dalam kes penyakit jenis A, pucuk kering Cryoprecipitate, anti-hemofilia, dan juga plasma segar yang dihantar secara langsung dari penderma disalurkan;
• dalam kes penyakit jenis ini, tumpuan faktor pembekuan yang hilang serta plasma penderma beku segar ditadbirkan kepada pesakit;
• untuk penyakit jenis C, pentadbiran plasma beku segar kering diperlukan.

Rawatan lanjut penyakit ini adalah gejala:

• dalam kes pendarahan artikular, adalah penting untuk menyejukkan sendi sakit dengan memampatkan kompres sejuk, serta memobilkannya dengan jangka hayat plaster sehingga 3-4 hari, dan menghapuskan akibat menggunakan teknologi UHF;
• Pemulihan sistem muskuloskeletal yang dijangkiti penyakit ini dilakukan menggunakan fisioterapi, serta achilloplasti dan kaedah sinovektomi;
• Pendarahan yang tidak rumit paling baik dirawat dengan keadaan rehat lengkap dan memberikan kesejukan kepada pesakit;
• hematomas capsular yang dibuang secara surgikal dengan rawatan serentak dengan pekat antihemophilic;
• rawatan pendarahan luaran dilakukan di bawah anestesia. Luka-luka pesakit dibersihkan dari gumpalan darah, dibasuh dengan larutan antibakteria, dan kemudian perban digunakan dengan agen penghentian darah;
• dalam hemofilia, rawatan harus termasuk diet yang terdiri daripada makanan yang kaya dengan vitamin A, B, C, dan D, serta unsur surih (kalsium, fosforus), dan kacang dapat dimakan.

Yang paling penting, dalam memerangi penyakit ini, adalah pencegahan. Jadi keluarga, di mana gen mutasi yang ditemui pada wanita atau lelaki didiagnosis dengan penyakit ini, tidak disyorkan untuk mempunyai anak secara semula jadi. Jika seorang wanita yang sihat menanggung seorang anak dari seorang pembawa penyakit ini, maka dari 8 hingga 14-16 minggu selepas menentukan hubungan seks bayi, sekiranya ia adalah seorang gadis, adalah disyorkan untuk membuat pengguguran untuk tidak berkembangnya patologi ini. Satu-satunya cara di sini ialah pelaksanaan prosedur IVF, dijalankan di bawah syarat-syarat tertentu.

Orang yang mempunyai hemofilia dinasihatkan untuk mengelakkan pelbagai jenis trauma dari usia muda, mereka tidak dibenarkan terlibat dalam buruh fizikal, tetapi turut mengambil bahagian dalam sukan trauma seperti hoki, tinju, bola sepak, dan sebagainya. Disiplin olahraga, hanya berenang dibenarkan.

Adalah dinasihatkan untuk menjalankan suntikan prophylactic faktor-faktor yang hilang, tetapi tidak selalunya mungkin untuk menggunakan ubat penghilang rasa sakit, kerana ketagihan berkembang, dan tubuh tidak akan dapat mengatasi rasa sakit sendiri pada masa akan datang.

Dengan penyakit ini, ia dilarang keras mengambil ubat anti-radang, antipiretik dan lain-lain, seperti Indomethacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin, dan sebagainya.

Melalui profilaksis dan rawatan, hemofilia boleh disentralkan sebahagiannya, tetapi sehingga akhirnya masih mustahil untuk menyingkirkan manifestasinya. Tetapi orang yang mempunyai diagnosis yang sama, semasa mengikuti arahan ahli hematologi, biasanya hidup hingga usia tua.